第一章基因与基因组结构

生物信息学中的基因组结构与功能预测第一章：基因组结构的概念与研究方法（200字）基因组是指生物体中的全部遗传信息的总和，包括基因序列、非编码DNA序列以及调控元件等。

研究基因组结构的目的是理解基因组的组织方式和基因之间的相互关系，以便深入探究基因功能的机制。

基因组结构与功能预测是生物信息学领域的重要研究课题，涉及到多种研究方法和技术。

第二章：基因组序列的特征与分析方法（400字）基因组序列是指一个生物体的全部DNA序列，它包含了基因以及其他非编码的DNA序列。

基因组序列的特征与分析方法是研究基因组结构的基础。

通过分析基因组序列，可以识别基因、预测基因的结构和功能，揭示基因组中的重要调控元件等。

基因识别是通过计算机算法和统计学方法来识别基因序列的起始位点和终止位点。

常用的基因识别方法包括基于序列比对的方法、基于统计模型的方法和基于机器学习的方法等。

此外，通过分析基因组序列的保守性、剪接位点和调控序列等特征，还可以预测基因的剪接事件和调控机制。

第三章：蛋白质编码基因的结构和功能预测（400字）蛋白质编码基因是基因组中的一类特殊基因，其编码产物是蛋白质。

对于蛋白质编码基因的结构和功能预测是生物信息学中的重要任务之一。

基因结构预测可以通过比对序列数据库、分析保守性和寻找编码框架等方法来实现。

功能预测则是通过比对已知蛋白质数据库、分析蛋白质结构、进行功能域和结构域的预测等来实现。

基于序列比对的方法和结构预测算法是较为常用的方法。

其中，比对方法可以通过相似性比对算法（如BLAST、Smith-Waterman算法）来进行。

蛋白质功能预测则可以通过预测功能域、分析结构、比对已知功能蛋白质等方法来实现。

第四章：非编码DNA的结构和功能研究（400字）非编码DNA是指基因组中不具有编码蛋白质的DNA序列。

尽管不编码蛋白质，但非编码DNA在调控基因表达、维持基因组稳定性等方面发挥着重要的功能。

对非编码DNA的结构和功能进行研究，可以深入理解生物体的基因组以及调控机制。

分子生物学笔记第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene)是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列.一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon)②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron)③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene) ，外显子不连续。

二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。

人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。

每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。

人类基因组计划( human genome project, HGP )基因组学( genomics ),结构基因组学( structural genomics )和功能基因组学( functional genomics )。

蛋白质组( proteome )和蛋白质组学( proteomics )第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中.②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2 —>% ),三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因. 可能由某一共同祖先基因(ancestral gene) 经重复(duplication) 和突变产生。

基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene) . ¥ a1表示与a1相似的假基因.四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．第四节细菌和病毒基因组一、细菌基因组的特点。

第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。

2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。

）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。

⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。

包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。

（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。

终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。

增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。

②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。

基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。

分子生物学第一章绪论•1定义•广义概念研究核酸与蛋白质等生物大分子的结构与功能，同时从分子水平上阐明生命现象和生物学规律。

•狭义概念研究基因的结构与功能、DNA的复制、转录、表达和调控等过程。

2分子生物学的研究内容•基因与基因组的结构与功能•DNA的复制、转录和翻译•基因表达调控•DNA重组技术•结构分子生物学基因与基因组的结构与功能•20世纪50年代前➟染色体遗传学阶段•20世纪50年代后➟基因的分子生物学阶段•近30年➟反向生物学阶段D N A的复制、转录和翻译•自我复制、转录和翻译•mRNA分子的剪接、加工、编辑及新生肽链折叠成功能性结构基因表达调控•表达的实质是遗传信息的转录与翻译:时序调节表达与环境调控表达•调控阶段:原核生物与真核生物的异同D N A重组技术•应用该技术将不同的片段进行定向的连接，并在特定的受体细胞与载体中同时复制与表达•生产大量在正常细胞代谢中产量低的生物活性物质•定向改造某些生物的基因组结构结构分子生物学•生物大分子发挥功能需具备的条件1. 有特定的空间结构2. 结构与构象的变化•研究内容1. 结构的测定2. 结构运动变化规律的探索3. 结构与功能的相互关系3分子生物学的发展历程•(1944~1966)人类对DNA和遗传信息传递的认识阶段(DNA是遗传物质）•(1967~1978)重组DNA技术的建立和发展阶段（DNA双螺旋结构，中心法则）•1979年至今，重组DNA技术的应用和分子生物学迅速发展阶段（基因工程技术）孟德尔Gregor Mendel (1822-1884),奥地利科学家，经典遗传学的奠基人•连锁互换规律•画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图。

基因学说,染色体就是基因的载体•摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学及医学奖。

霍普金斯大学•当时未知基因的化学本质，遗传学是依靠逻辑分析的推理性科学1957年，H e i n z F r a e n k e l-C o n r a t和B.S i n g r e的杂合病毒实验：1953年，美国科学家Watson 和英国科学家Crick提出DNA Double Helix model1958年Crick提出中心法则。

第一章基因与基因组一、基因与基因组特点(重点)1.Gene：a gene includes the entire nucleic acid sequence necessary for the expression of its product (peptide or RNA).2.Genome(基因组):细胞内所携带的全部遗传信息DNA的总和。

3.C值(C-value): 单倍体DNA所包含的全部DNA量。

4.C值矛盾(C-value Paradox)：物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。

5.真核生物基因组的特点：（1）基因组较大（2）往往有很多染色体，多复制起始位点(ori)（3）DNA与蛋白质结合，形成核小体(nucleosome) ，再缠绕成染色质chromatin （染色体chromosome ）（4）转录和翻译在时间和空间上是分隔的。

（5）转录产物为单顺反子（mono-cistron）（6）有可移动的DNA序列（7）有大量的重复序列、基因家族(gene family)、不连续基因(discontinuous gene) （真核生物基因组三大特点）6.真核生物基因组的序列类型:高度重复序列、中度重复序列、单拷贝序列。

7.基因家族（gene family）：基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。

产生机理（理解）：不对等交换、几种基因家族：Alu基因家族、rRNA基因家族、组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族疾病：Thalassemia(地中海贫血)8.珠蛋白基因家族α2β2，α型亚基基因在16号染色体上，β型亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基因家族的形式排列。

9.基因簇（gene cluster）：同一家族中的成员有时紧密地排列在一起，成为一个基因簇。

10.假基因(pseudogene)：具有与功能基因相似的序列, 却不具正常功能的基因。

11.不连续基因(discontinuous gene) 或断裂基因（split gene）:基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,为不编码的序列所隔开。

医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。

2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。

4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。

第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。

（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。

2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。

3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。

4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。

5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。

6、外显子的数目等同于内含子数目提1。

7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。

第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。

第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。

基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。

第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。

包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。

同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。

A .基因是贮存遗传信息的B . 基因的一级结构信息存在于碱基序C 为蛋白质编码的结构基因中不包含翻译调D E .D.断裂基E.外显子数目=内含子数目A .结构基因中的DNA 序列是断B .外显了与内含了的划分不是绝C .转录产物无需剪接D .全部结构基因序列均保留在成熟的mRNA E . 原核和真核生物基因的共同结构A.转录水平 B,转录后加工 C,翻译水平 D,翻译后加工 E. mRNA水tRNAA.产物多为单顺反子B.存在大量的重复序列 C,非编码区所占比D.存在大量的内含E.编码区所占比例很A.不编码蛋白B.编码蛋白C.只被转录但不翻D.不被转录也不被翻E.调节基因表第一章基因与基因组测试题一、单项选择题1. 关于基因的说法销谬的是（） 基因的基本结构单位是一磷酸核昔 基因中存在调控转录和翻译的序列 2, 结构基因的编码产物不包括（） A. snRNA B. hnRNA C,启动了 D.转录因了 E.核酶3. 真核生物基因的特点是（） A,编码区连续 B.多顺反子RNA C,内含子不转录4. 断裂基因的叙述正确的是（）5. 真核生物与原核生物的启动了的显著区别是（） A.具有方向性 B,启动了自身被转录 C.需要转录因了参与作用D.位于转录起始点上游 E,与RNA 聚合酶相互作用6.顺式作用元件主要在什么水平发挥调控作用（7. 顺式作用元件的本质是（） A.蛋白质 B. DNA C. mRNA D. rRNA E.8.真核生物的基因组一般比较庞大，但所含基因总数却很少，究其原因下列说法不正确的9. 外显了的特点通常是（指导合成真核生物蛋白质的序列主要是（）A.高度重复序列B.中度重复序列C.单拷贝序列D.卫星DNAE.反向重复序下列有关真核生物结构基因的说法个正确的是（）A.结构基因大都为断裂基因C.多为单拷贝序列E.产物多为单顺反子RNA12.hnRNA和mRNA共同含有的结构是A.内含子转录的序列C.启动了D. SD序列二、多项选择题关于基因的说法正确的是（B.结构基因的转录是不连续的D.结构基因在基因组中所占比例较小（）B.外显子转录的序列A.基因是DNA或者RNAB.mRNA的遗传密码信息只可能来自DNAC.基因包含结构基因和转录调控序列D.结构基因中贮存着RNA和蛋白质的编码信息E.转录调控序列中包含调控结构基因表达的所有信息2.内含了是指（）A.通常具有转录调控作用的核酸序列B.往往是非编码的DNA序列C.一般在成熟mRNA中不存在相应的序列D.与RNA的剪接加工相关E.部分内含子可能变为外显子3.顺式作用元件是（）A.调控基因转录的蛋白质因子B.结构基因的一部分C.核酸片段D.具有调控基因转录的作用E.真核生物所特有4.能够与启动子结合的是（）A.转录因子B. RNA聚合酶C.阻遏蛋白D. CAP蛋白E.操纵元件5.真核生物的结构基因包括（）A.内含子B.外显子C.开放读框D.非翻译区E.转录调控序列真核生物的成熟mRNA中不包含（）A,内含子转录的序列 B.外显子转录的序列C. SD序D.帽子结E. poly (A)尾7.原核生物和真核生物的mRNA都具有（）A.非翻译区B. SD序列C. poly (A)尾D.密码了E.开放读码框8.线粒体DNA ()A.能独立编码线粒体中的一些蛋白质B.是核外遗传物质C.是环状分子D.是线性分子E.编码的蛋白质不能进入细胞核三、填空题1.基因编码的产物主要是和 o2.真核基因的基本结构包含和非编码序列，非编码序列包括和 03.在基因序列中，保留在成熟RNA产物上的称为，位于其之间在剪接过程中被删除部分对应的间隔序列称为 04.真核生物的顺式作用元件包括、、、和 O5.真核基因组中的重复序列可分为、和。