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慢性粒细胞白血病【概述】：1. 造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血2. Ph染色体t(9;22)(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，p210BCR-AB是其分子发病基础3. p210BCR-ABL具有很强的酪氨酸激酶活性,它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。
4. 慢性期NAP积分低于正常或阴性，急变时NAP积分可能转变至正常或升高5. 发展史(1)19世纪中叶第一个被命名为白血病。
(2)20世纪60年代初证明CML患者有特殊的Ph染色体---是肿瘤病中发现的第一个标志染色体。
(后确定为t(9;22)(q34;q21))(3)20世纪80年代证明了BCR-ABL融合基因是CML的发病基础。
(4)20世纪末酪氨酸激酶抑制剂成功应用于治疗CML。
从而开创了研发小分子化合物靶向治疗肿瘤的时代。
6.【临床】1. 可发生于任何年龄2. 进入加速期或急变期可出现骨痛【骨髓】1. 形态学、注意blast、basophils 的比例【遗传学检测技术】1. 染色体(1) 敏感性：5%(分析20个细胞)2. FISH(1) 假阳性：1%〜10%⑵In terphase FISH:不需要处于分裂期细胞，PB和BM均可Hyperphase FISH :需处于分裂期细胞，需BMDouble FISH :可监测到所有变型的Ph(3) 敏感性：1-5 %3. 分子生物学5(1) 敏感性：1/104. 突变分析【Ph染色体】1. 9号染色体上c-abl原癌基因易位到22号染色体BCI基因区域，而形成bcr/abl融合基因。
2. 常见3个断裂点区：(1) M-bcr :含有5. 8 Kb核苷酸，可产生2种形式的bcr/abl融合转录本b2a2、b3a2。
蛋白产物皆为P210（2）m-bcr :产生elb2融合转录本，翻译成P190,更易出现于急淋（3）卩-bcr :位于M-bcr下游，断裂点发生于此区，可转录e19a2mRN,蛋白产物为P2303. 慢粒患者粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞、嗜酸粒细胞及其祖细胞均存有Ph染色体4. 慢粒急性变（原始细胞危象）时，Ph染色体不消失，还可出现双Ph染色体或其他染色体核型异常5. bcr /abl融合基因还可出现在原发性血小板增多症（ET）6. bcr断裂点的位置与慢粒的临床表现密切相关（1）P210:临床经过为经典性（2）P190蛋白占优势：外周血单核细胞偏多，年龄偏大，脾不大，白细胞中度增多（3）同时表达P210和P190:可能与疾病的恶性进展有关，出现P190有预示向急淋变方向发展的可能（4）伴有P230则可能表现为慢性中性粒细胞白血病（5）慢粒伴血小板增多与b3a2mRN相关7. ASS突变：伴随BCR-AB而发生，常与愈合不良相关，慢性期短，即使移植，第一年复发率高。
1例地西他滨联合小剂量化疗治疗慢性粒—单核细胞白血病慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是一种以成熟和幼稚单核细胞增生为特征的罕见白血病，表现为外周血单核细胞增多伴有骨髓不成熟粒细胞增殖的骨髓增殖性疾病，它具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤的特征，2008年WHO将这种病划分为MDS/MPN综合症范畴。
现将本病例报道如下。
1 临床资料男性，43岁，2012年11月发现乏力，就诊于外院发现白细胞升高WBC 54.06G/L，中性粒细胞百分比93.9%，2012年11月17日就诊于我院，入院体检：全身浅表淋巴结未扪及，脾脏肋缘下4横指可触及，肝脏肋下未扪及，血常规：白细胞，17.24×109/L，血红蛋白，101.00g/L，单核细胞绝对值，1.39×109/L，中性粒细胞绝对值，13.71×109/L，淋巴细胞绝对值，1.89×109/L，嗜酸性粒细胞2.2%，嗜碱性粒细胞1.3%。
，骨髓细胞学检查结果：骨髓增生极度活跃：粒系：显著增生占88%，原粒5%，早幼粒5%，杆状核26%，分叶核25%，未见原单及幼单，单核系统2%，全系统形态明显异常：巨变、同阶段细胞显著大小不均、核浆发育紊乱、核分叶过多或呈Pelger-Huet异常、碳核样变等；PB：白细胞分布明显增多，分类粒系比值显著增高，乳酸脱氢酶266 U/L；BCR/ABL-FISH 阴性，染色体检查：46，XY（6）阳性，BCR/ABL p210定量阴性，诊断：慢性粒-单核细胞白血病-1，予羟基脲降白细胞，2012年12月11日予地西他滨50mg （d1-3）治疗，期间粒细胞缺乏时间13d，期间输注红细胞6u，血小板1个治疗量，2013.1.9（用地西他滨后28d）行骨髓检查示：骨髓增生明显活跃，粒系增生活跃占71%，原粒细胞占6%，早幼粒8%，可见中毒颗粒，空泡及Dohle小体，红系比值稍低占19%，有轻度巨变。
慢性中性粒细胞白血病5例分析
赵彩芳;陈燕;黎纬明;吴耀辉;胡豫
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2016(038)015
【摘要】慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia，CNL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，临床上以成熟中性粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征。
由于本病临床表现与慢性粒细胞白血病、类白血病反应、骨髓纤维化等疾病较易混淆，引起误诊和漏诊。
为提高对本病的认识，笔者收集了2000年以来诊治的5例CNL患者的临床资料进行分析，现报道如下。
【总页数】3页(P1290-1292)
【作者】赵彩芳;陈燕;黎纬明;吴耀辉;胡豫
【作者单位】金华市中心医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科;430022 武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.慢性中性粒细胞白血病国内文献29例分析 [J], 王真勤
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3.慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习 [J], 魏驰;韩彩娟;黄秀娟;李高;孙延庆
4.慢性中性粒细胞白血病预后因素的研究进展 [J], 阎拂蒙
5.亚砷酸治疗慢性中性粒细胞白血病3例分析 [J], 闫轶鹏;贺立山;潘静夫
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慢性粒-单核细胞白血病合并免疫性血小板减少症1例
刘嘉榆;黄方;郝思国
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2024(44)2
【摘要】慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)合并免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)十分罕见。
该文报告1例采用维奈克拉联合瑞帕妥单抗(一种抗CD20单克隆抗体)及海曲泊帕治疗CMML合并ITP患者的临床资料。
CMML和ITP的共存机制需要进一步明确。
维奈克拉联合抗CD20单抗及血小板生成素受体激动剂可能是治疗该合并症的有效策略之一。
【总页数】4页(P287-290)
【作者】刘嘉榆;黄方;郝思国
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院血液内科
【正文语种】中文
【中图分类】R558.2
【相关文献】
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2.幼年型粒单核细胞白血病误诊为免疫性血小板减少症1例
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慢性粒单核细胞白血病病情说明指导书一、慢性粒单核细胞白血病概述慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMLL）是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病，其病因与发病机制尚不明确，可能与职业因素、环境致癌因素、电离辐射及细胞毒药物有关。
慢性粒单核细胞白血病主要特征在于外周血持续性单核细胞增多;≥;1×109/L，无 Ph 染色体（一种特异性染色体）或 BCR-ABL 融合基因（一种抗细胞凋亡的基因），常见临床症状为低热、乏力、头晕、面色苍白、盗汗、出血等。
不同患者生存期相差较大，一般情况下中位生存期为20～40个月，约15%～30%患者转化为急性髓系白血病（AML）。
英文名称：chronic myelomonocytic leukemia，CMLL其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心遗传性：无遗传性发病部位：全身,血液常见症状：低热、乏力、头晕、面色苍白、盗汗主要病因：病因尚不明确，可能与职业因素、环境致癌因素、接触电离辐射、细胞毒药物相关检查项目：血常规、骨髓检查重要提醒：一般情况下中位生存期为20个月-40个月，约15%-30%患者转化为急性髓系白血病（AML）。
临床分类：1、基于慢性粒单核细胞白血病（CMLL）外周血和骨髓原始细胞分类（1）CMML-0：原始细胞外周血中＜2%，骨髓中＜5%。
（2）CMML-1：原始细胞外周血中2%-4%，骨髓中5%-9%。
（3）CMML-2：原始细胞外周血中5%-19%，骨髓中10%-19%或见到 Auer 小体阳性。
2、基于慢性粒单核细胞白血病兼具骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）特征分类（1）MDS-CMML：外周血白细胞＜13×109/L。
［６］ ＤａｖｉｅｓＡ，ＺｅｐｐｅｔｅｌｌａＧ，ＡｎｄｅｒｓｅｎＳ，ｅｔａｌ．ＭｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅＥｕｒｏｐｅａｎｓｔｕｄｙｏｆｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｃａｎｃｅｒｐａｉｎ：ｐａｉｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｐａｔｉｅｎｔｐｅｒｃｅｐｔｉｏｎｓｏｆｃｕｒｒｅｎｔａｎｄｐｏｔｅｎｔｉａｌｍａｎａｇｅｍｅｎｔｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ［Ｊ］．ＥｕｒＪＰａｉｎ，２０１１，１５（７）：７５６－７６３．［７］ ＲｕｓｔｅｎＴ，ＧｅｅｒｌｉｎｇＪＩ，ＰａｐｐａＴ，ｅｔａｌ．ＡＥｕｒｏｐｅａｎｓｕｒｖｅｙｏｆｏｎｃｏｌｏｇｙｎｕｒｓｅｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｃａｎｃｅｒｐａｉｎｐｒａｃｔｉｃｅｓ［Ｊ］．ＥｕｒＪＯｎｃｏｌＮｕｒｓ，２０１３，１７（１）：９５－１００．［８］ ＣｈｅｎＬｅ，ＷａｎｇＲｏｎｇ，ＪｉａＨｏｎｇｌｉ，ｅｔａｌ．Ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎａｎｄｓｔｕｄｙｏｎｔｈｅｃｕｒｒｅｎｔｓｉｔｕａｔｉｏｎｏｆｃａｎｃｅｒｏｕｔｂｒｅａｋｐａｉｎｍａｎａｇｅｍｅｎｔ［Ｊ］．Ｃｈｉ ｎｅｓｅＮｕｒｓｉｎｇＭａｎａｇｅｍｅｎｔＭａｇａｚｉｎｅ，２０１５，１５（１５）：８０－８２．［陈乐，王蓉，贾红力，等．癌性爆发痛管理现状的调查研究［Ｊ］中国护理管理，２０１５，１５（１５）：８０－８２．］［９］ ＷａｎｇＷｅｎｙｉ，ＧｕｏＸｉａｏｈｏｎｇ，ＳｈａｎｇＸｉａｏｃｈｕｎ．Ｔｈｏｕｇｈｔｓｏｎｆｏｌｌｏｗ－ｕｐｏｆｃａｎｃｅｒｐａｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｉｎｏｕｔｐａｔｉｅｎｔｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ［Ｊ］．ＣｈｉｎａＰｒａｃｔｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅ，２０１４，９（２６）：２６２－２６３．［王文义，郭晓红，尚晓春．关于门诊癌痛患者随访工作的思考［Ｊ］．中国实用医药，２０１４，９（２６）：２６２－２６３．］［１０］ ＦａｎＺｕｙａｎ，ＬｉｎＪｉｎｘｉａｎｇ，ＷｕＤａｎｃｈｕｎ．Ｅｆｆｅｃｔｏｆｗｈｏｌｅ－ｐｒｏｃｅｓｓｐａｉｎｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｎｍｅｄｉｃａｔｉｏｎｃｏｍｐｌｉａｎｃｅａｎｄｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｐａｉｎｆｏｒｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃａｎｃｅｒ－ｒｅｌａｔｅｄｐａｉｎ［Ｊ］．ＪｏｕｒｎａｌｏｆＮｕｒｓ ｉｎｇＳｃｉｅｎｃｅ，２０１７，３２（１）：３３－３５．［范祖燕，林金香，吴丹纯．疼痛全程管理对癌痛患者服药依从性及爆发痛的影响［Ｊ］．护理学杂志，２０１７，３２（１）：３３－３５．］［１１］ ＣｈｅｎＰｅｉｙｕ，ＺｏｕＨｕｉｍｅｉ，ＱｉｕＱｉｏｎｇ，ｅｔａｌ．ＣｕｒｒｅｎｔｓｉｔｕａｔｉｏｎａｎｄｐｒｏｓｐｅｃｔｏｆｔｈｅｓｔａｎｄａｒｄＭａｎａｇｅｍｅｎｔｉｎｃａｎｃｅｒｐａｉｎ［Ｊ］．ＭｅｄｉｃａｌＩｎｎｏｖａｔｉｏｎｏｆＣｈｉｎａ，２０１６，１３（８）：１４２－１４４．［成沛玉，邹惠美，邱琼，等．癌性疼痛规范管理的现状与展望［Ｊ］．中国医学创新杂志２０１６，１３（８）：１４２－１４４．］［１２］ ＳｕｔｏｕＩ，ＮａｋａｔａｎｉＴ，ＨａｓｈｉｍｏｔｏＴ，ｅｔａｌ．Ｆｅｎｔａｎｙｌｔｏｌｅｒａｎｃｅｉｎｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｃａｎｃｅｒｐａｉｎ：ａｃａｓｅｏｆｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｏｐｉｏｉｄｓｗｉｔｃｈｉｎｇｆｒｏｍｆｅｎｔａｎｙｌｔｏｏｘｙｃｏｄｏｎｅａｔａｒｅｄｕｃｅｄｅｑｕｉｖａｌｅｎｔｄｏｓｅ［Ｊ］．ＪＰａｉｎＰａｌｌｉａｔＣａｒｅＰｈａｒｍａｃｏｔｈｅｒ，２０１５，２９：１６１－１６５．［１３］ ＬｉｕＰｉｎｇ，ＬｉｕＬｉ，ＺｈｅｎｇＷｅｉ．Ｅｆｆｅｃｔｏｆｗｈｏｌｅ－ｃｏｕｒｓｅｎｕｒｓｉｎｇｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎｆｏｒｐａｉｎｏｎｎｅｇａｔｉｖｅｅｍｏｔｉｏｎ，ｍｅｄｉｃａｔｉｏｎｃｏｍｐｌｉａｎｃｅａｎｄｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｐａｉｎｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒｐａｉｎ［Ｊ］．ＣｈｉｎＪＣｌｉｎＯｎｃｏｌＲｅｈａｂｉｌ，２０１８，２５（２）：２０２－２０４．［刘萍，刘利，郑炜．全程疼痛护理干预对直肠癌癌痛患者负性情绪和服药依从性及爆发性疼痛的影响［Ｊ］．中国肿瘤临床与康复，２０１８，２５（２）：２０２－２０４．］［１４］ ＬｉＦａｎｇ，ＬｉＬｉ，ＷａｎｇＣｈｕａｎｙｉｎｇ，ｅｔａｌ．Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｆｆｅｃｔｏｆｐａｉｎｓｔａｎｄａｒｄｉｚｅｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｍｏｄｅｌｆｏｒｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃａｎｃｅｒｐａｉｎ［Ｊ］．ＣｈｉｎｅｓｅＮｕｒｓｉｎｇＲｅｓｅａｒｃｈＪａｎｕａｒｙ，２０１８，３（２）：２６７－２６９．［李芳，李莉，王传英，等．疼痛规范化管理模式在癌痛病人中的应用效果［Ｊ］．护理研究，２０１８，３２（２）：２６７－２６９．］［１５］ ＪｈｏＨＪ，ＭｙｕｎｇＳＫ，ＣｈａｎｇＹＪ，ｅｔａｌ．Ｅｆｆｉｃａｃｙｏｆｐａｉｎｅｄｕｃａｔｉｏｎｉｎｃａｎｃｅｒｐａｔｉｅｎｔｓ：Ａｍｅｔａ－ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｒａｎｄｏｍｉｚｅｄｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄｔｒｉａｌｓ［Ｊ］．ＳｕｐｐｏｒｔＣａｒｅＣａｎｃｅｒ，２０１３，７（２１）：１９６３－１９７１．（编校：闫沛）?短篇报道?以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病１例魏玉萍，包 慎，郭 莹，李 蓉，王春华，李叶琼，冶秀鹏ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｏｆｃｈｒｏｎｉｃｎｅｕｔｒｏｐｈｉｌｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｌｉｋｅａｓｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｍｏｎｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗＷｅｉＹｕｐｉｎｇ，ＢａｏＳｈｅｎ，ＧｕｏＹｉｎｇ，ＬｉＲｏｎｇ，ＷａｎｇＣｈｕｎｈｕａ，ＬｉＹｅｑｉｏｎｇ，ＹｅＸｉｕｐｅｎｇＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＮｉｎｇｘｉａＰｅｏｐｌｅ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌ（ＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＮｏｒｔｈｗｅｓｔＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ），ＮｉｎｇｘｉａＹｉｎｃｈｕａｎ７５０００２，Ｃｈｉｎａ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｍｏｎｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ｃｈｒｏｎｉｃｎｅｕｔｒｏｐｈｉｌｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＣＳＦ３ＲｍｕｔａｔｉｏｎＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０１９，２７（０４）：０６７１－０６７３【关键词】慢性粒单核细胞白血病；ＣＳＦ３Ｒ突变；慢性中性粒细胞白血病【中图分类号】Ｒ７３３．７２ 【文献标识码】Ｂ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２－４９９２．２０１９．０４．０３３【文章编号】１６７２－４９９２－（２０１９）０４－０６７１－０３【收稿日期】 ２０１８－０３－０６【修回日期】 ２０１８－０６－２２【基金项目】 宁夏自然科学基金项目资助（编号：ＮＺ１６１７９）【作者单位】 宁夏人民医院血液科（西北民族大学第一附属医院），宁夏 银川 ７５０００２【作者简介】 魏玉萍（１９８１－），女，宁夏人，主治医师，主要从事血液肿瘤临床研究工作。
Ｅ－ｍａｉｌ：ｗｅｉｙｕｐｉｎｇ２５３３＠１６３．ｃｏｍ【通讯作者】 包慎（１９６４－），男，宁夏人，主任医师，硕士生导师，主要从事血液肿瘤骨髓病理及临床研究工作。
Ｅ－ｍａｉｌ：５９４９４５４９＠ｑｑ．ｃｏｍ·１７６·现代肿瘤医学 ２０１９年０２月 第２７卷第０４期 ＭＯＤＥＲＮＯＮＣＯＬＯＧＹ，Ｆｅｂ ２０１９，ＶＯＬ ２７，Ｎｏ ０４ 慢性中性粒细胞白血病（ｃｈｒｏｎｉｃｎｅｕｔｒｏｐｈｉｌｉｃｌｅｕｋｅｍｉａＣＮＬ）是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，至今病例报道数较少，由于缺乏特异性分子诊断标志，既往病例诊断主要是排除性诊断，导致很多病例得不到及时正确的诊断。
随着分子生物学的进展，ＣＳＦ３Ｒ基因研究成果的问世，为ＣＮＬ的诊断起到里程碑式的作用。
以慢性粒单核细胞白血病（ＣＭＭＬ）样表现起病的ＣＮＬ临床罕见，容易误诊为ＣＭＭＬ，为提高临床医师对此类疾病的认识，现分析我院诊治的１例此类患者，并进行相关文献复习。
１ 临床资料患者，男性，４５岁，２０１７年１２月６日主因“发现白细胞升高１周”收住我科。
入院查体：浅表淋巴结未触及肿大，轻度贫血貌，心肺（－），肝脾肋下未触及。
血常规：白细胞４０．６９×１０９／Ｌ，中性粒细胞３２．０２×１０９／Ｌ，单核细胞绝对值６．３１×１０９／Ｌ，单核细胞百分比１５．５％，红细胞２．４３×１０１２／Ｌ，血红蛋白９７ｇ／Ｌ，平均红细胞体积１１６．９ｆｌ，红细胞分布宽度７２．６ｆｌ，血小板２３５×１０９／Ｌ，腹部超声：脾肿大（脾厚５．７ｃｍ，长径１６ｃｍ）。
血生化全套：尿酸５８７μｍｏｌ／Ｌ，乳酸脱氢酶３６１Ｕ／Ｌ，α－羟丁酸脱氢酶２９０Ｕ／Ｌ，余指标未见异常。
末梢血涂片：中性杆状核粒细胞８％，分叶核粒细胞７３％，淋巴细胞７％，单核细胞１２％；淋巴细胞亚群未见异常，肿瘤标志物及甲状腺功能未见异常。
自身抗体谱、抗核抗体、血沉均未见异常。
头颅及胸部ＣＴ正常，腹部ＣＴ提示脾肿大，胃镜及肠镜未见异常。
骨髓涂片：原始粒细胞４％，早幼粒细胞４％，中幼粒细胞３１％，晚幼粒细胞６％；红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，形态大致正常；巨核系增生，全片可见５８５个巨核细胞，形态大致正常，请结合临床。
骨髓活检：骨髓有核细胞增生极度活跃，脂肪组织少见；粒系增生明显活跃，以中幼粒细胞以下阶段为主；红系增生减低，仅见少量幼红细胞；巨核系增生活跃，可见小巨核细胞，考虑慢性骨髓增殖性疾病。
骨髓流式：ＣＤ３４＋ＣＤ１１７＋ＣＤ１３＋ＣＤ３３＋ＣＤ３８＋ＣＤ５＋的异常髓系幼稚细胞约占有核细胞的０．６％，粒细胞比例增高，部分粒细胞异常表达ＣＤ５６，单核细胞异常表达ＣＤ５６。
ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因阴性；ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ、ＣＡＬＲ、ＭＰＬ均阴性，ＰＤＧＦＲα、ＰＤＧＦＲβ、ＦＧＦＲ１基因未检测到重排。
白血病４３种融合基因检测出ＥＶＩ１基因突变；ＣＳＦ３Ｒ基因Ｅｘｏｎ１４ｃ．１８５３Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｔ６１８Ｉ）突变阳性（图１）；ＭＤＳ相关２０种突变基因未见异常；染色体核型：４６，ＸＹ［２０］。
分子核型分析（ＳＮＰ）未检测到异常。
诊断：慢性中性粒细胞白血病伴单核细胞增高（ＣＳＦ３ＲＴ６１８Ｉ突变）。
给予地西他滨（１０ｍｇ／次，第一周３次、第二周２次、第三周１次）；高三尖杉酯碱（１ｍｇ／次，每周５天）；依托泊苷５０ｍｇ／次，每周三次；沙利度胺（１００ｍｇ／晚）治疗３周，复查血常规：白细胞５．０３×１０９／Ｌ，中性粒细胞２．４２×１０９／Ｌ，单核细胞绝对值０．９５×１０９／Ｌ，单核细胞百分比１９％，血红蛋白８９ｇ／Ｌ，血小板１１４×１０９／Ｌ。
目前随访中，白细胞总数降至正常范围，单核细胞比例仍高于正常，外周血无原始细胞，骨髓暂未复查。
