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精准医疗技术及其在癌症治疗中的应用一、什么是精准医疗技术精准医疗技术是指基于深入解析个体基因组、转录组、蛋白质组等多种组学数据及临床病史等信息，并通过生物信息学分析、机器学习等方法挖掘其中与疾病相关的生物标志物，进而加以利用，为患者提供个性化、精致化的医疗服务的一种医疗管理模式与技术。
二、精准医疗技术在癌症治疗中的意义传统的癌症治疗通常采用的是一种设定好的标准化方案，但不同个体之间的肿瘤特征、病理类型、生理状态等等都是存在显著差异的，且这些差异对同一种药物的疗效也可能有很大的影响。
因此，精准医疗技术的出现，为癌症的个体化治疗提供了有利的工具。
这种技术可以通过产生关于每个患者独特生物学特征的准确信息，更好地选择正确的治疗方法，和尝试能够更快地止住肿瘤生长的新药物。
三、精准医疗技术在肿瘤分型中的应用在肿瘤分型方面，精准医疗技术的应用表现为不同病者间的分子异质性以及肿瘤亚型的分化中，基因、蛋白和其他特征的详细分析。
这种分析可以得出个体肿瘤分析报告，针对该报告，医生可以为病人提供更具体的治疗措施，提高治疗效果。
四、精准医疗技术在治疗指导中的应用精准医疗技术在治疗指导中的应用一方面可以指导药物的使用，另一方面则可以及时调整治疗方法。
在个体化药物治疗中，精准医疗技术可以帮助医生更准确地判断患者对某一药物的反应，从而在提高治疗效果的基础上，同时减少因过程所引起的不良反应。
五、精准医疗技术在肿瘤监测中的应用精准医疗技术可以通过不同生物标志物的监测，实时监测病情并调整治疗方案，在治疗前、治疗过程中、治疗后的不同阶段能够使用快速高效的监测方法，迅速判断病情，从而提高肿瘤治疗的准确性和效果。
六、精准医疗技术在肿瘤预后评价中的应用精准医疗技术在预后评价中是通过对肿瘤细胞包括基因、蛋白质、代谢物等生物学特性的深入分析，来总结患者肿瘤的预后。
这种技术可以帮助医生制定出更精准的治疗计划，同时利用预后评价结果，来提高治疗效果，并降低患者额外的治疗成本。
2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析摘要肿瘤精准医疗市场是近年来迅速发展的领域，随着基因测序技术的成熟和医疗技术的进步，肿瘤治疗精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的重要手段。
本文旨在通过分析肿瘤治疗市场的需求情况，探讨精准医疗市场的发展趋势和商机。
1. 简介肿瘤是一种严重的疾病，其治疗方式越来越趋向个体化，并且依赖于患者的基因组等个体特征。
精准医疗技术的发展为肿瘤治疗提供了新的可能性，通过对个体的基因组、转录组和蛋白质组等进行分析，可以更准确地制定治疗方案，提高治疗效果和生存率。
2. 市场需求分析2.1 市场规模根据统计数据显示，全球肿瘤精准医疗市场目前正以每年超过20%的速度增长。
据预测，2025年该市场规模将达到1000亿美元。
2.2 患者需求随着人们对健康的关注和健康意识的提高，患者对个体化治疗的需求也在增加。
传统的肿瘤治疗方法往往效果不佳，而精准医疗技术的应用可以更好地满足患者的需求，提高治疗效果。
2.3 医疗机构需求传统的肿瘤治疗方法通常需要长时间的观察和试错，而精准医疗技术可以为医疗机构提供更精确的治疗方案，减少试错的时间和成本，提高工作效率。
2.4 保险需求精准医疗技术的应用可以提高治疗效果，减少不必要的费用支出，对于保险公司而言，精准医疗市场具有较大的吸引力。
保险公司可以与医疗机构合作，提供更加个性化的保险产品，满足患者的需求。
3. 市场发展趋势3.1 技术创新随着基因测序技术的不断成熟和下降的成本，肿瘤精准医疗技术将得到进一步发展和应用。
未来，基因组学、转录组学和蛋白质组学等的技术创新将进一步推动精准医疗市场的发展。
3.2 数据挖掘与分析精准医疗需要大量的数据支持，包括基因组数据、临床数据等。
未来，数据挖掘和分析技术的发展将使得更多的数据可以被利用于肿瘤治疗，进一步提高精准医疗的效果。
3.3 个人基因组数据的普及化随着基因测序技术的成熟和成本的下降，个人基因组数据的获取将变得更加容易和普及。
精准医疗技术介绍一、精准医疗技术的定义精准医疗技术，又称个性化医疗技术，是一种基于个体基因组信息和生物学特征的医疗模式。
通过分析患者的基因组数据、生物标志物和临床表现等信息，为患者提供个性化的诊断、治疗和预防方案，实现精准医疗。
二、精准医疗技术的应用领域精准医疗技术在肿瘤治疗、心血管疾病、遗传性疾病等领域有着广泛的应用。
在肿瘤治疗中，精准医疗技术可以帮助医生根据患者的基因组信息，选择最适合的靶向药物，提高治疗效果，减少副作用。
在心血管疾病领域，精准医疗技术可以帮助医生预测患者的风险，制定个性化的预防和治疗方案。
在遗传性疾病领域，精准医疗技术可以帮助医生早期发现患者的遗传病变，进行基因编辑和干细胞治疗，实现疾病的基因矫正。
三、精准医疗技术的优势精准医疗技术的优势在于个性化治疗、精准诊断和预防。
通过精准医疗技术，医生可以根据患者的个体特征，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
同时，精准医疗技术可以帮助医生早期发现疾病风险，进行精准诊断和预防，降低患者的疾病风险。
四、精准医疗技术的挑战精准医疗技术在应用过程中也面临着一些挑战，如数据安全、技术标准、医保支付等问题。
在数据安全方面，患者的基因组数据涉及隐私和安全问题，需要建立完善的数据保护机制。
在技术标准方面，精准医疗技术需要建立统一的技术标准和规范，确保医疗数据的准确性和可靠性。
在医保支付方面，精准医疗技术的高成本也是一个挑战，需要政府和医疗机构共同努力，降低患者的经济负担。
五、精准医疗技术的未来发展随着科技的不断进步和医疗技术的不断创新，精准医疗技术将在未来得到更广泛的应用。
未来，精准医疗技术将更加普及，成为医疗领域的主流技术。
同时，精准医疗技术也将不断完善，提高诊断和治疗的精准度，为患者提供更好的医疗服务。
六、结语精准医疗技术作为一种革命性的医疗模式，正在改变着传统的医疗方式，为患者提供更加个性化、精准的医疗服务。
在未来，精准医疗技术将继续发展壮大，为人类健康事业作出更大的贡献。
肿瘤科十年发展前景引言随着医疗科技的不断进步，肿瘤科领域在过去十年中取得了显著的发展。
本文将详细探讨肿瘤科在未来十年内的发展前景，包括治疗技术、药物研发、预防策略以及患者生活质量的改善等方面的变化。
治疗技术1. 精准医疗：基于患者基因组的个体化治疗方案将更加普及，帮助医生选择最适合患者的治疗方法。
2. 免疫治疗：免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞疗法等新型免疫治疗手段将逐渐成为主流治疗方法之一。
3. 靶向治疗：针对特定肿瘤基因突变的靶向药物将继续发展，提高治疗效果并减少副作用。
4. 放疗技术：如三维适形放疗（3D-CRT）、图像引导放疗（IGRT）和质子治疗等高级放疗技术将更广泛应用，提高精确度和疗效。
药物研发1. 新药研发：预计将有更多针对特定分子靶点的肿瘤药物上市，包括PARP抑制剂、ALK抑制剂等。
2. 药物组合：将多种不同机制的药物组合使用，以期达到协同治疗效果。
3. 生物标志物：药物研发将更加注重生物标志物的选择，确保药物适用于特定患者群体。
预防策略1. 早期筛查：推广肿瘤早期筛查，提高早期诊断和治疗率。
2. 预防疫苗：如HPV疫苗、戊型肝炎疫苗等在肿瘤预防中的作用将进一步明确和推广。
3. 生活方式干预：加强健康教育，倡导健康生活方式，降低肿瘤发病风险。
患者生活质量1. 疼痛管理：更加有效的疼痛管理策略，降低患者治疗过程中的痛苦。
2. 心理支持：提供专业心理支持和综合治疗，帮助患者应对治疗过程中的心理问题。
3. 社会支持：加强社会支持系统，如患者团体、家庭支持等，提高患者生活质量。
结论未来十年，肿瘤科领域将迎来巨大的变革和发展。
精准医疗、免疫治疗、靶向治疗等先进治疗技术的应用将进一步提高治疗效果，新药研发和预防策略的推进将有助于降低肿瘤发病率和死亡率，同时，患者生活质量将得到更好的保障。
我们有理由相信，在未来十年，肿瘤科领域的研究和治疗将取得更加显著的进步。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
1.基因检测和基因细胞治疗：精准医疗通过对患者肿瘤细胞的基因组进行深入的研究，可以帮助医生了解肿瘤的发生机制和疾病进展的预测。
基因检测还可以帮助医生确定治疗
方案和预测治疗效果。
基因细胞治疗则是通过对患者自身的免疫细胞进行基因修饰，使其
具备识别和攻击肿瘤细胞的能力，从而达到治愈肿瘤的效果。
2.药物研发和个体化用药：精准医疗可以帮助研发人员更好地理解肿瘤的分子变异和
药物反应机制，从而加速新药的研发。
个体化用药通过对患者的基因组信息进行分析和解读，可以帮助医生制定更加个性化的药物治疗方案，增加治疗的准确性和有效性。
3.肿瘤早期筛查和预防：精准医疗可以通过检测患者的基因组信息和生物标记物，对
潜在的肿瘤风险进行评估和预测。
早期筛查和预防的关键在于发现肿瘤发生的早期迹象，
因此精准医疗在早期筛查和预防中起到了至关重要的作用。
4.组合治疗和治疗监测：精准医疗可以帮助医生制定更加个性化的治疗方案，包括选
择最合适的药物和治疗剂量，并且可以根据治疗过程中的反应来调整治疗方案。
精准医疗
还可以监测肿瘤的复发和转移情况，及时进行预防和治疗。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用能够更加准确地诊断和治疗肿瘤，提高治疗效果，降低
治疗风险和副作用，并且可以根据每个患者的具体情况制定最适合的治疗方案。
精准医疗
的进一步发展将为肿瘤治疗带来更多的机会和可能性，有望在未来的医疗领域中发挥更重
要的作用，提升患者生存质量和生活幸福感。
精准医疗在癌症治疗中的应用与前景随着科技的飞速发展和医疗技术的不断创新，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，正在逐渐改变传统的癌症治疗方式。
精准医疗是一种基于个体基因组信息和生物学特征进行治疗的方法，通过分析患者的基因组信息、遗传变异、蛋白质表达和其他生物学特征，为每位患者量身定制最适合的治疗方案，最大程度地提高治疗效果，减少治疗风险和副作用。
本文将围绕精准医疗在癌症治疗中的应用及前景展开讨论。
一、精准医疗的概念与原理精准医疗是一种个性化医疗的新理念，其核心原理是在个体基因组的层面上为每位患者量身定制最适合的治疗方案。
在传统的治疗模式中，医生往往是根据疾病的临床表现和病理诊断来选择治疗方案，而精准医疗则是基于患者的遗传信息、基因表达和生物学特征等数据，利用先进的生物信息学技术和医学技术，为每位患者提供个性化的治疗方案。
精准医疗的实现主要包括以下几个方面：首先是基因组测序与分析，通过测序患者的基因组，分析患者的遗传变异、基因表达和蛋白质组等信息，为治疗方案的选择提供依据；其次是靶向治疗，即根据患者的分子特征选择特定的靶向药物，准确打击肿瘤细胞；再者是个性化药物代谢和剂量调整，根据患者的代谢情况和药物敏感度，调整药物的剂量和使用频率，提高治疗的有效性和安全性。
二、精准医疗在癌症治疗中的应用目前，精准医疗已经在癌症治疗中得到了广泛的应用，并取得了一系列显著的成果。
以肺癌为例，基于基因组测序的精准医疗已经帮助医生发现了一些罕见的致病基因变异，如EGFR、ALK、ROS1等，这些基因变异会导致肿瘤的生长和扩散，而靶向药物可以针对这些变异点，准确打击肿瘤细胞，提高治疗的效果。
此外，精准医疗还可以帮助医生评估患者的耐药性和风险，及时调整治疗方案，避免治疗的失败和副作用。
除了肺癌，精准医疗在其他类型的癌症治疗中也有广泛的应用。
在乳腺癌治疗中，通过基因组测序可以帮助医生识别BRCA1、BRCA2等致病基因的突变，为家族性乳腺癌的风险评估和预防措施的制定提供依据。
精准医疗的发展与前景展望近年来，人们对健康的关注度越来越高，同时对医疗服务的质量、效率和创新有着越来越高的要求。
在这种情况下，精准医疗应运而生。
精准医疗是指根据个体的基因组信息、环境和生活方式等多方面因素，经过综合分析和评估，实现“个体化”诊断、治疗和预防的一种新型医疗模式。
精准医疗技术的快速发展，正在改变着医学的面貌，为医疗行业带来了前所未有的机遇和挑战。
本文将从精准医疗的技术、应用和前景三个方面进行讨论。
一、精准医疗技术的发展随着生物学、生物信息学和计算机科学等多学科的交叉融合，精准医疗技术日益成熟。
其核心技术包括：基因测序、蛋白质组学、代谢组学、脑成像等。
其中，基因测序技术是精准医疗技术的基础，它可以揭示人体遗传信息中的错误或突变，帮助医生更好地开展个体化治疗。
目前，基因测序技术主要分为两类：全基因组测序和靶向测序。
全基因组测序可以获取患者所有基因的信息，但成本较高，同时需要处理大量的数据，需要更高的计算能力和存储能力。
而靶向测序选择了一些关键基因进行分析，虽然覆盖面不如全基因组测序，但可以更快速、更准确地得到目标基因的信息。
此外，蛋白质组学、代谢组学、脑成像等技术的出现，也为精准医疗提供了更多样的数据来源。
综合运用这些技术，可以帮助医生更好地了解患者的身体状况，更准确地进行诊断、治疗和预防。
二、精准医疗的应用目前，精准医疗已经在多个领域得到应用。
下面来看几个典型的应用场景：1、个性化治疗精准医疗可以根据患者具体的基因组信息、疾病类型和临床表现等情况，为每位患者提供“个性化”的治疗方案。
例如，对于乳腺癌患者而言，不同的患者可能需要使用不同的化疗药物，如果能够根据患者基因组信息选择最合适的化疗药物，就能够显著提高治疗效果，同时减少患者的不良反应。
2、疾病预测和预防精准医疗可以通过分析患者基因的突变状态，预测患者患某种疾病的概率和风险，提前采取相应的治疗和预防措施。
例如，通过对某些基因的检测，可以预测某些肿瘤患病的可能性更高，如果可在早期进行相关治疗，可以有效提高患病的治疗成功率。
肿瘤科护理新技术肿瘤科护理是一项非常重要的工作，对患者的生存质量和生活质量有着重大影响。
随着科技的不断发展，肿瘤科护理也在不断改进和创新，新技术的应用为患者带来了更好的护理服务和更高的治疗效果。
本文将介绍一些肿瘤科护理新技术的应用和意义。
一、精准医疗精准医疗是一种个性化治疗模式，通过对个体基因组信息的分析，结合临床病理特征和生活习惯等个体化信息，制定针对个体患者的精准治疗方案。
在肿瘤科护理中，精准医疗可以帮助医护人员更好地了解患者的病情和治疗需求，制定更加有针对性的护理服务计划，提高疗效和减少并发症。
精准医疗还可以预测患者的治疗效果和预后情况，为患者提供更多的治疗选择和更好的生存质量。
二、远程医疗随着互联网技术的发展，远程医疗已经成为一种新的医疗模式。
在肿瘤科护理中，远程医疗可以帮助患者和医护人员进行更便捷的沟通和交流，让患者可以在家中就能获得专业的医护服务。
远程医疗也可以帮助医护人员对患者的病情进行实时监控和干预，及时发现和解决患者在治疗过程中出现的问题，提高治疗效果和患者的生存质量。
三、生物反馈技术生物反馈技术是一种通过监测和记录患者生理指标，将这些信息反馈给患者或医护人员，帮助患者调节自身生理功能的技术。
在肿瘤科护理中，生物反馈技术可以帮助患者更好地了解自身的生理状况和调节需要，帮助患者减轻疼痛、缓解焦虑和压力，提高治疗过程中的生活质量。
生物反馈技术还可以帮助医护人员更好地监测患者的生理指标，提高护理服务的精准度和效果。
四、智能护理设备智能护理设备是一种集成了各种智能技术的护理设备，能够帮助医护人员更好地监测和管理患者的病情。
在肿瘤科护理中，智能护理设备可以帮助医护人员对患者的生理参数进行实时监测和记录，及时发现和解决患者的健康问题。
智能护理设备还可以提供更加便捷和舒适的治疗环境，帮助患者更好地进行治疗和康复。
五、虚拟现实技术虚拟现实技术是一种通过计算机技术模拟出真实的三维环境，让用户可以在其中进行互动和体验的技术。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用近年来，精准医疗在肿瘤治疗中得到了广泛的应用和推广。
精准医疗是指将个体基因组信息等数据信息与临床相关数据相结合，实现对每位患者进行精确疾病预测、诊断和治疗的新兴医学模式。
在肿瘤治疗中，精准医疗有着显著的优势和应用前景。
一、基础科学手段——基因检测技术精准医疗在肿瘤治疗中的核心是基因检测技术。
在对某种肿瘤进行精准治疗时，首先需要对患者的肿瘤进行基因检测。
基因检测可以告诉医生哪些基因突变与患者肿瘤形成有关系，从而为治疗提供有针对性的信息。
目前临床上应用比较广泛的有基因扫描工具，例如市场上比较热门的华大基因、生物芯片技术等。
通过这些科技工具，可以扫描基因组中的数千个基因变异，同时正在开发的一些新的分子诊断技术，如血浆肿瘤特异性 DNA 检测等，也能在肿瘤检测和监测中发挥巨大作用。
基因检测技术的出现，为肿瘤治疗的精准化提供了前提条件，基因诊断在肿瘤治疗中具有不可替代的地位。
二、精准诊断——个体化诊疗基于疾病基因组信息的精准诊断，有助于提高临床诊断的敏感性和准确性，使得医生可以更加准确地判断患者属于哪种肿瘤及其分期和临床病情。
在肿瘤治疗中，不同肿瘤类型和患者之间差异很大。
同一种疾病治疗方法对不同人群的疗效也不相同，大量文献数据表明，个体差异导致一份标准治疗方案不可能适合所有患者，甚至某种治疗对某些患者起到反作用。
精准医疗通过把患者的基因组信息与疾病状态相结合，发挥出其优势，为患者提供有效的治疗方案，推进个体化的治疗。
三、精准治疗——靶向治疗精准治疗是一种以基因为导向的治疗方式。
通过针对患者手中的高倍基因突变进行靶向治疗，达到最佳疗效的治疗方式。
针对的治疗方式有：小分子口服的药物治疗和供体淋巴细胞治疗。
目前临床上明确的靶向治疗有：抗癌靶向药物，靶向放疗和肿瘤免疫疗法等。
靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长和凋亡，达到有效治疗的目的。
针对性强的靶向药物，可以大幅提高治疗带来期望的生存率，同时泛用性药物，可以显著降低不良反应的风险，提高患者的生活质量。
肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望杭渤1,2，束永前3，刘平3，魏光伟4，金健1，郝文山5，王培俊2，李斌1,2，毛建华1摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。
肿瘤为一复杂和多样性疾病，在分子遗传上具有很大异质性，即使相同病理类型的癌症患者，对抗癌药物反应迥异，因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。
组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。
本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义，简述近年来在此领域的最新进展，以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳，首次将其分为间接方法（生物标志物检测及诊断）和直接方法（病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用），最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。
关键词：精准医疗个体化医疗分子组学生物标志物检测病人源性细胞和组织Precision cancer medicine: Concept, technology and perspectivesHANG Bo1,2, SHU Yongqian3, LIU Ping3, WEI Guangwei4, JIN Jian1, HAO Wenshan5, WANG Peijun2, LI Bin1,2, MAOJianhua1Abstract Precision medicine is defined as an approach to personalized diagnosis and treatment, based on the omics information of patients. Human cancer is a complex and intrinsically heterogeneous disease in which patients may exhibit similar symptoms, and appear to have the same pathological disease, for entirely different genetic reasons. Such heterogeneity results in dramatic variations in response to currently available anti- cancer drugs. Therefore, oncology is one of the best fields for the practice of precision medicine. The availability of omics- based big data, along with rapid development of biotechnology, paves a way for precision medicine. This article describes the concept, foundation and significance of precision medicine, and reviews the recent progresses in methodology development and their clinical application. Then, various current available biotechniques in precision medicine are evaluated and classified into indirect (biomarker-based detection and prediction) and direct (patient-derived cells and tissues for direct anti-cancer drug screening) categories. Finally, perspectives of precision medicine as well as its facing challenge are briefly discussed.Key words: precision medicine personalized medicine omics biomarker detection patient-derived cells and tissue2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中，对“精准医疗（precision medicine）”的概念和措施做了系统的论述[1]。
报告探讨了一种新的疾病命名的可能性和方法，该方法基于导致疾病的潜在的分子诱因和其他因素，而不是依靠传统的病人症状和体征。
报告建议通过评估患者标本中的组学（omics）信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。
美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个性化的信息和医疗，从而“引领一个医学新时代”。
此举措很快得到了美国政府研究机构和医学界的热烈响应[2, 3]，当然也包括来自医学界和社会的争议。
1 精准医疗与个体化医疗1.1 定义什么是精准医疗（又称精确医学），其与通常所讲的个体化医疗（personalized medicine）又是什么关系？精准医疗就是与患者分子生物病理学特征，如基因组信息，相匹配的个体化诊断和治疗策略。
个体化医疗利用诊断性工具去检测特定的生物标志物，尤其是遗传性标志物，然后结合患者的病史和其他情况，协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。
通俗地讲，个体化医疗就是考虑患者本身的个体差异，药物治疗因人而异，为理想化的治疗。
而精准医疗着眼于一组病患或人群（图1），相对于个性化医疗针对个体病患的情况更为宽泛，更可行。
两者有共同的内涵。
也有医疗和研究机构将这两个概念放在一起，如杜克大学的“精准和个体化医疗中心”。
无论是个体化或精准医疗，都涉及到个性化和标准化两个理念的平衡，这是现代医学发展的必由之路。
精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上的。
虽然目前个性化或精准医疗的实践远落后于理论，但在医学界已创造了一种文化氛围或理念转变，即一种类型的药物适合于所有的病患（one sizefits all）的时代已经过去，没有什么治疗是常规的（there is nothing routine)。
“精准医疗”这个概念事实上已经存在多年，而且很早就在中国的中医实践中体现。
中医对同一个病症可以有多个不同的药方，因为要考虑到每一个病人的不同体质类型、心理特征和环境情况等。
另外，中医将人区分为柴胡人、半夏人等，也是基于病人的基本体质。
而如何应用现代科学技术来解释中医这些个体化对症治疗的机制和基础，尤其在肿瘤精准医疗中的应用，则是一个非常有意义，也是极具挑战性的现代课题。
1.2 精准医疗的发展现代个体化医疗的时代始于21世纪初，紧随当时人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成以及在Nature和Science 杂志上人类基因组信息的发表[4, 5]。
此计划于1990年由美国能源部（DOE）和国家卫生研究院（NIH）启动。
本文部分笔者所在的美国劳伦斯伯克利国家实验室（LBNL）是当时能源部进行人类基因组研究的主要基地之一。
其中金健博士更是直接参与者，开发了第一代DNA测序技术。
英国、日本、法国、德国和中国等相继加入此计划，于2003年成功完成了测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和约30亿个碱基对的DNA序列的目标，被称之为生命科学的“登月计划”。
当时号召来自各行各业的科学家和科技特长者参与此计划，包括遗传学家和分子生物学家，和来自化学、物理、工程、生物信息和伦理学的科学家通力合作。
人类基因组计划无疑是走向精准医疗的关键第一步。
而今天的精准医疗的实现，也同样需要各类科学家和临床医生通力合作，应用和开发新的理念方法和技术。
精准医疗适合医学各个学科，但基于种种原因，目前肿瘤学科是实施和加强精准医疗的最佳选择领域之一。
本文主要围绕肿瘤的精准医疗，对其概念、技术和未来进行综述。
2 肿瘤精准医疗的分子病理基础癌症是当今危害人类健康的主要疾病。
在中国，癌症发生率正处于快速上升期，癌症已成为第一死因。
人类癌症与环境因素息息相关，其通过基因组（genome）的异常改变而发生和演变，使细胞发生病理改变，导致肿瘤的无限生长和转移。
越来越多的证据显示，癌症是一种复杂和多样性疾病，患者可能表现出类似的症状，并具有相同的病理改变，却可能由完全不同的基因变化而造成。
正因为这样的异质性（heterogeneity）（图2），病理同类型癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。
比如对传统的放疗和化疗，患者可能有数种截然不同的反应（图3）。
总而言之，某一特定治疗往往只有一部分肿瘤患者有反应，而问题的关键是我们无法预知哪些患者会受益。
因为无法在治疗前判断不同肿瘤个体对药物的敏感性和耐药性，许多患者往往遭受不必要的和（或）损害性大（副作用）的治疗。
由此肿瘤精准治疗的概念应运而生。
图 2 乳腺癌的异质性Fig. 2 Heterogeneity of breast cancer 应用PAM50 将258 个乳腺癌人分为5 个分子类型图 3 放疗和化疗的多样性反应Fig. 3 Diverse responses to radiotherapyandchemotherapy 可以说，目前肿瘤精准治疗的主要基础无疑是与肿瘤遗传相关的易感癌基因的发现和在分子水平对这些基因变化的检测，由此提供生物指标和信息，从而达到个体化和预见性的治疗。
这些基因包括癌基因（oncogenes ）和抑癌基因（tumor suppressor genes ），而癌基因的激活和抑癌基因的失活是肿瘤发生的关键因素。
目前发现的癌相关基因已超过400个。
毛建华等也发现了数个癌相关基因和其功能，如AURORA-A [6]、FBXW7[7]、HIPK2[8]和PTEN [9]等，其中有的已经被应用于临床实践，如FBXW7。
在肿瘤发生和发展的不同阶段，这些癌相关基因的突变（mutation ）、扩增（amplification ）和过度表达（overexpression ）以及抑癌基因的缺失（loss ）和低表达（low expression ）等形式特征变化与肿瘤的发生、演进和转移密切相关。
每个肿瘤都与特定癌基因的突变和相关信号通路的异常相关联（图4），而这些信息是用来确定药物治疗靶点和干扰通路的基础，如同时应用IGF-1R 和ALK 抑制剂的联合靶向治疗，有效提高了对含有ALK 融合基因的肺癌治疗效果[10]。
