医学遗传学
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医学遗传学绪论1、医学遗传学:就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科2、遗传病:按经典的概念,遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中,遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类:单基因病(白化病)多基因病(唇裂)染色体病(早期流产儿21三体综合症猫叫综合症)体细胞遗传病(恶性肿瘤)线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念:是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构:增强子上游启动子启动子(TATA盒)转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类:单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达:转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式:静态突变【点突变(碱基替换:转换颠换,同义突变无义突变错义突变终止密码突变;移码突变)片段突变】动态突变2、静态突变:是生物各世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生,分为点突变和片段突变3、碱基替换:是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换,又被称为转换,即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换,则称之为颠换。
4、同义突变:由于存在遗传密码子的兼并现象,因此,替换的发生,尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成,但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释:1. 基因:基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体:染色体是细胞核内的结构,其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体,其中一半来自父亲,一半来自母亲。
3. 遗传物质:遗传物质是指传递遗传信息的物质,包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子,它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变:突变是指基因序列发生改变,导致新的遗传变异。
突变可以是正面的,如使个体对疾病有抵抗力;也可以是负面的,如引起遗传病。
5. 遗传病:遗传病是由基因突变引起的疾病,可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病:单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传,决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病:复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型:表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响,同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达:基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询:遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险,制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之,医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科,它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科,主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法,掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识,提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念:基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能:DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达:中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断:临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防:优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法:家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法:讲解基本概念、原理和方法,引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法:通过分析具体遗传病例,使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法:针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题,组织学生进行讨论,提高学生的思辨能力。
4.实践法:安排实验室实践和临床实习,让学生亲自操作,巩固所学知识。
四、教学安排1.引言(1课时):介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理(4课时):讲解基因、遗传、变异等基本概念,阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制(6课时):分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断(4课时):介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防(4课时):讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法(4课时):介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望(1课时):总结本课程内容,展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现:观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况:检查学生课后作业的完成质量,评估学生对知识的掌握程度。
Human genetics:以人为研究对象的遗传学,与动植物及微生物的遗传学不同,主要是因为不能用人作杂交实验,故在各方面受到很大限制。
研究人的形态,结构生理,生化,免疫,行为等各种遗传上的相似和差别,人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科,着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病(inherited disease, genetic disorders):因遗传因素罹患的疾病,遗传物质的结构和功能改变,多为先天性,表现为家族性,也有散发表现。
医学遗传学(medical genetic):是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学(cytogenetics):研究人类染色体的结构、数量异常(畸变)的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学(molecular genetics):从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变,为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学(epigenetics):研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下,基因功能的可逆的、可遗传的改变;如DNA的甲基化,基因组印记,母体效应,基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学(behavior genetics):用各种遗传学方法研究人类行为的控制,特别是异常行为,如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学(somatic cell genetics):以体外培养细胞系为材料,研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学(cancer genetics):研究肿瘤发生的遗传物质,恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理,为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学(parmacogenetics):研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异,为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
1. 什么是医学遗传学?医学遗传学(Medical genetics)就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。
2.什么是遗传病?包括哪些类型?有何特点?☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病(Genetic disorders)。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型:①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病,环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生,体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点:①传播方式:一般以“垂直方式”出现,不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性:先天性即生来就有的特性。
④家族性:疾病的发生所具有的家族聚集性,但不是所有的家族性疾病都是遗传病,如夜盲症。
⑤传染性:人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
(1)遗传病往往具有先天性特点(白化病),但并非所有的遗传病都是先天的(亨廷顿舞蹈症);反过来,有些先天性疾病是遗传的(白化病),但有些是获得性的(妇女妊娠时感染风疹病毒,致使婴儿患有先天性心脏病)。
(2)疾病的发生往往具有的家族聚集性(亨廷顿舞蹈症),但并非所有的遗传病都表现为家族性(白化病);反过来,不是所有的家族性疾病都是遗传病,如夜盲症。
4.基因(gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段,它决定细胞内RNA和蛋白质(包括酶分子)等的合成,从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和,称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先,由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因,它们在结构和功能上具有明显的相似性,编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学:研究基因传承和基因变异的科学
- 基因:携带遗传信息的DNA序列
- 染色体:细胞核中包含基因的结构
- 基因型:个体的遗传信息
- 表型:个体的可观察特征
- 突变:基因发生的改变
- 遗传变异:基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA:携带遗传信息的分子
- RNA:参与基因表达的分子
- 蛋白质:由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传:由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传:由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传:由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病,男性更容易患病
- Y连锁遗传:由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病,男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病:由单个基因突变引起的疾病,如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病:由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病,如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病:由染色体结构或数量异常引起的疾病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组:一个个体的全部基因
- 基因组测序:对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异:个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划:对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性:个体基因组中单个碱基的变异,如SNP
- 遗传咨询:通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结,仅供参考。
如有任何疑问,建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
第一章绪论:医学遗传学:应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念:遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1,遗传决定发病,无环境因素作用:色盲,唐氏综合征,2,基本由遗传因素决定,但需要有环境中的一定的诱因:蚕豆病,苯丙酮尿症,3,遗传因素和环境因素对发病都有作用:高血压,精神分裂症,糖尿病4,发病取决于环境因素:流感,夜盲症遗传病的特点:①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类:1.单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病:白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病:抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病:血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2.多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3,。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病:色盲,先天性聋哑,蚕豆病,高血压,精神分裂症,肺癌,肝癌唐氏综合征--先天愚型,Leber遗传性视神经病除了:结核病,夜盲症甲型H1N1流感第二章基因:基因(gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链(双螺旋,反向平行)碱基对(碱基互补配对原则)螺距(3.4nm)深沟与浅沟(交替出现)基因组:生殖细胞内基因的总和(人类所有的遗传信息)。
基因存在形式:高度重复顺序:卫星DNA(构成着丝粒,端粒和Y染色体长臂上的异染色质区),反向重复顺序。
中度重复顺序:短分散元件,长分散元件。
单一顺序断裂基因(split gene):在真核生物的基因中,编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子(exon,E):属编码顺序,编码Pr内含子(intron,I)非编码顺序,不编码Pr,将外显子隔开。
医学遗传学的重要性与发展医学遗传学是研究遗传基础对人类健康和疾病的影响的学科。
随着基因科技的迅速发展,医学遗传学在现代医学中的重要性日益凸显。
本文将探讨医学遗传学的重要性以及它的发展趋势。
一、医学遗传学的重要性1. 遗传疾病预防:医学遗传学的研究和应用可以帮助人们了解遗传疾病的形成机理,提供有效的预防策略。
通过家族史的调查和遗传咨询,可以预测患病风险,并在生活中采取相应的干预措施,减少或避免遗传性疾病的发生。
2. 遗传疾病诊断:医学遗传学的研究可以为遗传性疾病的确诊提供准确的依据。
通过对患者的基因进行检测,可以确定患者是否携带特定的突变基因,从而为临床医生提供准确的诊断依据,指导合理的治疗方案。
3. 个体化治疗:医学遗传学的研究可以帮助医生更好地理解个体差异,为患者提供个体化的治疗方案。
通过对个体基因组的分析,可以预测患者对某些药物的反应性,从而为临床医生提供指导,选择最适合患者的治疗方案。
二、医学遗传学的发展趋势1. 基因组学的发展:随着高通量测序技术的广泛应用,可以更便捷地对大规模基因组进行测序分析。
这使得医学遗传学的研究不再局限于单个基因的研究,有助于揭示遗传因素在疾病发生和发展过程中的作用。
2. 精准医学的实践:医学遗传学已经成为精准医学的重要组成部分。
通过对患者个体基因组的分析,可以为精准医学提供重要的依据。
精准医学试图根据个体基因组特征,为患者提供更加针对性的防治策略和药物选择,从而提高疗效,减少副作用。
3. 合作平台的建立:医学遗传学的研究对数据资料的需求非常庞大。
为了更好地推进医学遗传学的发展,国际间已经建立了一些合作平台,如全球基因组计划和1000人基因组计划。
这些合作平台为基因组学和医学遗传学的研究提供了丰富的数据资源,促进了该学科的快速发展。
结论:医学遗传学的重要性与发展无疑对现代医学做出了巨大贡献。
通过研究遗传基础对人类健康和疾病的影响,可以从预防、诊断和治疗等多个层面为患者提供个体化的医疗服务。
高血压的遗传和环境因素及其相互作用学号:201212202004027 姓名:张富杰年级:2012级卫检(1)班摘要:随着人们生活水平的不断提高,生活方式的改变,越来越多的人被高血压所带来的疾病带来的痛苦所困扰。
据最新一项统计初步预测,我国高血压患者已经达到2亿人,并且还在以每年300万人的速度递增。
各地的体检情况也证实了这一预测:我国高血压的发病率呈明显的上升趋势,而年龄却越来越年轻化。
高血压影响人们让你的正常生活,严重危害人类健康,同时也对患者家庭造成严重影响。
因此,治疗高血压是恢复患者健康,成就家庭和谐的重要课题。
本文就近年来国内外研究高血压生成原因进行分析,对于高血压的遗传和环境因素及其相互作用目前研究中存在的问题进行了概括总结,以期为研究基因药物治疗高血压提供理论依据。
关键词:高血压遗传环境因素基因药物1998年9月29日至10月1日,第七届世界卫生组织/国际高血压联盟的高血压大会在日本召开。
在这次会议上,确定了新的高血压治疗指南,明确了诊断高血压的新标准为:在未用抗高血压药情况下,收缩压≥140mmHg和/或舒张压≥90mmHg,按血压水平将高血压分为1,2,3级。
收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg单列为单纯性收缩期高血压。
患者既往有高血压史,目前正在用抗高血压药,血压虽然低于140/90mmHg,亦应该诊断为高血压,其发病主要原因与高级神经活动障碍有关。
高血压病的早期症状为头晕、头痛、心悸、失眠、紧张烦燥、疲乏等。
以后可逐渐累及心、脑、肾器官,严重时可并发高血压性心脏病、肾功能衰竭、脑血管意外等病变。
高血压影响工作和生活,高血压又是冠心病、脑血管病最重要的危险因素。
心肌梗塞病人中50%是高血压患者,脑卒中病人76%的人有高血压病史。
因此高血压的危险性在于突然死亡或致残。
高血压患者要学会生活调养和早期治疗,以控制病情的发展。
高血压病有原发性和继发性两种。
原发性高血压多发生在中年以上的人,以脑力劳动者居多;继发性高血压是其他疾病的一种症状,如肾脏、脑、血管及内分泌疾病可引起血压升高。
由于高血压持续时间过长,容易引起冠状动脉硬化性心脏病,故高血压与冠心病有密切关系。
在食品选择方面有共同的要求。
全身感觉麻木或一侧肢体活动发生障碍,甚至心慌、气短、胸闷甚至不能平躺时,要及时测量血压,因为很可能发生了高血压危象。
高血压病是当今世界引人瞩目的流行病,而且越是工业发达的国家患病率越高。
我国的高血压患病率已由解放初期的6%上升到10%左右。
高血压病与生活方式密切相关。
1.高血压的分类医学上,根据高血压的发病原因,将其分为原发性高血压和继发性高血压两大类。
原发性高血压发病原因不明了,又称原发性高血压,约占原发性高血压人的95%以上,大多数病人有家族遗传史。
继发性高血压是因全身性疾病引起的高血压,病因明确。
1.1原发性高血压1.1.1 病因遗传易感性和环境因素相互作用的结果。
遗传因素高血压具有明显的家族聚集性,父母均有高血压,子女的发病概率高达46%,约60%高血压病人有家族史。
除此之外,饮食习惯也是导致高血压的一个重要因素。
不同地区的人的血压水平和患高血压的可能性都是不同的,这与饮食中摄入的钠盐量有密切关系,钠盐的摄入量越高,患高血压病的几率就越大。
1.1.2 病理高血压的早期并没有明显的病理变化,而长期的高血压会引起全身小动脉病变。
可能会导致心脏的改变,主要是左心室肥厚和扩大继而引起心力衰竭;长期高血压还会使脑血管发生缺血与变性,容易形成微动脉瘤,从而发生脑出血;高血压促使脑动脉硬化,可并发脑血栓的形成。
1.1.3 临床表现大多数的高血压病是属于慢性的,因而缺乏特殊的临床表现。
但这并不表示,高血压病完全没有临床表现。
一旦高血压病人因紧张、疲劳、寒冷或者是突然停止服用药物等诱因,小动脉发生强烈痉挛,血压急剧上升,影响重要脏器血液供应而产生危急症状。
出现头痛、烦躁、眩晕、恶心、呕吐、心悸、气急及视力模糊等症状。
对于重症的高血压病人而言,由于过高的血压突破了脑血流自动调节范围,脑组织血流灌注过多引起脑水肿。
表现为弥漫性严重头痛、呕吐、意识障碍、精神错乱,甚至昏迷抽搐。
有的甚至还会诱发脑血管病:包括脑出血、脑血栓形成、腔隙性脑梗死。
更为严重的是,长期高血压可导致心力衰竭、慢性肾功能衰竭等并发症。
1.2继发性高血压血压升高仅是这些疾病的一个临床表现。
是指由某些确定的疾病或病因引起的血压升高,约占所有高血压的5%。
继发性高血压尽管所占比例并不高,但绝对人数仍相当多,而且不少继发性高血压,如原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、肾血管性高血压、肾素分泌瘤等,可通过手术得到根治或改善。
1.2.1 老年继发性高血压分析调查,继发性高血压(Secondary hypertension,sH)又称症状性高血压,是由确定的原因引起的,针对病因治疗后可以控制的高血压。
由于高血压是最早出现且最常见的临床表现,尤其是老年患者,常被误诊为原发性高血压(Essential hypertension,EH)。
近年来,随着诊断技术的不断提高,以及对老年继发性高血压认识的深入,继发性高血压的检出率明显增加,约占高血压患者的5 ~1O。
而老年继发性高血压通常具有以下特点:症状不典型。
原发性醛固酮增多症可通过水钠潴留引起高血压,是肾上腺继发性高血压的常见类型,其主要临床表现为高血压、低血钾和代谢性碱中毒。
新近多项研究显示,大部分原醛患者,特别是早期患者并无低钾血症。
1.2.2 药物性高血压因医生用药不当引起患者血压升高并超过正常值称之为医源性高血压。
哪些药物能引起药物性高血压?据陈氏介绍:长期用皮质类固醇、应用苯丙胺或过量甲状腺素、长期摄入甘草、口服避孕药等可引起药物性高血压。
据陈氏介绍:口服避孕药、升压药物如交感胺类、麻黄素、长期服用皮质激素等可引起药物性高血压。
概括起来可以分成以下几类:生理盐水血浆制品抗生素钠盐(如青霉素钠)等含钠药物、避孕药、肾上腺皮质激素、非甾体消炎药消炎痛炎痛喜康布诺芬、单胺氧化酶抑制剂及各种肼类抗抑郁药、直接引起血管收缩的药物、改善贮存神经递质功能的药物、引起肾脏损害的药物、中药生地甘草及其制剂、酒精等。
1.2.3 内分泌性高血压虽然内分泌性高血压确切的患病率尚不清楚,但几乎可以肯定其患病率低于高血压病例总数的5%。
对本病保持高度警觉并进行适当的调查研究对做出诊断是十分必要的。
内分泌性高血压患者容易死于脑血管疾病,但这种情况通常是可以逆转的,认识到这一点很重要。
某些类型的内分泌性高血压的分子基础已经被阐明,这给我们提供了一些有关高血压的新的发病机制,对了解占人口总数10%的“原发性”高血压的发病可能有重大的意义。
另一研究观察得出继发性高血压是病因明确的高血压,其中内分泌性和肾血管性是其主要原因,占一般高血压人群中5%~10%或更高;在欧洲的中、重度高血压病人中其比例高达31%。
Conn早在1965年就提出在原发性高血压病人中20%为原发性醛固酮增多症(原醛症,Conn综合征),但未引起人们的重视。
2.高血压的遗传学因素原发性高血压发病的遗传因素,即家族关系已被多年医疗实践所证实。
高血压患者的家族倾向在生命早期已经建立,父母均患高血压,其子女发病率达46%;父母一方患高血压,子女发病率达28%;父母血压正常,子女发病率仅达3%。
动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型,繁殖几代后几乎100%发生高血压。
随着人类基因组计划的完成,遗传基因的研究进入了后基因组时代。
一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。
这一研究旨在从根本上阐明原发性高血压的遗传本质,如获成功将对原发性高血压的临床分型、预后判断、个体化治疗和易患者的早期检出及预防等产生革命性影响。
目前有十多种单基因继发性高血压的致病基因被成功地克隆或定位。
其中致病基因突变已被检出的疾病有Liddle氏综合症和Gordon氏综合症等。
这些疾病的致病基因主要涉及与肾上腺皮质激素代谢、离子转运、儿茶酚胺代谢等有关的基因。
单基因继发性高血压致病基因的研究促进了致病基因突变与高血压发生机制间的功能性研究,为原发性高血压相关基因研究提供了重要线索和良好开端。
在原发性高血压易感基因方面,高血压易感基因数目已增至数十种。
依据现有的生理和病理生理知识,参与血压调节机制的易感基因涉及:肾素—血管紧张素—醛固酮系统、交感神经系统、内皮素、利钠肽、以及脂质代谢、载脂蛋白、离子通道或转运体等,如血管紧张素(AGT)基因、血管紧张素转化酶(ACE)基因、血管紧张素Ⅱ—Ⅰ型受体(AT Ⅰ)基因、内皮素2(ET—2)基因、内皮型—氧化氮合成酶(eNOS)基因、心纳素家族基因(ANP和NPRC)等3.高血压社会坏境因素高血压病的病因和发病机制很复杂,近年的研究虽有较大的进展,但仍未完全清楚。
但精神紧张、情绪压抑、心理矛盾等因素可以导致高血压病的病理过程已被国内外学者所公认。
根据国外学者研究发现,痛苦、愤怒通过增加外周血管阻力而升高舒张压,恐惧则通过增加心输出量而使收缩压升高。
人的个性也与高血压病的发生有密切关系,具有不稳定型个性的人长期紧张、压抑、忧虑,人际关系紧张,因此易患高血压病。
由于高血压病的发生与心理因素关系密切,所以已被划入心身疾病范畴。
3.1.1社会环境应激因素流行病学调查证明,城市居民的高血压发病率高于农村、发达国家高于发展中国家、黑人高于白人。
在城市高应激区(社会经济状况差、犯罪率高、暴力行为的发生较多、人口密度较高、迁居率和离婚率较高的地区)居民的高血压病的发病率较高。
注意力高度集中、精神紧张而体力活动较少的职业,以及对视觉、听觉形成慢性刺激的环境,可能是导致高血压病发病率升高的因素。
如在高应激水平下工作的空间交通管理员和纺织工人高血压病的发病率较高。
3.1.2不良行为因素不少研究证明,高血压发病率与超体重、食盐偏多、缺少运动及大量吸烟等因素有关,但应注意的是,这些因素都直接或间接的受心理和社会环境因素的影响。
3.1.3 心理因素人格特征对高血压病的发病率的影响也是不容忽视的。
他们的个性常常具有较明显的精神质倾向,性格较为内向,行为孤独、内心焦虑、忧心忡忡、对外界刺激有强烈的情绪反应、自我控制力差、难以适应外界环境变化等。
不过,研究发现高血压病病人的人格特征往往是多方面的。
中科院心理所曾对16名高血压病人进行了研究,发现急躁易怒、好奇任性、要求过高过急的病人有10为,而孤僻敏感、易生闷气、多疑的病人有6例。
还有研究者报道过一组在应激环境下患高血压的妇女,分析她们的性格特点是有敌意、凶狠、好斗,而体格健壮。
还有学者采用卡特尔16种人格因素量表,测评25例高血压II期患者,结果表明,高血压患者的人格既有机械保守、办事认真、自律谨慎、固执成见、尊重传统观念和行为规范一面,又表现有过分显示、积极进取、不甘心落后、情绪易激动、遇事草率、办事鲁莽、敢于冒险的个性特征。