噬血细胞综合征的病因及诊断进展

・　１６２Ｏ・　西部医学２０１６年１１月第２８卷第１１期　Ｍｅｄ　Ｊ　Ｗｅｓｔ　Ｃｈｉｎａ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ　２０１６，Ｖｏ１．２８，Ｎｏ．１１　

噬血细胞综合征的诊治进展　

赵婷婷综述　吴俣审校　

（四川大学华西医院血液内科，四川成都６１００４１）　＊　・综述・　

【摘要】噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（ＨＬＨ），又称嗜血细胞综合征（ＨＰＳ），是一种病理性免疫激活引起过度　

炎症反应的临床综合征，目前可分为原发性和继发性两大类。原发性ＨＬＨ已证实是以基因型突变作为基础，ＨＬＨ的　继发性因素包括感染、肿瘤、自身免疫系统疾病等　基于大样本研究结果，ＨＬＨ的分子诊断学虽取得了一定的进展，儿　

童和成人ＨＬＨ表现仍有一定的差异性，有时截然划分原发性与继发性ＨＬＨ仍较为困难。最近几年，研究发现由嵌舍　

抗原受体Ｔ细胞免疫疗法（ＣＡＲ—Ｔ）治疗引发细胞因子风暴综合征，其临床特点和ＨＬＨ相关，被命名为合成性噬血细　胞综合征（Ｓｙｎｔｈｅｔｉｃ　ＨＬＨ）；同时ＮＫ／Ｔ细胞相关ＨＬＨ的关注度也逐渐增加。针对ＨＬＨ的治疗除了ＨＬＨ一９４，ＨＬＨ一　

２００４经典的治疗方案以及异基因造血干细胞移植（ＨＳＣＴ），免疫球蛋白治疗ＨＬＨ也取得了一定进展。本文结合第５７　

届美国血液协会（ＡＳＨ）年会和近两年国内外研究，对噬血细胞综合征的病理生理机制特点，儿童及成人ＨＬＨ特有表　

现，尤其是ＨＬＨ治疗进展进行综述。　

【关键词】噬血细胞综合征；基因型；表型；临床特点；治疗进展　

【中图分类号】Ｒ　５９３．２；Ｒ　５５１．２　【文献标志码】Ａ　ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—３５１１．２０１６．１１．０３４　

Ｒｅｓｅａｒｃｈ　ａｄｖａｎｃｅ　ｏｎ　ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　

ＺＨＡＯ　Ｔｉｎｇｔｉｎｇ　ｒｅｖｉｅｗｉｎｇ・ＷＵ　Ｙｕ　ｃｈｅｃｋｉｎｇ　（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ，Ｗｅｓｔ　Ｃｈｉｎａ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｉｃｈｕａｎ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ　６１００４１，Ｃｈｉｎａ）　

・１８６・　

病视网膜病变及视网膜变性，则视网膜静脉阻塞是导致玻璃　

体大量积血的最可能原因；如果患者年龄较高，又不伴有高　

血压和糖尿病，则视网膜裂孔导致玻璃体大量积血的可能性　

大。因此对大量玻璃体积血眼底无法窥清的患者，对侧眼的　

检查及全身疾病史的询问常可帮助我们明确玻璃体积血的　

病因。　

参考文献　

Ｅ１］ｔ建民，马景学，叶存喜，等．非外伤性玻璃体大量积血的病因分　析口］．中国实用眼科杂志，２００６，２４（１）：１００—１０３．　Ｙｏ　ｕｊｉａｎｇ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　２０１０，Ｖｏ１．３８　Ｎｏ．２　

［２］惠延年，王琳，冯学峰，等．玻璃体手术和眼内光凝治疗伴玻璃　体积血和新生血管膜的视网膜静脉阻塞［Ｊ］．中华眼底病杂志，　１９９８，１４（１）：３．　［３３张惠蓉．掌握视网膜静脉阻塞的规律提高其治疗水平ｆＪ］．中华眼　底病杂志，１９９８，１４（１）：１．　［４］孙建初，孙心铨．伴玻璃体出血的视网膜撕裂孔临床分析［Ｊ］．中　国实用眼科杂志，２００４，２２（８）：６１７—６１８．　（收稿日期：２００９—０８—１８修回日期：２０１０—０３—２６）　

（编辑：梁明佩）　

噬血细胞综合征的临床及实验室诊断特征　

邱春红　，梁　崇。　

（１．广西玉林市第二人民医院检验科，广西玉林５３７０００；２．玉林市红十字会医院检验科，广西玉林５３７０００）　

【摘要】目的探讨噬血细胞综合征（ＨＰＳ）的临床及实验室诊断特征。方法对５６例ＨＰＳ患者的临床及实验室诊断结果进　行回顾性分析。结果ＨＰＳ患者常以发热，肝、脾、淋巴结肿大，血细胞减少为主要表现，伴有不同程度的肝功能和凝血异常，部分　患者有胸腹腔、心包腔积液，骨髓组织细胞增多，可见到噬血组织细胞。血清铁蛋白（ＳＦ）及甘油三酯（ＴＧ）升高；纤维蛋白原（ＦＩＢ）　降低。结论噬血细胞综合征病程凶险，预后差，提高对ＨＰＳ的临床表现及实验室特征认识，有利于加强ＨＰＳ早期诊断和有效治　疗。　【关键词】噬血细胞综合征；噬血组织细胞；早期诊断　文章编号：１００３—１３８３（２０１０）０２—０１８６—０２　中图分类号：Ｒ　５５１　文献标识码：Ａ　ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００３～１３８３．２０１０．０２．０３８　

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ｐｒｏｃｅｄｕｌ司ｐｌａ８ｍＣ—ｎ§ａｃ玎ｖｅｐｒｏｔｅｊｎｉｎｐａｔｉｅｎｔＢｕｎｄｅ。葛ｏｊｎｇｅｌｅｃ“ｖｅｃｏｒ∞ａｒｙ∞ｇｉｏｐｌ觞ｔｙ．ＥｕｒＨｅ砒Ｊ，２００２，２３：９６０—９６６．２ＢｅａｔｔｉｅＭＳ，ＳｈＩｉｐａｋＭＧ，“ｕＨ，ｅｔａ１．Ｃ－删地ｔｉｖｅｐｍｔｅｉｎ蚰ｄｉ∞ｈｅＩｌｌｉａｉｎｕ副，Ｉ暑蛐ｄｎ∞ｕ８ｅｒＢｏｆｂ咖．ｂｌｏｃｋｅｒＢａｎｄｓｔａｔｉｎｓ：ｄ８ｔａｆ如ｍｔ｝ｌｅＨｅａｒｔａＩｌｄＳｍｌｌｓｔｕｄｙ．Ｃｉｍｕｌａｔｉ∞．２００３。１０７：２４５－２５０．３Ａｌｍａ固ｏｒＭ，ＫｅｒｅｎＡ。ＢａｎａｉＳ．Ｉｌｌｃ比ａ８ｅｄＣ—ｒ∞ｃｔｉｖｅｐｍｔｅｉｎｌｅｖｅｌａｆｔｅｒ咖Ｍｒｙ眦ｎｔｉｍｐｌ柚ｔａｔｉ∞ｉｎｐａｔｉｅ山ｗｉｔｈｓｔａｂｌｅｃｏｍｎａｒｙａＩｔｅｒｙｄｉ８ｅａ∞．ＡｍＨｅａｎＪ。２００３．１４５：２４８—２５３．４Ｐｅａｒ鲫ｎＴＡ。Ｍｅｎｓａ｝ＩＧＡ。Ａｌｅ瑚ｄｅｒＲＷ，ｅｔａ１．Ｍａｒｋｅ瑁０ｆｉｎｎ蚴ｔｉ佣

ａｎｄｃａｒｄｉｏｖａ∞ｕｌ缸ｄｉ舶舶ｅ：印ｐｌｉｃ鲥ｏｎｔｏｃｌｉｎｉｃａｌ蛐ｄＰｕｂｌｉｃｈｅａｌｔｌＩｐＨ吣ｔｉｃｅ：ａＢｔａｔｅｍｅｎｔｆ斫ｈｅａｌｔｈｃａ弛ｐ耶ｆｂｓｉｏｎａｌｇｆ南ｍｔｈｅＣｅｎｔｅ瑁ｆｂｆＤｉｓｅ啪ＣｏｎｔｍＩ锄ｄＰｆｅｖｅｎｔｉｏｎ蛐ｄｔｌｌｅＡｍｅｒｉｃａＨｅａｒｔＡｓｓｏｃｉａ６０ｎ．Ｃｉｒｃｕｌ砒ｉ∞，２００３。１０７：４９９－５１１．５胡大一，马长生主编．心脏病学实践．第ｌ版．北京：人民卫生出版社．２００８．１４一１７．６ＯｔｔａｌｌｉＦ。ＧａｌｖａｎｉｃＭ．ＰＩｏ印０８ｔｉｃｒｏｌｅｏｆｈｅｍ∞ｔａｔｉｃｍａｒｋｅｒｉｎａｃｕｔｅｃｏｒｏ．

ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓ舳．１∞２—７３嘶．加１１．１０．０３８ｎａｒｙｓｙｎｄｒｏｍ∞ｐａ石朋ｆ８．ＣｌｊｎｃｈｉｍＡｃ￡ａ，２００１，３１】：３３．３９．７吕先光，刘朝中，王俊华，等．慢性心功能不全患者Ｄ．二聚体和纤维蛋白原浓度变化的临床意义．第四军医大学学报，２００８，２９：３５４—３５６．８李钢，徐如祥，柯以铨，等．颅脑损伤急性期凝血常规及Ｄ．二聚体变化的临床观察．南方医科大学学报，２００８。２８：７５８．７６０．９陈秀花，陈芳建，汪锋平．冠心病患者超敏ｃ反应蛋白．血脂和胆红素检测指标分析．中国基层医药，２００９，１６：１６６０．１０ＡｌｅｈａｇｅｎＵ，ＤａｈｌｓｔｍｍＵ，“ｎｄａｌｌｌ１１Ｌ．ＥｌｅｖａｔｅｄＤ－ｄｉｍｅｒｌｅｖｅｌｉＢ锄ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｍｆｉｇｋｆｈｔｏｒｆｈｃａＩｄｉｏｖａ髓ｕｌ盯ｄｅａｔＩｌｉｎｏｕｔｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ町ｍｐｔｏｍ８ｃｏｍｐａｔｉｂｌｅｗｉｔｈｈｅａＩｔ硒ｌｕ”．１１ｌｍＩＩｌｂＨ∞ｍ∞ｔ。２００４，９２：１２５０．１２５８．１ｌ陈科奇．冠心病患者血浆超敏ｃ反应蛋白和Ｄ二聚体的检测意义与冠状动脉病变程度的关系．中国基层医药，２００９。１６：８２２．（收稿日期：２０ｌＯ—１２—３１）

噬血细胞综合征的病因及诊断进展

作者：丁思睿赟 郭鹏翔

来源：《中外医疗》 2015年第10期

丁思睿赟1

郭鹏翔2

1.贵阳医学院附属医院，贵州贵阳 550001；2贵州省人民医院，贵州贵阳 550002

[摘要]噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（ HLH ），分为原发性与继发性两大类。其病因、临床表现多样，易造成漏诊及误诊。该文对近年来HPS的病因、诊断方面的进展进行总结。

[关键词]嗜血细胞综合征；病因；诊断

[中图分类号]R557；R817.4[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2015）04（a）-0197-02

[作者简介]丁思睿赟（1987.11-），女，贵州贵阳人，硕士，研究方向：血液内科。

[通讯作者]郭鹏翔（1971.1-），男，陕西人，硕士，主任医师，研究方向：血液系统疾病。

噬血细胞综合征（ hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬

血细胞性淋巴组织细胞增多症（ hemophagocytic lymphohistiocyto

sis，HLH ）是由多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子所引起的严重甚至致命的炎症状态[1]。该病是一组因遗传性或获得性免疫缺陷所引起高炎症综合征。病因复杂，发病机制不完全明确，缺乏特异性实验室指标，临床上易发生漏诊、误诊。故本文对病因及诊断进展进行综述。

1 分类、病因及相关疾病

1.1 原发性噬血细胞综合征（primary hemophagocytic syndrome，pHPS）

该病最早被报道是在1952 年。pHPS又分为两类：①家族性噬血细胞综合征（familiary

hemophagocytic syndrome，FHPS）：为常染色体隐性遗传疾病，由多种致病因素导致机体免疫功能紊乱的一组疾病，以至于单核—巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、浸润重要脏器、导致血细胞减少的疾病[2]；目前已确定与FHPS有关的基因缺陷有3种：PRF1基因、Munc13-4（17q25）基因、突触融合蛋白11（syntaxin 11，STX11）基因。根据致病基因不同，将FHPS分为1～5型。进一步的研究发现FHL-2是编码穿孔素的基因[3]。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是FHPS治疗的根本措施[2]。②免疫缺陷相关噬血细胞综合征（immunodeficiency-related hemophagocytic syndrome，iHPS）容易发生HPS的免疫缺陷病，约80%的患者发病年龄小于20岁，因为遗传为X连锁，故70%的患者为男性。