丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症的病因治疗与预防中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症的发生频率仅次于G-6-PD红细胞酶一种红细胞酶疾病。

现已证实PK缺乏症是由PK基因异常主要是由基因异常引起的PK少数基因突变患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。

一、病因1、生化变异型PK一分子量为60kD哺乳动物组织中有四种异构酶，由完全相同或基本相同的亚单位组成：L、R、M1和M2。

R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞中。

R-PK电泳后用聚丙烯酰胺凝胶分为两种成分，Rl-PK同源四聚体(L2L2)，R1-PK它主要存在于原始红细胞和网织红细胞中R2-PK主要存在于成熟的红细胞中。

L-型PK肝脏，和R-PK非常相似但不完全相同，M1肌肉、心脏和大脑中存在型，M2-PK白细胞和血小板也存在于幼稚细胞中M2-PK。

在PK一些缺乏症患者的红细胞已经被发现M2-PK的存在，PK可以解释突变的异质性PK缺乏大范围的表型变异性。

"古典"的PK缺乏，除了酶活性降低外，其他酶的特性没有异常。

一开始，人们认为只有结构正常的酶产生过少，但进一步研究证明，酶分子结构的变化只影响催化活性。

显然，大多数PK电泳速度、残留活性、底物亲和度、动力学特性、热稳定性、核苷酸特异性等突变都伴有结构异常蛋白，ATP抑制、变构激活或最合适pH不同的方面。

2、遗传方式PK缺乏症是常染色体的隐性遗传。

但偶尔会有关于常染色体显性遗传系统的报告。

一般来说，溶血性疾病只发生在纯合子或复合杂合子中。

虽然红细胞中的葡萄糖中间产物发生了变化，但杂合子患者没有贫血。

PK缺乏杂合子的检出率为0.24%～2.20%。

大部分PK复合杂合子是缺乏症患者，真正的纯合子很少。

三、分子生物学M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。

丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？
*导读：本文向您详细介绍丙酮酸激酶缺乏症饮食保健，丙酮酸激酶缺乏症的食疗方。

得了丙酮酸激酶缺乏症吃什么好，同时又不能吃什么呢？
*丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？
*适宜食物：花生，豆腐
*忌吃食物：猪肉(肥瘦)，牛肉(肥瘦)，鸡肉，鸡蛋黄
*一、饮食
丙酮酸激酶缺乏症食疗方?
1、枸杞银耳羹银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。

将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。

沙锅加水，沸后投蛋清、糖，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。

*二、枸杞蒸母鸡
枸杞20g，母鸡1只，调料适量。

将枸杞装入鸡腹内，置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出，加姜、葱、味精等调料，饮汤食肉。

*三、花生红枣羹：
红枣(去核)250克，连衣花生250克，黄豆500克，加水后先以武火烧沸，转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。

丙酮酸激酶缺乏症饮食注意：
溶血发作期不宜吃酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄、鲤鱼、鳗鱼、牡蛎、干鱿鱼、虾、白米、花生、啤酒等，宜吃碱性食物，如豆腐、海带、奶类及各种蔬菜、水果等;
忌茶，咖啡，烟酒等。

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丙酮酸激酶缺乏症病因丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为红细胞内丙酮酸激酶活性不足或缺乏，从而导致红细胞能量代谢异常，引起溶血性贫血。

丙酮酸激酶是细胞内重要的酶之一，参与糖酵解过程中丙酮酸生成乳酸的转化。

在正常情况下，丙酮酸酶能够通过催化丙酮酸和磷酸化酶催化剂磷酸化酶的催化，将丙酮酸转化为乳酸，从而产生ATP能量。

而丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸酶活性不足，导致糖酵解异常，进而引起能量代谢障碍。

丙酮酸激酶缺乏症的遗传方式多为常染色体隐性遗传，患者携带有致病基因。

家族史是丙酮酸激酶缺乏症的一个重要风险因素。

丙酮酸激酶基因（PKLR）是位于第1号染色体上的重要基因，致病基因突变会导致丙酮酸激酶活性下降或消失，进而引起红细胞的功能异常。

研究表明，PKLR基因突变与丙酮酸激酶缺乏症的发病有关，约80%的患者出现了该基因的突变。

丙酮酸激酶缺乏症的发生率较低，大约为每百万人中有三到五个人患病。

主要集中在地中海地区，如地中海贫血高发地区。

在亚洲和非洲的某些地区也有报道丙酮酸激酶缺乏症的发生。

丙酮酸激酶缺乏症的临床表现主要与溶血性贫血相关，患者常常出现乏力、黄疸、肝脾肿大等症状。

溶血性贫血程度轻重不一，一些患者只在特定时期出现溶血性贫血发作，而另一些患者则持续存在溶血性贫血。

患者常常伴有间歇性溶血危机，严重发作时可出现高热、腹痛、黄疸及贫血。

丙酮酸激酶缺乏症的治疗主要通过控制溶血性贫血发作，提高红细胞存活率和缓解相关症状。

治疗方法包括输注新鲜血液、输注红细胞悬浮液、使用免疫抑制剂等。

骨髓移植可治愈该疾病，但由于供体配型困难和移植相关并发症的风险较高，目前仅适用于重症患者。

总而言之，丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由PKLR基因突变引起。

其发病机制主要是由于丙酮酸激酶活性不足或缺乏导致红细胞能量代谢异常，引起溶血性贫血。

早期诊断和治疗对于减轻症状和改善患者生活质量非常重要。

丙酮酸激酶缺乏症的检查丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，病因为丙酮酸激酶的缺乏或功能异常。

该疾病会影响人体脂肪酸代谢和能量供应，严重情况下可能导致中枢神经系统受损、心脏肌肉病变以及多器官功能障碍。

由于该疾病的临床表现和其他常见疾病类似，因此需要进行一系列的检查来确诊。

1. 病史询问：医生会详细了解患者的症状、发病时间、家族史等信息。

丙酮酸激酶缺乏症具有家族性遗传性，因此家族史对诊断十分重要。

2. 临床表现观察：医生会观察患者的外貌特征和体格表现，如面部表情淡漠、肌肉萎缩、智力发育迟缓等。

3. 实验室检查：进行实验室检查有助于评估患者的代谢功能。

- 血常规检查：检查血液中的血红蛋白、白细胞和血小板等指标，以评估患者是否存在贫血、感染等情况。

- 血气分析：对患者的动脉血进行分析，以了解血氧含量、酸碱平衡等情况。

- 生化指标检查：包括血糖、乳酸、丙酮酸、尿素、肌酸激酶等指标的检测，以评估脂肪酸代谢、能量供应和肌肉受损情况。

- 尿液检查：检测尿液中有无丙酮酸和有机酸等异常物质的排出。

4. 分子遗传学检查：通过对患者的基因进行检测，可以确定是否存在丙酮酸激酶基因的突变。

这对于确定丙酮酸激酶缺乏症的确诊非常重要。

5. 生化检查：通过对患者的活体组织进行检查，如肌肉、肝脏等，可以进一步评估丙酮酸激酶的活性和功能。

6. 影像学检查：进行脑部MRI或CT扫描，以评估中枢神经系统的受损情况。

总之，丙酮酸激酶缺乏症的诊断需要结合临床表现、实验室检查、分子遗传学检查以及生化检查等多种方法。

通过全面了解患者的体征、病史和检查结果，医生可以为患者做出准确的诊断，并制定相应的治疗方案。

此外，由于丙酮酸激酶缺乏症为一种遗传性疾病，对于家族成员也应进行相关检查，以早期发现和预防该疾病的传播。

7. 遗传咨询：一旦丙酮酸激酶缺乏症被诊断出来，遗传咨询可以帮助患者和其家人了解疾病的遗传模式以及可能携带该基因突变的风险。

遗传咨询师可以解答患者和家人关于遗传咨询过程以及怀孕风险的问题，提供必要的建议和支持。

·5【第一作者】王闽莹，女，住院医师，主要研究方向：儿童遗传代谢病。

Email：***************** 王旭东，男，助理研究员，主要研究方向：新生儿疾病筛查和分子诊断。

Email：**********************【通讯作者】陆　妹，女，副主任医师，主要研究方向：儿童遗传代谢病。

Email：****************.cn·短篇论著·1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点王闽莹1 王旭东2 庄 玮3 陈云娥1 陆 妹1,*1.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科 (福建 厦门 361000)2.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (福建 厦门 361000)3.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部 (福建 厦门 361000)【摘要】目的 探讨希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿的临床表型及基因型特点。

方法 总结本院1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿诊断、治疗及随访。

结果 患儿出生后即出现重度溶血性贫血、高胆红素血症、棘形红细胞增多。

血串联质谱检测显示瓜氨酸增高，遂予以无乳糖奶粉喂养、输血等治疗。

患儿1月龄后再次出现重度贫血。

全外显子组测序检测结果显示：该患儿携带PKLR基因c.1418T>A/c.1248_1269delinsGCTCCCT复合杂合突变和SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合突变，因此被诊断为希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症。

患儿需要约1.5月/次的反复输血治疗，生长发育正常，但伴肝脾肿大、血清铁蛋白增高，2岁开始口服祛铁治疗。

结论 希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的案例在临床上非常罕见，患儿出生后表现重度贫血，棘形红细胞数目明显增加，输血依赖，需要早期干预。

【关键词】希特林缺陷病，丙酮酸激酶缺乏症，SLC25A13，PKLR，瓜氨酸【中图分类号】R725.8【文献标识码】ADOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.03.003Clinical and Genetic Variation Characteristics of A Child with Citrin Deficiency and Pyruvate Kinase DeficiencyWANG Min-ying 1, WANG Xu-dong 2, ZHUANG Wei 3, CHEN Yun-e 1, LU Mei 1,*.1.Department of Pediatrics, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, China2.Department of Newborn Screening Center, Women and Children’s Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, China3.Department of Pharmacy, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, ChinaAbstract: Objective To investigate the clinical and genetic characteristics of a child with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. Methods Wesummarized the diagnosis, treatment and follow-up of the patient with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency in Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University. Results The patient was born with severe hemolytic anemia, hyperbilirubinemia, and acanthocytosis. Tandem mass analysis of blood sample showed that the concentration of Citrulline (Cit) increased. He was accepted with lactose free milk feeding and blood transfusion. Severe anemia occurred again after 1 month. Whole exome sequencing results showed that this child carried c.1418 T>A plus c1248_1269 delinsGCTCCCT compound heterozygous mutation in PKLR and c.852_855 delTATG homozygous mutation in SLC25A13. Consequently, he was diagnosed with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. The patient needed to receive blood transfusion for once about every 45 days. Meanwhile, we found his serum ferritin was increased with hepatosplenomegaly. Oral iron removal treatment was began at the age of 2. Conclusion It is very rare for an individual to suffer from both Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. Anemia was the first manifestation after birth with increased acanthocytosis significantly. Early intervention is very important.Keywords: Citrin Deficiency, Pyruvate Kinase Deficiency, SLC25A13, PKLR, Citrulline 希特林缺陷病(citrin deficiency，CD)是一种较为常见的新生儿遗传代谢病性疾病，其发病率仅次于甲基丙二酸血症，其发病机制是由于肝型线粒体内天冬氨酸/谷氨酸载体即Citrin缺陷,最初见于日本，近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现，具有明显地区和种族差异性[1]。

当心狗狗得富贵病,狗狗为什么老是放屁狗狗的丙酮酸激酶缺乏症贫血、黄疸、脾脏肿大、红细胞再生。

[诊断要点]1.本病可见的主要症状就是可视粘膜苍白、黄染，剖检或剖腹探查发现脾脏肿大。

2.血液学检查可辅助诊断。

网织红细胞增加，狗狗网织红细胞达18%~30%，成犬可达30%~60%，红细胞形状不一，出现球形红细胞，大小不等，差异明显。

此外，红细胞总数减少，血红蛋白含量降低，为5~7克/100毫升，红细胞压积减少，仅为16%~25%。

[治疗]1.由于脾脏是红细胞破坏的主要诊断，故可以施行脾脏摘除术。

2.对于贫血明显的患病狗狗，可根据需要进行同种同型相合血液的输血。

3.可尝试投给外源性的ATp、肌甘、细胞色素C等能量、辅酶等物质。

4.食疗。

可投给处方食物。

狗狗为什么老是放屁？哈士奇狗狗老是放屁总是有些原因的，比如说以下这些：1.宠物狗吃了太多的东西，或者是每天饮食不太规律，有时候一顿吃太多，有时候有饿几顿。

这样不规律的饮食对狗狗肠胃有严重的影响。

所以，要想改变这种情况，每天规律的喂养狗狗很重要。

2.宠物狗吃了太多的生肉或者是类似的食物，导致肠胃不消化，腹部胀气，因此狗狗就会频繁的放屁。

所以，要解决这种情况，那就不要随便给狗狗吃生肉，而且一定要控制好喂食的分量。

3.如果宠物狗吃了发酵的食物，也会导致它频繁的放屁。

而且还容易引起狗狗胃痛和胃部抽筋。

所以，日常生活中还是有必要给给狗狗吃一些帮助肠胃消化的食物，缓解狗狗腹部胀气的情况，也减少放屁的概率。

宠物狗放屁多半是因为肠胃问题造成的。

如果采取了一些措施，狗狗放屁的情况仍然无法改善，那么还是赶紧带狗狗去趟医院看看吧。

没病家长也可以放心，如果确诊有病，那还是应该及时的进行治疗的。

贵宾犬如今宠物狗狗的生活可以说是越来越滋润，一些在条件较好的家庭中生长的狗狗待遇更是超过了普通人，真是让人羡慕嫉妒恨。

的确既然养狗就应该尽全力将它养好，但是并不是说吃的越好，生活的越安逸就是对狗狗好。

丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍丙酮酸激酶缺乏症症状，尤其是丙酮酸激酶缺乏症的早期症状，丙酮酸激酶缺乏症有什么表现？得了丙酮酸激酶缺乏症会怎样？以及丙酮酸激酶缺乏症有哪些并发病症，丙酮酸激酶缺乏症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*丙酮酸激酶缺乏症常见症状：红细胞增多、尿胆原增加、胆红素升高*一、症状一、症状主要是慢性溶血及其合并症的表现。

病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。

但查体时常有黄疸和脾大。

一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血。

二、诊断诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。

1、PK活性测定的正常参考值(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：①PK活性正常：荧光在25min内消失。

②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失。

③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失。

(2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：①正常值：(15.0 1.99)U/gHb(37℃)。

②低底物浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9% 3.71%(37℃)。

③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%2.46%(37℃)。

④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%。

(3)中间代谢产物正常值(37℃)：①ATP：(4.23 0.29)mol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。

②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27 1.87)mol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。

丙酮酸偏低的原因
丙酮酸是一种重要的有机化合物，在生物体内的糖代谢过程中发挥关键作用。

它是在糖酵解过程中由磷酸烯醇式酶催化生成的，可以进一步转化为乳酸或进入三羧酸循环产生能量。

正常情况下，丙酮酸的水平受到严格的调控，以维持生物体内能量代谢的平衡。

然而，在某些情况下，丙酮酸的水平可能会偏低，这可能与以下因素有关：
1. 糖酵解途径受损：由于遗传缺陷或酶活性受抑制，导致糖酵解途径中某些关键酶的功能受损，从而影响丙酮酸的生成。

例如，遗传性磷酸甘油酸激酶缺乏症可导致糖酵解途径受阻，进而影响丙酮酸的产生。

2. 线粒体功能障碍：线粒体是细胞内的能量工厂，负责将丙酮酸氧化为乙酰辅酶A，进一步参与三羧酸循环。

线粒体功能障碍可能导致丙酮酸不能正常进入三羧酸循环，从而降低其在体内的水平。

3. 缺氧或缺血：在缺氧或缺血的条件下，细胞无法获得足够的氧气来支持正常的有氧呼吸，导致糖酵解成为主要的能量来源。

在这种情况下，丙酮酸被迅速转化为乳酸，从而导致其水平下降。

4. 药物或毒素的影响：某些药物或毒素可能干扰丙酮酸的代谢，导致其水平降低。

例如，乙醇中毒可导致丙酮酸被用于合成脂肪酸，
从而降低其在体内的浓度。

5. 营养不良：长期摄入不足或营养不均衡可能导致体内丙酮酸合成减少，从而影响其在体内的水平。

6. 疾病状态：某些疾病，如癌症、糖尿病、心衰等，可能影响丙酮酸的代谢，导致其水平降低。

丙酮酸偏低可能与多种因素有关，包括糖酵解途径受损、线粒体功能障碍、缺氧或缺血、药物或毒素的影响、营养不良以及疾病状态等。

针对具体原因，采取相应的干预措施，有助于恢复正常的丙酮酸水平，维持生物体内能量代谢的平衡。