2017高考生物一轮复习第九单元生物变异、育种和进化第3讲人类遗传病练习

第3讲人类遗传病一、选择题(每小题6分,共48分)D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是(D)A.男患者与女患者结婚,其女儿正常B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常C.女患者与正常男子结婚,必然是儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因【解析】抗维生素D佝偻病是X染色体的显性遗传病,男患者与女患者结婚,其女儿都是患者,A项错误;男患者与正常女子结婚,其女儿都是患者,B项错误;女患者与正常男子结婚,若女患者是纯合子,则其子女都是患者,若女患者是杂合子,则其子女中50%正常50%患病,C项错误;患者的正常子女不可能带有致病基因,D项正确。

2.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述,正确的是(B)A.都是由基因突变引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病,A项错误;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症,C项错误;只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,D项错误。

,这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病,患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。

特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比,发现SMARCAD1突变影响指纹的形成。

下列叙述正确的是(D)A.可制作皮纹病患者的组织切片,来观察SMARCAD1基因B.入境延期病是一种可遗传的变异,可在患者家庭中调查该病的发病率C.无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D.无指纹是一种表现型,而表现型是基因型和环境共同作用的结果【解析】基因突变在显微镜下不能被观察到,A项错误;入境延期病是一种可遗传的变异,调查该病的发病率需要在广大人群中进行,B项错误;无指纹患者体内含有致病基因,21三体综合征患者体内多了一条21号染色体,但不含致病基因,C项错误;表现型是由基因型和环境共同决定的,D项正确。

4.如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。

通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。

下列分析不正确的是(C)A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X隐性遗传病C.Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病【解析】由题意知,该病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变所致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A项正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅱ-2患病,说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1,即该病属于伴X隐性遗传病,B项正确;设正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ-1的基因型为X A Y,Ⅰ-2的基因型为X A X a,则Ⅱ-3的基因型为X A X A或X A X a,Ⅱ-4的基因型为X A Y,所以Ⅲ-2有可能含有致病基因,C项错误;该病由基因突变引起,故可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病,D项正确。

像。

如图是某人的染色体组型,下列说法正确的是(B)A.该个体为三倍体,是基因重组和染色体变异共同作用的结果B.该个体的形成是亲代减数第一次分裂或第二次分裂出现异常造成的C.该个体的形成只和他母亲有关D.如果该个体为色盲症患者,则亲代中一定有色盲患者【解析】该个体为三倍体,是染色体变异的结果,与基因重组无关,A项错误;该个体的形成原因可能是减数第一次分裂时同源染色体没有分离或者是减数第二次分裂时着丝点分裂后染色体没有移向细胞两极,B项正确;该个体的致病原因可能是异常的精子与正常的卵细胞受精形成的,也可能是正常的精子与异常的卵细胞受精形成的,C项错误;如果该个体为色盲症患者,母亲是杂合子,则该个体的形成原因是卵细胞减数第二次分裂异常,此种情况下双亲中无色盲患者,D项错误。

21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说,他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(B)A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】本题考查染色体数目变异引起的遗传病的原因分析。

患者减数分裂产生配子时,联会的第21号染色体是3条。

减数第一次分裂后期同源染色体分离时,只能是一极为一条,另一极为两条,导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常,另一个不正常,致使最终产生的正常和异常的配子比例接近1∶1,即这对夫妇均产生1/2正常的配子和1/2的多一条21号染色体的配子,而含有21号四体的胚胎不能成活,所以理论上生出患病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

综上,B 项正确。

7.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表中(“+”代表患者,“-”代表正常)。

下列有关分析正确的是(D)A.B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4【解析】父母患病,弟弟正常,说明该病为显性遗传病,又因祖父患病,姑姑正常,故该病是常染色体显性遗传病,A项错误;调查该病的遗传方式是在患者家系中调查,而调查遗传病的发病率应在群体中随机取样调查计算,B项错误;因父母都是患者,而弟弟正常,故这对夫妇均为杂合子,该女性患者是杂合子的概率为2/3。

祖父为患者,姑姑正常,故祖父为杂合子,所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3,C项错误;该女性的父母均为杂合子,故他们再生一个正常小孩的概率是1/4,D项正确。

(TC)正常范围是3.5~6.1 mmol/L,高胆固醇血症的纯合子患者TC浓度为19.6~26.0 mmol/L,杂合子患者TC浓度为6.2~14.3 mmol/L。

如图为某家族中高胆固醇血症的遗传系谱图,下列分析错误的是(D)A.此遗传病是由显性基因控制的B.此病的致病基因位于常染色体上C.Ⅲ-7与正常女子婚配所生后代患病概率为100%D.此病患者婚后选择生育女孩可避免致病基因的传递【解析】根据题干信息“高胆固醇血症的纯合子患者TC浓度为19.6~26.0 mmol/L,杂合子患者TC浓度为6.2~14.3 mmol/L”可知,该遗传病是由显性基因控制的,A项正确;该遗传病属于显性遗传病,且Ⅲ-4男患者的母亲正常,由此可见此病的致病基因位于常染色体上,B项正确;该病属于常染色体显性遗传病,后代男女患病的概率相同,D项错误。

二、非选择题(共52分)9.(19分,其中甲病(基因用A、a表示)、乙病(基因用B、b表示)是两种单基因遗传病,分析回答:(1)甲病的遗传方式是常染色体显性遗传,该病的遗传特点是发病率高,代代发病,无性别差异等。

(2)若Ⅱ4携带乙病致病基因,则Ⅱ2的基因型为AaBB或AaBb 。

(3)若Ⅱ4不携带乙病致病基因,则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是1/2 ,Ⅱ2的基因型为AaX B X B或AaX B X b,若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩,则该男孩同时患甲、乙两种病的概率是3/16 。

(4)若要检测Ⅲ3是否为致病基因的携带者,可采取的措施是基因诊断;若要调查某地区甲病的发病率,通常采用的调查方式是在该地区人群当中随机调查。

【解析】(1)Ⅱ1和Ⅱ2都患甲病,生出Ⅲ1不患甲病,则甲病为显性遗传;Ⅱ5为患甲病,其女儿不患此病,则甲病一定是常染色体显性遗传,该病的遗传特点是发病率高,代代发病,无性别差异等。

(2)Ⅱ3和Ⅱ4都不患乙病,生出Ⅲ2患乙病,则乙病为隐性遗传;若Ⅱ4携带乙病致病基因,则乙病为常染色体隐性遗传病,综合分析知,Ⅱ2的基因型为AaBB或AaBb。

(3)若Ⅱ4不携带乙病致病基因,则乙病为伴X隐性遗传。

Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别为aaX B X b、aaX B Y,生出Ⅲ3携带乙病致病基因(即基因型为aaX B X b)的概率为1/2。

Ⅱ1基因型为AaX B Y,Ⅱ2基因型为1/2AaX B X B、1/2AaX B X b,Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩,男孩患甲病的概率为3/4,男孩患乙病的概率为1/4,则该男孩同时患甲、乙两种病的概率是3/4×1/4=3/16。

(4)基因诊断可以检测Ⅲ3是否为致病基因的携带者。

调查遗传病发病率的方法通常是在该地区人群当中随机调查,而调查遗传方式的方法通常是在患者家系中调查。

10.(19分(GSDⅠa)是由于基因突变造成一种酶缺陷,使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。

(1)正常人细胞中,葡萄糖除了合成糖原之外,其他去向还有氧化分解释放能量和转化为脂肪等非糖物质。

(2)GSDⅠa患者空腹时,胰高血糖素浓度较正常人要高。

(3)有的GSDⅠa患者智力低下,这是由于长期低血糖而使脑细胞能量供应不足,影响了脑的发育。

(4)如图是一个遗传病的家族系谱图。

甲病的基因以A或a表示,GSDⅠa基因以B或b表示,两对基因自由组合。

Ⅰ3和Ⅰ4不携带有GSDⅠa致病基因。

请分析回答:①GSDⅠa的遗传方式是常染色体隐性遗传。

②Ⅰ1和Ⅰ2表现型正常,但生出患有GSDⅠa的Ⅱ7,这是等位基因分离(填“等位基因分离”或“非同源染色体上非等位基因自由组合”)的结果。

③Ⅲ13的基因型是AaBB或AaBb 。

若不考虑基因突变,Ⅲ12和Ⅲ13结婚,生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是1/36 。

【解析】(1)正常人细胞中,葡萄糖除了合成糖原外,还可以氧化分解供能、转化为脂肪等非糖物质等。

(2)GSDⅠa患者空腹时,由于糖原无法分解以维持血糖的平衡,故血糖浓度偏低,胰高血糖素浓度较正常人要高。

(3)长期血糖含量低,脑细胞生命活动能量供应不足,会影响脑的发育,从而使智力低下。

(4)分析遗传系谱图可知,甲病符合“有中生无”,可以确定是显性遗传病,Ⅰ3的女儿正常,可以确定其致病基因位于常染色体上。

GSDⅠa符合“无中生有”,可以确定是隐性遗传病,Ⅲ7的父亲正常,可以确定其致病基因位于常染色体上。

Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,但生出患有GSDⅠa的Ⅱ7,这是等位基因分离的结果。

Ⅲ13只患甲病,能够确定其基因型为A_B_,其母亲正常,可以确定Ⅲ13甲病基因型是Aa;又Ⅰ3和Ⅰ4不携带GSDⅠa致病基因,故可以确定Ⅲ13父亲GSDⅠa基因型一定是BB,其母亲的GSDⅠa基因型为1/3BB、2/3Bb(Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ7患GSD Ⅰa,故Ⅰ1、Ⅰ2基因型均为Bb),由此确定Ⅲ13GSDⅠa基因型为1/3Bb、2/3BB,综合得Ⅲ13的基因型为1/3AaBb或2/3AaBB。