下载文档原格式
大学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:2.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:3.[单选题]信使RNA是 ( )A)mRNB)tRNC)rRND)以上都对E)以上都不对答案:A解析:4.[单选题]18三体综合症的临床表现有________。
A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸E)以上都不对答案:C解析:C)15 条D)16 条E)7 对+X 染色答案:E解析:6.[单选题]Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A)5号B)10号C)13号D)15号E)18号答案:C解析:7.[单选题]属于从性遗传的遗传病为________。
A)软骨发育不全B)多指症C)Hnutington舞蹈病D)短指症E)早秃答案:E解析:8.[单选题]密码子决定多肽链中( ) 排列顺序A)脂类B)糖C)蛋白质D)核酸E)氨基酸答案:E解析:9.[单选题]在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在________时期。
A)间期B)前期C)中期10.[单选题]双亲之一为 21/21 易位，在生育时生下 Down 患儿风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)1答案:E解析:11.[单选题]染色体不分离（ ）A)只是指姐妹染色单体不分离B)只是指同源染色体不分离C)只发生在有丝分裂过程中D)只发生在减数分裂过程中E)是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案:E解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传病中,表现型正常的同胞中携带者概率是 ( )A)1/3B)2/3C)1/2D)1/4E)都不对答案:B解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:B)消化道全长息肉C)遗传异质性D)常染色体显性遗传E)家族性发病答案:A解析:15.[单选题]14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是________。
遗传学知识：染色体显微镜观察染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示人类或其他生物的遗传信息。
染色体是细胞核中的重要结构，其中包含了遗传信息的DNA分子，因此对染色体的观察可以揭示生物的遗传特征，为遗传学研究提供重要的数据和线索。
一、染色体的基本结构染色体是生物细胞中的一种由DNA和蛋白质组成的结构体，它承载了生物的遗传信息。
不同的生物种类具有不同数量和形态的染色体。
以人类为例，人类细胞核中通常含有46条染色体，其中23对是由父母亲各传递的，称为常染色体；另一对则是由父母亲各传递的性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体在细胞分裂过程中必须复制并按相应的方式分离，以确保后代获得正确的染色体数目和遗传信息。
除此之外，染色体还有许多重要的结构和功能。
染色体的核心结构是DNA分子，在细胞分裂的时候，DNA必须被复制并传递到子细胞中。
DNA分子通常被紧密地卷曲或缠绕成染色体的形态，这种结构可以保护DNA不被损害，并便于染色体在细胞分裂中的传递。
染色体上的蛋白质也非常重要，它们可以影响染色体的结构和功能，包括DNA的复制、修复和基因表达等。
染色体的结构和功能与许多重要的遗传学特征密切相关，因此研究染色体是遗传学研究的重要方向之一。
二、染色体显微镜观察的基本原理染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示生物的遗传信息。
染色体观察通常需要采用染色方法，以使染色体更加明显和可见。
染色方法的原理是通过化学反应和染色剂的作用，将染色体表面的蛋白质和DNA染上颜色，从而使染色体变得易于区分和观察。
染色方法有多种，其中最常用的是吉姆萨染色法(Giemsa staining)，它可以使染色体显得明亮和清晰，便于观察和分析。
吉姆萨染色法的原理是使用吉姆萨染色剂，通过连续浸泡和洗涤，使染色体表面的蛋白质和DNA染上不同颜色，从而使不同的染色体区域具有不同的颜色和形态。
医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
三、人类染色体形态观察和非显带核型分析实验学时：5 学时实验类型：综合性每组人数： 1 人／组一、实验目的通过实验掌握染色体核型分析的常用方法以及G分带的带型特征，初步会识别G分带人类染色体。
二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像就称之为该细胞的核型(karyotype)，这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为七组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术就称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
三、主要仪器及试剂实验材料显微相片2张。
实验器材镊子、剪刀、胶水、实验报告纸。
四、实验方案1．取人体淋巴细胞有丝分裂中期染色体核型照片，用剪刀沿着每条染色体的四周按直线一一剪下（呈长方形），放在白纸上。
首先按每条染色体的大小顺序排列，然后参照着丝粒在染色体上的相对位置，仔细地一一进行配对。
一般先找出1、2、3号染色体进行配对，再依次为B组、G组、F组、E组，最后为C组。
配对完毕后，用浆糊按照一定的格式要求（附后），分别贴于实验报告纸上。
2．在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。
五、实验报告剪贴正常男性或女性染色体显微相片一张。
附人类染色体特征描述在进行染色体照片分析时，必须初步掌握人体各对染色体的形态特征，这是对常规标本进行核型分析的主要依据，现描述如下：A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。
以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次縊痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
生物老师的遗传学观察报告遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息在个体、种群和物种间的传递和变化机制。
在生物课上，我们通过观察和实验，对遗传学进行了深入学习和探索。
本报告将总结并分析我作为生物老师进行的遗传学观察实验。
实验目的：通过观察遗传特征在后代中的表现，加深对基因传递和遗传规律的理解。
实验材料和方法：1. 材料：- 一对纯合子品系的果蝇：- 雄性：红眼 (RR)、长翅 (LL)- 雌性：白眼 (rr)、短翅 (ll)2. 方法：1. 将纯合子品系的雄性果蝇和雌性果蝇放入同一培养瓶，并提供足够的食物和水源。
2. 等待一段时间，观察果蝇繁殖的结果。
记录下每个后代个体的眼色和翅膀长度。
实验结果：从实验中，我们观察到了以下结果，并根据观察结果进行了分析。
1. 第一代后代 (F1)：- 每个后代个体的眼色为红眼 (Rr)。
- 每个后代个体的翅膀长度为长翅 (Ll)。
分析：根据孟德尔遗传规律，红眼和长翅是优势性状，可以掩盖掉对应的隐性性状。
因此，F1代的所有个体表现出红眼和长翅的特征。
2. 第二代后代 (F2)：- 从F1代中随机选取个体进行交配，得到红眼红眼 (RR)、红眼白眼 (Rr)、白眼白眼 (rr) 的个体。
- 从F1代中随机选取个体进行交配，得到长翅长翅 (LL)、长翅短翅 (Ll)、短翅短翅 (ll) 的个体。
分析：根据孟德尔遗传规律，隐性性状在与同样的隐性性状结合时才会表现出来。
因此，F2代的个体中既有表现优势性状的个体，也有表现隐性性状的个体。
讨论与结论：通过对果蝇的遗传特征观察实验，我们可以得出以下结论：1. 遗传物质通过基因在后代中的传递决定了个体的表现形态。
2. 优势性状能够掩盖掉对应的隐性性状，而隐性性状只有在没有对应的优势性状参与时才会表现出来。
3. 遗传物质的组合会导致不同的表现形态，后代个体的表现形态与亲代个体的遗传物质有关。
总结：通过这次遗传学观察实验，我们深入了解了遗传规律和基本原理，并得到了实验结果的验证。
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
