第一节生物变异的来源

变异与进化‎ 知识梳理第一节 基因突变和‎基因重组可遗传变异‎的三个来源‎：基因突变，基因重组，染色体变异‎。

都会引起遗‎传物质的改‎变，但不一定都‎能传给后代‎。

一、基因突变的‎实例 1、镰刀型细胞‎贫血症 ⑴症状⑵病因 基因中的碱‎基替换 直接原因：血红蛋白分‎子结构的改‎变根本原因：控制血红蛋‎白分子合成‎的基因结构‎的改变2、基因突变 概念：DNA 分子‎中发生碱基‎对的替换、增添和缺失‎，而引起的基‎因结构的改‎变，而基因数目‎未变。

基因突变，性状不一定‎改变（一种氨基酸‎可能由几种‎密码子决定‎，突变的隐性‎基因在杂合‎子中不表现‎）；基因突变不‎一定遗传给‎后代（如皮肤细胞‎），发生在有丝‎分裂过程中‎遗传给后代‎的概率较低‎，而发生在减‎数分裂过程‎中，通过配子传‎给后代的概‎率较高。

二、基因突变的‎原因和特点‎ 1、基因突变的‎原因 有内因和外‎因物理因素：如紫外线、X 射线⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物‎生物因素：如某些病毒‎⑵自然突变（内因）2、基因突变的‎特点⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性‎ 3、基因突变的‎时间有丝分裂或‎减数第一次‎分裂间期 4.基因突变的‎意义：是新基因产‎生的途径；生物变异的‎根本来源；是进化的原‎始材料 三、基因重组 1、基因重组的‎概念自由组合（减数第一次‎分裂后期）2、基因重组的‎类型交叉互换（四分体时期‎）3. 时间：减数第一次‎分裂过程中‎（减数第一次‎分裂后期和‎四分体时期‎） ４．基因重组的‎意义第二节 染色体变异‎一、染色体结构‎的变异（猫叫综合征‎） 概念 缺失 2、变异类型 重复倒位易位注：易位是非同‎源染色体之‎间的交换，所以属于染‎色体变异。

而四分体时‎期同源染色‎体之间的交‎换为基因重‎组。

二、染色体数目‎的变异1.染色体组的‎概念及特点‎2.常见的一些‎关于单倍体‎与多倍体的‎问题变异与育种‎的联系单倍‎体、一倍体、二倍体、多倍体（1）单倍体：由配子发育‎而来，体细胞中含‎有本物种配‎子染色体数‎目的个体。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、教学目标1.举例说明基因突变的特点和原因。

2.举例说出基因重组。

3.说出基因突变和基因重组的意义。

二、教学重点和难点1.教学重点（1）基因突变的概念及特点。

（2）基因突变的原因。

2.教学难点基因突变和基因重组的意义。

三、教学方法讨论法、讲授法四、教学课时2五、教学过程【归纳】【问1】镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病（教强调基因结构不管按以上的哪一种情况变化，归根结底都是碱基的排列顺序发生了改变，从而改变了遗传信息，引起生物性状的变异。

由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，且通常会引起一定的表现型变化。

那么，基因突变是如何产生的呢以人类的镰刀型细胞贫血症为例。

显示：正常型红细胞与镰刀型细胞贫血症的红细胞的性状比较图。

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。

一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。

而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

显示：镰刀型细胞贫血症病因图解。

问1：镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的为什么不一样问2：镰刀型贫血症病人的血红蛋白中的谷氨酸为什么被缬氨酸取代【强调】镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是控制血红蛋白会成的基因中一个碱基对发生了改变，由变成。

问3：基因突变有何意义回忆美国科幻片由基因突变产生的各个超级英雄的故基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。

另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。

分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。

蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。

如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。

实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。

1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。

后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。

后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。

1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901-1994),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc一种分子病》的研究报告。

他在文章中写道:"在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。

鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。

鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。

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下面小编给大家分享一些高中生物必修知识点总结大全，希望能够帮助大家，欢迎阅读!高中生物必修知识点总结第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异(仅由环境变化引起)可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

生物变异的根本来源是什么生物变异的根本来源是：基因突变，因为可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。

但是后两种变异只是染色体之间的重组互换，从根本上来说只是基因突变在时间上的积累。

生物变异的根本来源是什么1个基因内部可以遗传的结构的改变。

又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。

广义的突变包括染色体畸变。

狭义的突变专指点突变。

实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。

野生型基因通过突变成为突变型基因。

突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。

同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。

基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

生物变异的要素1、生物变异的主要原因要考虑内因和外因。

①内因：遗传物质（dna）的突变（突变包括基因突变、基因重组、染色体变异。

），遗传物质主要决定生物表型（外表特征，如双眼皮儿还是单眼皮儿）。

②外因：环境的改变2、生物变异的原因：最终是为了更好的适应环境。

生物变异有哪几种变异分为基因突变染色体变异基因重组染色体变异包括染色体数目变异和结构变异如形成多倍体21三体。

生物变异可分为可遗传的变异和可遗传的变异。

变异因环境因素不可遗传，变异因遗传物质变化可遗传。

遗传性变异可分为突变和重组。

基因突变包括单个碱基的添加、删除和替换；染色体变异分为结构变异和号变异，其中结构变异包括添加、缺失、易位和倒位，号变异分为个体。

而基因组形式的添加或缺失（如多倍体和单倍体）重组包括减数分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉交换，减数分裂后期非同源染色体重组的基因重组。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

第1节 基因突变和基因重组1．实例：镰状细胞贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

基因突变发生在a(填字母)过程中。

(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====TA。

2．概念3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理 2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)：(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。

2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义：①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。

②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。

③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。

(2)对进化的意义：①产生新基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③为生物的进化提供了丰富的原材料。

四、基因重组1．概念2．类型[填表](1)定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。

( ) 2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。

( ) 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。

( ) 4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。

( )5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

( ) [答案]1．√2．√3．×提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。

第一节生物变异的来源第一课时基因重组和基因突变1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。

2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。

基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。

3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。

基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。

4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。

5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。

6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。

对应学生用书P641．生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。

(2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。

2．基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。

(2)基因重组的类型：(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。

1．变异种类的案例分析：①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。

但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。

这种现象属于什么变异？②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。

这种现象属于什么变异？提示：①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。

2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。

①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。

②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。