下载文档原格式
肝豆状核变性患儿21例临床分析陈源;皮亚雷;耿江辉;张少丹;张会丰【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】3页(P328-330)【关键词】肝豆状核变性;代谢疾病;铜;儿童【作者】陈源;皮亚雷;耿江辉;张少丹;张会丰【作者单位】河北医科大学第二医院儿科，河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院儿科，河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院儿科，河北石家庄050000;河北医科大学第二医院儿科，河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院儿科，河北石家庄 050000【正文语种】中文【中图分类】R725肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。
临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着(KF)环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。
儿童期的初发症状以肝病为主，临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见，误诊率很高。
现将我院近年来的临床病例分析总结如下。
1.1 病例选择 2007年2月至2013年12月我院儿科肝豆状核变性患儿21例，男14例，女7例，年龄4～15岁，平均(12.6±1.0)岁，肝病为首发症状者12例，神经系统为首发症状3例，肾病为首发症状2例，溶血性贫血1例，骨病1例，无症状者5例。
无症状者中2例为确诊患儿近亲筛查后诊断，3例为入学前查体发现肝功能异常后确诊。
诊断符合以下标准[1]，存在肝病的临床表现及符合以下至少2点：①阳性家族史；②铜蓝蛋白降低(<0.2 g/L)；③肝铜升高(>250 μg/g 干重)；④KF环阳性；⑤24小时尿铜排出量增加(>1 μmol/24 h)；⑥青霉胺激发试验阳性；⑦Coomb试验阴性的溶血性贫血。
1.2 检查项目所有待诊病例，均行血、尿常规，肝功能及其他血生化监测及铜蓝蛋白，血清铜、锌水平，凝血酶原时间(PT)、凝血酶原国际标准化比率(INR)，血沉，免疫球蛋白，肝炎筛查等，裂隙灯下角膜KF环观察，肝脾超声及头颅影像学检查，部分患儿行24小时尿铜检测，必要时行青霉胺激发试验。
肝豆状核变性早期临床特点及误诊分析黄丽;李洵桦;梁秀龄【期刊名称】《中国实用神经疾病杂志》【年(卷),期】2008(11)11【摘要】目的探讨肝豆状核变性(wilson disease,WD)早期临床特点及误诊情况.方法对200例确诊WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析.结果本组患者发病年龄2～46岁,平均(17±8.6)岁,主要见于青少年,以神经系统损害起病者平均发病年龄(21.5±8.2)岁,以肝脏损害起病者平均发病年龄(13.7±8.6)岁;最常见的临床症状为震颤(42.5%);脑型患者最多122例(61%);来诊时病程2d～24年,平均24个月;误诊为肝炎30例(15%);有阳性家族史45例,均为同胞一代发病.结论临床上发现以下特点病人时应对其进行WD的筛查:①不明原因且治疗效果不好的肝脏疾病,特别是儿童患者;②不明原因的运动障碍患者.尤其是年龄<40岁的锥体外系症状患者;③青少年期出现不明原因的性格改变、精神症状或智力下降者;④不明原因的溶血性贫血或溶血性贫血反复发作,而抗人球蛋白试验阴性者;⑤不明原因的肾小管性酸中毒及反复或持续性血尿、水肿等肾脏疾病者;⑥不明原因的关节痛,经抗风湿治疗无效者;⑦青少年出现不明原因的皮肤变黑;⑧有WD家族史的青少年,尤其是同胞一代有发病的青少年.【总页数】3页(P134-136)【作者】黄丽;李洵桦;梁秀龄【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,现在广州经济技术开发区医院ICU,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,现在广州经济技术开发区医院ICU,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,现在广州经济技术开发区医院ICU,广州,510080【正文语种】中文【中图分类】R575.2+4【相关文献】1.肝豆状核变性的早期临床特征及误诊分析 [J], 齐伟哲;冯凯;许贤豪;吕宪民2.24例肝豆状核变性所致精神障碍的临床特点与误诊分析 [J], 赵立琼;徐曙;林汉3.肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析 [J], 冯凯;许贤豪;吕宪民;孟晓梅;谢琰臣;张华;殷健4.58例肝豆状核变性所致神经精神障碍的临床特点与误诊分析 [J], 葛许华;王苗;邵丽5.肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析 [J], 贺雯;陈春艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析柯炜;辛晨晨【摘要】目的探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊.方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环(Kayser-Fleischer环,K-F环)及首次误诊情况.结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例.裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低.误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫癎、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%.结论儿童HLD 以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征.儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要.建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治.【期刊名称】《中西医结合研究》【年(卷),期】2011(003)003【总页数】3页(P132-133,136)【关键词】儿童肝豆状核变性;误诊【作者】柯炜;辛晨晨【作者单位】湖北医药学院附属人民医院儿科,湖北十堰,442000;湖北医药学院附属人民医院儿科,湖北十堰,442000【正文语种】中文肝豆状核变性(hepato lenticu lar degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1],多见于7～12岁儿童发病,早期可无症状,随着铜在体内储积增加,患儿渐出现各器官受损症状。
因患儿可出现复杂多样的症状,故造成临床较高的误诊率。
H LD的预后与确诊早、晚密切相关。
有肝、脑、肾等多器官损伤症状并存时常考虑为儿童HLD,以单个脏器损伤症状首发时容易误诊。
但当出现多器官损伤症状时大多已合并肝硬化,为时已晚,故早期诊断十分重要。
小儿肝豆状核变性17例误诊分析
李国荣;施荣富
【期刊名称】《陕西医学杂志》
【年(卷),期】1997(026)007
【摘要】肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。
以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。
由于儿童期首发症状与成人不同,临床上较易误诊。
现将我们收治的初诊时误诊为其它疾病的17例病例,从临床角度分析如下。
【总页数】2页(P429-430)
【作者】李国荣;施荣富
【作者单位】青岛医学院附属专科医院;青岛医学院附属专科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.404
【相关文献】
1.小儿肝豆状核变性8例误诊分析 [J], 张美媛
2.35例小儿肝豆状核变性误诊分析 [J], 闫广信;穆志红;李大为
3.小儿肝豆状核变性11例误诊分析 [J], 黄丽华;胡秀荣;张琳
4.小儿肝豆状核变性误诊分析 [J], 杨华琴;宫本风;吴兆兰
5.小儿肝豆状核变性误诊分析(附9例报告) [J], 牛锋
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
26例肝豆状核变性误诊分析
高峰;荆培棠;黄宏平
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】1999(014)018
【摘要】@@ 肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解.我院自1993～1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5%)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平.
【总页数】2页(P836-837)
【作者】高峰;荆培棠;黄宏平
【作者单位】山东省临沂市人民医院,276000;山东省临沂市人民医院,276000;山东省临沂市人民医院,276000
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.肝豆状核变性3例误诊分析 [J], 付继东
2.58例肝豆状核变性所致神经精神障碍的临床特点与误诊分析 [J], 葛许华;王苗;邵丽
3.以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析 [J], 吴卫光;赵铁敏
4.肝豆状核变性合并肝脏损害的临床误诊分析 [J], 袁兴娅;熊海;甘华田
5.以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习 [J], 王小菊;王飞燕
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
小儿肝豆状核变性20例误诊分析
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。
早期临床表现复杂，儿童表现尤为典型。
以肝脏及脑症状起病较易误诊。
为引起同道的重视，现就近年来误诊20例报告如下。
1临床资料
患儿男13例，女7例。
年龄〈6岁3例，〈10岁12例，≥10岁5例。
病史〈6个月7例，〈1年5例，〈3年8例。
除4例有家族史，以肝脏症状起病的病例早期诊断外，其余16例均早期诊断为其它病。
2误诊情况
2.1误诊肝炎肝硬化以肝脏损害首发9例，皮肤黏膜黄染、厌油乏力2例，腹胀8例，发热呕吐6例肝脏肋缘下3~9cm 9例，腹水征阳性7例，脾大3例，肝功能异常9例，有肝炎家族史4例，有肝炎病史2例。
2.2误诊神经系统症状以神经系统损害为首发3例，有肢体或舌肌囊3例，构语困难（讷吃）3例，饮水呛咳2例，精神萎靡、智力进行性下降、流涎、肢体不自主动作抽搐各1例，有头痛、眼震、乏力、行走及书写困难各1例，查体双手抖动，意向性震颤2例，肌胀力增高1例，肌胀力减低一例，双眼睑下垂、咽反射差、悬壅垂左偏各1例，腱反射亢进、踝震挛及巴氏征阳性各1例，EEG广泛性重度异常3例，脑CT示双侧豆状核低密度3例，有肝炎病史及家族史各1例。
2.3误诊胃炎以血尿、水肿起病3例伴发热、呕吐、皮肤粘膜黄染各1例，查体精神萎靡1例，腹水征阳性1例，脾肋缘下3~4m2例，尿常规有蛋白及红细胞各3例，有肝炎家族史及胃炎病史各1例。
2.4 误诊溶血性贫血发热伴皮肤粘膜黄染病起病2例，腹胀1例，尿浓茶色1例，查体巩膜黄染及低热各1例，肝功能下3cm、质地Ⅲ1例，腹水征阳性1例，脾肋缘下〈3cm 2例，Hb 46~558/L 2例，RBC 163~182×1012/L 2例，网织红细胞11.6×102/L2例，肝
功能异常2例，骨髓红系增生1例，直接 Coombs试阴性1例，葡萄糖-6- 磷酸氢酶阴性2例，有肝炎家族史2例，有肝炎病史1例。
2.5 误诊迟发性佝偻病以双侧膝关节痛及小腿痛起病各1例，查体双下肢X型腿伴轻度手镯1例行走困难2例，双膝关节拍片有佝偻病表现1例，血钙1.8～2.0mmol/L2例，AKP 69～177zu/L 2例，CO2-CP 15～18mmol/L2例。
3 特殊检查及眼科检查
20例铜蓝蛋白0.05～0.15g/L（正常参考值0.2～0.4g/L）2例，血清铜4.5～10.5μmol/L（正常参考值11.3～29.1μmol/L）13例，尿铜＞4.38μmol/L 12例；24例中腹部B超示肝大、慢性弥漫性肝病16例有腹水症10例脾大8例；8例EEG检查中，广泛性严重异常4例，轻、重度异常各1例；7例脑CT检查中示双侧豆状核低密度（CT值13HU）4例，伴有脑萎缩1例；1例肝功能检查中总胆红素90～377μmol/L 15例，GPT ＞2～220μmol/L 10例，白蛋白24～32g/L，球蛋白43～49g/L2例。
肉眼或裂隙灯下查见典型的K-F环18例，有视力进行性下降1例，眼底有视神经萎缩1例。
4诊断标准及治疗
本组病例根据以下3个标准
（1）有肝豆状核变性的临床变现；
（2）角膜可见K-F环；
（3）血清铜蓝蛋白减低。
20例确诊后既给予D-青酶胺10～20mg/（kg.d）及0.2﹪硫化钾10ml,Fd配合VitB6口服。
18例硫化锌5～10mg/（kg.d）或复方蛋白锌口服，症状好转后停D-青酶胺及硫化钾，单服锌剂。
17例有肝肾损害病例加用了中药及保护肝脏药物，对症处理，经治疗3～4个月明显好转10例，好转6例，因肝功能衰竭死亡1例。
5 讨论
（1）本病在儿童中虽比较少见，但可引起各种各样的临床表现，基础医院易引起误诊和漏诊。
我们首次误诊率约为83.3﹪，与王昕昕等人首误诊率85.7﹪相似［1］。
可见临床医师应熟悉本病的各种表现，提高对本病的认识，重视家族史的调查，对可能病例早
查角膜K-F环及有关检查，是减少或避免本病漏诊、误诊及进行早期诊断的关键。
（2）本病肝脏损害最多见，且出现较早，年龄愈小，愈易误诊为肝炎、肝硬化。
出现神经症状时易误诊为肝昏迷。
Sass-Kortsak报道，在小儿病例中，出现原因不明的肝炎患儿，最后证实20﹪为干豆状核变性。
因此我们认为对不明原因的慢性活动性肝炎、肝硬化，，除了全面检查肝炎各项指标外，应想到本病的可能，及时常规检查角膜K-T环以及早明确诊断。
（3）神经症状一般在肝病症状出现数月至数年出现，儿童肝脏症状不易被家长发现而忽略。
另一部分病例逐渐出现神经症状，而肝病症状轻微［2］。
这些都给诊断带来了困难。
因本病主要累及脑基地带，神经症状多表现锥体外系症状，而肝脏症状不明显。
我们认为对这类病人应做腹部B超检查，出现弥漫性肝病表现很有意义，说明患儿曾有肝损害而未被发现。
同时脑CT检查对明确诊断也有重要价值。
（4）肾脏亦是本病易损害器官，可发生在本病的任何时期。
上海新华医院报道本病40例，儿童中有肾炎者6例（占15﹪），本组3例水肿、血尿、蛋白尿，在学龄儿童极易误诊为肾炎；但血压多无明显升高，水肿消失较快，而血尿却持续存在。
对这类患儿早做肾脏B超检查，可见肝豆状核变性、肾脏影像学方面的改变［3］。
（5）本组以急性溶血性贫血为首发症状2例。
本病表现溶血性贫血在儿童多见，与肝损害并存或单纯首发出现。
当遇到不明原因的急性溶血与临床及实验室检查不符时，应想到本病的可能，早做有关的检查以便及早确诊。
（6）本组初期有关节、肌肉疼痛2例。
2例血钙均降低，AKP升高。
1例有明显的佝偻病表现，说明本病可引起迟发性佝偻病改变。
此类患者文献报道不多，应予重视。
（7）眼部表现可见角膜色素环（K-F）系本病特征性表现。
初期需用裂隙灯观察方能查见。
本组20例中阳性18例，可见K-F环对确诊有着关键作用。
今后对可疑病例，一定不要忽略此项检查。
因血清铜氧化酶活力降低，肝脏合成铜蓝蛋白障碍，因此铜蓝蛋白明显降低。
用对苯二氨作基础测血清铜氧化酶活性来代表铜蓝蛋白量［2］。
测血清铜及尿酮也有重要价值，应根据具体情况选择。
（8）脑CT是对本病新的检查方法，由于脑内铜异常聚积所致脑变性及继发性脑萎缩，表现为形状大小不宜的低密度灶，通常为双侧性，大多见豆状核，少数见于丘脑、尾状核等处［4］，对有神经症状的患儿早做脑CT，不仅有助于确诊，而且可更清楚地解释临床多样化的表现。
参考文献
1 王昕昕.肝豆状核变性29例.实用儿科临床杂志，1996，4：220
2 诸福棠.实用儿科学，北京：人民卫生出版社，1996，1050
3 黄崇娟.肝豆状核变性并发肾脏改变6例临床分析.中国实用儿科杂志.
1996，1：36
4梁铁军.6例小儿肝豆状核变性临床及CT结果分析，实用儿科杂志，1993，8（3）：234。
