地贫防治知识ppt课件

• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
2021/6/16
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中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者，是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫
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怎样远离地贫？
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
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•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央
浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折

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患者基本情况介绍
• 患儿 韦正珂 男 3岁 母亲广西大化县人
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患者一般情况及病史资料
• 确诊地中海贫血14月。 • 现病史：患儿缘于入院前14月因反复发 热于广西医科大学第一附属医院住院治疗， 行骨髓穿刺检查后诊断为“地中海贫血”， 间断给予输血治疗11次（大约每35天1次）
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入院查体
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地中海贫血症状
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地中海贫血的预防措施
1.了解相关知识 查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。 2.做好婚前检查 患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结 婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。 3.做好产前检查 如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿 是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
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•
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地中海贫血的症状
• 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时， 不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。 但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身 无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的 地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去， 有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类 型为α地中海贫血与β地中海贫血。
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图片
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β地中海贫血
.轻型 无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受 此病的限制，可一直正常活到老年。 2.中间型 与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血 症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。 3.重型 此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常： 肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体 也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽， 塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。 除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的 是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活 不过5岁。

Shandong
S
0.08% (1/1190)
c.41T>C 1
Guangdong Thalassemic endemic region, n=3839
1.25% (48/3839)
Guangxi
c.519_525dupCGGCGCC 36
c.895C>G 9
c.13G>A
1
c.892G>C 1
NA
1.000
Damaging
1 (1.6%)

NA
1 (1.6%)

1.000
Damaging
1 (1.6%)

携带KLF1突变的正常个体的 MCV 和 MCH 值降低
KLF1突变携带者及KLF1突变复合地贫 个体的HbA2 和 HbF 水平升高
Normal Individuals
-Thalassemia Trait
–/–
A/C
T/T
P2 9/M 4
None (0)
Occasional (1)
87
5.8 82.0 / -28 / CD41/42
[c.519_525dupC GGCGCC]+[=]
–/–
A/C
T/T
P3† 8/M
3
Occasional (8)
Systematic (8-12)*
86
c.1022G>A 1
Blood, 2014.
中国南方人群的KLF1突变谱
突变
c.519_525dup CGGCGCC c.895C>G c.1022G>A c.13G>A c.892G>C c.913+1G>A c.1001C>G

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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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-地 中 海 贫 血
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定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
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HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。