高氨血症名词解释

名词解释题目录1.1．肽键1.2．“分子病”1.3．别构作用1.4．变性1.5．盐析1.6．分步盐析法1.7．单纯蛋白质1.8．结合蛋白质2.1．基因2.2．人类基因组2.3．复性2.4．核酸分子杂交2.5．核小体2.6．“尾巴”结构2.7．核苷2.8．核苷酸2.9．连续基因2.10．断裂基因3.1．核酶3.2．酶的相对专一性3.3．酶的“活性中心”3.4．酶原激活3.5．同工酶3.6．多酶复合体3.7．非功能性酶3.8．酶的活性单位3.9．羟基酶3.10．巯基酶3.11．酶的必需基团3.12．限速酶4.1．维生素4.2．维生素A原4.3．“抗糙皮病因子”5.1．新陈代谢5.2．肾糖阈5.3．糖耐量曲线5.4．糖异生作用5.5．糖原5.6．三羧酸循环5.7．肾性糖尿5.8．糖的无氧酵解5.9．“乳酸循环”6.1．储存脂6.2．基本脂6.3．酮体6.4．酮血症6.5．脂肪肝6.6．高血脂症6.7．β－氧化6.8．辅脂酶6.9．营养必需脂肪酸6.10．“脂肪动员”7.1．生物氧化7.2．呼吸链7.3．高能键7.4．底物水平磷酸化7.5．氧化磷酸化7.6．解偶联剂7.7．自由基7.8．P／O比值7.9．铁硫蛋白7.10．泛醌7.11．细胞色素7.12．细胞色素氧化酶7.13．细胞色素P4507.14．混合功能氧化酶8.1．氮平衡8.2．蛋白质的互补作用8.3．自身激活作用8.4．腐败作用8.5．氨基酸代谢库8.6．联合脱氨基作用8.7．肝昏迷8.8．巯基酶8.9．苯丙酮尿症8.10．“白化病”8.11．必需氨基酸8.12．半必需氨基酸8.13．氧化脱氨基作用8.14．高氨血症8.15．蛋氨酸循环8.16．肌酐9.1．“从头合成”9.2．“补救合成”9.3．痛风症9.4．半保留复制9.5．冈崎片段9.6．逆转录酶9.7．光复合作用9.8．SOS修复9.9．端粒酶9.10．终止因子9.11．编码链9.12．基因工程9.13．黏性末端9.14．克隆9.15．PCR9.16．复制叉9.17．复制子9.18．cDNA链9.19．基因组10.1．蛋白质生物合成体系10.2．移码10.3．氨基酸的活化10.4．干扰素10.5．基因表达调控10.6．增强子10.7．反式作用因子10.8．摆动配对10.9．顺式作用元件11.1．多酶体系的限速酶或调节酶11.2．酶的别构调节11.3．酶的化学修饰11.4．细胞因子11.5．应激11.6．物质代谢11.7．细胞水平的调节11.8．激素水平的调节11.9．整体水平的调节11.10．激素受体12.1．脱水12.2．水肿12.3．微量元素12.4．“有效滤过压”12.5．代谢水12.6．高渗性脱水12.7．低渗性脱水12.8．等渗性脱水13.1.碱储备14.1．NPN14.2．盐析法14.3．电泳法15.1．胆色素15.2．结合胆红素15.3．黄疸(显性)15.4．“尿三胆”15.5．同化作用15.6．胆色素的肠肝循环15.7．隐性黄疸15.8．胆汁酸盐15.9．“生物解毒”作用名词解释题答案1.1．肽键：是多肽和蛋白质分子中的基本化学连接键，它大多是由一个氨基酸的a一羧基与相邻另一个氨基酸的a一氨基经脱水而生成。

高氨血症标准如下是关于高氨血症标准：1.什么是新生儿高氨血症？新生儿高氨血症是以血液中氨的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征，主要见于尿素循环障碍(UCD)，或继发于严重肝病、有机酸血症、多种羧化酶缺陷等。

氨是一种神经毒性物质，血氨过高可造成不可逆的神经损伤，甚至死亡。

目前一般认为，新生儿高氨血症诊断标准为血氨>100μmol/L(1μmol/=1.703μg/dL)。

2.病因学按照病因学，新生儿高氨血症可分为3类：先天遗传性高氨血症、新生儿暂时性高氨血症（THAN）和新生儿继发性高氨血症。

2.1 先天遗传性高氨血症（包括原发性高氨血症和其他先天代谢性疾病继发性高氨血症）2.1.1 原发性高氨血症：是由尿素循环中所需6种酶的缺乏和2种跨膜转运载体缺陷导致导致，包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶（CPS）1缺乏症、精氨酸代琥珀酸合成酶（ASS）缺乏症、精氨酸代琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症、精氨酸酶1（ARG1）缺乏症、由转运载体ORNT1缺陷所致的高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征（HHH综合征）和由SLC25A13基因突变导致转运载体citrin功能缺陷所致的citrin缺陷病。

2.1.2 其他先天代谢性疾病继发性高氨血症：(1)抑制尿素循环酶活性的疾病：常见的如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症。

(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病：赖氨酸尿性蛋白质不耐受、胰岛素过度分泌-高氨血症综合征、吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏症。

(3)导致乙酰辅酶合成减少的疾病：如脂肪酸氧化酶缺乏、肉碱循环缺陷和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷等。

2.2 THAN：THAN是一种病因不明，可能为非遗传性的高氨血症疾病。

该病多出现于胎龄较大早产儿，有时亦称“早产儿一过性高氨血症”。

THAN临床表现与新生儿期尿素循环酶活性缺陷的患儿相似，这可能与尿素循环中的酶不成熟、有机酸血症、赖氨酸代谢缺陷、肝病、胃肠外营养有关，如补液量少、静脉供给热卡不足，更易发生严重高氨血症。

第7版生物化学考试名词解释完整本第7版生物化学考试名词解释背诵蛋白质的一级结构：指多肽链中氨基酸残基的排列顺序1.蛋白质的二级结构：指蛋白质分子中某段肽链局部主链原子的相对空间位置。

2.蛋白质组：一种细胞或一种生物所表达的全部蛋白质。

3.蛋白质组学：以细胞内全部蛋白质的存在及其活动方式为研究对象。

研究内容包括：蛋白质表达谱，蛋白质翻译后修饰谱，蛋白质亚细胞定位图，蛋白质—蛋白质相互作用图以及蛋白质组生物信息学以及数据库的研究。

4.模体：在蛋白质分子中，俩个或三个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间构象，称为模体。

5.结构域：分子量较大的蛋白质常可折叠成多个较为紧密的区域并各行其功能，称为结构域。

6.协同效应：指一个亚基与其配体结合后能影响此寡聚体重另一亚基与配体的结合能力。

7.蛋白质等电点：当蛋白质溶液处于某一PH时，其分子解离成正负离子的趋势相等成为兼性离子，此时溶液的PL称为该溶液的等电点。

8.电泳：带电粒子在电场的作用下，向它所带的电荷相反方向泳动的现象称为电泳。

9.核酸：许多单核苷酸通过磷酸二脂键连接而成的高分子化合物。

10.核酸分子杂交：不同来源的DNA单链与DNA或RNA链彼此可有互补的碱基顺序，可通过变性，复性以形成局部双链，所谓杂化双链，这个过程称为核酸的杂交。

11.核酸的变性：在某些理化因素作用下，核酸分子的氢键断裂，双螺旋结构松散分开，理化性质改变，失去原有的生物学活性称为核酸变性。

12.DNA复性：热变性的DNA溶液经缓慢冷却，使原来俩条彼此分离的DNA链重新结合，形成双螺旋结构，称为DNA复性。

13.同工酶：指催化相同的化学反应，但酶蛋白的分子结构，理化性质乃至免疫学性质不同的一组酶。

14.酶的特异性：酶对催化的底物有较严格的选择性，即一种酶仅作用于一种或一类化合物或一定的化学键，催化一定的化学反应生成一定的产物。

15.活性中心：必须基团在空间上彼此靠近，组成具有特定空间结构的区域，能与底物特异性结合转化为产物，这一区域为酶的活性中心。

脂肪动员（fat mobilization）: 储存在脂肪细胞中的脂肪，被脂肪酶逐步水解为游离脂酸（free fatty acid, FFA）及甘油并释放入血以供其他组织氧化利用的过程。

脂解激素:能直接激活甘油三酯脂肪酶，促进脂肪分解的激素，如胰高血糖素、肾上腺素、去甲肾上腺素等。

酮体的定义：脂肪酸在分解代谢过程中生的乙酰乙酸(acetoacetate)、β-羟丁酸(β-hydroxybutyrate)及丙酮(acetone)，三者统称酮体(ketone bodies)。

血脂：血浆所含脂类统称血脂，包括：三酰甘油及少量二酰甘油及单酰甘油，胆固醇及其酯、磷脂以及游离脂酸。

载脂蛋白：载脂蛋白(apolipoprotein, apo) 指血浆脂蛋白中的蛋白质部分。

LDL受体：能特异识别与结合含ApoE或Apo B100的脂蛋白。

必需脂肪酸：人体自身不能合成，必须从食物中获得的脂肪酸。

脂肪酸的B－氧化：脂肪酸的氧化分解是从B-碳原子开始，两个两个碳原子依次进行水解。

这一过程称为脂肪酸的B-氧化氮平衡(nitrogen balance)：每日氮的摄入量与排出量的对比关系。

蛋白质的腐败作用(putrefaction)：肠道细菌对未被消化和吸收的蛋白质及其消化产物的分解与转化作用。

转氨基作用(transamination):在转氨酶(transaminase)的作用下，某一氨基酸去掉α-氨基生成相应的α-酮酸，而另一种α-酮酸得到此氨基生成相应的氨基酸的过程，即α-氨基酸和α-酮酸在转氨酶作用下实现氨、酮二基的互换过程。

氧化脱氨基作用：氨基酸先经脱氢作用生成不稳定的亚氨基酸，然后水解产生a-酮酸和氨。

联合脱氨基作用:转氨和脱氨相偶联而脱掉氨基的作用称为联合脱氨基作用。

鸟氨酸循环：肝中合成尿素的代谢通路。

由氨及二氧化碳与鸟氨酸缩合形成瓜氨酸、精氨酸，再由精氨酸分解释出尿素。

此过程中鸟氨酸起了催化尿素产生的作用S-腺苷甲硫氨酸（SAM）:它是甲硫氨酸的活性形式，在动植物体内广泛存在，它是由底物L-甲硫氨酸和ATP经S-腺苷甲硫氨酸合成酶酶促合成的高血氨症( hyperammonemia):血氨浓度升高,常见于肝功能严重损伤时。

1.当氨基酸分子带有相等正、负电荷，即所带净电荷为零时，溶液的pH值称为该氨基酸的等电点（pI）。

2.两氨基酸单位之间的酰胺键（-CO-NH-），称为肽键.3.蛋白质的一级结构(primary structure)就是蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序(sequence)。

4.蛋白质的二级结构(secondary structure)多肽链中主链原子的局部空间排布即构象，不涉及侧链部分的构象。

维系蛋白质二级结构的主要化学键是氢键。

5.肽键中-C-N-键的性质介于单、双键之间，具有部分双键的性质，因而不能旋转，这就将固定在一个平面之内6.β-折叠是由若干肽段或肽链排列起来所形成的扇面状片层构象。

7.模序是指在多肽链内顺序上相互邻近的二级结构肽段常常在空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成一个具有特殊功能的空间结构8.整条多肽链中所有原子在三维空间的排布位置。

9.结构域也是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的一个层次。

在较大的蛋白质分子中，蛋白质三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，每个区域折叠得较为紧密，有独特的空间构象，各行其功能，称为结构域。

（10.蛋白质的四级结构是指亚基的立体排布、相互作用及接触部位的布局。

11.协同效应(cooperativity)的定义是指一个亚基与其配体结合后，能影响寡聚体中另一亚基与配体的结合能力。

如果是促进作用则称为正协同效应，反之称为负协同效应12.当蛋白质溶液处于某一pH时，蛋白质游离成正、负离子的趋势相等，即成为兼性离子，此时溶液的pH值称为蛋白质的等电点(isoelectric point,简写pI)13.天然蛋白质的严密结构在某些物理或化学因素作用下，其特定的空间结构被破坏，从而导致理化性质改变和生物学活性的丧失，称之为蛋白质的变性作用14.将接近于等电点附近的蛋白质溶液加热，可使蛋白质可形成比较坚固的凝块，称蛋白质凝固15.在蛋白质溶液中加入大量的中性盐以破坏蛋白质的胶体稳定性而使其析出，这种方法称为盐析。

高血氨症高血氨症(hyperammonemia)又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。

大多数类型按常隐规律遗传，少数例外。

临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。

发病率在1/7万～10万（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。

高血氨症肝功能严重损坏时尿素合成障碍导致血氨浓度升高【病因和发病机制】本病代谢缺陷是尿素循环中有关的酶活性缺乏。

其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏，都会导致其底物在体内蓄积，以致血氨含量明显升高。

【病理】严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第3脑室扩大。

镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与AlzheimerⅡ型胶质细胞类似。

除了脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同。

左旋门冬酰胺酶对高血氨的治疗左旋门冬酰胺酶(L．ASP)在治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)及非霍奇金淋巴瘤(NHL)的联合化疗中起着重要的作用，它显著提高了患者的缓解率及无病生存率．并可降低髓外白血病的发生率。

但L．ASP使用引起的毒副作用也较多，其中血氨增高是最常见的，严重者可导致中枢神经毒性，影响化疗的进程及成败[ ，因此必须采取有效措施进行防治。

文献报道，门冬氨酸鸟氨酸在纠正肝性脑病和亚临床型肝性脑病的临床应用中已得到公认．同时对病毒性肝炎促进肝细胞恢复，减轻肝细胞损害等方面有一定作用：已在肝脏的围手术期和肝癌的放、化疗中作为护肝辅助治疗，而且有很好的安全性。

而在预防和治疗恶性血液病化疗中用L．ASP引起的高氨血症未见相关报道。

因此。

我院血液科2006年l2月至2009年2月采用门冬氨酸鸟氨酸预防与L．ASP治疗相关的高血氨症35例，共82疗程，取良好效果。

L—ASP为蛋白制剂，是一种大分子的异性蛋白,主要在大肠杆菌培养液中提取。

第七章氨基酸代谢一、名词解释1.γ-谷氨酰基循环：指通过谷胱苷肽的代谢作用将氨基酸吸收和转运到体内的过程。

2.尿素循环：指氨与CO2 通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。

3.生糖与生酮氨基酸: 指在体内既能转变成糖又能转变成酮体的一类氨基酸。

4. 甲硫氨酸循环：甲硫氨酸循环指甲硫氨酸经S腺苷蛋氨酸、S腺苷同型半胱氨酸、同型半胱氨酸，重新生成甲硫氨酸的过程。

5.高氨血症：肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

6.食物蛋白质互补作用：指两种或两种以上营养价值较低的蛋白质食物混合食用，则必须氨基酸间可相互补充，从而提高营养价值。

7. 一碳单位：指某些氨基酸分解代谢过程中产生含有一个碳原子的基团，包括甲基、亚甲基、甲烯基、甲炔基、甲酰基和亚氨甲基等。

8．必需氨基酸：指体内需要而不能自身合成，必须由食物提供的一类氨基酸。

9.苯酮酸尿症：指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，因此苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传性疾病。

10．丙氨酸-葡萄糖循环：指通过丙氨酸和葡萄糖在肌肉和肝之间进行氨转运的过程。

11.泛素化标记:是一种依赖ATP参与在胞浆中进行的蛋白质标记过程，标记多个泛素化分子后由蛋白酶体将其标记蛋白分解成多肽小分子物质。

补充：1.LDL 受体：广泛地分布于体内各组织细胞表面，能特异地识别和结合LDL，主要生理功能是摄取降解LDL并参与维持细胞内胆固醇平衡二、填空题1．肝细胞参与合成尿素的两个亚细胞部位是（线粒体）和（胞浆）。

2.甲硫氨酸循环中，产生的甲基供体是（S腺苷甲硫氨酸），甲硫氨酸合成酶的辅酶是（维生素B12）。

3.血液中转运氨的两种主要方式是：（丙氨酸）和（谷氨酰胺）。

4. 泛酸在体内经肠道吸收后几乎全部用于( )的合成，该物质是( )的辅酶。

5.肝细胞参与合成尿素中两个氮原子的来源，第一个氮直接来源于（氨），第二个氮直接来源于（天冬氨酸）。

生物化学复习题_第七章氨基酸代谢时间:2013-01-05 22:32来源:作者:生物界第七章氨基酸代谢•名词解释1.one carbon unit2.泛素化标记3.γ-glutamyl cycle4.ornithine（urea） cycle5.glucogenic and ketogenic amino acid6.methionine cycle7.高氨血症8.食物蛋白质互补作用9.必需氨基酸10.苯酮酸尿症•填空1. 肝细胞参与合成尿素的两个亚细胞部位是______________和______________。

2. 甲硫氨酸循环中，产生的甲基供体是______________，甲硫氨酸合成酶的辅酶是______________。

3. 血液中转运氨的两种主要方式是：______________ 和______________。

4. 体内有三种含硫氨基酸，它们是甲硫氨酸、______________和_____________。

5. 泛酸在体内经肠道吸收后几乎全部用于______________的合成，该物质是的辅酶。

6. 肝细胞参与合成尿素中两个氮原子的来源，第一个氮直接来源于______________，第二个氮直接来源于______________。

7. 一碳单位主要来源于丝氨酸、甘氨酸、______________ 及______________的代谢。

8. 正常情况下，体内苯丙氨酸的主要代谢途径是经羟化作用生成______________，催化此反应的酶是______________。

•问答1.为什么测定血清中转氨酶活性可以作为肝、心组织损伤的参考指标？2.简述谷氨酸在体内转变成尿素、CO2与水的主要代谢过程。

3.说明高氨血症导致昏迷的生化基础。

4.概述体内氨基酸的来源和主要代谢去路。

5.给动物以丙氨酸，它在体内可转变为哪些物质？写出可转变的代谢途径名称。

参考答案一、名词解释1. one carbon unit 一碳单位指某些氨基酸分解代谢过程中产生含有一个碳原子的基团，包括甲基、亚甲基、甲烯基、甲炔基、甲酰基和亚氨甲基等。

疾病名：先天性高氨血症英文名：congenital hyperammonemia缩写：别名：疾病代码：ICD：E88.8概述：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。

流行病学：本症是临床较为少见的先天性代谢异常性疾病。

病因：尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。

发病机制：1.尿素循环体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。

人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。

合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。

通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为 27~ 82μmol/L(50～130μg/dl)。

尿素循环必须有6 种酶的参与(图1)：(1)形成氨甲酰磷酸：首先，在线粒体内，氨与 CO在氨甲酰磷酸合成酶2(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和变构激活因子 N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。

(2) 合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，然后通过线粒体膜进入细胞质。

(3)形成精氨酰琥珀酸：在细胞质中，瓜氨酸和天冬氨酸经由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase，AS)的作用形成精氨酰琥珀酸。

(4)分解成为精氨酸和延胡索酸：精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)分解成为精氨酸和延胡索酸。

(5)分解成鸟氨酸和无毒尿素：然后，精氨酸酶(arginase，ARG)将精氨酸分解成鸟氨酸和无毒尿素，前者又被转化为瓜氨酸，后者由肾排出。

(6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰辅酶A 经过N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)催化而成。

生物化学名词解释糖代谢糖酵解：指葡萄萄糖经一系列酶促反应步骤转变成丙酮酸的过程。

在该过程中所释放的部分自由能以ATP形式被保存。

巴斯德效应：氧存在条件下，糖酵解速度放慢的现象。

底物循环：一对酶催化的循环反应，该循环通过ATP的水解导致热能的释放。

底物水平磷酸化：在底物氧化的基础上释放出的能量推动ADP两酸化合成ATP的反应。

糖异生：由非糖物质酶促转变成葡萄糖的过程。

乙醛酸循环：某些生物具有将乙酸或者乙酰辅酶A转变成草酰乙酸的酶系统。

磷酸戊糖途径：葡萄糖-6-磷酸氧化生成二氧化碳和5-磷酸核酮糖。

Cori循环：肝脏为肌肉输出葡萄糖，而肌肉收缩产生乳酸，乳酸又可在肝脏中转变成新的葡萄糖。

生物氧化生物氧化：在生物体内，从代谢物脱下的氢及电子，通过一系列酶促反应与样化合成水，并释放能量的过程。

P/O比值:指每消耗一摩尔氧原子是无机磷酸参入到ATP中的摩尔数氧化磷酸化：电子从被氧化的底物传递到氧的过程中所释放出的自由能推动ADP酶促合成ATP的过程。

呼吸链：只具有严格排列顺序的电子载体所构成的体系。

解偶联作用：在氧化磷酸化的偶联中，如加入使偶联消除的物质，则氧化仍能进行而不能生成ATP的过程。

解偶联蛋白：褐色脂肪组织中的线粒体内膜上的一种叫做生热蛋白的特殊蛋白质。

受体控制：氧化磷酸化速度受ADP调节的方式。

高能化合物：含有高能键的化合物。

当其高能键水解时能放出很大的能量。

生物体内，键水解时能释放21 kJ/mol 以上键能的化合物称为高能化合物。

脂类代谢脂肪酸的β-氧化:脂酰辅酶A进入线粒体基质后，在线粒体基质疏松结合的脂肪酸β-氧化多酶复合体催化下，从脂酰基的β碳原子开始，进行脱氢、加水、再脱氢、硫解等四步连续反应，脂酰基断裂生成乙酰辅酶A和比原来少两个碳原子的脂酰辅酶A。

肉碱:高等动物中以蛋白质中的赖氨酸残基作为原料，在肝肾内合成。

作为脂酰载体可将脂酰基转运到线粒体内进行β氧化，或转运到线粒体外参与脂肪合成，是脂酸代谢的重要载体，缺乏时可致脂肪堆积乃至心肌功能障碍。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并
文献复习
焦玉帅;刘文晶;袁兆红
【期刊名称】《现代医药卫生》
【年(卷),期】2024(40)6
【摘要】高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。

该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。

对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

【总页数】4页(P941-943)
【作者】焦玉帅;刘文晶;袁兆红
【作者单位】济宁医学院临床医学院;济宁医学院附属医院儿童康复科
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1
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告4.晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习5.CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习
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1. 高氨血症2. 多酶体系3. HSL4. 转录起始前复合物(PIC)5. 蛋白质互补作用6. 胆汁酸7. 酶8. 嘧啶核苷酸的补救合成9. LPL10. 遗传密码的连续性11. 顺反子（cistron)12. 信号序列(signal sequence)13. 脂酸β氧化14. Pasteur effect14. Pasteur effect 巴斯德效应糖有氧氧化抑巴斯德效应15. 校读16. 蛋白质变构效应17. 最大速度18. glycogen 糖原19. 多聚核蛋白体(polysome)20. 蛋白质等电点21. 二磷酸甘油穿梭22. 脂肪动员23. 磷脂24. 蛋白质腐败25. 同工酶26. 增色效应27. 血浆脂蛋白28. gluconeogenesis 糖异生29. 糖尿病30. 诱导契合假说31. 转录中的模板链32. 致死突变33. mRNA加尾修饰34. 蛋白质四级结构35. 多态性36. 转录空泡（transcription bubble)37. 生糖兼生酮氨基酸38. 亚基39. 肾糖阈40. SRP41. PAPS42. 核苷酸43. Lesch-Nyhan综合征44. 酶活力45. 丙酮酸柠檬酸循环46. 氮平衡实验47. de novo synthesis of purine nucleotide48. 酶的专一性49. 蛋白质四级结构50. 拼板理论（piecing theory)51. DNA分子突变的类型52. 血脂53. 顺反子（cistron)54. 甘油三酯合成的甘油二酯途径55. 复制叉56. 多核蛋白体57. 血浆脂蛋白58. 自发突变与诱发突变59. 胰脂酶60. Konberg酶61. LDL受体(LDL receptor)62. 辅基63. 转录起始前复合物(PIC)64. 生糖兼生酮氨基酸65. 核酶(Ribozyme)66. 最大速度67. 脂酸β氧化68. 最适Ph69. 多聚核蛋白体(polysome)70. 蛋白质构象71. 领头链72. LCAT73. 信号序列(signal sequence)74. 谷胱甘肽(glutathione，GSH)75. 核蛋白体的P位76. 端粒77.框移突变78. 核小体79. β-折叠80. DDRP81. 抗脂解激素82. 嘧啶核苷酸的补救合成83. 底物水平磷酸化84. 次级键85. 激活剂86. Pasteur effect 巴斯德效应87. 核苷88. 蛋白质一级结构89. Phospholipase A l90. 多态性91. CETP92. 氧化磷酸化93. 致死突变94. 遗传密码的连续性95. 复制叉96. 着色性干皮病97. 低血糖休克98. 甘油三酯合成的甘油二酯途径99. de novo synthesis of purine nucleotide100. 核酸的杂交101. pentose phosphate pathway(PPP) 磷酸戊糖途径（或称磷酸戊糖旁路）102. Okazaki foagment103. 密码的简并性104. 必需脂酸105. 外肽酶106. 蛋白质结构域107. 基因组108. 复制子109. 活性葡萄糖110. 氮平衡实验111. 蛋白质沉淀112. LDL－受体代谢途径113. T m值114. 核蛋白体的P位115. 次级键116. lactic acid cycle 乳酸循环117. 二次转酯反应118. 蛋白质变性119. 氨基酸(amino acid)120. 氨基酸等电点123. 蚕豆病124. 核苷酸补救合成途径（salvage pathway)125. σ因子126. DDRP127. 酶活力128. 蛋白质腐败129. 甲硫氨酸循环130. 分子伴侣131. de novo synthesis of purine nucleotide132. HnRNA133. 引物酶134. 氨基酸代谢池（库）135. feed -back regulation of nucleotide synthesis 136. 苯酮酸尿症137. 蛋白质三级结构138. 酶的特异性139. 转肽酶140. 底物水平磷酸化141. 三碳途径142. P／O比值143. Phospholipase A l144. 核小体145. 肽键146. 蛋白质结构域147. T m值148. 生糖兼生酮氨基酸149. 核苷酸从头合成（de novo synthesis) 150. DNA的二级结构151. 甲硫氨酸循环152. 转录启动子153. 氨基酰-tRNA合成酶的校正活性154. 肽单元155. 蚕豆病156. 反转录157. 蛋白质变性158. 氨基酸等电点159. K m160. 全酶161. 端粒酶162. 生物氧化163. 谷胱甘肽(glutathione，GSH)164. 辅脂酶165. SRP166. 干扰素167. 酶的特异性168. 高能化合物169. 核蛋白体的A位170. 活性葡萄糖171. 诱导契合假说172. LPL173. 可变脂174. 信号序列(signal sequence)175. 高血糖176. 分子伴侣177. 基因178. 引物179. 低血糖休克180. 核酸181. 领头链182. 重组修复183. 生糖兼生酮氨基酸184. 胆汁酸185. 蛋白质一级结构186. 脂肪动员187. 致死突变188. 高脂蛋白血症189. 核苷酸从头合成（de novo synthesis) 190. 固定化酶191. a-螺旋192. Rho因子193. 丙酮酸羧化支路194. 密码的摆动性195. 中心法则196. DNA连接酶197. 丙氨酸-葡萄糖循环198. Hogness盒199. 断裂基因200. 高血糖201．转录202. 基本脂203. 蛋白质一级结构204. 最大速度205. 糖原累积症206. 脂蛋白207. 磷脂208. 肽(peptide)209. P／O比值210. substrate cycle 底物循环211. DNA的一级结构212. CM213. 甲硫氨酸循环214. 不对称转录215. 氨基酸的活化216. 酶的特异性217. 酶218. 辅基219. DDRP220. 多聚核蛋白体(polysome) 221. 蛋白质互补作用222. 高能化合物223. Pasteur effect 巴斯德效应224. 蛋白质的营养价值225. 丙氨酸-葡萄糖循环226. 酰胺平面227. DDRP228. 可变脂229. 嘧啶核苷酸的补救合成230. 核蛋白体的A位231. 糖原累积症232. 二磷酸甘油穿梭233. gluconeogenesis 糖异生234. 基因235. 蛋白质结构域236. TATA盒237. 多核蛋白体238. Dna B239. 谷胱甘肽(glutathione，GSH) 240. 核酸酶241. 核苷酸的抗代谢物242. 转录延长243. 核苷244. 蛋白质四级结构245. DNA双向复制246. 肾糖阈247. 三碳途径248. 转录起始前复合物(PIC) 249. β-折叠250. 核酸的杂交251. LDL－受体代谢途径252．转录253. 蛋白质沉淀254. Phospholipase A l255. glycogen 糖原。

高氨血症诊断详述*导读：高氨血症症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？1.血氨增高本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。

高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2.氨基酸定量分析检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。

应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。

3.蛋白负荷试验尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。

早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。

4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。

有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。

5.酶活性测定氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。

瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。

精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。

疑为精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。

6.基因分析可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.杂合子检出可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。

高氨血症需要和下面的症状相互鉴别。

1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。

血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。

高氨血症名词解释
高氨血症是一种病理状态，指血液中氨基酸代谢产物氨的浓度超过正
常范围。

通常情况下，人体内的氨在肝脏中被转化为尿素并排出体外，但当肝脏功能受到损伤或其他原因导致氨不能及时代谢时，就会出现
高氨血症。

高氨血症可以是先天性的，也可以是后天性的。

先天性高氨血症是由
于遗传基因突变引起的代谢障碍所致，包括尿素周期酶缺陷、精氨酸
尿症等。

后天性高氨血症则是由于肝脏功能受损、胃肠道出血、感染
等原因导致的。

高氨血症可能会引起一系列严重的神经系统问题，如昏迷、抽搐、认
知障碍等。

治疗方法包括限制蛋白质摄入、口服或静脉注射药物促进
尿素合成和排泄等。

对于严重的高氨血症患者，可能需要进行肝移植
等手术治疗。

预防高氨血症的方法包括避免过度摄入蛋白质、定期检查肝功能、及
时治疗肝脏疾病等。

对于先天性高氨血症患者，应该积极进行基因检
测和遗传咨询，以便及早发现和治疗。

电子穴(Electron sink): 活性部位的赖氨酸或另一位置碱性基团起来此作用, 有利于醛亚胺-酮亚胺的转化. PLP也起着电子穴的作用钴铵素(维生素B12):是治疗恶性贫血的, 它的核心带有一个中心钴原子的咕啉环高氨血症(Hyperammonemia): 是因为血液中NH4+含量过高所致.家族性高胆固醇血症: 是由于血浆中LDL-胆固醇的浓度高, 胆固醇在各种组织中沉织, 患者的分子缺陷是不具备或缺乏功能完善的LDL受体天冬氨酸转氨甲酰酶(ATC酶): 是嘧啶生物合成的关键步骤, 此酶起氨甲酰化作用. 它也是一种有趣的调节酶. PRPP: 全称5-磷酸核糖-1-焦磷酸, 是组氨酸和色氨酸生物合成中的关键性中间产物,是核苷酸中核糖磷酸部份的供体. 它也参与多种生物合成.补救途径(Salvage pathway): 嘌呤核苷酸可以通过此途径事先形成碱基的合成, 它比从头合成途径的反应简单. 反应里, PRPP的核糖磷酸部份转移给嘌呤, 形成相应核苷酸.莱纳二氏综合症(Lesch-Nyhan syndrome):是因为几乎没有次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶而带来的破坏性后果, 是先天性代谢紊乱. 它病征是强制性自残行为, 也有彼此寻衅的倾向, 同时也会智力缺陷和痉挛葡萄糖激酶：是为糖原的合成提供葡萄糖6-磷酸，在葡萄糖供应有限时，肝脏中葡萄糖激酶的高KM就给大脑和肌肉以需要萄萄糖的第一个信号西佛碱：二羟丙酮磷酸与动物醛缩酶活性部位的专一的赖氨酸残基形成质子化西佛碱烯醇化阴离子：质子化的西佛碱在催化作用中促进二羟丙酮酸形成烯醇化阴离子负碳离子：TPP（硫胺素焦磷酸）电离的，与丙酮酸的羰基加成铁硫簇：电子又由FMNH2传递到一系列的铁硫复合物，是NADH-Q还原酶中的第二种类型的辅基苹果酸-天冬氨酸穿梭: 在肝脏和心脏中,来自细胞质的NADH的电子由它带到线粒体中去的产热蛋白(thermogenin): The inner mitochondrial membrane contains a large a mount of it, generates heat by short-circuiting the mitochondrial proton battery.无效循环: 又叫底物循环, 象果糖6-磷酸磷酸化为果糖1,6-二磷酸和后者又水解为果糖6-磷酸这样的一切反应. 被认为是代谢控制中的缺陷. 其生物学作用是: (1) 放大代谢信号; (2) 由A TP水解产生热科里循环(Cori Cycle): 由肝脏给收缩中的肌肉提供葡萄糖,肌肉由于糖酵解中葡萄糖转变为乳酸而产生A TP, 然后肝脏又再从乳酸合成葡萄糖的过程1．利用维生素B12(钴胺素)衍生物做辅酶地反应（1）甲基丙二酰CoA变位酶methylmelonyl CoA mutase 25章D型——L型异构化（2）高半胱氨酸甲基转移酶homocysteine methyltransferase 高半胱氨酸——甲硫氨酸2．奇数FA可以生成Glc脂肪：甘油——DHAP——糖酵解/糖异生FA——酮体（偶数）/酮体+糖（奇数）3．CDP-DAG，UDP-Glc，UDP-choline(1)均为活性中间物(2)底物均为核苷三磷酸与磷酸化底物(3)与羟基反应（Ser/Glc）4．3HMG CoA(1) 酮体合成（线粒体）（2）胆固醇合成（胞液）5．血浆中三大抗氧化解毒剂：胆红素尿酸维生素C 细胞内：谷胱甘肽6．多功能每：（1）FA synthase (2) PFK2，FBPase3 (3)胺甲酰磷酸合成酶，天冬氨酸转胺甲酰酶，二氢乳清酸酶（4）转移酶，1，6-葡萄糖苷酶（5）异柠DH Kinase/phosphatase7．RNA是初始遗传物质的证据：（1）重要辅酶为其衍生物（2）DNA合成经由RNA脱氧（3）dTMP经由dUMP甲基化8．抗癌药物：氟尿嘧啶氨基蝶呤氨甲蝶呤9．芳环脱环反应的双加氧酶10．酶的共价修饰：糖原磷酸化酶腺苷酰化酶11．二十多种遗传病的原因12．GMP/AMP的合成及增效抑制13．PLP辅酶的反应糖原磷酸解/转氨酶/磷脂酰丝氨酸/AA合成14．TPP辅酶反应转酮醇酶/α-KG DH/Pyr DH/ Pyr——乙醛15．脱羧推动的反应：OAA——PEP/ FA elongation PPi水解推动的反应：一、名词解释（30分）1. 鞘磷脂(4分)2. 外显子(4分)3. LDL受体(4分)4. 结构域(4分)5. 细胞内信使(4分)6. 反转录病毒(5分)7. 激素反应元件8. 一碳单位(4分)二、问答题(50分)1. 简述DNA双螺旋结构模式的要点及春与DNA生物学功能的关系。

1．α－螺旋：α一螺旋为蛋白质的二级结构类型之一。

在α－螺旋中，多肽链围绕中心轴作顺时针方向的螺旋上升，即所谓右手螺旋。

每 3.6个氨基酸残基上升一圈，氨基酸残基的侧链伸向螺旋的外侧，α－螺旋的稳定依靠上下肽之间所形成的氢键维系。

2．one carbon unit 一碳单位指某些氨基酸分解代谢过程中产生含有一个碳原子的基团，包括甲基、亚甲基、甲烯基、甲炔基、甲酰基和亚氨甲基等。

3．物质代谢：机体在生命活动过程中不断摄入O2及营养物质，在细胞内进行中间代谢，同时不断排出CO2及代谢废物，这种机体和环境之间不断进行的物质交换即物质代谢。

4．核糖体：核糖体由rRNA与核糖体蛋白共同构成，分为大、小两个亚基。

核糖体的功能是作为细胞内蛋白质的合成场所。

在核糖体中，rRNA和核糖体蛋白共同为mRNA、tRNA与氨基酸的复合物、翻译起始因子、翻译延长因子等多种参与蛋白合成过程的分子提供了识别和结合部位。

5．ACAT（脂酰CoA胆固醇脂酰转移酶）：卵磷脂胆固醇脂酰转移酶，催化HDL中卵磷脂2位上的脂肪酰基转移至游离胆固醇的3位上，使位于HDL表面的胆固醇酯化后向HDL内核转移，促成HDL成熟及胆固醇逆向转运。

6．核苷酸合成的抗代谢物：指某些嘌呤、嘧啶、叶酸以及某些氨基酸类似物具有通过竞争性抑制或者以假乱真等方式干扰或阻断核苷酸的正常合成代谢，从而进一步抑制核酸、蛋白质合成以及细胞增殖的作用，即为核苷酸合成的抗代谢作用。

7．转录空泡：由RNA-pol，局部解开的DNA双链及转录产物RNA3’-端一小段依附于DNA模板链而组成的转录延长过程的复合物。

8．脱氧核苷酸：脱氧核苷与磷酸通过酯键结合即构成脱氧核苷酸，它们是构成DNA的基本结构单位，包括dAMP、dGMP、dTMP、dCMP 四种。

9．核苷酸合成的反馈调节：指核苷酸合成过程中，反应产物对反应过程中某些调节酶的抑制作用，反馈调节一方面使核苷酸合成能够适应机体的需要，同时又不会合成过多，以节省营养物质和能量的消耗。

高血氨症名词解释高血氨症是一种代谢性疾病，其特征是血液中氨水平异常升高。

氨是一种由蛋白质分解产生的毒性物质，在正常情况下会被肝脏和其他组织转化成尿素，然后通过尿液排出体外。

然而，高血氨症患者由于某种原因导致氨无法正常代谢，从而使氨在血液中积累起来，引发一系列的病理生理反应。

高血氨症可以分为先天性和获得性两种类型。

先天性高血氨症是由于遗传突变引起的，常见的遗传缺陷包括尿素周期酶缺乏症、精氨酸尿症和缬氨酸尿症等。

这些基因突变会导致尿素代谢通路发生障碍，使得氨无法转化成尿素，从而引发高血氨症。

获得性高血氨症则是由于疾病或其他因素引起的。

常见的获得性高血氨症包括肝功能衰竭、肝脏疾病、肾功能不全、药物中毒、急性肾衰竭和肠道菌群紊乱等。

这些疾病或因素会干扰氨的代谢和排泄，导致氨在血液中的积累。

高血氨症的症状表现多样，包括嗜睡、肌肉松弛、共济失调、脑水肿、抽搐和精神异常等。

高血氨症特别严重时可导致脑病，表现为意识丧失、呕吐、呼吸困难和昏迷等。

诊断高血氨症通常需要进行血液检查，测量血液中的氨水平。

此外，医生还可能会进行其他检查，例如尿液检查、肝功能检查和遗传学检查，以确定高血氨症的类型和原因。

治疗高血氨症的方法包括限制蛋白质摄入、使用氨基酸酰胺药物、使用抗菌药物控制肠道菌群生长、透析和肝移植等。

治疗旨在降低血液中的氨水平，减轻症状，并预防潜在的脑损伤。

在预防高血氨症方面，对于先天性高血氨症的患者，早期的遗传咨询和基因筛查可以帮助发现和管理潜在的遗传风险。

对于获得性高血氨症的患者，预防和及时治疗潜在的肝脏和肾脏疾病，正确使用药物，维持良好的肠道健康等也是非常重要的。

总之，高血氨症是一种严重的代谢性疾病，可以是先天性或获得性的。

它的症状多样，并且如果不及时治疗，可能对患者的脑功能产生严重影响。

对于高血氨症的患者，早期的诊断和治疗非常重要，以提高生活质量和预防潜在的并发症。