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“基因测序”——精准医学发展基础高雅16300680187目录：技术名称：基因测序技术原理：P1-P4技术应用：P4-P5技术优缺点：P6一、技术原理：基因测序是一种新型基因检测技术，主要是从血液或唾液中分析测定基因的全序列，从而预测罹患多种疾病的可能性。
随着精准医疗的逐步深入，基因测序已能提供患者的个体差异信息，为肿瘤的治疗提供相关指导。
（图一:测序技术的发展历程）（图二、三：基因测序提供医疗信息）1.第一代测序：第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法，或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）。
Sanger法核心原理是：由于ddNTP 的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列（图四、五：Sanger法测序）2.第二代测序：Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序。
在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。
（图六、七：Illumina/Solexa Genome Analyzer测序）3.第三代测序：1.新型纳米孔测序法（nanopore sequencing）是采用电泳技术，借助电泳驱动单个分子逐一通过纳米孔来实现测序的。
由于纳米孔的直径非常细小，仅允许单个核酸聚合物通过，而ATCG单个碱基的带电性质不一样，通过电信号的差异就能检测出通过的碱基类别，从而实现测序。
基因组测序在精准医疗中的应用一、前言与背景基因组测序技术的发展始于20世纪末，随着人类基因组计划的推进，该技术得到了飞速的发展。
2003年人类基因组草图的完成标志着基因组测序技术的成熟。
自此，基因组测序在医学领域中的应用逐渐广泛，特别是在精准医疗中发挥着越来越重要的作用。
精准医疗是一种以个体化医疗为基础，通过使用先进的生物信息技术，结合患者的临床信息，对患者的基因信息进行解读，从而为患者提供个性化的治疗方案。
基因组测序在精准医疗中的应用，使得医生能够更加准确地了解患者的基因状况，从而制定出更加有效的治疗方案。
二、核心概念的界定基因组测序基因组测序是指通过高通量测序技术，对个体的基因进行全面的测序，了解其基因组的全部信息。
基因组测序可以帮助医生了解患者的基因状况，从而制定出更加个性化的治疗方案。
精准医疗精准医疗是一种以个体化医疗为基础，通过使用先进的生物信息技术，结合患者的临床信息，对患者的基因信息进行解读，从而为患者提供个性化的治疗方案。
基因组测序在精准医疗中的应用，主要是通过测序技术获取患者的基因信息，结合患者的临床信息，为患者提供个性化的治疗方案。
三、关键技术或性能原理基因组测序技术基因组测序技术是通过高通量测序技术，对个体的基因进行全面的测序，了解其基因组的全部信息。
目前主流的基因组测序技术包括全基因组测序、外显子测序和目标区域测序。
生物信息学分析生物信息学分析是对测序结果进行解读的过程，包括基因注释、变异检测、基因表达分析等。
通过生物信息学分析，可以得到患者的基因信息，为精准医疗提供依据。
临床应用基因组测序在精准医疗中的应用，主要是通过测序技术获取患者的基因信息，结合患者的临床信息，为患者提供个性化的治疗方案。
例如，在癌症治疗中，通过基因组测序了解患者的基因状况，可以制定出更加个性化的治疗方案。
四、市场现状分析市场规模与增长基因组测序在精准医疗中的应用市场规模持续扩大，预计未来几年将保持较高的增长速度。
基因测序调研报告在进行基因测序调研的过程中，我们针对相关文献和专家意见进行了深入的调查和分析。
以下是我们的调研报告总结：1. 基因测序技术的发展在过去几十年中，基因测序技术取得了巨大的进展。
从最初的Sanger测序法到如今的高通量测序技术，基因测序的速度和准确度得到了显著提高。
此外，新兴的单分子测序技术和第三代测序技术也为基因测序领域带来了新的突破。
2. 基因测序的应用领域基因测序在许多领域都有重要的应用价值。
在医学领域，基因测序可以用于个体化医疗、疾病预测和药物研发。
在农业领域，基因测序可以用于作物基因改良和畜牧业的遗传改良。
此外，基因测序还可以在环境科学和生态学研究中发挥作用。
3. 基因测序的挑战和限制尽管基因测序技术取得了巨大的进展，但仍然面临一些挑战和限制。
首先，高通量测序技术的成本较高，限制了其在一些资源有限的地区的应用。
其次，基因测序的数据处理和分析是一个复杂的过程，需要大量的计算资源和专业知识。
此外，基因测序涉及到大量的个人隐私和伦理问题，需要严格的数据保护和管理。
4. 基因测序的未来发展随着基因测序技术的不断发展和改进，我们可以期待更加精确和便捷的基因测序方法的出现。
新兴的技术和方法，如单分子测序和纳米孔测序，有望进一步推动基因测序的发展。
此外，随着人类基因组计划的完成和全球基因组数据的不断积累，基因测序将有更广泛的应用领域和更深入的研究。
总结起来，基因测序技术的发展为许多领域带来了巨大的机遇和挑战。
我们相信，随着技术的进一步发展和应用的推广，基因测序将在医学、农业和其他许多领域发挥越来越重要的作用。
精准治疗市场分析报告1.引言1.1 概述精准治疗是一种基于个体基因组信息和生物标志物的个性化治疗方法，其核心理念是根据患者的个体特征和病情，为其量身定制最适合的治疗方案。
随着基因测序技术和生物信息学的飞速发展，精准治疗已经成为医学领域的一大热点。
本文将对精准治疗市场进行深入分析，探讨其发展趋势、优势与挑战，以及未来展望并提出相应的投资建议。
通过本次市场分析，为相关投资者和从业者提供决策参考，并推动精准治疗市场的进一步发展。
1.2 文章结构文章结构部分内容可以包括以下内容：文章结构部分将介绍整篇文章的组织和框架，包括各个部分的内容和主题。
本报告将分为引言、正文和结论三个部分。
引言部分将介绍精准治疗市场的概述、文章结构、目的和总结，为读者提供对整篇文章内容的整体了解。
正文部分将详细介绍精准治疗市场的概况、发展趋势以及优势与挑战，通过数据和案例分析展示市场现状和未来发展趋势。
结论部分将展望未来精准治疗市场的发展前景，提出投资建议，并对整篇文章进行总结，强调精准治疗市场的重要性和潜在机遇。
通过明确的文章结构，读者能够清晰地了解整篇文章的内容和主题，方便他们获取所需信息并了解相关建议。
1.3 目的本报告的目的在于对精准治疗市场进行深入分析，以便为投资者、医疗机构和决策者提供全面的市场信息和未来展望。
通过对市场概况、发展趋势、优势与挑战的详细分析，本报告旨在帮助相关方了解精准治疗行业的现状和前景，并为其未来的决策提供有力支持。
同时，我们也希望通过本报告的撰写，为行业内外的人士提供一份权威的参考资料，促进精准治疗市场的良性发展。
1.4 总结通过本文对精准治疗市场的分析，我们可以得出以下结论：精准治疗市场正在快速发展，有着巨大的潜力和市场空间。
随着技术的不断进步和应用，精准治疗将成为未来医疗领域的主要发展方向之一。
虽然精准治疗面临着技术和成本方面的挑战，但是随着市场的深入和政策的支持，精准治疗将会迎来更多的机遇和发展空间。
2023年基因测序行业市场分析报告基因测序是指对个体基因组DNA的分析、解读和解析，以揭示其遗传信息。
随着基因测序技术的不断发展，基因测序行业愈发火热。
本文将从市场规模、发展趋势、主要厂商和应用领域等方面进行分析。
一、市场规模基因测序市场的规模正在不断扩大。
据Gateway Partners的预测，到2023年，全球基因测序市场规模将达到231亿美元，年复合增长率为9.3%。
而根据Market Research Future的研究，到2022年，全球基因测序市场规模将达到206亿美元，年复合增长率为18.5%。
这为基因测序行业的发展提供了良好的市场基础。
二、发展趋势1.基因测序技术将不断进化现有基因测序技术存在诸多局限性，例如，成本高、时限长、数据分析复杂等。
因此，未来基因测序技术将不断进化，以提高其效率和准确度。
新技术如第三代测序技术、单分子拼接技术和人工智能，将推动行业迈向更高层次。
2.临床应用市场将逐步扩大目前，基因测序主要应用于研究领域，但随着医疗科技不断进步，临床基因测序市场将逐步扩大。
通过基因测序，医生可以更好地了解疾病基因和药物反应，实现个性化医疗，提高治疗成功率和疗效。
3.大数据和人工智能将成为关键技术随着基因测序行业数据规模迅速扩大，大数据和人工智能成为必不可少的技术。
这些技术可以帮助分析海量的基因数据，发现新规律、优化治疗方案和预测疾病患病风险。
三、主要厂商目前，全球基因测序市场上的主要厂商包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、Qiagen、Agilent Technologies、BGI、Eurofins Scientific和F. Hoffmann-La Roche等。
其中，Illumina是全球市场份额最大的基因测序公司，其市场份额达到70%以上。
四、应用领域1.生命科学研究基因测序技术的主要应用领域之一是生命科学研究。
通过基因测序，科学家可以更好地了解生物基因组的组成、结构和功能，揭示生物遗传信息，促进生命科学的发展。
精准医疗的市场前景与技术突破在当今医疗领域，精准医疗正以惊人的速度发展，为人类健康带来前所未有的机遇。
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等因素的个性化医疗模式，旨在为患者提供更精准、更有效的治疗方案。
本文将深入探讨精准医疗的市场前景以及在技术方面的重大突破。
一、精准医疗的市场前景随着人们对健康的重视程度不断提高，以及医疗技术的不断进步，精准医疗市场呈现出一片广阔的发展空间。
首先，从全球范围来看，人口老龄化趋势日益明显，慢性疾病的发病率不断上升。
精准医疗能够针对个体的特定疾病机制进行精准诊断和治疗，为慢性疾病患者带来了新的希望。
例如，对于心血管疾病、糖尿病等常见慢性病，通过基因检测和分析，可以更好地预测疾病风险，提前采取预防措施，并制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
其次，癌症一直是人类健康的重大威胁。
精准医疗在癌症治疗领域的应用取得了显著进展。
通过基因测序和分子诊断技术，能够更准确地识别肿瘤的基因突变和靶点，为患者提供更有针对性的靶向治疗和免疫治疗。
这不仅提高了癌症治疗的效果，还减少了不必要的治疗副作用，延长了患者的生存期。
预计未来，随着技术的不断完善和成本的降低，精准医疗在癌症治疗中的应用将更加广泛，市场需求也将持续增长。
此外，消费者对个性化医疗服务的需求不断增加。
人们越来越关注自身的健康状况，希望通过精准医疗获得更精准的健康管理和预防建议。
例如，通过基因检测了解自身的遗传易感性，从而调整生活方式和饮食结构，预防疾病的发生。
这种个性化的健康管理模式将成为未来医疗市场的重要发展方向，为精准医疗的发展提供了强大的市场动力。
二、精准医疗的技术突破精准医疗的快速发展离不开一系列关键技术的突破。
基因测序技术是精准医疗的核心技术之一。
近年来，基因测序技术不断发展，成本大幅降低，测序速度和准确性不断提高。
新一代测序技术的出现，使得大规模的基因测序成为可能，为疾病的诊断、治疗和预防提供了丰富的数据支持。
精准医疗的发展与前景展望近年来，人们对健康的关注度越来越高，同时对医疗服务的质量、效率和创新有着越来越高的要求。
在这种情况下，精准医疗应运而生。
精准医疗是指根据个体的基因组信息、环境和生活方式等多方面因素，经过综合分析和评估，实现“个体化”诊断、治疗和预防的一种新型医疗模式。
精准医疗技术的快速发展，正在改变着医学的面貌，为医疗行业带来了前所未有的机遇和挑战。
本文将从精准医疗的技术、应用和前景三个方面进行讨论。
一、精准医疗技术的发展随着生物学、生物信息学和计算机科学等多学科的交叉融合，精准医疗技术日益成熟。
其核心技术包括：基因测序、蛋白质组学、代谢组学、脑成像等。
其中，基因测序技术是精准医疗技术的基础，它可以揭示人体遗传信息中的错误或突变，帮助医生更好地开展个体化治疗。
目前，基因测序技术主要分为两类：全基因组测序和靶向测序。
全基因组测序可以获取患者所有基因的信息，但成本较高，同时需要处理大量的数据，需要更高的计算能力和存储能力。
而靶向测序选择了一些关键基因进行分析，虽然覆盖面不如全基因组测序，但可以更快速、更准确地得到目标基因的信息。
此外，蛋白质组学、代谢组学、脑成像等技术的出现，也为精准医疗提供了更多样的数据来源。
综合运用这些技术，可以帮助医生更好地了解患者的身体状况，更准确地进行诊断、治疗和预防。
二、精准医疗的应用目前，精准医疗已经在多个领域得到应用。
下面来看几个典型的应用场景：1、个性化治疗精准医疗可以根据患者具体的基因组信息、疾病类型和临床表现等情况，为每位患者提供“个性化”的治疗方案。
例如，对于乳腺癌患者而言，不同的患者可能需要使用不同的化疗药物，如果能够根据患者基因组信息选择最合适的化疗药物，就能够显著提高治疗效果，同时减少患者的不良反应。
2、疾病预测和预防精准医疗可以通过分析患者基因的突变状态，预测患者患某种疾病的概率和风险，提前采取相应的治疗和预防措施。
例如，通过对某些基因的检测，可以预测某些肿瘤患病的可能性更高，如果可在早期进行相关治疗，可以有效提高患病的治疗成功率。
生物医药行业大数据应用分析报告在当今数字化时代，大数据已成为各个行业创新和发展的重要驱动力，生物医药行业也不例外。
随着生物技术的快速发展和医疗数据的大量积累，大数据在生物医药领域的应用正逐渐展现出巨大的潜力。
一、生物医药行业大数据的来源与类型生物医药行业的数据来源广泛，包括医疗记录、临床试验数据、基因测序数据、药物研发数据、生物样本库信息、医疗设备产生的数据以及健康监测设备收集的数据等。
医疗记录是其中的重要组成部分，涵盖了患者的基本信息、诊断结果、治疗方案、用药情况以及随访信息等。
临床试验数据则对于评估新药物和治疗方法的安全性和有效性至关重要。
基因测序数据能够揭示个体的基因特征，为精准医疗提供基础。
药物研发数据包括药物的化学结构、药效学和药代动力学数据等。
二、大数据在生物医药行业的应用领域1、药物研发大数据可以加速药物研发的进程。
通过对大量的化合物数据进行分析，能够筛选出具有潜在活性的药物分子，从而减少研发的时间和成本。
同时，利用患者的基因数据和临床数据，可以更好地预测药物的疗效和副作用，提高研发的成功率。
例如，通过分析患者对不同药物的反应数据，研究人员可以发现与药物疗效相关的基因标记，从而为个性化药物研发提供依据。
2、医疗诊断借助大数据的分析能力，医生能够更准确地进行疾病诊断。
将患者的临床症状、检查结果、病史等数据与大规模的医疗数据库进行对比和分析，可以辅助医生做出更精准的诊断决策。
例如，在癌症诊断中，通过对大量的影像数据和病理数据进行深度学习，计算机辅助诊断系统能够帮助医生发现早期的病变。
3、疾病监测与预防大数据有助于对疾病的流行趋势进行监测和预测。
通过整合来自不同地区的医疗数据、环境数据和人口数据，可以及时发现疾病的爆发和传播趋势，从而采取有效的防控措施。
例如，在传染病防控中，利用移动设备的定位数据和社交网络数据，可以追踪感染者的活动轨迹，评估疫情的传播范围。
4、个性化医疗基于患者的基因数据、生活方式数据和临床数据，大数据能够为每位患者制定个性化的治疗方案。
我国开始迈入“精准医疗”时代作者：来源：《科学养生》2016年第10期由北京协和医院肝外科和测序中国共同主办，中国医学科学院基础医学研究所协办的“精准医疗与基因测序大会”不久前在北京协和学术会堂开幕，参会嘉宾共计800 余人。
曹雪涛院士为大会致词并宣布大会开幕。
曹院士提出我国精准医学发展要有序推进也要重点突出，在癌症领域以外，我们需要拟定中国医学技术的发展方向。
第一位演讲嘉宾是中国科学院院士陈润生，他以《精准医疗时代的大数据整合》为题为本次会议报告开篇。
他认为，精准医学在我国正处于一个非常火热的状态，是下一个医疗发展时代的开始。
接着有中国工程院院士程京、张泽民教授、高远教授、赵屹教授等多位专家讲演，共同探讨“精准医学”在我国的发展现状和前途。
解读鲁湾“精准医疗”近几年来在国内外开始兴起，各省医疗学术单位纷纷召开各种“精准医疗”研讨会。
如在郑州召开的“精准医疗在临床中的应用高峰论坛”，由福建医科大学附属第二医院主办的“精准医疗的基础与应用国际研讨会”等。
去年国家科技部召开了我国首次精准医学战略专家会议。
“精准医疗”已经纳入国家十三五重大科技专项。
2015年“中国个性化用药——精准医学科学产业联盟”在上海成立。
目前，清华大学正在依托清华长庚医院筹建清华大学精准医学研究院，建成一个面向校内外的开放式共享的科研平台。
国家科技部规划在2030年前向精准医学领域投入600亿元。
今年国家科技管理信息系统公共服务平台发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，这是我国确立精准医疗计划后，在精准医学科研领域项目落地的起步。
我国早在2006年就首先提出“精准外科”的医学概念，开始关注“精准医疗”。
2011年美国医学界首次明确提出“精准医学”概念，2015年提出精准医学计划。
中医曾提出过个性化治疗思想，现在由于基因组测序技术的快速进步以及生物信息和大数据科学的交叉应用，个性化治疗获得了科学基础，发展出一种新型医学概念和医疗模式。
２０１６年基因测序精准医疗行业分析报告⏹前言：基因测序行业从科研走向临床，在产前无创基因检测领域应用已较为成熟，同时在肿瘤检测、遗传病诊断、新药研发、个体化用药等方面展示了广阔的应用前景，然而也存在海量数据和非编码序列解读困难、临床指导意义有待加强、当前价格较高等挑战。
本报告通过查询大量前沿科研文献和产业链调研，试图分析基因测序行业的机遇和挑战。
我们后续会呈现更多的前沿技术系列专题研究，敬请关注！⏹基因测序技术从科研走向临床，成为精准医疗基础。
技术进步和成本降低带动基因测序技术从实验室走入临床，成为全球医学界的热门话题。
麦肯锡指出：“下一代基因组学的研究将成为决定未来经济的12大颠覆技术之一”。
驱动基因组学应用发展的因素包括多重政策利好、市场潜力巨大、应用领域拓宽、技术持续进步等。
2007-2013年，全球基因测序市场规模由7.94亿美元增至45亿美元，复合增速为33%。
根据BBC Research预测，国内2012-2017 年复合增速为20%-25%。
2016年3月,科技部公布的“精准医疗国家指南”明确提出构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列等八大目标。
我们认为基因测序是精准医疗的基础，精准医疗入选十三五计划将加速国内基因测序产业化进程。
⏹基因测序产业链分析：国内企业聚焦基因检测及分析服务领域。
基因组学应用行业可以分为上游、中游、下游三个主要环节：上游为基因测序与耗材试剂生产制造，中游为基因测序与基因检测服务，下游为终端用户。
上游基因测序设备和耗材大部分被Illumina、Life Technologies、Roche等跨国企业垄断，国内自主研发薄弱。
国内企业主要聚焦在基因检测及分析服务领域，面向基础研究的基因测序服务提供商主要为华大基因、诺禾致源、药明康德、Broad研究所、Sanger研究所等，面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商主要包括华大基因、贝瑞和康、金域检验、达安基因、迪安诊断、艾迪康等，竞争日趋激烈。
下游科研应用端市场进入加速分散化阶段，医疗应用端市场占比逐步提高。
⏹基因测序无创产前检测应用最成熟，未来应用范围逐步拓宽。
基因测序当前应用最成熟的领域是无创产前基因检测（NIPT），检出率>99.9%。
国内无创产前基因检测市场主要被华大基因（BGI）、贝瑞和康等垄断。
我国为出生缺陷高发国，检测人群众多，我们认为对应市场空间为115亿元，市场远未饱和。
除了无创产前基因检测外，国家还大力支持基因测序技术应用于遗传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、肿瘤诊断与治疗三个领域。
从市场空间来看，由于我国人口基数大，肿瘤发病人数多，肿瘤检测市场有望达千亿级，而胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断市场也均在百亿级别。
⏹临床应用资质和终端渠道对企业发展至关重要。
我国基因测序经历了无序、叫停、临床试点发展的过程。
目前CFDA已批准的测序仪核心技术主要依赖进口，2015年中科紫鑫和华大基因先后推出了两款拥有自主知识产权的二代测序仪，目前正在注册评审阶段，有望打破基因测序仪严重依赖进口的局面。
在测序试剂方面，CFDA先后批准了华大基因、安达基因、奥博生物和贝瑞和康的5种应用于NIPT的检测试剂，用于筛查胎儿非整倍染色体。
截至目前，卫计委医政医改局和妇幼司相继批准了全国各省市（除西藏）159家临床试点进行无创产前基因测序、胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断和肿瘤诊断与治疗等4个专业的高通量测序服务。
我们认为在现有条件下，准入资质和终端渠道对企业发展至关重要。
⏹第三四代测序技术和单细胞基因组测序占据技术制高点。
相比于第二代测序，第三四代测序具有速度快、读长长、可直接测甲基化的DNA序列、不需要PCR扩增、无碱基偏好等优点，同时也存在准确率低、依赖酶活性等缺陷。
我们认为第三四代测序技术还需要较长时间才能实现商业化，但技术在不断进步，随着准确度提升、平行测序能力和酶活性等问题的解决，第三四代测序技术是长期发展趋势。
传统的基因组测序方法研究结果只是一群细胞中信号的平均值，或者只代表其中占优势数量的细胞信息，单个细胞的特性及稀有的信息被掩盖。
而单细胞基因测序是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术，开启细胞多样性研究的大门。
单细胞基因测序在体外授精胚胎植入前筛查、循环肿瘤细胞、临床诊断、胚胎学、微生物鉴定等领域具有广阔的应用前景。
⏹基因测序行业热点问题探讨。
讨论一：海量基因组数据存储和解析成为巨大挑战。
讨论二：非编码序列解读需要加强，全基因组测序优于外显子测序。
讨论三：基因组信息并非疾病唯一决定因素，临床指导意义有待加强。
讨论四：当前基因测序价格较高，看好个人健康检测。
讨论五：药物基因组学全面介入新药研发过程。
讨论六：他山之石─并购助力强者恒强。
⏹投资策略。
我们认为：短期投资机会为准入资质和终端渠道领先的企业，建议关注华大基因、贝瑞和康、达安基因、华因康、安诺优达、博奥生物等；长期投资机会在于技术领先企业，建议关注第三四代测序和单细胞基因组测序技术领先企业，包括华大基因、贝瑞和康、达安基因、紫鑫药业、瀚海基因、亿康基因、安捷伦科技（与10X Genomics合作）等。
新三板基因测序标的有达瑞生物（达安基因控股子公司）和乐普基因（乐普医疗控股子公司），我们后续会呈现深度个股研究。
⏹风险提示：监管政策变化风险；技术升级换代风险；隐私泄露风险。
内容目录基因测序技术从科研走向临床，成为精准医疗基础............................................ - 7 -基因测序技术从科研走向临床，成为决定未来经济的12大颠覆技术之一 . - 7 -多重因素驱动基因组学应用市场发展，未来有望在四大领域取得突破性进展- 10 -基因测序是精准医疗的基础，国内2012-2017 年复合增速为20%-25% . - 12 -精准医疗入选十三五规划加速基因测序产业化进程 .................................. - 15 -基因测序产业链分析：国内企业聚焦基因检测及分析服务领域........................ - 16 -上游：跨国企业垄断基因测序设备和耗材，国内自主研发薄弱 ................ - 16 -中游：基因检测及分析服务领域竞争日趋激烈.......................................... - 19 -下游：科研应用端进入加速分散化阶段，医疗应用端市场占比提高......... - 21 -基因测序无创产前检测应用最成熟，未来应用范围逐步拓宽 ........................... - 21 -基因测序在无创产前检测应用最成熟，检出率>99.9% ............................. - 21 -基因测序应用领域逐步拓宽，肿瘤检测为下一个千亿级市场.................... - 23 -临床应用资质和终端渠道对企业发展至关重要 ................................................. - 28 -测序仪：依赖进口的局面有待打破............................................................ - 28 -测序试剂资质：目前以NIPT检测试剂为主 .............................................. - 29 -临床应用试点资质：已批准159家临床试点单位 ..................................... - 30 -第三四代测序技术和单细胞基因组测序占据技术制高点................................... - 31 -第三四代测序技术是长期发展趋势............................................................ - 31 -单细胞全基因组测序技术开启细胞多样性研究.......................................... - 37 -基因测序行业热点问题探讨 .............................................................................. - 42 -讨论一：海量基因组数据存储和解析成为巨大挑战 .................................. - 42 -讨论二：非编码序列解读需要加强，全基因组测序优于外显子测序......... - 45 -讨论三：基因组信息并非疾病唯一决定因素，临床指导意义有待加强 ..... - 47 -讨论四：当前基因测序价格较高，看好个人健康检测............................... - 48 -讨论五：药物基因组学全面介入新药研发过程.......................................... - 49 -讨论六：他山之石─并购助力强者恒强..................................................... - 50 -图表目录图表1：技术进步带动基因测序从科研走向临床................................................. - 7 -图表2：基因测序成本大幅降低.......................................................................... - 7 -图表3：基因测序为决定未来经济的12大颠覆技术之一 ................................... - 8 -图表4：DNA 测序技术发展历程........................................................................ - 8 -图表5：全球测序技术相关专利年度申请量趋势................................................. - 8 -图表6：四代测序技术对比情况.......................................................................... - 9 -图表7：主要测序平台的上市时间和性能比较 .................................................... - 9 -图表8：基因组学应用发展驱动因素................................................................. - 10 -图表9：国内基因测序政策梳理........................................................................ - 10 -图表10：基因组学相关产业将在四大领域取得突破性进展.............................. - 11 -图表11：传统治疗方案临床有效率低............................................................... - 12 -图表12：典型基因靶标对应的靶向药物 ........................................................... - 12 -图表13：精准医疗计划推动精准医疗走向临床实践......................................... - 12 -图表14：232个胰腺癌病人的基因分型结果 .................................................... - 13 -图表15：2007-2018年全球基因测序市场(Mil $) ............................................. - 13 -图表16：全球基因测序市场年均增速分布 ....................................................... - 13 -图表17：2012-2015H1华大基因盈利情况(百万元) ......................................... - 14 -图表18：生育健康、基础科研为华大主要收入来源......................................... - 14 -图表19：华大基因以直销为主.......................................................................... - 14 -图表20：华大基因国内收入占比接近70%....................................................... - 14 -图表21：精准医疗国家指南涉及的八大目标.................................................... - 15 -图表22：百万级自然人群国家大型健康队列研究............................................. - 15 -图表23：重大疾病专项队列研究...................................................................... - 15 -图表24：基因测序产业链................................................................................. - 16 -图表25：全球DNA测序技术专利产出地分析................................................. - 16 -图表26：Illumina、Roche等垄断二代测序仪市场 .......................................... - 16 -图表27：主流第二代测序仪平台对比情况 ....................................................... - 17 -图表28：Illumina Solexa测序仪测序流程 ....................................................... - 18 -图表29：Roche 454测序流程 ......................................................................... - 18 -图表30：国内涉足基因测序的主流厂商测序仪对比......................................... - 18 -图表31：华大基因BGISEQ-500基因测序仪................................................... - 19 -图表32：华因康基因PSTAR-II系列基因测序系统 .......................................... - 19 -图表33：基础科研服务型基因测序发展趋势.................................................... - 19 -图表34：临床检测服务型基因测序发展趋势.................................................... - 20 -图表35：基因测序领域代表企业简介............................................................... - 20 -图表36：2012年科研应用占基因测序市场67%.............................................. - 21 -图表37：2017年医疗应用占基因测序市场39%.............................................. - 21 -图表38：胎儿DNA进入母亲体内示意图......................................................... - 22 -图表39：无创产前检测优于传统检测方法 ....................................................... - 22 -图表40：我国出生缺陷人群众多...................................................................... - 22 -图表41：三大染色体非整倍体疾病发病率情况 ................................................ - 22 -图表42：深圳、湖南、贵州政府产前基因检测扶持政策.................................. - 23 -图表43：常见遗传病危害性及检测基因 ........................................................... - 24 -图表44：胚胎植入前遗传学诊断原理............................................................... - 25 -图表45：2015年中国新诊断罹患癌症情况...................................................... - 25 -图表46：化疗药物和靶向药物对比 .................................................................. - 26 -图表47：肺癌靶点和靶向药物.......................................................................... - 26 -图表48：乳腺癌靶点和靶向药物...................................................................... - 26 -图表49：结直肠癌、胃癌和肝癌靶点和靶向药物............................................. - 26 -图表50：白血病靶点和靶向药物...................................................................... - 26 -图表51：基因测序潜在应用领域市场预测 ....................................................... - 27 -图表52：高通量基因测序相关准入资质 ........................................................... - 28 -图表53：部分国内已批准的测序仪器与耗材.................................................... - 29 -图表54：国内已获批测序试剂.......................................................................... - 30 -图表55：卫计委批准的159家临床试点单位分布............................................ - 30 -图表56：卫计委批准的个体化医学检测试点单位............................................. - 31 -图表57：PacBio第三代测序系统完整方案...................................................... - 32 -图表58：第二代和第三代测序读长拼图效果差异............................................. - 32 -图表59：第三代测序技术流程.......................................................................... - 32 -图表60：PacBio收集单个ZMW荧光发出的光脉冲........................................ - 32 -图表61：第三代测序技术中甲基化碱基的读取 ................................................ - 33 -图表62：三代测序和二代测序结合将测序错误率降低到0.1%......................... - 33 -图表63：四种纳米孔测序技术示意图............................................................... - 34 -图表64：MinION平均读长2kb，最大读长达98kb ......................................... - 35 -图表65：MinION测序错误率达到38.2% ......................................................... - 35 -图表66：光传感纳米孔芯片工作原理图 ........................................................... - 35 -图表67：第三四代基因测序优劣势分析 ........................................................... - 36 -图表68：GemCode测序平台工作流程............................................................ - 37 -图表69：肿瘤单细胞测序技术流程 .................................................................. - 38 -图表70：单细胞测序需要用到的代表性技术.................................................... - 38 -图表71：单细胞测序科研文献数量增长迅速.................................................... - 38 -图表72：单细胞测序文献分布情况 .................................................................. - 38 -图表73：单细胞基因测序潜在应用领域及近年来应用案例.............................. - 38 -图表74：四种常用单细胞分离技术对比 ........................................................... - 39 -图表75：现今应用较广的三种全基因组扩增技术及原理.................................. - 40 -图表76：DOP-PCR、MDA和MALBAC三种全基因组扩增技术对比 ............. - 41 -图表77：MALBAC对CTCs的CNV分析可重复 ............................................ - 42 -图表78：MALBAC完成卵细胞精度全基因组测序 ........................................... - 42 -图表79：二代测序仪每个循环数据产出量大.................................................... - 43 -图表80：生物信息学解决方案备受关注 ........................................................... - 43 -图表81：仅25%受访者外包专业生物信息公司 ............................................... - 43 -图表82：DNAnexus云平台的使用者呈上升趋势 ............................................ - 44 -图表83：云计算6周的效率相当于传统方法6个月 ........................................ - 44 -图表84：华大基因BGI Online工作流程及Pipelines ..................................... - 44 -图表85：华大基因BGI Online之ELSA解决方案........................................... - 44 -图表86：非编码序列具有重要调控作用 ........................................................... - 45 -图表87：非编码序列突变对肿瘤发生的影响.................................................... - 46 -图表88：全基因组测序在检测单核苷酸突变等方面更加强大 .......................... - 47 -图表89：基因水平突变对蛋白水平作用的影响 ................................................ - 47 -图表90：卵巢癌相关突变基因网络分析 ........................................................... - 47 -图表91：基因测序部分价格目录...................................................................... - 48 -图表92：指导肿瘤靶向用药技术应用情况（天津某医院情况）....................... - 48 -图表93：个人健康检测成本和潜在收益的天平 ................................................ - 49 -图表94：FDA建议参考基因突变信息的部分药物............................................ - 49 -图表95：NGS广泛应用于药物研发过程.......................................................... - 50 -图表96：基因测序领域代表公司并购案例 ....................................................... - 50 -基因测序技术从科研走向临床，成为精准医疗基础基因测序技术从科研走向临床，成为决定未来经济的12大颠覆技术之一⏹ 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从体液或细胞中分离测定基因全序列，预测多种疾病发生的可能性，如实体肿瘤或白血病。
