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研究领域
整合基因与药物基因组学的
平台多样性分析
目的基因多态性分析
单连核苷酸多态性分析
线粒体基因多样性分析
用于药物基因组学的单连核
苷酸
中枢神经系统疾病图
线粒体的基因分析
基于核苷酸研究的试剂盒
高通量基因型
最新.
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药物相关基因的分类
药物从进人体内到发挥作用直至被清除， 是一个较为复杂的过程。在这个过程中的任何 一个环节出现问题都可能引起药物效应的各种 异常。药物作用的差异可以是药物动力学或药 效学差异。
酶基因突变检测方法
药物效应与遗传学关系
根据表型发现新的基因，孪生
子研究
遗传多态性的相关、发现同源
基因、乳腺癌基因、血管损
伤基因等
最新.
9
概述
实验室和（或）公司
研究领域
6. Genome Therapeutics 人类高分辨的基因多态性数据库
Crop,(Waltham, MA)
7. 金塞特
高密度的、等位基因图，6万个标
识物
8. Variagenics, Inc
根据杂合型缺失型设计的抗癌治疗，
ຫໍສະໝຸດ Baidu
(Gambrige, MA)
抗癌药物基因组学
9. Lion Bioscience, AG 以药物为目标的个人基因序列鉴定、
(Aeidelberg, 德国 ） 分析软件、不同情况下的表达数据
10. 策内卡
人类基因多态性分析
11. SmithKine Beecham 诊断与药物基因组学试剂盒、
传背景会导致药物反应的差异， 而这些差异
是由基因多态性造成的。基因组中每100 个碱
基就有1 个呈现变异，但是直到20世纪80年 代
这差异才引入药物遗传学。此后，人们发现了
许多具有基因多态性的酶，在此基础上建立了
药物基因组学。
最新.
6
概述
它是一门研究影响药物吸收、转运、代谢、清 除、效应等个体差异的基因特性即决定药物行 为和敏感性的全部基因的新学科。主要阐明药 物代谢、药物转运、和药物靶分子的基因多态 性与药物效应及不良反应之间的关系，并在此 基础上研制新的药物或新的用药方法。
人类基最新因. 图谱
10
概述
实验室和（或）公司 12. GuraGen
13. Epidauros Biotechnologie 14. Hexagen 15. Janssen Pharmaceutica 16. Millenium 预防医药公司
17. Nova Mollecular 18. MitoKor 19. Rosetta Inpharmatics 20. Sequanna Therapeutics
最新.
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药物相关基因的分类
药代动力学指的是将药物转运至介导药物 的效果和（或）毒性的关键分子部位或自该部 位除去的差异。涉及这些过程的分子包括药物代谢
酶（如细胞色素P450酶超家族成员）和介导药物摄入 和排出的细胞内部的药物转运分子。
最新.
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药物相关基因的分类
药效学差异指的是等量药物转运到分子作 用部位但出现不同的药物疗效。这反映了药物 取得疗效的靶分子功能的差异，或是各种药物 与分子靶位间的相互作用存在的广泛病理生理 上的差异。
最新.
7
概述
3.国外药物基因组学的研究动态 1997年6月28日,金赛特（巴黎）可伯特
实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与 制药公司研究药物基因组学，随后已有几十 家公司已涉及此领域。目前，药物基因组学 已涉及的研究领域包括：
最新.
8
概述
实验室和（或）公司
1. Aeiveos Sciences Group (Seattle, WA)
药物相关基因的分类
这样一来，细胞色素P450的代谢作用就显得 尤其重要，而非功能性等位基因纯合子携带 者不能代谢和分泌许多药物，如异喹呱、美 托洛尔、去甲替林、普罗帕酮等。这种病人 对这些药物不能进行正常的代谢，故对这类 药物非常敏感。这种基因型的发生率在不同 的种族中有很大的差异，如日本人的发生率 约为1%，而尼日利亚人的发生率为5%。这 就要求临床用药中要特别注意药物的用量。
2. Avitech Diagostics (Malvern, PA) 。
3. Eurona Medical, AB (Upsala 瑞典)
4. Gemini Research, Ltd (Cambridge, 英国)
5. Genaissance
Pharaceeuticals, Inc
研究领域
年龄相关的基因及基因作用
最新.
4
概述
基因工程药物是先确定对某种疾病有预
防和治疗作用的蛋白质，然后将控制该蛋白
质合成过程的基因取出来，经过基因重组，
将该基因植入可以大量生产的受体细胞中去，
使其在受体细胞不断繁殖，大规模生产具有
预防和治疗这些疾病的蛋白质，即基因工程
药物。
最新.
5
概述
2.药物基因组学的诞生
早在20世纪50年代，人们就发现不同的遗
最新.
2
概述
个体对药物的反应在分子水平存在差异 （人们通常称之为“个体差异”），这个概念
人 们已知道很久了，但近几年药物基因组学的研 究给人们留下了非常深的印象。药物基因组学 可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合。
最新.
3
概述
药物基因组学区别于一般意义上的基因学，它 不是以发现人体基因组基因为主要目的，而是 相对简单地运用已知的基因理论改善病人的治 疗。也可以这么说，药物基因组学是以药物效 应及安全性为目标，研究各种基因变异与药效 及安全性的关系。
药物基因组学的研究及应用进展
概述 药物相关基因的分类 药物基因组学的研究方法 药物基因组学的应用 基因芯片技术在药物基因学研究中的 应用
最新.
1
概述
1.药物基因组学的定义
药 物 基 因 组 学 （ pharmacogenomics ） 是研究基因序列的多态性与药物效应多样 性之间关系，即基因本身及其突变体与药 物效应相互关系的一门科学。
最新.
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药物相关基因的分类
基于目前的认识，药物相关的基因大致可分为 四类：
1）药物代谢相关的酶 2）药物结合相关的受体 3）药物转运相关的膜通道 4）信号传导相关的蛋白质等的编码基因
最新.
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药物相关基因的分类
1.药物代谢酶相关基因
细胞色素P450酶（CYP）是一个很大的 酶 系。它包含大量的与药物代谢有关的酶，也 是药物代谢的主要酶系。在细胞色素P450的 亚群中，CYP2D6、CYP2C9和CYP2C19对许 多药 物的效应非常重要。对作用于神经系统或需 要通过血脑屏障的亲脂性最药新. 物而言，肾脏排 16
