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宝宝脑瘫多久能发现对于宝宝脑瘫，越早治疗效果越好。
可是很多时候，因为不能及时的发现小儿脑瘫，导致耽误宝宝治疗。
那么，宝宝脑瘫要多久才能发现呢？一、宝宝脑瘫多久能发现现在绝大多数人生孩子都会在医院，孩子出生后，医生会对孩子发育状况和安危情况进行评估。
多数产前和产时因素导致的脑瘫患儿此时便会出现相应表现，如肌张力异常，即肢体软硬异常。
这种情况下，如果孩子发生脑瘫，家长很早便可察觉。
若是产后因素导致的脑瘫，则因感染发生时间、程度轻重等具体情况而定。
二、宝宝脑瘫如何确诊在三个月内能查出异样导致宝宝脑瘫的因素有很多，一般情况下由于先天性或者生产时导致的脑瘫，在宝宝出生后的三个月内就能通过医生的运动神经诊断查出异样。
这个时候一般都不会直接确诊，还需要后期复查。
三到六个月症状更明显一般宝宝有脑瘫的情况发生的话，要在宝宝3~6个月的时候，异常症状更加明显，更容易被发现。
因为这个阶段，宝宝的运动功能得到发育，如果是脑瘫儿，就会明显的发育落后。
八到十个月可以确诊一般脑瘫宝宝在八到十个月的时候，异常现象较为明显，在医生做运动神经检查时，症状是基本上可以确定的。
之所以不能过早的确诊脑瘫，是因为其它疾病也可能导致脑瘫症状，引起混淆。
三、宝宝脑瘫家长如何发现1.存在高危因素的刚出生的孩子一般情况不太好，通常要在医院住院观察。
家长应主动咨询医生，儿科医生会评估孩子发生脑瘫的几率，并采取相应干预措施。
2.对于出生时没有明显异常的孩子，若逐渐出现拒乳、全身发硬、好打挺、姿势异常、容易受惊、抽搐、尖叫等表现，需要及时到医院就诊。
3.脑瘫的确诊需要医生结合症状和辅助检查进行，家长在发现孩子出现姿势异常和其他异常时及时咨询医生，可最大程度地做到早诊断早治疗。
四、宝宝检查出异样怎么办在宝宝出生后，检查出异样，应当及时的进行干预，干预的方式可以通过运动训练，按摩等。
有部分宝宝早期虽然有脑瘫症状，是可能通过干预是有可能恢复正常的。
另外，就算是脑瘫的宝宝，早期治疗，疗效也是较好的。
脑性瘫痪小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)是指从出生前到生后之脑发育早期阶段，各种原因所致的非进行性脑损伤及发育缺陷。
主要表现为永久性中枢性运动障碍和姿势异常,可伴有智力低下、癫痫、精神行为异常、语言听力障碍及关节脱位等。
其发病率国外报道为 1.2‰～2.5‰活婴，我国1995～1997年江浙部分地区7岁以下小儿脑瘫患病率为1.5‰～1.8‰。
脑瘫患儿中，男孩多于女孩，男：女在1.13:1至1.57:1之间。
随着围产期保健的广泛开展、急救医学的迅速发展,危重新生儿抢救成功率的不断提高,小儿脑瘫的发病率正呈现逐年上升的趋势，目前已成为儿童主要的致残原因，越来越受到人们的重视。
根据本病的临床表现，一般将其归类于中医学五迟、五软、五硬，中医学中没有小儿脑瘫这一病名。
但《诸病源候论》中有“齿不生候”、“数岁不能行候”及“四五岁不能语候”等有关小儿生长发育迟缓的记载；《医宗金鉴》将各类迟证归纳为“五迟”之名；五软之名首见于《活幼心书》，指出：“头、颈、手、足、身软，是名五软。
”《幼幼集成》说：“五硬者，手硬、脚硬、腰硬、肉硬、颈硬也。
”而早在《婴童百问》就提出五迟、五软运用钱氏地黄丸补肾以及补肾荣养之品治疗；《保婴撮要》主张使用补中益气汤，以滋化源。
中医疗法从古至今一直广泛应用于瘫痪性疾病，其优势在于体现出中医的脏腑辨证与经络辨证相结合的辨证论治与整体康复理念。
传统中医疗法针灸、推拿、中药内外治等可以纠正异常姿势，改善运动障碍，而且中医疗法还能够有效地改善患儿的体质，增强免疫力，为患儿的康复训练打下良好的基础。
【病因病机】一、中医小儿脑瘫的病因主要为先天禀赋不足和后天失养。
因人赖父母精血的成形，与父母体质、父母年龄、多孕多产、双胎有密切关系，因为其父母精血不充，成胎之时浇灌不足，受胎之后，气血难以长成，出生后身体怯弱，肝血肾精不充，筋骨失养而痿弱，以至瘫痪。
产时及产后由于初生不啼、小产、感邪等因素造成瘀血、痰浊阻于脑络，以致脑髓失其所用，发而为病。
儿童脑瘫症状表现(1)新生儿或3月婴儿易惊、啼哭不止、厌乳和睡眠困难。
(2)早期喂养、进食咀嚼、饮水、吞咽困难，以及有流涎、呼吸障碍。
(3)感觉阈值高，整体表现为对噪声或体位发生改变极易怒，亲吻散射进一步增强相伴抽搐。
(4)生后不久的正常婴儿，因踏步反射影响，当直立时可见两脚交互迈步动作。
3月龄时虽然可一度消退，但到了3个月仍无站立表示或迈步者，既要怀疑小儿脑瘫。
(5)过“百天”的婴儿尚无法走跌，4～5月够腰时头仍摇摆不定。
(6)握拳：一般生后3月内婴儿可握拳不张开，如4个月仍有拇指内收，手不张开应怀疑小儿脑瘫。
(7)正常婴儿应当在3～5月时看到物体可以低头揪，若5月后还无法者疑似小儿脑瘫。
(8)一般生后4～6周会笑，以后认人。
痉挛型小儿脑瘫患儿表情淡漠，手足徐动型常呈愁眉苦脸的样子。
脑瘫的整体表现由于病因及分型的相同而各种各样，但早期多见到：脑瘫婴儿(6个月以内)的早期症状。
1.身体发软及自发运动减少这就是肌张力低落的症状，在一个月时即可看见。
如果持续4个月以上，则可以确诊为重症脑损伤，智力低落或肌肉系统疾病。
2.身体发硬这就是肌张力失调的症状，在一个月时即可看见。
如果持续4个月以上，可以确诊为脑瘫。
3.反应迟钝及叫名无反应这就是智力低落的早期整体表现，通常指出4个月时反应迟钝，6个月时叫做名无反应，可以确诊为智力低落。
4.头围异常头围就是脑的形态发育的客观指标，脑损伤儿往往存有头围异常。
5.体重增加不良、哺乳无力。
6.紧固姿势往往是由于脑损伤使肌张力异常所致，如角弓反张、蛙位、倒u字形姿势等。
在生后一个月就可见到。
1.综合康复医疗如运动(体育)疗法，包括粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练;如爬行、有目的的指认(鼻、耳等)、训练抓物、持物、起坐、摇摆、扶行(背靠墙、面朝墙)、原地运动(弯腰拾物、抬脚训练、单脚独立、原地起跳)、行、跑;再如物理疗法，包括神经电刺激疗法、温热疗法、水疗法;还有作业疗法即能力训练，但疗效一般。
小儿脑瘫的早期症状表现有那些对于众多父母来说，小儿脑瘫是一个很可怕的疾病，一旦孩子患上此病，那么将给孩子以及这个家庭带来几乎是一辈子的危害和困扰。
但是脑瘫又分不同种类，有的脑瘫是可以治好的，有的脑瘫早期治疗可以免去患儿日后不能生活自理的问题，下面小编为大家详细的介绍，小儿脑瘫的早期症状表现有那些。
脑瘫症状有哪些呢1.三个月还不能抬头，六个月还不能翻身，八个月还不会坐。
2.哭时没有声音或哭声无力、低沉、发直。
3.运动时手脚不协调，偏侧运动较多。
4个月，不能自己将手放到自己嘴边，趴在床头，俯卧位时嘴和鼻子完全贴在床上。
4.吮吸无力，吞咽困难，喂奶时常呛、噎、吐。
5.对声音的方向没有辨别。
不能随着声音左右，而转动身体追寻声音。
6.对颜色和光不是很敏感，目光呆滞。
7.撒尿时把不开双腿。
8.眼神与父母没有交流，并且经常惊厥。
9.睡眠时间过长或不睡觉，不爱哭，也不爱笑。
从智力、运动能力、情绪等，识别脑瘫严重程度与分类脑瘫的表现由于病因及分型的不同而各种各样，但早期多见：(脑瘫婴儿前半期(6个月以内)的早期症状。
)1.身体发软及自发运动减少，这是肌张力低下的症状，在一个月时即可见到。
如果持续4个月以上，则可诊断为重症脑损伤，智力低下或肌肉系统疾病。
2.身体发硬，这是肌张力亢进的症状，在一个月时即可见到。
如果持续4个月以上，可诊断为脑瘫。
3.反应迟钝及叫名无反应，这是智力低下的早期表现，一般认为4个月时反应迟钝，6个月时叫名无反应，可诊断为智力低下。
4.头围异常：头围是脑的形态发育的客观指标，脑损伤儿往往有头围异常。
5.体重增加不良、哺乳无力。
6.固定姿势，往往是由于脑损伤使肌张力异常所致，如角弓反张、蛙位、倒U字形姿势等。
在生后一个月就可见到。
7.不笑：如果2个月不能微笑、4个月不能大声笑，可诊断为智力低下。
8.手握拳：如果4个月还不能张开，或拇指内收，尤其是一侧上肢存在。
以上就是小儿脑瘫的早期症状表现有那些的介绍了，家长们如果发现了这些症状一定要及早重视，及早的送到医院去检查，千万不要因为就诊时间的拖延而导致了美好的生命就此折翼，自由诚可贵，生命价更高。
脑瘫的分型以及临床表现：1.痉挛型（偏瘫，双瘫，四肢瘫）痉挛型脑瘫主要损伤部位是锥体系,但病变部位不同，临床表现也不同。
主要表现如下: (1)肌张力增高:被动屈伸肢体时有“折刀”样肌张力增高的表现。
关节活动范围变小，运动障碍，姿势异常。
(2)由于屈肌张力增高，多表现为各大关节的屈曲、内旋内收模式。
(3) 上肢表现为手指关节掌屈，手握癸,拇指内收，腕关节屈曲，前臂旋前，肘关节屈曲，肩关节内收。
过多使用上肢，易出现联合反应，使上肢发育受到影响。
(4)下肢表现为尖足，足内、外翻，膝关节屈曲或过伸展,髋关节屈曲、内收、内旋，大腿内收,行走时足尖着地，呈剪刀步态。
下肢分离运动受限，足底接触地面时下肢支持体重困难。
(5)多见躯干及上肢伸肌、下肢部分屈肌以及部分伸肌肌力降低。
(6)动作幅度小、方向固定、运动速率慢。
(7)痉挛型双瘫在脑瘫患儿中最为常见,主要表现为全身受累，下肢重于上肢，多表现为上屈曲模式和下肢伸展模式。
(8)痉挛型四肢瘫一般临床表现重于痉挛型双瘫，可表现为全身肌张力过高,上下肢损害程度相似，或上肢重于下肢。
由于大多一侧重于另一侧，因此具有明显的姿势运动不对称。
(9)痉挛型偏瘫患儿临床症状较轻，具有明显的非对称性姿势运动，-般6个月后显现症状,1岁后左右差别明显。
正常小儿很少在12个月前出现利手，痉挛型偏瘫的患儿却可在12个月前出现利手。
此型可见明确的影像学改变。
(10)视觉发育速度缓慢、视觉体验效应不足、视觉功能发育不足，影响粗大和精细运动发育速度和质量。
(11)可有不同程度的智力落后、胆小、畏缩、内向性格等。
(12)临床检查可见锥体束征，腱反射亢进，骨膜反射增强,踝阵挛阳性,2岁后病理反射仍呈阳性。
(13)低出生体重儿和窒息儿易患本型，本型占脑瘫患儿的60%~70%。
2.不随意运动型：损伤部位以锥体外系为主要表现如下:(1)难以用意志控制的全身性不自主运动,面肌肉、发音和构音器官受累，常伴有流涎、咀嚼吞咽困难，语言障碍。
儿童常见十大疾病1. 小儿麻痹症：小儿麻痹症又称婴儿麻痹、婴儿瘫痪，是一种常见的儿童神经系统疾病，其主要症状表现为婴幼儿在出生后几天内出现肢体瘫痪或者肢体僵硬、无力，行走困难，大小便失禁，脑部可有智力障碍等，严重影响婴幼儿的生长发育。
2. 小儿麻风病：小儿麻风病是一种由麻风的病原体—螺旋体引起的传染病，发病后主要表现为皮肤、神经、肝脏等系统的损害，病人身上可以出现红斑、脱屑、疤痕等，如果没有得到及时的治疗，还可以导致智力障碍和神经系统损伤等，所以应及时对其进行诊断治疗。
3. 小儿肺炎：小儿肺炎是由细菌、病毒等病原体感染引起的肺部炎症，主要症状表现为呼吸道感染、低热、乏力、头痛、咳嗽、流鼻涕等，若不及时治疗，可能会发展为急性呼吸窘迫综合征，严重影响儿童的身体健康，因此应及早发现并采取有效的治疗措施。
4. 小儿腹泻：小儿腹泻是指婴幼儿腹部出现的拉肚子状况，主要表现为拉肚子、腹痛、腹泻、腹胀等，其原因可能是病毒感染、营养不良等，如果没有及时有效治疗，小儿可能会出现水肿、低血糖、贫血等症状，严重时会影响婴幼儿的生长发育，因此应及早发现并采取有效治疗措施。
5. 小儿肾炎：小儿肾炎是婴幼儿肾脏发炎，主要症状表现为发热、尿量减少、腹痛、四肢酸痛、肌素改变等，原因可能包括细菌感染、病毒感染、药物性肾炎等，如果没有及时有效治疗，有可能造成肾功能损害、肾综合征、肾衰竭等。
6. 小儿败血症：小儿败血症是一种由病毒、细菌感染引起的系统性疾病，主要症状表现为发热、乏力、贫血、出血、咳嗽等，如果没有及时有效的治疗，可能会造成组织损伤、脑病变、心脏病变等，严重影响婴幼儿的生长发育，因此应及时发现并采取有效的治疗措施。
7. 小儿癫痫：小儿癫痫是一种婴幼儿常见的神经系统疾病，主要症状表现为突发性失去知觉、肢体抽搐、不明原因发作性惊厥等，如果没有及时有效的治疗，有可能会导致脑部损伤、智力障碍，因此应及时进行诊断和治疗。
8. 小儿肝炎：小儿肝炎是一种可能由病毒或细菌感染引起的肝脏发炎，主要症状表现为发热、肝脏肿大、黄疸、腹痛等，如果没有及时的治疗，有可能导致肝功能障碍、肝硬化等，严重影响婴幼儿的身体健康。
宝宝脑瘫症状1、发育落后一般来说,患有脑瘫的孩子2～3个月时还不会笑,不会抬头,持续哭闹,手指紧握不会张开;4～5个月还不会翻身;8个月还不会坐,甚至不会抓、握,也不能把手放到嘴边。
此外,智力发育也落后于同龄正常儿童。
握拳:一般生后3月内婴儿可握拳不张开,如4个月仍有拇指内收,手不张开应怀疑小儿脑瘫。
2、姿势异常脑瘫患儿常表现为全身发软,无力或四肢发紧、打挺易惊,少动或过多地乱动,吃奶无力,经常呛、噎、吐奶,哭声微弱或阵阵尖叫。
3、易哭睡不安稳新生儿或3月婴儿易惊、啼哭不止、厌乳和睡眠困难。
早期喂养、进食咀嚼、饮水、吞咽困难,以及有流涎、呼吸障碍。
感觉阈值低,表现为对噪声或体位改变易惊,拥抱反射增强伴哭闹。
生后不久的正常婴儿,因踏步反射影响,当直立时可见两脚交互迈步动作。
3月龄时虽然可一度消退,但到了3个月仍无站立表示或迈步者,既要怀疑小儿脑瘫。
什么是脑瘫我们俗称的脑瘫,在医学上全称为脑性瘫痪。
小儿脑瘫,是指从出生前、出生时和出生一个月内脑部发育尚未成熟阶段,由于非进行性脑损伤所指的以姿势各运动功能障碍为主的神经障碍综合征。
小儿脑瘫这种损害是不可逆转的。
小儿脑瘫一般都发病于婴儿时期,即在婴儿时期时,我们就可以根据一些症状判断出脑瘫患者了。
这些脑瘫患者最明显的症状就是婴儿出生后不久很少哭,也很少动,而且哭声很低弱,显得有些过分的安静了,或者是正好相反,婴儿很爱哭,也很容易激怒,会反复出现尺跳现象。
一般有这些症状的孩子的父母就要多加注意了。
小儿脑瘫诊断特别强调应符合以下条件:婴儿期出现发育落后或运动障碍的症状;需除外各种代谢病或变性病等进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。
宝宝脑瘫是什么原因引发小儿脑瘫的原因有很多,具体归纳为以下几点:父母亲吸烟、酗酒、吸毒、母患精神病,孕期患糖尿病、阴道出血、妊娠期高血压疾病、前置胎盘、先兆流产或服用避孕药治疗不孕的药物、保胎药等;高产次、早产、流产史、双胎或多胎等,胎儿发育迟缓,宫内感染、宫内窘迫,胎盘早剥,胎盘功能不良、脐带绕颈、产钳分娩、臀位产产程长、早产儿或过期产儿低出生体重儿,生后窒息吸入性肺炎,缺氧缺血性脑病、核黄疸、颅内出血、感染、中毒及营养不良等。
脑性瘫痪的鉴别诊断及药物治疗概述：脑瘫是出生前至生后一个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤.主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。
诊断脑瘫应符合以下2个条件：1、婴儿时期出现症状（如运动落后或各种运动障碍）；2、需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。
一、现将几种与脑瘫症状相似的疾病鉴别如下：（一）婴儿型脊肌萎缩症或称脊髓性肌萎缩：这病与脑瘫（肌张力低下型）临床表现相似。
即躯干无力、肌萎缩、主动运动减少，肌张力低。
但区别点在于脊肌萎缩症有其的特点：1、常染色体隐性遗传，基因位于5q11-13，为运动神经元存活基因。
2、病理改变是脊髓前角细胞变性和减少。
3、出生不久出现明显的四肢无力，呈对称性肌无力，先于双下肢受累，迅速发展，主动运动减少，近端受累最重，不能独坐。
4、肌肉弛缓，肌张力低，卧位时双下肢成蛙腿体位，髋外展，膝屈曲特殊体位。
腱反射减弱或消失。
5、肌肉萎缩累及四肢、颈、躯干及胸部。
6、代偿性腹式呼吸（肋间肌麻痹者）7、病情进行性发展，预后不良。
多于2岁内死亡。
8、肌电图示：神经源性损害。
9、肌活检见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，肌核集中呈锁链状，符合前角细胞病变。
（二）、苯丙酮尿症这病临床表现与脑瘫相似，出现精神运动发育迟缓，出现肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，也可肌张力减低等、MRI检查有脑皮质萎缩，与脑瘫相似。
但苯丙酮尿症有如下特点：1、常染色体隐性遗传，是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
酶缺陷不同于肝细胞内缺乏苯丙氨酸—4-羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，在血、脑脊液，各种组织液中增高。
2、初生时一般正常，出生后3~6个月时出现症状如易激惹，生长迟缓。
3、神经系统异常体征如肌张力高，步态异常，手部细微震颤。
4、可伴癫痫，皮肤和毛发浅灰色，虹膜色素减少，皮肤干燥。
5、尿有“鼠尿”气味，这是由于尿液排出苯乙酸之故。
6、尿三氯化铁试验阳性，血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析可以诊断。
脑瘫名词解释脑瘫是一种非进行性的脑部运动障碍，主要由于早期脑损伤（在胎儿期、出生前或出生后几个月内）所导致。
这种损伤可能是由于脑部发育异常、缺氧、感染、脑出血等引起的。
脑瘫对肌肉控制和协调能力产生不同程度的影响，常表现为姿势和运动的无力、僵硬、不能精确控制肌肉，甚至可能伴有智力障碍、语言障碍、视觉与听觉障碍等。
脑瘫是一种复杂多样的疾病，常见的脑瘫类型包括：1. 痉挛型脑瘫（Spastic cerebral palsy）：此类型是最常见的，约占脑瘫患者的70-80%。
患者肌肉过度紧张、缩短，导致肌肉强直和关节僵硬。
2. 异常姿势型脑瘫（Dyskinetic cerebral palsy）：此类型约占10-20%，特征是肌肉无力和不协调，引起姿势异常、运动难以控制。
3. 刚性型脑瘫（Rigidity cerebral palsy）：此类型比较罕见，患者肌肉过度紧张、僵硬，关节活动范围受限。
4. 混合型脑瘫（Mixed cerebral palsy）：此类型包括两种及以上类型的特征，常见于那些既有紧张症状又有不协调症状的患者。
5. 共济失调型脑瘫（Ataxic cerebral palsy）：此类型相对较少见，主要特征是协调能力受损，导致动作不稳、姿势不稳。
脑瘫的严重程度因人而异，可以分为轻度、中度和重度。
病患的日常生活活动可能受限，如坐立不稳、行走困难，甚至需要使用辅助设备（如拐杖、轮椅等）。
脑瘫治疗主要包括物理治疗、康复训练、药物治疗、手术矫正等。
物理治疗和康复训练旨在帮助患者维持和恢复肌肉功能，促进肌力、平衡和协调性的改善。
药物治疗可以通过减轻肌肉紧张、控制痉挛、促进运动控制信号等方式来缓解症状。
对于严重病例，可能需要手术矫正（如肌肉拉长术、关节松解术等）来改善患者运动功能。
脑瘫是一个终生性疾病，需要长期的康复治疗和关怀。
脑瘫患者和家人可以通过专业团队的帮助，制定合理的康复计划和教育计划，以提高患者的生活质量并发挥他们的潜力。
类似小儿脑瘫症状的六种疾病一、遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP ）于1883年由Strumpell首先描述，Lorrain 后来进一步阐述。
该病可能是X连锁、常染色体显性或隐性遗传。
主要病变为脊髓内的皮质脊髓束末端变性，支配下肢的纤维远比支配上半身体的纤维受累重，尽管患者常有上肢纤维不同程度受累，但通常无症状。
共同特征：进行性、严重性双下肢痉挛。
临床特征：HSP，也叫家族性痉挛性截瘫或Strumpell-Lorrain 综合征，不是一个单一疾病，而是一组临床和遗传机制不同的疾病，共同特征是进行性、通常是严重的下肢无力和痉挛。
常染色体显性遗传的单纯型HSP ，正常的孕周、分娩及早期发育之后，出现进行性下肢僵硬和步态异常（蹒跚、跌倒），髋屈曲无力、足背曲困难所致。
分类：HSP通常分为单纯型和复杂型。
单纯型HSP发病见于任何年龄，从婴儿期至老年，多数十几岁到三十几岁发病。
常常表现为进行性下肢无力、膀胱括约肌功能障碍、有时伴足部感觉异常。
复杂型HSP具有其他症状：周围神经病，癫痫、共济失调、视神经病、视网膜病、痴呆、鱼鳞癣、弱智、聋、言语、吞咽和呼吸问题等，临床罕见。
有些症状可能由其他独立的疾病引起，而与HSP无直接关系。
患者是单纯型，伴有其他一种或多种障碍。
例如，由糖尿病引起周围神经病或不相干的癫痫。
HSP 也可按临床类型分类，(X-连锁、常显、常隐)，每种类型又按基因位点分不同亚型，其临床症状差别大，遗传类型不能预测严重程度。
过去，根据发病年龄和痉挛比力弱值将 HSP 分为I型或II型，由于两种类型可在一个家庭内出现，因此该分类法已不用。
到目前为止，仅有少数基因得以定位，已知显性遗传的单纯型至少有7种。
隐性遗传者至少3种，X连锁遗传者2-3种。
经典症状：进行性步行困难，部分患者最终需要轮椅，部分患者不需任何辅助装置。
患者抬趾困难，导致足趾拖曳，尤其上楼梯和走不平路面时；后期，股部肌肉屈曲无力，步行时不能抬腿，可有平衡觉下降，肌张力增高，部分患者下肢远端感觉减退、小便问题，（如失禁、尿急），腱反射亢进，许多症状是由于肌肉痉挛、无力、反射亢进引起，而非 HSP 的直接症状。
其他缺陷，如视觉障碍、肌肉消瘦、肌肉颤动、痴呆、癫痫、周围神经病则非单纯型患者的临床症状，而应彻底检查，是否为合并症。
有些常显遗传的单纯型HSP家系表现儿童期进行性痉挛性截瘫（6岁前），青春期后症状几乎不再进展。
这些病人通常不伴膀胱功能障碍，通常可以保持步行能力但需协助。
治疗：目前，无特异治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。
药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。
定期进行PT 治疗极为重要，可以保持并改善ROM和肌力，保持心血管系统的有氧健身条件，但并不能阻止病情进展。
患者必须在PT师指导下进行每周数次运动治疗，减轻肌肉的废用性萎缩，提高耐力，减轻疲劳，防止痉挛和抽筋，改善和保持ROM 和肌力，且能减轻紧张，具心理治疗作用。
HSP 患者痉挛性和无力并存，对被动伸展的抵抗力增高，训练困难，抗痉挛性药物可减轻痉挛程度，提高PT治疗效果，可选择以下PT项目：肌力训练，可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力，同时，减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌，缓解背痛；伸展训练保持或提高ROM ，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧训练改善心血管适应性，减轻疲劳，提高耐力。
步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是最佳选择。
二、脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy ,SMA)为常染色体隐性遗传病，病理改变仅限于脊髓前角细胞，是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌无力、肌萎缩和肌张力减低，受累肌群丧失运动功能而触觉、痛觉、温觉存在。
肌电图和基因诊断帮助确诊。
由于本病至今无有效治疗方法,产前基因诊断可避免患儿出生,检出率为98. 3 %以上。
按发作年龄和病情轻重，临床上将SMA 分为4 型：Ⅰ型SMA：又名Werdnig - Hoffmann 病、急性型SMA、恶性SMA。
为常染色体隐性遗传病，父母常有近亲血缘关系，约1/ 3在母体内发病，妊娠后期胎动减少或消失，生后哭声微弱，吮奶无力，呼吸吞咽困难，四肢肌张力极低,，存活约数月。
出生后发病的婴幼儿出生时正常，可在3 个月～1 年发病，近端开始的肢体无力，肌肉萎缩，肌张力低下，腱反射消失，可见舌肌萎缩，束颤，吸吮无力，吞咽困难，呼吸异常。
患儿的运动功能呈进行性恶化，认知正常。
约95 %死于18 个月内。
Ⅱ型SMA：晚发性婴儿性SMA 是一种中间型SMA。
临床症状较SMA Ⅰ型轻，临床特点是出生后6～18 个月(也可在3 个月龄时)起病。
渐出现对称性近端肌肉松软无力,下肢较上肢严重，深腱反射减弱或消失，大多患儿可坐、站，部分患儿可行走。
患儿面部和眼球外肌均不受累，婴儿期病程进展缓慢，之后可稳定数年，生命可维持到成年，但此时可常见肌肉挛缩、马蹄内翻足和手指性多发性细小肌阵挛。
Ⅲ型SMA：少年型SMA，又称Wohlfart-Kugelbeg-Welander 病，是一种轻的、慢性SMA，约占全部近端型SMA 的48. 8 %。
发病年龄一般在出生18 个月后，也可在儿童期后期或青少年期起病。
呈肢体近端肌无力、肌萎缩、肌束震颤、腱反射减退或消失，脊柱前突，步态不稳，进展极其缓慢，某些病例发病20年后仍可独自行走。
Ⅳ型SMA：是一种成年发作的SMA，须与脊髓侧索硬化症区别。
为常染色体隐性遗传病。
三、先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism ,IEM) 是一类单基因遗传病的总称，是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断，代谢底物和(或) 旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病，绝大多数属于常染色体隐性遗传。
发病机制IEM 的发病机制可以大致归为3 类：(1) 代谢前产物堆积，造成细胞组织脏器受损、功能障碍，如肝糖原累积病，糖原在肝细胞内过多沉积，导致肝细胞功能障碍；黏多糖病，黏多糖在骨骼、肝、神经组织沉积，导致相应组织器官功能障碍；尿素循环障碍，血氨在体内堆积，导致神经细胞病变。
(2) 异常中间或旁代谢产物增多，引起组织器官病变、功能障碍，如半乳糖血症，1-磷酸半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明显增多，半乳糖醇在晶状体沉积，导致白内障，半乳糖醇、半乳糖酸在肝肾沉积，引起黄疸、转氨酶升高、蛋白质尿等。
1-磷酸半乳糖异常增多可抑制糖原分解、糖异生，加重低血糖；脂肪酸氧化代谢障碍、甲基丙二酸尿症、多种羧化酶缺乏症等，异常酸性代谢产物在体内堆积，导致代谢性酸中毒和神经系统症状体征。
(3) 终末产物缺乏导致功能障碍，如线粒体氧化磷酸化障碍，导致ATP 生成不足，表现为肌无力，脑发育异常、功能障碍等。
上述异常改变多数会直接或间接地引起患儿胃纳差、呕吐、体格生长迟缓、精神运动发育迟缓、肌无力、嗜睡、震颤、抽搐、昏迷、贫血等，甚至死亡。
分类根据代谢底物和部位的不同，IEM 可以相对分类为：(1) 糖代谢障碍,如糖原累积病、半乳糖血症、果糖不耐受症等。
(2) 脂类代谢障碍，如脂肪酸β氧化障碍、二羧酸尿症、甘油酸尿症、神经节苷脂沉积病、戈雪病、尼曼2匹克病等。
(3) 氨基酸代谢障碍，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、蛋氨酸血症等。
(4) 尿素循环障碍。
(5) 有机酸代谢障碍，如丙酸血症、甲基丙二酸尿症、异戊酸血症等。
(6) 溶酶体病，如黏多糖病。
(7) 过氧化酶体病，如肾上腺脑白营养不良、肝肾脑病等。
(8) 线粒体能量代谢障碍,如线粒体脑肌病(包括Leber 遗传性视神经病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病、母系遗传性Leigh 综合征、丙酮酸脱氢酶缺陷病、丙酮酸羧化酶缺陷病等。
(9) 金属类代谢障碍，如肝豆状核变性。
(10) 维生素类等代谢障碍，如生物素缺乏所致的多种羧化酶缺乏症等。
(11) 核酸代谢障碍，如Lesch-Nyhan 病等。
(12) 其他如α-抗胰蛋白酶缺陷病等。
临床表现IEM 可以在新生儿期起病，也可以在成人期发病，大多数在婴幼儿期起病，常累及全身多个脏器，几乎所有的IEM都侵犯神经系统，常慢性起病，反复急性发作，症状体征非特异性。
各系统可有多种表现：(1) 神经系统：肌张力增高或减低，肌震颤或阵挛，角弓反张，共济失调，惊厥，昏迷等，常被误诊为瑞氏综合征、缺血缺氧性脑病、大脑发育不全、癫痫、脑炎等。
如半乳糖血症、有机酸尿症、脂肪酸代谢障碍、线粒体能量代谢障碍、尿素循环障碍、肝豆状核变性、核酸代谢障碍等均有神经系统异常表现。
(2) 肌肉系统：肌无力，肌肉萎缩，进行性肌病等。
(3) 消化系统：胃纳差，喂养困难，拒食，反复呕吐、厌食、偏食等。
(4) 肝脏：肝脾肿大，黄疸，肝功能异常、肝硬化等。
常见疾病如半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性、戈雪氏病等。
(5) 代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、高乳酸血症、酮中毒等。
常见疾病如I 型糖原累积病、有机酸尿症、线粒体能量代谢障碍、尿素循环障碍等。
(6) 循环系统症状：II 型糖原累积病、线粒体能量代谢障碍等引起心脏扩大、心肌病、心衰等。
(7) 泌尿系统：嘌呤代谢障碍导致高尿酸血症，肾损伤，出现肾结石、血尿、蛋白尿，能量代谢障碍引起的继发性肾小管性酸中毒、范可尼氏综合征等。
(8) 血液系统：戈雪氏病可引起骨髓造血障碍；甲基丙二酸尿症可引起血小板减少。
(9) 骨骼症状：3-羟基异丁酸尿症可导致骨质疏松、畸形。
(10) 皮肤毛发：多种羧化酶缺乏症可导致反复皮疹、皮肤念珠菌感染；苯丙酮尿症可导致皮肤色素减退、毛发变黄等。
(11) 其他：如半乳糖血症可导致白内障等。
IEM危象IEM 危象常指危及生命的急症状态，如严重低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷、脏器功能衰竭，危及生命，需要急症处理。
发生危象的原因包括：(1) 毒性代谢产物堆积中毒。
(2) 空腹饥饿不耐受。
(3) 能量供应受阻。
(4) 神经传递受阻。
(5)无法紧急治疗的代谢缺陷。
实验室检查一般实验室检查可提示IEM，但不能诊断，如血常规、网织红细胞、尿液色泽与气味、尿常规及还原物质试验、血气分析、血电解质、血生化等。
不明原因贫血及血三系减少应警惕IEM 可能。
不明原因严重代谢性酸中毒，高乳酸血症、高血氨血症、低血糖、溶血、酮症酸中毒、β-羟丁酸、转氨酶和肌酶升高常提示IEM 的可能。
特殊检查包括：尿GC-MS分析是目前国内外最常用的化学诊断IEM 方法，留取新鲜尿液5～10ml 送检，最好是急性发作期尿或晨尿。
邮寄检测则采用滤纸收集尿液，晾干后送检。
盛尿容器必须清洁、无菌。
血浆氨基酸分析有助于氨基酸病和尿素循环障碍诊断。
