染色体遗传【遗传学课件】共112页文档

染色体功能
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。

遗传的染色体理 论课 件
contents
目录
• 引言 • 染色体的基本结构与组成 • 染色体上的遗传信息 • 遗传的染色体理论的发展 • 遗传的染色体理论的应用 • 现代遗传学的发展与展望
01
CATALOGUE
引言
遗传现象的发现与探索
遗传现象的观察
人类对遗传现象的观察可以追溯 到古代，例如农民选择优良的农 作物进行种植，动物中选择优秀 的进行繁殖。
摩尔根的连锁交换实验
要点一
摩尔根的连锁交换实验
摩尔根利用果蝇作为实验对象，发现了染色体上的基因连 锁与交换现象，揭示了基因在染色体上的定位与遗传规律。
要点二
连锁交换的遗传学意义
连锁交换揭示了基因在染色体上的定位和遗传规律，为理 解生物的遗传和进化机制提供了重要的理论基础。
遗传密码子的发现与解析
遗传密码子的发现
染色体上的遗传信息
基因的概念与性 质
基因的概念
基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。
基因的性质
基因具有稳定性、变异性、可遗传性等特点，这些特点决定了生物的多样性和演化性。
基因在染色体上的位置与排列
基因定位
基因在染色体上的位置被称作基因定位，通过基因定位可以了解基因的功能和作用。
02
CATALOGUE
染色体的基本结构与组成
染色体的形态与分类
染色体的形 态
染色体呈细长条状，具有特定的形态和结构，是细胞核内的重要组成成分。根 据形态和着色深浅，染色体可分为常染色体和性染色体。
染色体的分 类
根据染色体的形态、大小和着色深浅，可将人类染色体分为46条常染色体和X、 Y两条性染色体。其中，X染色体和Y染色体在形态和大小上存在明显差异。

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D
d
E
e
同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？
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具有1对同源染色体（Aa）的一个生物体， 其精原细胞能产生几种类型的精子？
2种 具有2对同源染色体（AaBb）的一个生物 体，其精原细胞能产生几种类型的精子？
4种
具有3对同源染色体（AaBbCc）的一个生 物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？
在配子形 成时
保持完整性、独立性 相对稳定的形态结构
一个来自父方， 一个来自母方
一个来自父方， 一个来自母方
等位基因分离，
同源染色体分离，
非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
第3页/共22页
Dd
Dd
看得见 看不见
染色体
基因
推
理
推论：基因在染色体上
美国科学家摩尔根通过果蝇的杂交实 验精确地将基因第4定页/共位22页在染色体上。
8种
具有n对同源染色体的一个生物体，其精
原细胞能产生几种类型的精子？
第15页/共22页
2n种
一个有1对同源染色体Aa（A和a、表示同源
染色体）的精原细胞能产生几种类型的精子？
2种
一个有2对同源染色体AaBb（A和a、B和b表
示同源染色体）的精原细胞能产生几种类型
的精子？
2种
一个有3对同源染色体AaBbCc的精原细胞能
基因在染色体上怎么存在？一基 因一染色体吗？
基因在染色体上呈线性排列； 一条染色体上含有多个基因。
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染色体学说的基本内容是 什么？
染色体学说的基本内容： 基因在染色体上， 染色体是基
因的主要载体。
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结论：
一条染色体上应该 有许多个基因；
基因在染色体上 呈线性排列
如图所示某生物卵原细胞中的染色体和染色体上 的基因。请回答
（1）同源染色体是 １和２；３和４；
Aa Bb
（2）非同源染色体是１和３；１和４；２和３；； ２和４ （3）等位基因是 Ａ和a；Ｂ和b ； （4）非等位基因是Ａ和Ｂ；Ａ和b ；a和B ；a和b；
孟德尔定律的细胞学解释
基因分离定律的实质是：在杂 合体的细胞中，位于一对同源 染色体上的等位基因，具有一 定的独立性；在减数分裂形成 配子的过程中，等位基因会随 同源染色体的分开而分离，分 别进入两个配子中，独立地随 配子遗传给后代。
2、自由组合定律的细胞学解释
RR YY
rr yy
R
r
Y
y
R
Rr
34 12
（5）按自由组合定律遗传的基因是 Ａ和Ｂ；Ａ和b ；a和B ；a；和b
（6）不能进入同一配子的基因是 Ａ和a；Ｂ和b
；
（7）形成配子时能进行自由组合的基因是 Ａ和Ｂ；Ａ和b ；；
a和B ；a和b
（8）此图除表示卵原细胞外，还可以表示 精原 细胞
和体
细胞。
练习
1、下列关于基因和染色体关系的叙述，
②同源染色体在 体细胞中成对存 在，一个来自母 方，一个来自父 方
①染色体作为独立的 遗传单位，在细胞分 裂各期中保持着一定 的形态特征。
Dd
③ 在减数第一次
分裂时，同源染
色体分离，配子 中只含同源染色
D
体中的一条。
看得见
④ 非同源染色体表现
出自由组合
染色体
看不见 基因
② 基因在体细胞中成对 存在，其中一个来自母 ③本，F1另形一成个配来子自时父，本等位基 因分离，在配子中只有成 对的基因中的一个

第二章 染色体与遗传
第一节 减数分裂中的染色体行为
1.染色体 染色体
着丝粒
染色体的3种类型 染色体的 种类型
端着丝粒 染色体 近端着丝粒 染色体 中间着丝粒 染色体
由受精卵发育形成 的新个体， 的新个体，体细胞中均 存在成对的染色体， 存在成对的染色体，形 状和大小一般都相同， 状和大小一般都相同， 一条来自父方， 一条来自父方，一条来 自母方， 同源染色体。 自母方，称同源染色体。
着丝粒分裂 姐妹染色单体分开
变形
减数第二次分裂
未受精卵发育的雄 蜂是怎样产生精子的? 蜂是怎样产生精子的
减数第一次分裂 精原细胞
减数第二次分裂
间期
前期Ⅰ 中期Ⅰ 前期Ⅰ 中期Ⅰ 同源染 色体排 列在赤 道板上
后期Ⅰ 后期Ⅰ
中期Ⅱ 后期Ⅱ 中期Ⅱ 后期Ⅱ
染色体 同源染 复制 色体联 色体联 ,出现 会,出现 四分体
奇数 偶数
3
3. 同源染色体
有 无
有丝分裂 减Ⅱ
指出下面各图分别属于什么细胞分裂的什么时期？ 指出下面各图分别属于什么细胞分裂的什么时期？ 什么细胞分裂的什么时期
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Байду номын сангаас
10
1.一个初级精母细胞内有 条染色体，如果减数 一个初级精母细胞内有8条染色体 一个初级精母细胞内有 条染色体， 分裂过程中不发生互换， 分裂过程中不发生互换，则分裂后可能产生 的精子种类和实际产生的精子种类分别是 （
B ）
四分体时期， 四分体时期，同源染色体非姐妹染色单体之间的交换
交叉互换
联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体, 联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体 叫做四分体。 叫做四分体。同源染色体的非姐妹染色单体之间常有 交叉的现象，并且相互交换一部分染色体片段。 交叉的现象，并且相互交换一部分染色体片段。

其它伴性遗传
血友病
•原因 血液中缺少一种凝集因子，因而凝血 的时间延长。
•症状 在轻微创伤时，也会流血不至。 •特点 由位于X染色体上的隐性基因控制（Xh）
伴性遗传的种类
•伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性，隔代，交叉
•伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，连续，交叉
•伴Y染色体遗传 只有男性患者，连续
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
段
同，其遗传具有特殊性
段
人类红绿色盲和遗传
B
失去辨别颜色能力的先天性色觉障碍
有红色盲、 绿色盲、红绿色盲、黄蓝色盲 和全色盲之分，其中以红绿色盲为最常见 道尔顿 症
一些色盲检测表
2\9 正常；2 红色盲9 绿色盲 291 正常;9 红绿色盲; 其它 全 色盲
人类红绿色盲和遗传
B bb
红绿色盲的基因决定
第二章 染色体与遗传
第三节 性染色体与伴性遗传
人染色体组型分组
女性细胞内的 染色体组型
男性细胞内的 染色体组型
XY型性别决定类型
雌性个体：常染色体 + XX（同型的性染色体） 雄性个体：常染色体 + XY（异型的性染色体）
代表生物 人和所有哺乳动物、多数昆虫、部分
鱼类和两栖类、一些雌雄异体的植物
3．人类精子中含有的染色体是
A．44＋XY
B．23+X或23+Y
C．22+X或22+Y
D．44+XY
【答案C】
4．男性体细胞内的X染色体在生殖过程中，传递给
A．女儿
B．儿子
C．女儿或儿子
D．传给女儿的概率大于传给儿子的概率
5. 人的性别决定是在

A、末期II B、后期I C、中期II D、后期II
.
D
16
3、判断是否是同源染色体最可靠的标准 是： A、一条来自父方，一条来自母方 B、大小、形态相同 C、在减数分裂中能配对的 D、一条染色体复制形成的两条染色体
C
.
17
4、某生物具有四对染色体。假设一个
初级精母细胞在产生精细胞的过程中，
其中一个次级精母细胞在分裂后期有一
对姐妹染色单体移向了同一极，则这个
初级精母细胞产生正常的精细胞和异常
精细胞的比例为：
A、1：1
B、1：2 A
C、1：3
D、都不正常
.
18
第
二
第一极体
极
体
.
19
精子和卵细胞的形成过程的异同点
精子的形成过程 卵细胞的形成过程
染色体的行为变化相同，即染色体先复制，在
相 第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体
前期II
中期II 着丝点排列 后期II 着丝点分开
同有 丝分
裂
末期II .
裂 15
1、在减数分裂过程中，染色体数目减半发生
在：（
）
A、减数第一次分裂后期
B、减数第一次分裂结束时
B
C、减数第二次分裂后期
D、减数第二次分裂结束时
2、在减数分裂过程中，染色体的着丝点一分为 二，两条染色单体形成两条染色体发生在：
.
23
2.与有丝分裂相比，减数分裂过程中 染色体变化的显著特点是：( )
B A 染色体进行复制
B 同源染色体进行联会 C 有纺锤体形成 D 着丝点分开
.
24
3、人体内细胞的有丝分裂与减数分裂
的共同特点：

胞。 前期Ⅰ：同源染色体联会，形成四分体，四分体
中的 非姐妹染色单体 间常常发生染色体片段的交 换。
中期Ⅰ：同源染色体排列在 赤道面上 。 后期Ⅰ：同源染色体分离，非同源染色体 自由 组合 。 末期Ⅰ：细胞质分裂，形成两个 次级精母细 胞 ，减数第一次分裂完成后，次级精母细胞中染色 体数目减少一半(不存在同源染色体)，DNA分子数也 减半。
(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点， 因此不可能是伴X显性遗传病。
(3)设控制甲病的基因为a，Ⅱ8患病，则Ⅰ3、Ⅰ4 基 因 型 均 为 Aa ， Ⅱ5 基 因 型 概 率 为 2/3Aa 和 1/3AA ， Ⅱ6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此Ⅲ2基 因型为AA的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，为Aa的概率 为1/3，同理Ⅲ1基因型概率为2/3AA或
.
.
【解析】据题意，TS在男性为显性，男性为短食指 的基因型可能为TSTS或TSTL；TL在女性为显性，女 性为短食指的基因型为TSTS。由于该夫妇所生孩子 中既有长食指又有短食指，可确定该夫妇的基因型 为：丈夫TSTL，妻子TSTS，该夫妇再生一个孩子是 长食指，只能是女儿为长食指，生女儿的概率为1/2， 女儿的基因型为TSTL的概率为1/2，整体考虑，该夫 妇再生一个孩子是长食指的概率为1/4。
【解析】图中细胞处于减数第二次分裂中期，此 时细胞中有染色体3条，DNA分子6个，由于该细 胞是初级卵母细胞经过同源染色体分离之后形成 的，所以初级卵母细胞中的染色体数和DNA数都 为此细胞的两倍，而四分体个数为初级卵母细胞 染色体数目的一半。
考点2 减数分裂过程中的染色体行为
1．减数第一次分裂与减数第二次分裂比较
(3)数量关系：1个四分体＝1对同源染色体＝2条 染色体＝4条染色单体＝4个DNA分子＝8条脱氧核 苷酸链。

1990年辛克莱尔（Sinclair，AH）等发现 性别决定基因 (sex-determining region of Y chromosome, SRY)
（2）ZW型
存在物种：鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类和 爬行类。
雌性♀：ZW 异配性别，具有两条不同的性染色 体Z和W，产生两种卵子。
雄性♂：ZZ 同配性别，产生一种精子。
2.性染色体的数目决定性别
直翅目昆虫 蝗虫 雌性：2n=24(XX)
雄性: 2n=23 (XO)
鳞翅目昆虫 雄性：ZZ 雌性：ZO
3.性指数决定性别
性指数(Sex index)：性染色体X的数目 与常染色体组数A的比。X:A
果蝇 性指数≥1.00 雌性♀ 性指数≤0.50 雄性 性指数：0.50～1.00之间间性、不育
w：白眼基因(突变基因) ＋：红眼基因(野生型基因)Fra bibliotek假设的验证
(1) F2代雌蝇(♀)与白眼雄蝇(♂) (2) 白眼雌蝇(♀)与白眼雄蝇(♂)
意义：
第一次将一个特定的基因定位在一个特定 的染色体上。
二、染色体学说的直接证据
1916年，布里吉斯(Bridges)
初级例外子裔
Bridges的假设
减数分裂过程中X染色体不分离
小提示75：如有测试，要提前通知应聘者。 心理分析 2.5.5心理测试 （4）那么，食物中毒后该怎么办呢？一旦发生了食物中毒，首先要赶快喝大量的盐开水或浓茶，再用手指抠自己的喉咙，让已经吃下 去的有毒食物尽量吐出来，然后要迅速去医院检查、治疗。 正式面试：大方桌或长桌比小圆桌更正式。 4号位是车的后部，在这个方位销售人员要重点介绍车辆尾部的特点，尾灯的特点，还有后备箱。如后备箱的容积有多大，两箱有两箱 的优势，三箱有三箱的好处，销售人员要根据不同的情况来向客户介绍。 从心理学的角度上来讲，人都有好奇心，正是这种好奇心会让客户见你。 绝缘体——不导电的物体叫绝缘体，如塑料、橡胶、纸张、棉织品、木头等都是绝缘体。 出示图片。 (3) 针灸人中穴位。

PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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PPT课件
42
易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
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14 21 21 21 21