以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病1例

慢性粒细胞白血病【概述】：1. 造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血2. Ph染色体t(9;22)(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，p210BCR-AB是其分子发病基础3. p210BCR-ABL具有很强的酪氨酸激酶活性,它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。

4. 慢性期NAP积分低于正常或阴性，急变时NAP积分可能转变至正常或升高5. 发展史(1)19世纪中叶第一个被命名为白血病。

(2)20世纪60年代初证明CML患者有特殊的Ph染色体---是肿瘤病中发现的第一个标志染色体。

(后确定为t(9;22)(q34;q21))(3)20世纪80年代证明了BCR-ABL融合基因是CML的发病基础。

(4)20世纪末酪氨酸激酶抑制剂成功应用于治疗CML。

从而开创了研发小分子化合物靶向治疗肿瘤的时代。

6.【临床】1. 可发生于任何年龄2. 进入加速期或急变期可出现骨痛【骨髓】1. 形态学、注意blast、basophils 的比例【遗传学检测技术】1. 染色体(1) 敏感性：5%(分析20个细胞)2. FISH(1) 假阳性：1%〜10%⑵In terphase FISH:不需要处于分裂期细胞，PB和BM均可Hyperphase FISH :需处于分裂期细胞，需BMDouble FISH :可监测到所有变型的Ph(3) 敏感性：1-5 %3. 分子生物学5(1) 敏感性：1/104. 突变分析【Ph染色体】1. 9号染色体上c-abl原癌基因易位到22号染色体BCI基因区域，而形成bcr/abl融合基因。

2. 常见3个断裂点区：(1) M-bcr :含有5. 8 Kb核苷酸，可产生2种形式的bcr/abl融合转录本b2a2、b3a2。

蛋白产物皆为P210（2）m-bcr :产生elb2融合转录本，翻译成P190,更易出现于急淋（3）卩-bcr :位于M-bcr下游，断裂点发生于此区，可转录e19a2mRN,蛋白产物为P2303. 慢粒患者粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞、嗜酸粒细胞及其祖细胞均存有Ph染色体4. 慢粒急性变（原始细胞危象）时，Ph染色体不消失，还可出现双Ph染色体或其他染色体核型异常5. bcr /abl融合基因还可出现在原发性血小板增多症（ET）6. bcr断裂点的位置与慢粒的临床表现密切相关（1）P210:临床经过为经典性（2）P190蛋白占优势：外周血单核细胞偏多，年龄偏大，脾不大，白细胞中度增多（3）同时表达P210和P190:可能与疾病的恶性进展有关，出现P190有预示向急淋变方向发展的可能（4）伴有P230则可能表现为慢性中性粒细胞白血病（5）慢粒伴血小板增多与b3a2mRN相关7. ASS突变：伴随BCR-AB而发生，常与愈合不良相关，慢性期短，即使移植，第一年复发率高。

增多 ， 分别 占 ８５ 、％， 各 阶段 比例 大致 正 常 ， ． ５ 余 ％ 部
分 粒细 胞胞 浆颗粒 减 少 ：红系 各 阶段 比例形 态大 致 正 常 ，部分 红细胞 轻 度大 小不 等 ；淋 巴细胞 比例 略 低 ， 态正 常 ； 形 巨核细 胞及 血小 板少 见 。 中性 粒细 胞 碱 磷 酶染 色 阳性率 １ ％， ５ 积分 ２ １分 。骨 髓 活 检 ： 少 许 骨及 骨髓 组织 ， 血组 织增 多 ， 中见 较 多异 型幼 造 其 稚 细胞 浸润 。 色体 检查 Ｐ 染 ｈ阴性 ；ｃ／ ｂ 融合基 因 ｂ ｒａ ｌ
院 。患 者 于 ２ ０ ０ ０年 ８月 始无 明 显诱 因 出现 周 身 乏
力 ，间断发 热 ， ８ ３ ℃，伴寒 战 ，化 验 血常 规 示 Ｔ３～ ９
异 常 。 血 常 规 ： Ｃ ２ ．× ｏ／ Ｒ Ｃ ２７ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱｘ ０／ ＷＢ ２１ １ ９Ｌ． Ｂ ． ｌ９Ｌ． ２
Ｈ Ｂ ８６ ｇ ｄ ， Ｌ ７ １９Ｌ Ｇ ． ／ ｌＰ Ｔ １ｘ ０／ 。入 院诊 断 ： ３ 慢性 粒一 单 核 细胞 白血 病 。
维普资讯
２ ０ 第 ３ 第 ６期 ０ ７年 ４卷
中 国 肿 瘤 临 床 ，
・５ ・ ３１
・ 篇论 著 ・ 短
僵 惶 单核 细 胞 白 病 急 变 １例 报 遇 再 支 献 复 习
李 冬云 叶霈 智 侯 丽 虞 欣 陈信 义 北 京 中 医药大 学东 直 门医 院肿瘤 血液 科 （ 京市 １０ ０ ） 北 ０ ７ ０
入 院 后 第 四 天 ４月 ３ 日血 常 规 ＷＢ ６ ．× ０ Ｃ：４２ １ ９Ｌ Ｐ Ｔ ３ ￣ ０／ 。ＷＢ ０／ ， Ｌ ９ １ ９Ｌ Ｃ分 类 ： 单 １ ％ ， 单 原 ４ 幼 ２ ％， 粒 ８ ， 幼粒 ６ 晚幼 红 ４ ０ 原 ％ 早 ％， ％。骨 髓 报 告 ：

ALL免疫分型
CD2 CD7 CD19 HLA-DR CD33
202X
CIICK HERE TO ADD A TITLE
单击添加副标题
血液学检查病例分析
病例 患者女性，35岁。乏力、腹胀、消瘦半年。查体：贫血貌，肝于右肋下1cm，脾于左肋下5cm；Hb:90g/L，WBC:152×109/L，分类以中、晚幼粒细胞为主，PLT:400×109/L，NAP积分降低。第1问：根据以上资料，诊断考虑为：
单击此处添加大标题内容
ITP骨髓象特点
骨髓增生明显活跃 红系和粒系比例、形态常无明显异常，合并出血时红系可增多 巨核细胞增多，伴成熟障碍
二、细胞免疫分型
即细胞免疫标记检测，是利用单克隆抗体及免疫学技术对细胞膜表面和/或细胞内存在的特异性抗原进行检测。 常用：流式细胞仪（FCM）
临床应用
识别不同系列的细胞
自身免疫性溶血性贫血
1
诊断标准：
临床：贫血、黄疸、肝脾肿大 网织红细胞增多； 骨髓增生象，以幼红细胞增生为主; Coombs试验阳性； 近4个月内无输血或特殊药物服用史。
2
巨幼细胞性贫血 诊断标准： 临床上有叶酸或维生素B12缺乏的病因和表现； 大细胞性贫血； 中性粒细胞核分叶过多（5叶＞5%；见6叶）； 骨髓呈典型的巨型改变（巨幼红＞10%，粒、巨核系也有巨型改变），无其它病态造血表现。 血清叶酸＜3ng/ml；红细胞叶酸＜100ng/ml；血清维生素B12＜100-140pg/ml。
Leukemia-1
白血病是造血系统的一种恶性肿瘤，其特征为造血组织中某一类血细胞过度增生，并浸润和破坏其它组织，骨髓和外周血中常有血细胞质和量的异常。 临床常有贫血、发热、出血和肝、脾、淋巴结肿大等表现。 根据自然病程及血细胞的分化程度而分急性、慢性。 根据白血病细胞类型不同而分为髓细胞性和淋巴细胞性。

1例地西他滨联合小剂量化疗治疗慢性粒—单核细胞白血病慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是一种以成熟和幼稚单核细胞增生为特征的罕见白血病，表现为外周血单核细胞增多伴有骨髓不成熟粒细胞增殖的骨髓增殖性疾病，它具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤的特征，2008年WHO将这种病划分为MDS/MPN综合症范畴。

现将本病例报道如下。

1 临床资料男性，43岁，2012年11月发现乏力，就诊于外院发现白细胞升高WBC 54.06G/L，中性粒细胞百分比93.9%，2012年11月17日就诊于我院，入院体检：全身浅表淋巴结未扪及，脾脏肋缘下4横指可触及，肝脏肋下未扪及，血常规：白细胞，17.24×109/L，血红蛋白，101.00g/L，单核细胞绝对值，1.39×109/L，中性粒细胞绝对值，13.71×109/L，淋巴细胞绝对值，1.89×109/L，嗜酸性粒细胞2.2%，嗜碱性粒细胞1.3%。

，骨髓细胞学检查结果：骨髓增生极度活跃：粒系：显著增生占88%，原粒5%，早幼粒5%，杆状核26%，分叶核25%，未见原单及幼单，单核系统2%，全系统形态明显异常：巨变、同阶段细胞显著大小不均、核浆发育紊乱、核分叶过多或呈Pelger-Huet异常、碳核样变等；PB：白细胞分布明显增多，分类粒系比值显著增高，乳酸脱氢酶266 U/L；BCR/ABL-FISH 阴性，染色体检查：46，XY（6）阳性，BCR/ABL p210定量阴性，诊断：慢性粒-单核细胞白血病-1，予羟基脲降白细胞，2012年12月11日予地西他滨50mg （d1-3）治疗，期间粒细胞缺乏时间13d，期间输注红细胞6u，血小板1个治疗量，2013.1.9（用地西他滨后28d）行骨髓检查示：骨髓增生明显活跃，粒系增生活跃占71%，原粒细胞占6%，早幼粒8%，可见中毒颗粒，空泡及Dohle小体，红系比值稍低占19%，有轻度巨变。

对于不同类型的慢性粒单核细胞白血病，需要制定个性化的治
03
疗方案，以达到最佳的治疗效果。
未来治疗前景
随着对慢性粒单核细胞白血病 发病机制的深入了解，未来可 能会研发出更加有效的药物和
治疗方案。
免疫治疗和基因治疗等新型治 疗策略正在研究中，有望为慢 性粒单核细胞白血病患者提供
更多的治疗选择。
随着治疗的进步，慢性粒单核 细胞白血病患者的生存期将得 到延长，生活质量也将得到改
骨髓细胞学检查
通过观察骨髓涂片中的细胞形态和数量，可以协助诊断慢性粒单核细胞白血病，并了解病情变化。
分子生物学检查
BCR-ABL融合基因
慢性粒单核细胞白血病患者可检测到BCR-ABL融合基因，该基因的存在是疾病诊断和预后评估的重要指标。
其他分子异常
部分患者还可能存在其他分子异常，如JAK2基因突变等，这些异常有助于解释疾病的发生机制和指导治疗。
选择正确的治疗方案对慢性粒单核细胞白血 病的预后也有很大影响，不同治疗方案的效 果和副作用不同。
生存率统计数据
慢性期患者的5年生存率约为80%，而加速 期和急变期患者的5年生存率明显降低。
国际慢性粒单核细胞白血病研究组（ISSG） 最新数据显示，慢性粒单核细胞白血病患者
的中位生存期达到10年以上。
VS
放疗
通过使用放射线局部治疗肿瘤，减轻病情 症状。
干细胞移植
自体干细胞移植
从患者自身采集干细胞， 经过处理后回输到患者体 内，重建患者的造血和免 疫系统。
异基因干细胞移植
从供体（非患者）采集干 细胞，经过处理后回输到 患者体内，重建患者的造 血和免疫系统。
脐带血移植
使用脐带血中的干细胞进 行移植治疗，具有低免疫 排斥反应、高组织相容性 等优势。

慢性中性粒细胞白血病5例分析
赵彩芳;陈燕;黎纬明;吴耀辉;胡豫
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2016(038)015
【摘要】慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia，CNL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，临床上以成熟中性粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征。

由于本病临床表现与慢性粒细胞白血病、类白血病反应、骨髓纤维化等疾病较易混淆，引起误诊和漏诊。

为提高对本病的认识，笔者收集了2000年以来诊治的5例CNL患者的临床资料进行分析，现报道如下。

【总页数】3页(P1290-1292)
【作者】赵彩芳;陈燕;黎纬明;吴耀辉;胡豫
【作者单位】金华市中心医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.慢性中性粒细胞白血病国内文献29例分析 [J], 王真勤
2.以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病1例 [J], 魏玉萍;包慎;郭莹;李蓉;王春华;李叶琼;冶秀鹏
3.慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习 [J], 魏驰;韩彩娟;黄秀娟;李高;孙延庆
4.慢性中性粒细胞白血病预后因素的研究进展 [J], 阎拂蒙
5.亚砷酸治疗慢性中性粒细胞白血病3例分析 [J], 闫轶鹏;贺立山;潘静夫
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Ｎ Ａ Ｐ积 分 符 合 上 述 诊 断 标 准 ， 而 本病 例 诊 断成 立 。 中性 粒 细 胞 类 闩 血 病 反 应 是 类 白血 病 反 应 各 个 类 型 中最 常 见 的一 种 类 型 ， 主 要应与下列疾病鉴别 ： 与慢 性 中 性 粒 细 胞 白血 病 （ Ｃ Ｎ Ｌ ） 的鉴 别 ： Ｃ Ｎ Ｉ 白细 胞 计 数 增 高， 白细 胞 分 类 中 性 粒 细 胞 ８ ０ ％ 以 Ｌ， 中
病例 报告
Ｃ Ｈ Ｉ Ｎ Ｅ ｓ Ｅ ｃ Ｏ 船 凇 ｔ ｉ Ｋ ｉ Ｔ Ｙ Ｂ ０ Ｃ Ｔ ０ 鞲 ｓ
小细胞 未分化肺 癌并肺 结核继发中性粒细 胞类 白血病反应 １ 例
陈蒸伟
铂３ ０ ｍｇ 静滴 ｄ ｌ 一 ５ ： 依托泊 苷 ０ ． １ 静滴 ｄ ｌ
一
核， 且有肺癌骨转 移迹 象 ） ， 血象、 骨髓象
等） ， 临床 上多 见 于 中老 年人 ， 脾肿 大 明
显； 骨髓象是 最好 的鉴别点 ， Ｃ Ｎ Ｉ 红 系 受
类 自血病反 应是 指 机体受 到某 些 疾 病或外界 素刺激 后 造血组 织 出现 的一 种异常反应 。外周血 可见 幼稚细胞 ， 是 一 种继发性的疾病 。由于血象类 似 白 病， 而非真正的 白血病 ， 因而称其为类 白ｍ 病 反应 。类 白 病常见类型有 ： 中性粒细胞
３ ３ ４ ０ ０ ０江 西 上 饶 市 第 五 人 民 医 院
５ ） ， 同 时给 予 抗感 染 、 止吐、 水 化 及 营
养 支持治疗 两 天后无 发热 ， 咳嗽轻 微 ， 右 侧肩背 部疼 痛 好 转 ， 精神 、 食纳、 睡眠 尚
ｄ ｏ ｉ ： ｌ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７ —６ １ ４ ｘ ． ２ ０ １ ３

慢性粒-单核细胞白血病合并免疫性血小板减少症1例
刘嘉榆;黄方;郝思国
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2024(44)2
【摘要】慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)合并免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)十分罕见。

该文报告1例采用维奈克拉联合瑞帕妥单抗(一种抗CD20单克隆抗体)及海曲泊帕治疗CMML合并ITP患者的临床资料。

CMML和ITP的共存机制需要进一步明确。

维奈克拉联合抗CD20单抗及血小板生成素受体激动剂可能是治疗该合并症的有效策略之一。

【总页数】4页(P287-290)
【作者】刘嘉榆;黄方;郝思国
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院血液内科
【正文语种】中文
【中图分类】R558.2
【相关文献】
1.慢性粒-单核细胞白血病转化为急性单核细胞白血病合并皮肤浸润1例并文献复习
2.幼年型粒单核细胞白血病误诊为免疫性血小板减少症1例
3.慢性粒单核细胞白血病合并少见并发症形成3例患者的临床治疗
4.异基因造血干细胞移植治疗慢性粒单核细胞白血病及幼年型粒单核细胞白血病
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

作 者 单 位 ：５６３００３ 贵 州 省 ，遵 义医 学 院 附 属 医院 血 液 科 通 讯 作 者 ：陈 斗 佳 ．Ｅｍａｉｌ：ｅｄｊ５２３１１１＠ １６３．Ｅ＇Ｏｍ
予抗 感染 治疗 ２周 ，多次 复 查 血 ＷＢＣ计 数 不 降 ，仍 波动 于 ３０ Ｘ １０ ／Ｌ，肺 部 ＣＴ检查 肺 部 无 变化 ，并 排 除结 核及 肿瘤等 引起 的类 白血病 反应 、慢性 粒 细胞 白血 病 （ＣＭＬ）、骨髓 纤 维 化 及 真 性 红 细胞 增 多 症 等 ，该 患 者 已 几 乎 具 备 慢 性 中 性 粒 细 胞 白 血 病 （ＣＮＬ）的全部 临 床特 点 ｊ，如持 续性 的成 熟 中性 粒 细胞 增 高 、脾脏 肿 大 、尿 酸水 平 升 高 、高 ＮＡＰ积 分 、 Ｐｈｉ染 色体及 ｂｃｒ／ａｂｌ融合 基 因阴性 、无 其他 引起 反 应性 中性粒 细胞 增多 的病 因等 ，明确 诊 断 ＣＮＬ。予 以 口服 羟基 脲联 合 干扰 素治 疗 ，复查 血 ＷＢＣ ５．２× １０ ／Ｌ，脾脏轻 度缩 小 ，病情 稳定 出院 ，目前 患者仍 在 随访 中 。
ＣＮＬ与其他 慢 性 骨髓 增 殖 性 疾 病 在 临 床 上 及 实 验室 等方面 有某 些相 同之处 ，由于 对 本病 缺 乏认 识 ，常 漏 诊 或 误 诊 ，对 ＣＮＬ的诊 断 ，应 注 意 以 下几 点 ：（１）外周 血 ＷＢＣ≥２５ Ｘ １０ ／Ｌ，中性杆 状 和 分 叶核 比例 ＞８０％ ，原始 细胞 比例 ＜１％ 。 （２）骨 髓检 查 细胞增 生 明显活跃 ，中性粒 比例 和数 量 均升高 ，原 始 细胞小 于有 核 细胞 比例 的 ５％ 。 （３）肝 、脾 肿 大 。 （４）Ｐｈｌ染 色体或 ｂｃｒ／ａｂｌ融 合 基 因阴性 。（５）无 引 起反 应性 中性粒 细胞升 高 的原 因 。（６）无骨 髓 增生 异 常综合 征和骨髓 增生 异常／骨 髓增生 性疾病 ，单 核 细胞 ＜１×１０ ／Ｌ，无粒 系病态 造血现 象 ，其 他髓 系无 病态 造血 现象 。本病 常 与类 白血 病 反 应 相混 淆 ， 二者 均有 明显 的中性粒 细胞增 多 和 ＮＡＰ积 分增 高 ， 但 ＣＮＬ一 般无 发 热 ，常 伴 肝 、脾 肿 大 ，且 ＣＮＬ以显 著 的中性杆状 分 叶核 为 主 ，经一 般 抗感 染 治 疗 后粒 细胞不下降 ，而类 白血病反应常由感染 、肿瘤引起 ， 临床 毒血症 状 重 ，在 病 因 去 除 后 短 期 内病 情 好 转 ， ＷＢＣ数 下降正 常 。ＣＭＬ在临床 上 常表现 为巨脾 ，通

慢性粒单核细胞白血病病情说明指导书一、慢性粒单核细胞白血病概述慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMLL）是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病，其病因与发病机制尚不明确，可能与职业因素、环境致癌因素、电离辐射及细胞毒药物有关。

慢性粒单核细胞白血病主要特征在于外周血持续性单核细胞增多;≥;1×109/L，无 Ph 染色体（一种特异性染色体）或 BCR-ABL 融合基因（一种抗细胞凋亡的基因），常见临床症状为低热、乏力、头晕、面色苍白、盗汗、出血等。

不同患者生存期相差较大，一般情况下中位生存期为20～40个月，约15%～30%患者转化为急性髓系白血病（AML）。

英文名称：chronic myelomonocytic leukemia，CMLL其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心遗传性：无遗传性发病部位：全身,血液常见症状：低热、乏力、头晕、面色苍白、盗汗主要病因：病因尚不明确，可能与职业因素、环境致癌因素、接触电离辐射、细胞毒药物相关检查项目：血常规、骨髓检查重要提醒：一般情况下中位生存期为20个月-40个月，约15%-30%患者转化为急性髓系白血病（AML）。

临床分类：1、基于慢性粒单核细胞白血病（CMLL）外周血和骨髓原始细胞分类（1）CMML-0：原始细胞外周血中＜2%，骨髓中＜5%。

（2）CMML-1：原始细胞外周血中2%-4%，骨髓中5%-9%。

（3）CMML-2：原始细胞外周血中5%-19%，骨髓中10%-19%或见到 Auer 小体阳性。

2、基于慢性粒单核细胞白血病兼具骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）特征分类（1）MDS-CMML：外周血白细胞＜13×109/L。

慢性粒—单核细胞白血病10例临床分析
车春兰;杨崇礼;杨天楹;钱林生;龚孝
【期刊名称】《临床血液学杂志》
【年(卷),期】1990()4
【摘要】本文报告了10例慢粒单白血病,并提出CMML可分为不典型CML伴单核细胞增多与RAEB或RA伴单核细胞增多两种类型。

【总页数】4页(P145-148)
【关键词】慢性粒单核细胞白血病;不典型CML伴单核细胞增多;RA或RAEB伴单核细胞增多
【作者】车春兰;杨崇礼;杨天楹;钱林生;龚孝
【作者单位】中国医学科学院血液学研究所;天津464空军医院
【正文语种】中文
【中图分类】R55
【相关文献】
1.老年慢性粒单核细胞白血病的临床分析 [J], 向琪;杨方方;王顺清
2.地西他滨联合芦可替尼方案治疗初诊慢性粒单核细胞白血病的临床分析 [J], 李佳明; 陈玉宝; 张苏江; 严泽莹; 王莹; 刘之茵; 孙海敏; 陈钰
3.慢性粒单核细胞白血病中临床特征及地西他滨疗效分析 [J], 吴霞; 蔡奕峰
4.慢性粒单核细胞白血病中临床特征及地西他滨疗效分析 [J], 吴霞;蔡奕峰
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

1例不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊断和鉴别诊断周妮娅;卢兴国;严丽娟;龚旭波;王林;黄连生【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2012(030)009【总页数】3页(P710-712)【关键词】不典型慢性粒细胞白血病;骨髓涂片;骨髓印片;骨髓切片【作者】周妮娅;卢兴国;严丽娟;龚旭波;王林;黄连生【作者单位】浙江大学医学院附属第二医院呼吸科,杭州310009;浙江大学医学院附属第二医院血液科,杭州310009;浙江大学医学院附属第二医院呼吸科,杭州310009;浙江大学医学院附属第二医院血液科,杭州310009;浙江大学医学院附属第二医院血液科,杭州310009;浙江大学医学院附属第二医院血液科,杭州310009【正文语种】中文【中图分类】R733.1近期，本院收治1例患者，经血液科5位医生进行病例讨论，最终确诊为不典型性慢性粒细胞白血病(aCML)，报道如下。

1 病历摘要1.1 病史患者，男，68岁，3月前无明显诱因双上肢皮肤出现乌青瘀块，未予重视。

1月前出现头昏、乏力、面色苍白，双下肢酸软，活动后觉心慌，身体其他部位反复出现瘀斑，无鼻衄，无牙龈出血，无畏寒发热，无胸痛心悸，无腹痛黑便。

3周前至当地医院就诊，血常规示“贫血、血小板减少、白细胞增多”，予输液治疗(具体不详)，效果不佳，遂来我院就诊。

门诊血常规示“Hb 70 g/L，RBC2.46×1012/L，WBC 14.2×109/L(N 0.652，L 0.280，M 0.068)，PLT 23×109/L”，为进一步诊治而入院。

1.2 既往史患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肺炎、结核等传染病史，否认心、肺、肝、脑、肾等疾病史，否认手术和重大外伤史，否认输血史，否认药物、食物过敏史。

1.3 体检体温37.4℃，心率75次/min，呼吸21次/min，血压122/64 mmHg。

1、红系病态造血 （1）涂片：幼红细胞大小不一，类巨幼细胞变，多 核，分叶核，核碎裂，核间桥，宽基核芽，核/浆 发育同步失调，3核和5核（病态奇数分裂），多 核中核体大小不一（病态多极分裂），幼红细胞 丝连易见。某些亚型检出环形铁粒幼细胞增多。 （2）切片：小梁旁或骨小梁表面检出处于同一发育 阶段的幼红细胞簇，即同期幼红细胞岛。
4、其他MDS/MPD少见亚型 （1）另有一些带MDS和MPD双型特点的疾 病，无法分入以上三种范畴，其中多数病 例有典型MDS特点，同时有不典型的MPD 的所见，例如伴明显骨纤、白细胞增多或 脾肿大。目前尚不能按这些不典型所见作 进一步分类，只能将其命名为“混合型 MDS/MPD亚组（Mixed myelodiplastic syndrome/myeloproliferative syndromes, MMDS/MPD）
2、粒系病态造血 （1）涂片：早幼与中幼粒细胞内颗粒稀少或缺失， 巨大颗粒常见。晚幼与成熟中性粒细胞内特异性 颗粒减少或缺乏。易检出假性佩－许样异常和环 形核中性粒细胞。 （2）切片：3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇， 即称幼稚前体细胞异位（ALIP），≥3处/mm2面 积为阳性。低危型时约50%病例存在ALIP，高危 型时100%病例之切片内ALIP（+）。
MDS的细胞和组织形态 学诊断的发展及WHO新 分型
骨髓增生异常综合征（MDS）的发病涉及紊 乱的干细胞及其造血微环境间的交互作用所 致无效分化。此种异常发育必然导致三种主 要骨髓结构与形态的变异[1]，即：（1）细胞 发育与增生的异常；（2）骨髓组织正常结构 破坏所致局部解剖学异常；（3）骨髓基质的 变异。可见，1976年和1982年法、美、英三 国（FAB）协作组提出的单纯以骨髓涂片结 合外周血液检查为依据的纯细胞形态学分类 标准无疑是十分不全面的。

I1血病•淋巴瘤202 丨年丨月第 30 卷第丨明Journal of Leukemia & Lymphoma. January 202 K \ ol. 30, No. 1• 43•芦可替尼治疗伴C S F3R突变慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习周美佳霍丽蔡萍王叶敏陈苏宁苏州大学附属第一医院血液科，江苏苏州215006通信作者：陈'苏宁，E m a il:chensiining@ •短篇论著•扫码阅读电子版【摘要】目的观察芦可替尼对慢性中性粒细胞内血病(C N1J的临床疗效：方法回顾性分析2018年4月苏州大学附属第一医院收治的丨例伴有CSF3R T6181突变的CNL患者诊疗经过，并复习相关文献结果该患者以白细胞持续性升高、脾大为主要临床表现，且CSF3RT618丨基因突变检测阳性，确诊为CNL,予以芦可替尼治疗7个月有明显疗效结论芦可替尼作为CNL的新型治疗药物，其短期疗效肯定，但长期有效性仍需进一步研究。

【关键词】丨'丨血病,髓样；慢性中性粒细胞内血病；基因，C S F3R;分子靶向治疗D0I ： 10.3760/l 15356-20200305-00059Ruxolitinib in treatment of chronic neutrophilic leukemia with CSF3R mutation: report of one case and review of literatureZhou Meijia, Huo Li, Cai Ping, Wang Yemin, Chen SuningDepartment of Hematology, the First Affiliated Hospital of S oochow University, Suzhou 215006, China Corresponding author: Chen Suning, Emu.il:*******************.cnDOI ： 10.3760/l 15356-20200305-00059慢性中性粒细胞内血病(CNL)是一种较罕见的骨髓增殖性肿瘤，其特征是外周血中有大量成熟的中性粒细胞、增生性 骨髓和肝脾大，而不伴单核细胞或嗜碱性粒细胞增多1CNL 疾病进展过程往往存在异质性，因此治疗策略多种多样，包括 随访观察、细胞毒药物治疗、靶向治疗以及造血干细胞移植等。

㊃个案分析㊃1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析税国顺1,黄莺2,何代莉21.重庆市荣昌区妇幼保健院检验科,重庆402460;2.重庆永荣矿业有限公司总医院检验科,重庆402460关键词:骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤;骨髓形态学;白血病D O I:10.3969/j.i s s n.1673-4130.2021.08.031中图法分类号:R557文章编号:1673-4130(2021)08-1019-04文献标志码:C骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(M D S-M P N)是一组临床表现㊁实验室检查和细胞形态特征上既有骨髓增生异常综合征(M D S)表现又有骨髓增殖性肿瘤(M P N)表现的髓系肿瘤[1]㊂在骨髓形态学诊断实际工作中往往接触的是不同的患者,因遗传学和生物学差异,其预后㊁治疗方案㊁分子易感性及转归可能完全不同㊂按世界卫生组织(WHO)分类,综合临床表现㊁细胞形态学㊁染色体㊁流式细胞㊁基因指标等[2]信息做出准确的诊断,对临床有较好的指导作用㊂骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型(M D S-M P N,U)是WHO在1999年提出的一个新病种,目前国内报道不多㊂经中国知网(C N K I)搜索查询,2013年至今, M D S-M P N其他类型多有报道㊂黎建云等[3]㊁葛仁英等[4]㊁吴学琼等[5]对M D S-M P N,U进行了报道㊂笔者现将1例M D S-M P N,U患者的诊治过程报道如下㊂1临床资料女,62岁,农民,头昏㊁乏力1周,晕厥1h于2019年11月13日11:52入院㊂既往史:近半个月来一直牙疼不适,在外口服药物治疗㊂查体:体温36.8ħ,脉搏78次/分,呼吸22次/分,血压131/74mm H g,发育正常,营养中等,形体正常,急性面容,面色苍白,神志欠清,呼之能应,对答稍差,抬入病房,查体合作㊂嘴唇无发绀,心㊁肺㊁腹部未见阳性体征,头颅无畸形,左前额部见约4c mˑ4c m的血肿,高出皮肤,皮肤无破溃,触压痛明显;双眼无充血㊁压痛,无上睑下垂,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,直径约0.35c m,对光反射存在㊂听力良好,鼻腔通畅,耳鼻无出血及脑脊液漏㊂四肢肌力正常,肌张力不高㊂病理反射:双侧霍夫曼征㊁巴宾斯基征㊁查多克征㊁奥本海姆征㊁戈登征阴性㊂脑膜刺激征:颈软无强直㊂布鲁辛斯基征及双侧克尼格氏征阴性㊂入院诊断如下㊂(1)晕厥待查:①短暂性脑缺血发作②脑梗死?③脑出血?④低血糖晕厥?⑤心源性晕厥?⑥其他?(2)左额部皮下血肿㊂诊疗经过如下㊂入院后完善相关检查,头颅C T 显示:(1)双侧基底节区及半卵圆中心多发性腔隙性脑梗死;(2)脑萎缩,深部脑白质脱髓鞘改变;(3)左额部皮下血肿㊂腹部彩超显示:(1)心脏各腔室大小正常;(2)主动脉瓣局限性反流;(3)左室舒张功能减退㊂颈部血管彩超示:(1)双侧颈动脉内膜粗糙,左侧颈内动脉走行稍弯曲;(2)双侧椎动脉未见明显异常㊂经颅多普勒显示:左侧大脑中动脉㊁大脑前动脉血流速度增快㊂血液相关指标检查结果见表1㊂11月13日第1次血细胞分析手工分类200个有核细胞,中性粒细胞(N E U)58.0%,单核细胞(MO N) 2.0%,杆状核细胞6.0%,幼稚粒细胞24.0%,晚幼红细胞5.0%,网织红细胞(R e t)5.4%㊂直接抗人球蛋白试验弱阳性㊂肝功能正常,肾功能正常,血糖(G L U)9.41mm o l/L,凝血4项筛查正常,D-二聚体(D-D i m e r)2.30m g/L,乳酸脱氢酶(L D H)1084U/ L㊁α-羟丁酸脱氢酶(α-H B D H)835U/L㊁心肌肌钙蛋白I(c T n I)阴性,降钙素原(P C T)0.30n g/m L㊂入院后予头孢米诺抗感染,血塞通改善循环,奥拉西坦营养脑细胞㊂请血液科主任会诊考虑白血病可能性,于2019年11月14日转血液科进一步治疗㊂予A型R H(D)阳性红细胞悬液共4U纠正贫血㊂行骨髓形态学检查:骨髓增生明显活跃,粒细胞系统(以下简称粒系)占79.50%,红细胞系统(以下简称红系)占11.75%,粒红比例为6.77㊂粒系异常增生,原始细胞比例增高,占11%,后期细胞各阶段可见,形态可见S 颗粒㊁发育差㊁假性P-H及环形核等核畸形变现象,嗜碱性粒细胞比例增高㊂红系增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主,形态可见芽孢㊁花瓣等核畸形变现象㊂环片一周见巨核细胞650个,产板巨核细胞254个,血小板少见㊂小巨核及多圆核巨核细胞易见㊂铁染色:细胞外铁++,细胞内铁粒幼细胞占比21%,未见环形铁粒幼细胞㊂血常规:白细胞计数增高,粒系前本文引用格式:税国顺,黄莺,何代莉.1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析[J].国际检验医学杂志,2021,42(8):1019-1022.体细胞易见,嗜碱性粒细胞比例增高,血小板少见,无核红细胞形态大小不一㊂考虑急性髓系增殖性病变,建议到上级医院做M I GM 分型检查㊂陆军军医大学第二附属医院全军血液病中心骨髓细胞形态学检查报告显示,粒巨两系异常增生,伴三系病态造血,提示髓系肿瘤,类型倾向于M D S -M P N ,建议做相关B C R /A B L 融合基因及染色体核型分析㊂骨髓病理检查报告显示,骨髓增生极度活跃,幼稚单核细胞较易见,请结合M I GM 分型鉴别M D S -M P N 或急性髓系白血病(AM L )㊂AM L ㊁M D S ㊁M P N 免疫学分型流式报告示:淋巴细胞(L YM )占有核细胞(N C )的5.53%,为成熟T B N K 细胞;N E U 占N C 的79.45%,比例正常,C D 13/C D 16可见发育异常,C D 15减弱C D 56+㊂MO N 占N C 的0.42%,比例减低㊂红系及碎片红细胞占N C 的8.73%,比例正常㊂血型糖蛋白A +可见C D 71+㊂嗜酸性粒细胞占N C 的0.17%,嗜碱性粒细胞占N C 的0.09%,C D 38+D R-C D 11c +C D 123++C D 22+㊂前体细胞群B 占N C 的3.82%,C D 34+C D 117+D R +C D 7+C D 13+C D 38++C D 123+C D 33+C D 11c +M P O -为异常髓系体细胞㊂意见:异常髓系前体细胞增生伴粒系发育异常,考虑M D S 或M D S -M P N ㊂遗传学荧光原位杂交(F I S H )分析报告显示,B C R /A B L 融合基因阳性细胞占比0.0%㊂分子生物学血液病相关基因P C R 检测报告显示,WT 1基因数为1050,A B L 基因数为560000,WT 1/A B L 为0.19%,B C R -A B L 基因数为0,A B L 基因数为710000㊁B C R -A B L /A B L 基因数为0(B C R -A B L 基因是B C R -A B L P 210和B C R -A B L P 190混合型)㊂血液病相关基因T E L -A B L ㊁T E L -J A K 2㊁A M L 1-M D S 1/E V 11/M T G 16㊁M L L -A F 4㊁M L L -A F 9㊁M L L -A F 6/A F 10/E L L /E N L ㊁M L L -A F 17/A F 1q /A F 1q/A F X /S E P T 6㊁F 1P 1L 1-P D G F R A ㊁E T V 6-P D G F R A ㊁T E L -P D G F R B ㊁N U P 98-H o x A 13/H o x C 11/H o x D 13/H o x A 9H o x A 11/P M X 1㊁B C R -A B L ㊁AM L 1-E T O ㊁CB F β-MY H 11㊁P M L -R A R a ㊁P L Z F /S T A T 5b -R A R a ㊁F 1P 1L 1/P R K R 1A /N U M A /N P M -R A R a ㊁D E K -C A N ㊁NP M -M L F 1㊁E 2A -P B X 1㊁E 2A -H L F ㊁S I L -T A L 1㊁T E L -AM L 1全部阴性㊂按照WHO 提出的形态学㊁免疫学㊁遗传学㊁分子生物学结合的M I GM 诊断模式,本病例诊断为M D S -M P N ,U ㊂患者的骨髓象见图1㊂表1 患者不同时间的血液相关指标的检查结果时间W B C (ˑ109/L )N E U (%)L YM (%)MO N (%)E O S (%)B A S O (%)R B C (ˑ1012/L )11月13日32.3875.820.73.00.00.52.3811月13日һ28.4778.716.54.10.10.61.9911月14日21.0580.315.73.50.10.41.9011月15日*18.6077.919.12.60.00.42.31时间H B (g/L )H C T (%)M C V (f L )M C H (p g )M C H C (g /L )R DW -C V (%)R DW -S D (f L )P L T (ˑ109/L )11月13日6623.8100.027.827816.557.110411月13日һ5619.497.928.228816.255.38411月14日5318.999.528.028116.255.68111月15日*6722.798.329.129615.452.266注:W B C 为白细胞,N E U 为中性粒细胞,L YM 为淋巴细胞,MO N 为单核细胞,E O S 为嗜酸性粒细胞,B A S O 为嗜碱性粒细胞,R B C 为红细胞,H B 为血红蛋白,H C T 为血细胞比容,M C V 为红细胞平均体积,M C H 为平均血红蛋白含量,M C H C 为平均血红蛋白浓度,R DW -C V 为红细胞分布宽度变异系数,R DW -S D 为红细胞分布宽度标准差,P L T 为血小板;һ表示11月13日复查结果;*表示4U 红细胞悬液输注后的检查结果㊂图1 患者的骨髓象2治疗入院后予头孢米诺抗感染,血塞通改善循环,奥拉西坦营养脑细胞㊂输注红细胞悬液纠正贫血㊂明确诊断后,患者及家属放弃进一步治疗㊂随访后该患者5个月后病逝㊂3讨论M D S是起源于造血干细胞的一组异质性髓系恶性克隆性疾病[6],主要特征是髓系细胞发育异常,表现为无效造血㊁难治性血细胞减少,具有高危向AM L 转化的风险[7]㊂WHO在2008年提出的分型方案分为难治性血细胞减少伴单系发育异常(R C U D),包括难治性贫血(R A)㊁难治性中性粒细胞减少(R N)㊁难治性血小板减少(R T)㊁难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(R A R S),难治性血细胞减少伴多系发育异常(R C M D),难治性贫血伴原始细胞增多-1(R A E B-1),难治性贫血伴原始细胞增多-2(R A E B-2),M D S-末分类(M D S-U),M D S伴单纯5q-㊂M P N是一组起源于造血干细胞,一系或多系髓系细胞(包括红系㊁粒系和巨核系)增殖为主要特征的克隆性造血干细胞肿瘤,骨髓有核细胞增多,增殖的细胞可向终末分化成熟,多不伴发育异常;外周血一系或多系细胞增多,外周器官浸润,常伴有肝脾肿大㊂M P N包括慢性髓细胞白血病(C M L)㊁真性红细胞增多症(P V)㊁原发性骨髓纤维化(P M F)㊁原发性血小板增多症(E T)㊁慢性嗜酸性粒细胞白血病(C E L)㊁慢性中性粒细胞白血病(C N L)和肥大细胞增多症[8]㊂M D S-M P N患者中具有高白细胞数㊁贫血或血小板减少(也可增加),以及不同程度病态造血特征㊂骨髓和外周血原始细胞百分数通常<20%㊂尽管常见脾肿大,但患者临床常表现为M D S或M P N[9]㊂WHO在2016年提出M D S-M P N分类如下:慢性粒单细胞白血病(C MM L);不典型C MM L,B C R-A B L1阴性(a C M L);幼年型粒单核细胞白血病(J MM L); M D S-M P N伴环形铁粒幼细胞和血小板增多;M D S-M P N,U[10]㊂近年来,随着二代测序在临床的应用, M D S-M P N的基因突变谱系得以解析,从而诊断较前更为精准㊂M D S-M P N,U是WHO在1999年提出的一个新病种,由于历史尚短,在许多方面还需要认识和充分的理解㊂M D S-M P N,U为初诊时,临床㊁实验室和形态学上既有M D S也有M P N特征,符合M D S-M P N诊断标准,但又不符合C MM L㊁J MM L或a C-M L诊断条件者㊂特征为一系或一系以上血细胞增多,表现为血小板增多(ȡ450ˑ109/L),或白细胞计数增加(ȡ13ˑ109/L),伴有或不伴有明显的脾脏肿大,和未伴有M D S或M P N病史㊂在M D S特征中,骨髓一系或二系细胞异常增生,表现在外周血中一系或二系血细胞减低;在M P N特征中有一系或多系病态造血,在外周血中为一系或多系血细胞增高㊂近期没有使用细胞毒药物或生长因子治疗可以解释相关M D S-M P N特征的病史㊂无B C R-A B L1,也无P D G-F R A㊁P D G F R B或F G F R1基因重排,无t(3;3)(q21; q25)或i n v(3)(q21q25)㊂黎建云等[3]报道的2例患者中白细胞均升高(33.6ˑ109/L㊁16.8ˑ109/L),脾脏都有进行性增大㊂1例血小板正常(112ˑ109/L),年龄23岁,既往有5年苯接触史㊂1例血小板降低(59ˑ109/L)㊁年龄43岁㊂葛仁英等[4]报道的2例患者中,1例白细胞升高(24.1ˑ109/L),血小板降低(90ˑ109/L),脾肿大,年龄47岁;1例白细胞降低(1.58ˑ109/L),血小板升高(633ˑ109/L),肝脾肿大,年龄70岁㊂吴学琼等[5]报道的1例患者白细胞正常(9.5ˑ109/L),血小板异常升高(1359ˑ109/L),初诊肝脾未见肿大,年龄69岁㊂这3篇研究报道的病例其临床㊁实验室和形态学上既有M D S的特征也有M P N特征,符合M D S-M P N诊断标准,但又不符合C MM L㊁J MM L或a C M L诊断条件㊂C L A R A等[11]指出,生存率低的患者血小板减少发生的可能性较大,可能代表更具侵袭性的表型㊂本例患者发病近期无细胞毒性药物或生长因子治疗病史,肝脾无肿大㊂血细胞分析结果显示:白细胞计数增高,呈增殖性;血红蛋白㊁红细胞㊁血小板未输血前呈进行性下降,重度贫血,红细胞平均体积偏大,血小板明显减少㊂形态学上粒细胞病态造血特征明显,以粒系病态造血为主,红系和巨核系也有病态表现,符合M D S-M P N的特点;未见环形铁粒幼细胞(可与M D S-M P N伴环形铁粒幼细胞和血小板增多鉴别);免疫学方面,流式细胞学检测可见粒系异常发育,也可以见到异常表型的异常原始细胞,MO N占N C的比例为0.42%,比例减低(可与C MM L㊁a C-M L㊁J MM L鉴别)㊂遗传学方面,B C R/A B L基因阴性;分子生物学相关基因检测全部阴性㊂卢兴国等[12]指出,一些之前没有发现M P N慢性期,初诊时已经转化为M D S的患者,如果不能确定M P N病史,归类为M D S-M P N,U是适当的㊂所有这些都支持本例患者M D S-M P N,U的诊断㊂M D S-M P N,U是特异性最差的M D S-M P N亚型,发病率尚不清楚,但约占所有髓系恶性肿瘤的5%,年龄中位数为71岁,其他共同特征包括脾肿大,单核细胞计数低,20%~30%的患者J A K2V617F阳性,且目前还没有公认的M D S-M P N,U的特定细胞遗传学或分子特征,而M D S -M P N ,U 的细胞遗传学研究主要用于排除其他类似的疾病[11]㊂M D S -M P N ,U 患者少见,迄今尚无共识治疗方案㊂可依据患者个体情况选用去甲基化药物㊁免疫调节剂(如来那度胺)㊁羟基脲等降细胞药物治疗,在临床实践过程中注意个体化评估和处理㊂如有合适供体且患者自身状况允许可以考虑造血干细胞移植(H S C T )[13]㊂随着发病分子机制的不断阐释,分子靶向治疗有望改善这类患者的整体疗效㊂参考文献[1]O R A Z I A ,G E R M I N G U.T h e m y e l o d y s p l a s t i c /m ye l o -p r o l if e r a t i v e n e o p l a s m s :m y e l o pr o l -i f e r a t i v e d i s e a s e s w i t h d y s pl a s t i c f e a t u r e s [J ].L e u k e m i a ,2008,22(7):1308-1319.[2]A R B E R D A ,O R A Z I A ,HA S S E R J I A N R ,e t a l .T h e2016r e v i s i o n t o t h e W o r l d H e a l t h O r g a n i z a t i o n (WHO )c l a s s i f i c a t i o n o f m y e l o i d n e o pl a s m s a n d a c u t e l e u k e m i a [J ].B l o o d .2016,127(20):2391-2405.[3]黎建云,涂传清,唐玫琴,等.不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习[J ].临床血液学杂志,2013,26(7):474-476.[4]葛仁英,徐旭燕,毛汉文,等.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类2例报告并文献复习[J ].内科急危重症杂志,2014,20(1):15-17.[5]吴学琼,齐小宁,李文佳,等.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类白血病急变1例并文献复习[J ].内科急危重症杂志,2015,21(5):390-391.[6]P A N G W W ,P L U V I N A G E J V ,P R I C E E A ,e t a l .H e m -a t o p o i e t i c s t e m c e l l a n d p r o ge n i t o r c e l l m e c h a n i s m s i n m y e l o d y s p l a s t i c s yn d r o m e s [J ].P r o c N a t l A c a d S c i U S A ,2013,110(8):3011-3016.[7]T E F F E R I A ,V A R D I MA N J W.M y e l o d y s p l a s t i c s yn -d r o m e s [J ].N E n gl J M e d ,2009,361(19):1872-1885.[8]朱雨,何广胜.世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读[J ].中国实用内科杂志,2016,36(8):658-661.[9]J A F F E E S ,HA R R I S N L ,S T E I N H ,等.造血与淋巴组织肿瘤WHO 分类[M ].周小鸽,陈辉树,译.4版.北京:诊断病理学杂志社,2012.[10]叶向军,卢兴国.2016年更新版‘WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类“之髓系肿瘤和急性白血病修订解读[J ].临床检验杂志,2016,34(9):686-689.[11]C L A R A J A ,D A V I D A S ,P A D R O N E .C l i n i c a l m a n a ge -m e n t of m y e l o d y s p l a s t i c s y n d r o m e /m y e l o pr o l i f e r a t i v e n e -o p l a s m o v e r l a p s yn d r o m e s [J ].C a n c e r B i o l M e d ,2016,13(9):360-372.[12]卢兴国,叶向军,徐根波.骨髓细胞与组织病理诊断学[M ].北京:人民卫生出版社,2020:566-580.[13]肖志坚.骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的诊断和治疗[J ].中国实用内科杂志,2018,38(2):93-97.(收稿日期:2020-09-13 修回日期:2020-12-17)本文引用格式:邹自英,徐常军,黄鑫,等.圣乔治诺卡菌致老年患者肺诺卡菌病1例[J ].国际检验医学杂志,2021,42(8):1022-1024.㊃个案分析㊃圣乔治诺卡菌致老年患者肺诺卡菌病1例邹自英,徐常军,黄 鑫,许黎莉,黄 英,甘立果四川省成都市第五人民医院检验科,四川成都611130关键词:圣乔治诺卡菌; 诺卡菌病; 肺部感染D O I :10.3969/j.i s s n .1673-4130.2021.08.032中图法分类号:R 446.5文章编号:1673-4130(2021)08-1022-03文献标志码:C肺诺卡菌病影像学检查和临床表现均无特异性,磺胺类㊁碳青霉烯类㊁氨基糖苷类㊁利奈唑胺等多种抗菌药物对该病可能有效[1],体外培养生长非常缓慢,易被其他快生长定植菌覆盖,难于检出,极易被误诊为普通细菌性肺炎,使得病情迁延反复,重则危及生命㊂笔者于2020年5月连续两次成功从1例老年女性患者痰液中分离出诺卡菌,经飞行时间质谱(MA L -D I -T O F )结合形态学鉴定为少见的圣乔治诺卡菌,获得病原学诊断依据并进行目标治疗后,疗效显著,现将诊治过程报道如下㊂1 临床资料患者,女,78岁,因 反复咳嗽㊁咳痰30余年,加重伴痰中带血10余天 ,于2020年5月9日入院㊂查体:体温36.6ħ,心率76次/分,呼吸20次/分,血压121/74mm H g㊂患者自诉本次入院前30余年,因受凉后出现咳嗽㊁咳白色泡沫痰,痰不易咳出,量少,不带血,无特殊气味;咳嗽白天重于夜间,初始无胸闷㊁气紧,无畏寒㊁发热,无心悸㊁胸痛,无潮热㊁盗汗,夜间。

伴JAK2V617F突变的慢性粒单核细胞白血病1例并文献复习吴福珍;梁晔;刘振芳;刘练金;李忠清;赖颖晖;罗军【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2014(031)003【总页数】2页(P534-535)【关键词】慢性粒单核细胞白血病;骨髓增生异常综合征;骨髓增殖性肿瘤;JAK2V617F突变【作者】吴福珍;梁晔;刘振芳;刘练金;李忠清;赖颖晖;罗军【作者单位】广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021;广西医科大学第一附属医院血液科南宁 530021【正文语种】中文【中图分类】R733.7慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）是一种少见类型的克隆性造血干细胞肿瘤增生性疾病，同时具有病态造血和骨髓增殖的特点，其异质性很大，2008年世界卫生组织（WHO）分类归为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）［1］。

JAK2V617F突变见于大部分Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤，却罕见于CMML，而急变后JAK2V617F突变仍阳性的病例更罕见。

本文报告1例伴有JAK2V617F突变的CMML病例并文献复习。

1 资料和方法1.1 病例资料：患者，男，25岁，因腹部隆起2月余，腹胀痛1月余于2010年4月6日入院。

患者于2010年2月无明显诱因下出现腹部隆起，1个月后症状逐渐加重，常腹胀及疼痛，伴乏力、盗汗，无畏寒、发热，无牙龈出血、鼻衄，2010年3月23日在南宁市某医院住院治疗，体格检查示浅表淋巴结未触及肿大，肝脏及脾脏明显肿大，查血常规示 WBC：59.2×109/L，RBC：7.15×1012/L，Hb：151g/L，PLT：87×109/L，WBC分类示单核细胞20%；骨髓细胞形态学示CMML。

一例易漏诊的慢性粒细胞白血病病例分享1、前言慢性粒细胞白血病（CML），是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤，在2022年第五版WHO造血淋巴肿瘤分类中被定义为t(9;22)(q34;q11)产生的BCR::ABL1融合基因。

各年龄均可发病，国内中位年龄为45~50岁，发病率随年龄增加而上升。

2、案例经过患者，女，54岁，因“大便不成形1+年，发现胃肠息肉6天，现为行息肉切除术。

”入院。

查体：皮肤及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及明显肿大，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，心律齐，心音有力，心脏瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音，腹平软，右中上腹轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未满意扪及，肝脾区无叩痛，未扪及包块，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，双下肢无水肿。

腹部彩超：多发性肝囊肿。

胆囊壁不光滑。

胰、脾、双肾、膀胱：未见明显异常。

双输尿管未见明显扩张。

实验室检查结果：1、血常规检验报告（见图1）图1血常规显微镜复检：白细胞分类,中幼粒：1.0%，晚幼粒：2.0%，中性杆状粒：7.0%，中性分叶粒：74.0%，嗜碱：3.0%，单核细胞：5.0%，淋巴：8.0%。

与消化内科医生沟通：通过以上血常规结果我们发现该病人白细胞增高，中性粒细胞增高且嗜碱性粒细胞偏高，虽病人无相关临床表现，但不排除CML可能，因此，经过讨论，暂停息肉切除术，寻找白细胞增高原因。

2、骨髓细胞学检查（见图2）镜下描述：2.1骨髓有核细胞增生明显活跃。

2.2细胞分类（计数200个有核细胞）示：原粒：0.5%，早幼粒：2.5%，中幼粒：13.0%，晚幼粒：25.5%，中性杆状粒：37.5%，中性分叶粒：11.5%，嗜酸：2.0%，嗜碱：1.0%；中幼红：2.0%，晚幼红：2.0%；淋巴：1.0%，单核：1.5%。

粒系占93.5%，红系占4.0%，粒：红=23.38:1。

2.3粒系异常增生，以中、晚幼及杆状核粒细胞为主，分数内外可见嗜酸、嗜碱性粒细胞。