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FISH检测：助力精准医疗发展FISH检测，即荧光原位杂交技术，是一种分子生物学检测方法。
它通过使用特定的荧光探针，检测基因、染色体异常以及基因表达水平。
在精准医疗领域，FISH检测为医生提供了强大的工具，帮助他们做出更准确的诊断和治疗决策。
在肿瘤精准医疗中，FISH检测发挥着重要作用。
例如，在非小细胞肺癌中，ALK基因重排是一种常见的分子遗传学改变。
通过FISH检测，医生可以准确地判断ALK基因是否存在重排，从而选择合适的靶向药物治疗。
一项研究表明，使用FISH检测筛选出ALK阳性的非小细胞肺癌患者，接受靶向药物治疗后的无进展生存期显著延长。
另一个例子是乳腺癌患者中的HER2基因扩增。
FISH检测可以帮助医生判断HER2基因是否扩增，从而选择是否使用HER2靶向药物治疗。
研究显示，HER2阳性的乳腺癌患者使用HER2靶向药物治疗后，无进展生存期和总生存期均显著改善。
除了在肿瘤精准医疗中的应用，FISH检测还在遗传性疾病诊断中发挥重要作用。
例如，囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其发病机制与CFTR基因突变有关。
通过FISH检测，医生可以准确地判断CFTR基因是否存在突变，从而为患者提供合适的治疗方案。
然而，FISH检测在精准医疗中的应用也面临一些挑战。
例如，检测成本较高、操作复杂，且需要专业的技术人员。
FISH检测的标准化和质量控制也是亟待解决的问题。
尽管如此，随着技术的不断发展，FISH检测在精准医疗中的应用将越来越广泛。
FISH检测作为一项重要的分子生物学检测技术，在精准医疗中发挥着重要作用。
通过实际案例可以看出，FISH检测为医生提供了准确的诊断和治疗信息，从而提高了患者的生存率和生活质量。
面对挑战，我们期待未来能有更多的研究和创新，以推动FISH检测在精准医疗中的应用。
重点和难点解析：FISH检测技术在精准医疗中的应用及其价值。
FISH检测作为一种分子生物学检测方法，可以提供关于基因、染色体异常以及基因表达水平的精确信息。
尿液脱落液基细胞学检查与诊断尿液脱落液基细胞学检查是一种用于诊断和评估尿路疾病的检查方法。
这个检查通过分析尿液中的脱落细胞和其他细胞成分来提供有关患者健康状况的信息。
以下是有关尿液脱落液基细胞学检查的概述：
1. 检查过程：
•患者收集新鲜的中段尿液供检查。
•尿液标本经过特殊处理，将脱落细胞固定在玻璃片上，制成涂片。
•涂片染色，通常使用Papanicolaou（Pap）染色或其他适当的染色方法。
•医生或实验室专业人员使用显微镜观察染色后的细胞，评估细胞的形态、数量和其他特征。
2. 诊断和应用：
•尿液脱落液基细胞学检查可用于诊断多种尿路疾病和疾病的病理病变。
•它常用于早期发现膀胱癌、肾脏疾病、尿路感染、尿路上皮内
病变等。
•细胞学检查还可以评估细胞的恶性程度，用于癌症分期和治疗方案的制定。
3. 常见发现：
•在正常情况下，尿液中的脱落细胞数量通常较少，而在某些疾病情况下，脱落细胞的数量和形态可能发生明显改变。
•异常的细胞发现可能包括脱落的癌细胞、炎症细胞、红细胞、上皮细胞等。
4. 限制和注意事项：
•尿液脱落液基细胞学检查是一种有用的辅助诊断方法，但它并不能代替其他影像学检查或组织活检。
•检查结果需要由专业医生进行解释，结合病史和其他检查结果进行综合分析。
•检查的敏感性和特异性可能有限，因此可能需要进一步的检查来确认诊断。
尿液脱落液基细胞学检查是一种有用的检查方法，可用于诊断和评估尿路疾病，特别是早期癌症的筛查和监测。
患者应根据医生的建议和医疗需求接受这种检查。
FISH技术在鉴别上尿路尿道上皮癌与良性疾病引起血尿中的作用王建东;吴晋蓉;程文;王璇;时姗姗;周晓军【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)作为非创性分子检查方法,用于鉴别上尿路尿道上皮癌(upper urinary tract urothelial carcinoma,UUT-UC)和良性泌尿系统疾病引起的血尿.方法运用一组荧光标记的DNA探针检测34例UUT-UC患者和33例泌尿系统良性疾病患者血尿脱落细胞中3、7、9、17号染色体异常,并对结果进行分析.结果 34例UUT-UC 患者血尿中25例(73.5%)检测出染色体异常,而良性疾病患者血尿脱落细胞检测出2例发生染色体异常(6.1%)(P<0.001).结论 FISH检测脱落细胞3、7、9、17染色体异常,可以作为一种非创性方法用于鉴别UUT-UC和良性疾病引起的血尿.%Purpose To evaluate the clinical utility of a fluorescence in situ hybridization ( FISH ) assay as a non-invasively molecular test to distinguish urothelial carcinoma in upper urinary tract ( UUT-UC ) from benign lesions presenting with hematuria. Methods The chromosomal abnormalities of chromosomes 3,7, 17, and 9 ( pi 6 ) in hematuria specimens from 34 patients with UUT-UC and 33 patients with benign disorders were detected by using a set of fluorescently labeled DNA probes. The abnormalities of chromosomes were determined and analyzed between UUT-UC and benign disorders. Results The abnormalities of chromosomes were detected in 25 out of 34 ( 73. 5% ) patients with UUT UC and in 2 out of 33 ( 6. 1 % ) patients with benign disorders ( P ＜ 0. 001 ). Conclusions FISH assay of chromosomes 3, 7, 9,and 17 performed on exfoliated cells from voided urine specimens could be used as a non-invasive method to distinguish urothelial carcinoma in upper urinary tract from benign disorders presenting with hematuria.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2012(028)010【总页数】4页(P1091-1093,1097)【关键词】尿道肿瘤;尿道上皮癌;血尿;荧光原位杂交【作者】王建东;吴晋蓉;程文;王璇;时姗姗;周晓军【作者单位】南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院泌尿外科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002【正文语种】中文【中图分类】R737.15上尿路尿道上皮癌(upper urinary tract urothelial carcinoma，UUT-UC)主要指肾盂尿道上皮癌和输尿管尿道上皮癌。
FISH检测在临床上的应用FISH检测在临床上的应用一、简介- FISH（Fluorescence in situ hybridization）即原位荧光杂交技术，是一种用于研究基因组和染色体结构的分子生物学技术。
- FISH检测在临床应用中可以提供重要的染色体遗传学信息，用于诊断和监测某些疾病。
二、FISH检测的原理- FISH技术基于荧光标记的核酸探针与细胞或组织标本中的特定DNA序列发生互补杂交，通过荧光显微镜观察以检测特定基因组或染色体的异常。
- FISH检测可以提供高度准确的定量和定位信息，特别适用于检测具有微小或亚显性突变的染色体异常。
三、临床应用领域1、适用于癌症诊断和分型- FISH检测可以检测染色体上的特定基因重排，从而辅助癌症的诊断、分型和治疗方案的选择。
- 例如，FISH检测可以用于检测BCR-ABL融合基因以确认慢性髓性白血病的诊断。
2、适用于先天性遗传病的筛选和诊断- FISH检测可用于检测染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和智商障碍相关的染色体异常，用于婴儿和先天性遗传病的筛选和诊断。
3、适用于遗传性肿瘤相关基因的检测- FISH检测可以用于检测和定位遗传性肿瘤相关基因的异常，如BRCA1和BRCA2基因异常与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
4、适用于感染性疾病的诊断和追踪- FISH检测可以用于检测和定位细菌、和寄生虫等感染性病原体的核酸序列，辅助感染性疾病的诊断和追踪。
四、技术要点和注意事项1、样本处理- 对于固定的细胞或组织标本，需要进行脱脂、脱水等预处理步骤。
- 不同类型的标本可能需要不同的处理方法，如骨髓涂片、组织切片等。
- 样本处理过程中需注意保持核酸完整性和避免污染。
2、探针设计与标记- 根据要检测的目标基因或染色体序列设计特异性的核酸探针。
- 核酸探针需要选择适当的荧光染料进行标记，以便在荧光显微镜中观察到。
- 标记的探针需要存储在适当的条件下，以保持标记稳定性和活性。
肿瘤的病理报告与临床意义【肿瘤的病理报告与临床意义】肿瘤是人类的一大健康难题，对人类的健康带来极大影响。
在肿瘤的诊疗过程中，病理报告起着至关重要的作用。
本文将主要从肿瘤病理报告的意义、内容及临床意义三个方面进行探讨。
一、病理报告的意义病理报告是对患者进行诊断、治疗和预后评估的基础和依据。
通过对肿瘤的病理学检查可以确定肿瘤的种类、恶性程度、浸润深度、转移情况等，这对于患者的治疗和预后评估至关重要。
同时，病理报告还可以对肿瘤进行相关基因检测，以确定治疗方案和预后评估。
二、病理报告的内容病理报告一般包括以下内容：组织学特征、浸润情况、病变范围、肿瘤的分期以及染色体、蛋白质和基因等方面的检测结果。
其中组织学特征是最为重要的内容之一，主要描述肿瘤的组织学类型、肿瘤细胞的形态特点等。
浸润情况是指肿瘤对周围组织的侵袭程度，一般分为浅表和深部浸润。
病变范围描述了病变的范围和大小，它对肿瘤的治疗方案和预后评估有重要影响。
肿瘤的分期是根据肿瘤在体内的生长状态、转移情况、淋巴结和远处转移情况等进行评估。
最后，基因和蛋白质的检测结果是肿瘤治疗方案和预后评估的重要依据，可以为个体化治疗提供指导。
三、病理报告的临床意义病理报告的临床意义非常广泛。
首先，病理报告可以为临床医师提供肿瘤的诊断和治疗依据，准确诊断肿瘤类型是制定治疗方案的必要条件。
其次，肿瘤的浸润和转移情况可以有效地预测患者的预后，对患者治疗和康复有重要影响。
此外，病理报告还可以为患者的个体化治疗提供依据和参考，比如基于HER2基因的靶向治疗，可以有效提高患者的治疗效果。
最后，通过对病理报告的分析和统计，可以为肿瘤的预后评估、预防和治疗提供科学依据。
总之，肿瘤病理报告作为肿瘤诊断和治疗的基础和依据，对肿瘤的治疗和预后评估起着至关重要的作用。
医生和患者需要重视肿瘤的病理学检查，并全面了解病理报告的相关内容和临床意义，以更加有效地制定治疗方案，提高患者的治疗效果和康复质量。
引言概述：FISH（荧光原位杂交）技术是一种基于DNA或RNA的分子杂交原理，通过标记荧光染料的探针与目标序列结合，利用荧光显微镜观察来检测细胞或组织中特定基因或染色体的存在与位置。
本文将深入探讨FISH技术在临床应用领域的进一步发展。
正文内容：一、FISH技术在遗传疾病的诊断中的应用1.1染色体结构异常的检测1.2基因突变的检测1.3染色体重排的检测1.4多基因疾病的诊断1.5基因定位和突变机制的研究二、FISH技术在肿瘤学的应用2.1癌症的诊断和分级2.2癌症的预后评估2.3癌症的治疗监测2.4癌症相关基因的研究2.5肿瘤的发生机制研究三、FISH技术在遗传咨询中的应用3.1亲子关系鉴定3.2微缺失或微重复的检测3.3性染色体异常的检测3.4多胎妊娠的胚胎筛查3.5遗传病风险评估四、FISH技术在病毒检测中的应用4.1病毒序列的检测和鉴定4.2病毒感染的诊断和监测4.3病毒感染的流行病学研究4.4病毒相关基因的研究4.5病毒感染的治疗和疫苗开发五、FISH技术在再生医学中的应用5.1干细胞标记和追踪5.2细胞增殖和分化的研究5.3组织和器官再生的研究5.4基因治疗的监测和评估5.5组织和器官移植的评估和监测总结：FISH技术作为一种高效、准确的分子生物学工具，在临床应用领域展现了广阔的前景。
它不仅可以用于遗传疾病的诊断和研究，肿瘤学的研究和治疗，遗传咨询，病毒检测等方面，还可以应用于再生医学的研究。
随着技术的不断发展和革新，相信FISH技术将在临床应用中发挥越来越重要的作用，促进疾病的早期诊断和治疗，提高患者的生活质量。
fish技术在病理诊断中的应用病理诊断是医学领域中重要的一环，通过观察和分析组织及细胞的形态、结构和功能来确定疾病的类型和特征。
近年来，一种新的分子生物学技术——fish技术（Fluorescence in situ hybridization）逐渐应用于病理诊断中，为病理医师提供了更加准确和有效的诊断手段。
fish技术是一种基于DNA或RNA的分子探针与细胞或组织中特定序列的互补配对而发生的荧光信号的检测技术。
fish技术可以用于检测染色体异常、基因扩增、基因融合等分子水平的变化，从而帮助病理医师确定疾病的诊断和预后。
fish技术在肿瘤病理学中具有广泛的应用。
例如，在肺癌中，fish 技术可以检测EGFR基因突变、ALK基因融合等特定基因的异常，从而为选择靶向治疗提供重要依据。
此外，fish技术还可用于乳腺癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤的分子诊断，提高了对肿瘤类型和预后的判断准确性。
fish技术在遗传病的诊断中也有重要作用。
遗传病是由基因突变引起的疾病，fish技术可以帮助病理医师确定染色体异常和基因突变，进而诊断遗传病。
例如，在唐氏综合征的诊断中，fish技术可以检测21号染色体上的三体，确认疾病的存在。
此外，fish技术还可以用于先天性心脏病、遗传性肾病等遗传病的诊断。
fish技术还在微生物学领域有着重要应用。
传统的微生物学诊断方法需要进行细菌培养和鉴定，耗时且存在一定的假阴性结果。
而fish技术可以直接检测细菌、病毒等微生物的核酸序列，提高了微生物学诊断的准确性和迅速性。
例如，在结核病的诊断中，fish技术可以检测结核分枝杆菌的核酸序列，快速确定病原体，缩短了诊断时间。
fish技术还可用于研究染色体结构和功能。
通过fish技术，可以观察和分析染色体的形态和变异，探究染色体异常与疾病发生的关系。
fish技术作为一种新的分子生物学技术，在病理诊断中的应用前景广阔。
它可以帮助病理医师准确定位和诊断疾病的分子变化，提高了病理诊断的准确性和敏感性。
尿脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发监测中的应用膀胱癌是泌尿系统常见肿瘤，尿液脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发检测的应用是目前研究的热点，本文就FISH技术在膀胱癌诊断及术后复发检测中的应用进行综述。
标签：FISH检查；膀胱癌膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，我国大约90%的膀胱癌为移行细胞癌。
膀胱癌术后复发率较高，术后需长期随访。
其诊断和术后随访方式一直是临床上研究的重要课题。
目前我国主要以膀胱镜检查辅以尿脱落细胞检查作为膀胱癌诊断及复发监测的主要手段[1]。
膀胱镜检查作为侵入性检查，会给患者带来痛苦，不易被接受，且对低恶性的膀胱癌患敏感度不高。
尿脱落细胞形态学检查敏感度低，易受到血尿、尿路感染及膀胱灌注化疗等情况影响。
美国食品药品管理局已经批准了部分尿液膀胱肿瘤标志物（如尿核基质蛋白和膀胱肿瘤抗原等）用于膀胱癌的诊断，但也存在特异性低和高昂的检查费用等问题[2]。
寻找一种非侵入性的、特异性级敏感度高的新的膀胱癌诊断及复发监测方法成为了近年来的研究热点。
随着近年来肿瘤基因学的研究，荧光杂交技术（FISH）已广泛用于肿瘤的病因研究、治疗及诊断等多个方面，在膀胱癌领域也有极佳的表现。
目前尿脱落细胞的FISH检查已用于膀胱癌的诊断。
本文就尿脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发监测中的应用进行综述。
1 荧光杂交技术（（FISH）简介[3]FISH是一门20世纪80年代初期在原有放射性原位杂交的基础上发展起来的一种非放射性原位杂交技术。
与传统的放射性标记原位杂交相比具有安全、快速、灵敏度高、检测信号强、杂交特异性高、能同时显示多种颜色等优点。
染色体的荧光原位杂交技术最早是随着绘制高分辨人类基因组图谱需求而出现的，此后广泛应用于基因领域的基础研究。
随着医学的发展，FISH这项原本用于基础研究领域的技术已经被迅速推广应用于临床。
目前已被广泛应用于多种肿瘤的诊断、治疗等。
例如HER2基因擴增的双色FISH评估技术能够预期乳腺癌的预后并指导靶向治疗。
