常见的遗传疾病

第十三章 线粒体疾病

广义的线粒体病（mitochondrial disease）指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺陷直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现还有一类线粒体疾病，可能涉及到mtDNA与nDNA的共同改变，认为是基因组间交流的通讯缺陷。通常所指的线粒体疾病为狭义的概念，即线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。

第一节 疾病过程中的线粒体变化

线粒体对外界环境因素的变化很敏感，一些环境因素的影响可直接造成线粒体功能的异常。例如在有害物质渗入（中毒）、病毒入侵（感染）等情况下，线粒体亦可发生肿胀甚至破裂，肿胀后的体积有的比正常体积大3～4倍。如人体原发性肝癌细胞癌变过程中，线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤时的线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等；坏血病患者的病变组织中有时也可见2到3个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；一些细胞病变时，可看到线粒体中累积大量的脂肪或蛋白质，有时可见线粒体基质颗粒大量增加，这些物质的充塞往往影响线粒体功能甚至导致细胞死亡；如线粒体在微波照射下会发生亚微结构的变化，从而导致功能上的改变；氰化物、CO等物质可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡；随着年龄的增长，线粒体的氧化磷酸化能力下降等等。在这些情况下，线粒体常作为细胞病变或损伤时最敏感的指标之一，成为分子细胞病理学检查的重要依据。

第二节 线粒体疾病的分类

根据不同的角度，线粒体疾病可以有不同的分类。从临床角度，线粒体疾病主要涉及心、脑等组织器官或系统；从病因和病理机制角度，线粒体疾病有生化分类和遗传分类之别。

一、生化分类 根据线粒体所涉及的代谢功能，线粒体疾病可分为以下5种类型：底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷、电子传导缺陷和氧化磷酸化偶联缺陷（表13-1）。

常见遗传病的分类和特征

遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。

一、常见遗传病的分类

1. 单基因遗传病：

单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。

2. 多基因遗传病：

多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。

3. 染色体异常引起的遗传病：

染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。

二、常见遗传病的特征

1. 疾病的发病年龄： 某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。

2. 遗传病的严重程度：

遗传病的严重程度各不相同。有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。

3. 疾病的症状：

不同的遗传病表现出不同的症状。有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。

4. 遗传病的家族史：

如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。

三、结论

遗传病是由于基因突变导致的疾病。常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。

’７８・　主里堕堂圭塑　兰　午　月第２７誊第１期　Ｃｈｉｎｅｓｅ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｄｉｇｅｓｔ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｆｅｂ．２００８，Ｖｏｌ　２７，Ｎｏ．１　

０８０５８８　甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症５７　

例临床分析／张尧…∥中华儿科杂志．一２００７，４５（７）．一５１３～　

５１７　５７例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者尿　

中甲基丙二酸均显著增高，血清总同型半胱氨酸８１．５～　

２２６．５，ｕｍｏｌ／Ｌ．尿液总同型半胱氨酸７９．１～　

４１４．５　ｔｔｍｏｌ／Ｌ。５７例患者中１１例（１９．３　）死亡。４６例　

（８０．７　）接受维生素Ｂ　、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱补充治　

疗，逐渐好转，１１例（１９．３　）完全康复。表２参２４（张小　

冬）　

０８０５８９固原市６～１０岁儿童碘缺乏病防治效果分　析／蔡菊敏…∥中国学校卫生．一２００７，２８（１Ｏ）．一９０７～９０８　

固原市所辖３个县区６～１Ｏ岁儿童甲状腺肿大率由　

１９９８年的２３．８　下降至２００５年的６．２　，儿童尿碘合　

格率由４４．４　上升至９５．１　；居民合格碘盐食用率由　

２２．１　提高到９６．３　；健康知识问卷小学生及格率为　

９１．９％．家庭主妇及格率为５５．１　。表２参５（原文摘　

要）　０８０５９０　６８例先天性甲状腺功能减低症的早期临床　

表现及治疗分析／文伟…∥中国小儿急救医学．一２００７．１４　

（４）．一３２９～３３０　

先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）患儿均在生后５０　ｄ　

内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。确　

诊ＣＨ　６８例，ＣＨ发病率１：１　８４９。给予左甲状腺素钠片　治疗，并定期复查调整剂量，使剂量个体化。参４（原文摘　

要）　０８０５９１先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲　

状腺素受体基因失活突变／袁哲锋…∥中华儿科杂志．一　

２００７，４５（７）．一５Ｏ８～５１２　选择７９例先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）汉族儿童　

为研究对象；１００名正常儿童作为对照组。采用聚合酶链　

山羊常见疾病 山羊常见疾病的治疗方法

在养殖的山羊的过程中，会出现很多常见的疾病，就比如羊炭疽病、羊肠毒症等等，但是如果遇到这些的疾病没有加紧治疗的化会导致死亡产生严重的损失，那么，今天本人就来说养殖羊常见的疾病治疗方法。

1．羊炭疽病

羊炭疽病是由炭疽杆菌引起的人畜共患的一种急性传染病。发病羊表现短时期奔跑、跳跃几下，摇晃倒地，头向后仰，四肢作不随意的游泳动作，经几分钟后即死亡。该病5-9月发病率最高。可在春秋季进行一次炭疽预防注射，对发生过炭疽病的地区，每年打预防针1次，每只羊颈部皮下注射炭疽芽胞苗0．5mL，可免疫1年。

2．羊肠毒血症

羊肠毒血症表现突然发作，倒毙前，四肢出现强烈的划动，肌肉颤抖，眼球转动，磨牙，口水过多，随后头颈显著抽缩，常死于2-4小时之内。治疗方法：(1)用磺胺胍18-20g，第1d一次灌服，第2d分2次灌服，直至痊愈。(2)可灌服10％石灰水，大羊每只200mL,小羊每只50-80mL。

3．羔羊痢疾病

羔羊痢疾病表现为羔羊发生腹泻、粪便恶臭，有的稠如面糊，有的稀薄如水，后期含有血液，常1~2d死亡。治疗方法：(1)土霉素0．2~0．3g，或再加胃蛋白酶0．2~0．3g，加水灌服，每天2次；(2)可用抗羔羊痢疾高免疫血清进行治疗，肌肉注射0．5~1．0mL。

4．羊肝片吸虫病

病羊急性表现为精神沉闷，体温升高，食欲消失，偶有腹泻。严重贫血，腰围增大，充满大量腹水。常在3-5d内死亡。病羊慢性表现为病程较长，贫血、消瘦，便秘与下痢交替发生，被毛粗乱无光泽衰竭而死。治疗方法：(1)用硫酸二氯酚，按每千克体重0．08-0．1g配成悬浮液一次口服，(2)用硝氯酚，按每千克体重3-5mL，一次口服。预防：定期驱虫，春秋各驱虫1次。

5．羊螨虫病

寄生在羊体表的有疥螨和痒螨两种。疥螨多寄生在羊的嘴皮、鼻、眼睛周围、耳部、头部、腿内侧及尾根等处。痒螨多发生在毛密的臀部和背部，然后向全身蔓延。是一种较为常见的羊病，对养羊生产危害很大。治疗与预防：可用螨净0．25％溶液进行药浴，每年春秋各1次。