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什么是结缔组织病结缔组织病〔connective tissue disease, CTD〕是一组与免疫反应有关的人体多器官多系统结缔组织的炎症性疾病，其主要病变为粘液性水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎。
传统的结缔组织病包括红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎及类风湿性关节炎、风湿热等。
风湿一词起源于古希腊。
公元前4世纪，《希波克拉底全集》有关人体解剖一文中认为：人体的体液由于湿冷而下注于四肢、内脏引起疾病，即为风湿。
我国《黄帝内经》(公元前5世纪)也把风寒湿三气杂合为痹。
因为风湿病大多累及关节而引起疼痛，所以风湿这一词一直沿用至今。
随着医学的发展，人类的认识也越来越多，其实风湿病是一种全身性疾病，主要累及结缔组织，大多数病人有关节、肌肉的病变。
与机体的免疫学异常有关，是属于自身免疫性疾病(风湿免疫系统病)。
它包含了许多疾病，如红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎、干燥综合征、硬皮病、混合性结缔组织病等。
混合结缔组织病〔mixed connective tissue disease，MCTD〕是自身免疫性疾病，MCTD是指临床上有类似系统性红斑狼疮〔SLE〕、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿性关节炎的混合表现，而不能确定其为哪一种疾病，并伴有血清学上高滴度的抗RNP抗体。
经多年观察大量病例，症状不变，故人们普遍认为MCTD是一种独立的疾病。
风湿免疫病学是一门年轻的临床医学学科，由于起步较晚，人们对风湿免疫性疾病的认识尚浅，易引起漏诊、误诊。
风湿免疫性疾病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织、结缔组织，如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的病。
常见的有自身免疫性结缔组织病、红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎、干燥综合征、硬皮病、混合性结缔组织、系统性血管炎、骨与关节的病变，因此常见的症状有：1.发热是风湿免疫病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。
一、结缔组织病诊断标准临床常用Sharp标准：１、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象／食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗ENA大于或等于1∶10000，抗U1RNP(+)及抗Sm(-)。
２、次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。
确诊：①4个主要标准；②血清学抗RNP(+)，滴度大于1∶4000，需除外Sm抗体阳性。
可能诊断：①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗RNP抗体阳性，滴度大于1∶1000。
二、结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。
结缔组织病主要有皮肤病变，肌肉病变，关节病变等症状，会累及全身皮肤或全身各个关节，带给患者难以承受的伤害。
结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。
其中，肌肉和关节肌肉病变约占60%-75%，常见表现为近端肌肉疼痛、压痛和无力，症状比多发性炎轻。
血清肌酶可升高，肌电图异常。
肌肉组织病理示局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。
关节病变呈多发性关节炎或关节痛，几乎所有病人都有不同程度的多个关节痛，约3/4病人有显著关节炎，常累及手指、膝和足关节，多数为一过性。
很少引起骨破坏和关节变形，偶见如类风湿关节炎的畸形。
此外，临床明病的发生率仅约5%，但肾活检异常者占20%，肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润，内膜增殖和血管闭塞。
三、结缔组织病的症状：1.皮肤表现以雷诺现象最多见，占84%～87%，而且常为本病的初始或先驱症状，手指肿胀，伴有局部皮肤变紧，增厚者占47%～88%，出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常(色素减退或增加)。
结缔组织病学结缔组织疾病和自身免疫性疾病结缔组织病学结缔组织疾病和自身免疫性疾病结缔组织病学是研究结缔组织疾病的学科。
结缔组织是一种特殊的组织，包含在人体各个器官中，并起到支持、连接和保护作用。
然而，有些人会出现结缔组织异常的情况，导致出现结缔组织疾病和自身免疫性疾病。
结缔组织疾病是指结缔组织的生理功能异常和组织结构的改变，进而影响到整个身体系统的正常运作。
常见的结缔组织疾病包括系统性红斑狼疮、硬皮病、干燥综合征等。
这些疾病在全球范围内都有一定的发病率，并且对患者的生活质量和健康造成了极大的影响。
自身免疫性疾病是指机体免疫系统异常，导致免疫系统攻击和损害自身正常组织的疾病。
结缔组织疾病中的大部分属于自身免疫性疾病。
免疫系统的主要功能是识别和清除体内的病原微生物和异常细胞，然而在自身免疫性疾病中，免疫系统错误地攻击健康的组织和细胞，导致疾病的发生和发展。
虽然结缔组织疾病和自身免疫性疾病在一定程度上有区别，但它们之间也存在密切的联系。
自身免疫性疾病往往会引发结缔组织的病理改变，而结缔组织疾病则可能伴随着自身免疫性的异常。
这种复杂的关系使得结缔组织病学成为一个综合性的学科，需要深入探索和研究。
结缔组织病学的研究对于理解这些疾病的病理生理机制以及寻找预防和治疗的方法具有重要的意义。
通过深入研究结缔组织的形态学、生化学以及免疫学等方面，可以揭示这些疾病的发病机制，为临床治疗提供有效的依据。
以系统性红斑狼疮为例，该疾病是一种以自身免疫性炎症反应为特征的多系统疾病。
研究人员通过观察患者的免疫系统异常活化和抗核抗体的产生等机制，揭示了该疾病的发病过程。
另外，他们还发现了一些潜在的治疗靶点和药物，为临床治疗提供了新的希望。
此外，结缔组织病学的研究还可以促进结缔组织疾病的早期诊断和预防。
通过对高危人群的筛查和监测，可以及早发现疾病的征兆，并采取相应的干预措施。
这对于提高患者的生活质量和延缓疾病的进展具有重要意义。
总之，结缔组织病学是研究结缔组织疾病和自身免疫性疾病的学科。
结缔组织病症状与防治什么是结缔组织疾病呢？可能很多妈妈刚第一次听到这个病的时候也会和大多数人一样，完全不明白结缔组织这4个字有什么样的含义，拿到医生的诊断书完全处于迷茫状态，那么妈网小编就来跟你一起了解下什么是结缔组织？结缔组织是人体皮肤下面的脂肪，筋膜等软组织，他是介于皮肤与内部的神经血管肌肉之间的一个缓冲层。
结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统，可以说无处不在，许多疾病进入多功能衰竭时，都会影响到结缔组织。
结缔组织病是指具有结缔组织发炎、水肿、增生和变性等病变，出现关节、肌肉疼痛或僵硬等病状的一组疾患。
近年来又概称为风湿性疾病。
发生在儿童期的有风湿热、儿童类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、血管炎综合征(过敏性紫癜、皮肤粘膜淋巴结综合症和婴儿多动脉炎等)，皮肌炎，硬皮病和混合性结缔组织病等。
遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。
遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。
在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。
结缔组织病的症状患上结缔组织病后，症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现，会较明显的表现出病发及病变的状态，也会影响到正常的健康生活。
1、皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。
宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。
关节活动过度的程度不同，但都相当明显。
只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。
在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。
皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。
2、轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。
因深部组织变脆引起外科并发症。
常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。
3、25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。
混合性结缔组织病临床表现及诊断一、概述混合性结缔结组病(MCTD)是Sharp于1972年提出的一种新的结缔组织疾病。
该病的特征为临床上有类似系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(PSS)、多发性肌炎(PM)和类风湿关节炎(RA)的混合表现，并伴有血清学上高滴度的抗RNP 抗体。
MCTD病因未明。
其发病可能与免疫紊乱有关，主要依据为：(1)血清中持续存在高滴度抗RNP抗体；(2)有显著增高的多克隆r球蛋白血症，提示有持续存在的抗原刺激或免疫调节缺陷；(3)有实验证明，病人的抑制性T细胞对刺激的反馈抑制功能存在缺陷，导致抗RNP产生；(4)约25%病人有低补体血症；(5)病情活动期血循环免疫复合物增加；(6)血管内层、肌肉纤维、肾小球基底膜及表皮与真皮结合部可发现IgG、IgM及IgA的特异沉着；(7)在肌肉、肺、唾液腺、肝、心、消化道等组织中有淋巴细胞及浆细胞慢性浸润。
混合性结缔组织病在中医学文献中虽无此病名，但与“皮痹”、“肌痹”、“周痹”、“阴阳毒”、“历节病”等的临床症状有相似之处；有肾炎、肾功能损害者可属“水肿”；有肝脏损害者属“黄疸”、“胁痛”；有急性心内膜炎、心肌损害者属“心悸”；有肺功能异常、呼吸困难为“喘证”；食道功能障碍临床出现吞咽困难、恶心、呕吐、腹痛、腹泻均为脾胃损伤；雷诺氏征为“脉痹”等。
由于本病是一组综合征，因此病因病机也比较复杂。
病因不外内外因两端。
外因多由外感六淫，或留着肌肤，痹阻关节，或内侵脏腑而导致发病。
内因多因先天禀赋不足，阴阳、气血亏虚或失衡，日久造成脏腑功能紊乱。
病在皮肤、肌腠、经络、血脉、关节者，则红斑皮疹、手浮肿呈腊样肿胀，甚者指尖皮肤变硬、脱发、肢端或白或青紫、关节肌肉酸痛无力等。
内舍脏腑者，使脏腑功能失常，影响肺、脾、心、肝、肾诸脏，而见喘息、胃胀纳呆、心悸怔忡、筋脉不利、水肿胁胀、腰酸膝软等证，甚则危及生命。
一、临床表现（一）症状病人80%为女性，无民族及种族差异。
结缔组织病诊断标准结缔组织病是一类由免疫系统异常引起的疾病，可影响人体内的结缔组织，表现为全身性的症状和体征。
由于结缔组织病的临床表现多样，且与其他疾病有一定重叠，因此对其诊断需要依靠一系列的临床表现、实验室检查和组织病理学等综合评估。
本文将针对结缔组织病的诊断标准进行详细介绍，以帮助医生和患者更好地了解这类疾病的诊断与鉴别诊断。
一、病史及临床表现结缔组织病的诊断首先依赖于患者的病史和临床表现。
结缔组织病可表现为系统性红斑狼疮（SLE）、皮肌炎（PM）、系统性硬化症（SSc）、混合结缔组织病（MCTD）及其他相关疾病。
患者可能出现的表现有全身疼痛、乏力、关节疼痛、肌肉无力、皮肤疹、光敏感、溃疡、发热、水肿、呼吸困难等。
特别是SLE还可出现贫血、血小板减少、肾炎等。
二、实验室检查在病史和临床表现的基础上，实验室检查对结缔组织病的诊断至关重要。
以下是常见的实验室检查项目：1.血液常规及生化指标：包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数、红细胞沉降率（ESR）、C-反应蛋白（CRP）、肝肾功能指标等。
贫血、白细胞减少、血小板减少、ESR和CRP升高是结缔组织病的常见表现。
2.免疫学指标：包括抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）、抗肌体抗体（anti-Sm）、抗磷脂抗体（APL）、类风湿因子（RF）等。
ANA是结缔组织病的敏感指标，但并非特异性指标，而且阳性率并不高。
抗dsDNA抗体和抗Sm抗体对SLE的诊断有一定的特异性。
3.免疫球蛋白及补体：包括IgG、IgM、IgA和C3、C4等，其中C3、C4在结缔组织病的活动性鉴别上较为重要。
4.自身抗体：包括抗磷脂抗体（APL）、抗磷脂酶抗体（aPL）、双链DNA抗体等。
5.凝血功能：抗凝物质抗体、凝血酶时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等。
6.其他：抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗线粒体抗体（AMA）、抗Sm/RNP抗体等。
结缔组织病诊断标准
结缔组织病的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：结缔组织病患者通常会出现发热、皮疹、关节疼痛、
乏力、贫血等症状。
这些症状可能表现为一种或多种，但并不是所有患者都会出现所有症状。
2.实验室检查：结缔组织病患者的实验室检查通常会显示一些异常
指标，如红细胞沉降率加快、C反应蛋白增高、免疫球蛋白异常等。
这些指标可以帮助医生判断病情的严重程度和类型。
3.影像学检查：结缔组织病患者可能需要进行影像学检查，如X线、
CT、MRI等，以了解关节、肌肉、骨骼等组织的病变情况。
4.病理检查：对于一些疑似结缔组织病的患者，医生可能会建议进
行病理检查，以确定病变的性质和类型。
需要注意的是，结缔组织病的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查、影像学检查和病理检查等多方面的信息。
什么是结缔组织病病因结缔组织病的病因本病的病因尚无定论。
鉴于本病合并有系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症的混合表现，故对本病是一种独立疾病还是同一种疾病的不同亚型，尚有争议。
但总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。
其理由为：①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现。
②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体，表皮基底膜处有Ig沉着，免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体。
③抗核抗体几乎全部阳性，而且其他血清抗体如类风湿因子、抗核因子等也有部分阳性。
④在自身免疫病的代表性疾病系统性红斑狼疮的肾脏病变处，部分患者可查出抗RNP抗体。
症状结缔组织病的症状1.皮肤黏膜症状：系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。
2.雷诺氏征：指（趾）端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮。
3、发热：是风湿免疾病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。
4、肌肉：可有肌肉疼痛、肌无力，肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。
检查结缔组织病的检查本病几乎所有病人都有高滴度的（常>1：1000）荧光抗核抗体，呈斑点。
用血细胞凝集试验可检测到，可提取核抗原（ENA）的抗体滴度很高（>1：100000），因为ENA的组分是一种对核糖核酸酶（RNAse）敏感的细胞核糖核蛋白，故以RNAse消化后即可消除ENA和血细胞凝集反应，免疫扩散法可以肯定抗RNP抗体的存在，而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm组分抗体一般不存在。
第7章结缔组织病红斑狼疮（lupus erythematosus,LE）盘状红斑狼疮(discoid lupus erythematosus,DLE)盘状红斑狼疮（DLE）是慢性皮肤型红斑狼疮之主要类型，系多因性疾病，多见于中年男女。
分局限型和播散型两型。
【诊断】1.病史：慢性病程，经常在日光照射强烈的季节发病。
2.皮损特点：初发为小丘疹，渐扩大呈浸润性红斑，表面有粘着性鳞屑，剥下鳞屑见毛囊角栓形成的小棘。
慢性皮损中央萎缩形成瘢痕，伴有毛细血管扩张、色素沉着或色素减退。
3.好发部位：多见于颧、颊、鼻、外耳、手背等曝光部位。
颧部和鼻梁部皮损可连接成蝶形。
少数病例皮损泛发时，称为播散性盘状红斑狼疮。
粘膜受累以下唇为主，为灰白色糜烂或浅溃疡，周围可有紫色红晕。
4.全身症状：一般无全身症状，少数可有低热、乏力、关节酸痛。
5.实验室检查：一般无明显异常，可有ESR增快，WBC减少，丙种球蛋白升高，RF （＋），少数患者ANA（＋），但滴度较低。
6.组织病理：角化过度，毛囊角栓，表皮萎缩，基底细胞液化变性，真皮血管及附属器周围淋巴细胞呈块状浸润。
真皮浅层水肿，血管扩张，少量红细胞外溢。
7.免疫病理：皮损处直接免疫荧光检查（DIF），示表皮真皮交界处有IgG及（或）IgM 及（或）C3沉积。
【鉴别诊断】1.扁平苔藓：皮损通常为多角形扁平丘疹，呈紫色，瘙痒较重，无毛囊角栓，无萎缩，无毛细血管扩张。
有典型的病理改变。
2.多形红斑：皮损为多形性损害，且常以某一种损害为主，好发于四肢远端及面部，皮肤和粘膜均受累及，尤其可见虹膜样皮疹。
无毛囊角栓，无萎缩，无毛细血管扩张。
3.银屑病：可累及头面部，但以头皮皮损为重，鳞屑较多，有血露现象，无毛囊角栓，无萎缩，无毛细血管扩张。
4.脂溢性皮炎：主要发生于皮脂溢出部位，皮损为鲜红或黄红色斑片，表面覆有油腻性鳞屑或痂皮，皮损中央无萎缩。
5.冻疮：多见于妇女、儿童，暴露于寒冷空气后12～24小时发病，表现为单发或多发的局限性红斑或暗红色、紫色肿块，压之褪色，患处皮温降低，自觉瘙痒、疼痛、烧灼感。
一、结缔组织病诊断标准临床常用Sharp标准：１、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象／食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗ENA大于或等于1∶10000，抗U1RNP(+)及抗Sm(-)。
２、次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。
确诊：①4个主要标准；②血清学抗RNP(+)，滴度大于1∶4000，需除外Sm抗体阳性。
可能诊断：①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗RNP抗体阳性，滴度大于1∶1000。
二、结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。
结缔组织病主要有皮肤病变，肌肉病变，关节病变等症状，会累及全身皮肤或全身各个关节，带给患者难以承受的伤害。
结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。
其中，肌肉和关节肌肉病变约占60%-75%，常见表现为近端肌肉疼痛、压痛和无力，症状比多发性炎轻。
血清肌酶可升高，肌电图异常。
肌肉组织病理示局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。
关节病变呈多发性关节炎或关节痛，几乎所有病人都有不同程度的多个关节痛，约3/4病人有显著关节炎，常累及手指、膝和足关节，多数为一过性。
很少引起骨破坏和关节变形，偶见如类风湿关节炎的畸形。
此外，临床明病的发生率仅约5%，但肾活检异常者占20%，肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润，内膜增殖和血管闭塞。
三、结缔组织病的症状：1.皮肤表现以雷诺现象最多见，占84%～87%，而且常为本病的初始或先驱症状，手指肿胀，伴有局部皮肤变紧，增厚者占47%～88%，出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常(色素减退或增加)。
2.关节表现93%～96%的患者有关节痛，其中2/3有明显的关节炎，多数病人不出现关节畸形，仅有个别患者呈典型类风湿关节炎改变，出现皮下结节。
3.肌肉表现肌肉疼痛以腰背部，肩胛部，四肢近端常见，多数病人既有主观疼痛又有触痛，只是表现程度不同，常伴有肌无力，有的病人表现为主观肌痛而无触痛，有时临床上不出现肌痛，但肌肉活检呈炎症性肌病改变，同时血清肌酶升高。
4.消化系统表现约2/3的患者食管运动功能低下，表现为吞咽干食物时胸骨后有阻塞感或钝痛，卧位时更明显，后期伴发食管炎，吞咽食物时可有不同程度的疼痛感，也可有肠道运动功能低下，表现为腹痛，腹胀与便秘交替出现等，部分患者可有轻度到中度肝，脾大。
四、结缔组织病的并发症：1、肝脾肿大和浅表淋巴结肿大。
2、心脏病变，如心包炎、心肌炎、完全性传导阻滞、节律紊乱和心力衰竭，亦可有瓣膜病变如二尖瓣闭锁不全和狭窄，曾报导一例主动脉瓣闭锁不全引起心力衰竭。
3、肾脏病变，如弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞。
4、干燥综合征或桥本甲状腺炎。
5、消化道症状，如食道扩张，蠕动减弱或消失，吞咽困难，十二指肠扩大和大肠憩室，曾报导有肠壁囊样积气症。
6、胸膜炎。
7、神经系统病变，如无菌性脑膜炎、癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、多发性周围神经病变和三叉神经病变、发作性血管性头痛和精神病。
五、病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。
六、早期结缔组织病如何表现?较为常见的有：1、皮肤黏膜症状：系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。
2、雷诺氏征：指(趾)端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指(趾)端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮。
3、发热：是风湿免疫病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。
4、肌肉：可有肌肉疼痛、肌无力，肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。
七、结缔组织病的症状之：雷诺现象什么是雷诺现象：1、雷诺现象见于90%-100%患者，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生。
2、手面肿胀在本病具特征性。
甲周缘毛细血管扩张呈灌木丛型和甲小皮的改变见于50%以上患者，偶见严重的血管性障碍伴周围性坏疽。
3、手背肿胀和腊肠样手指：占6%~88%，手背肿胀呈弥漫性，皮肤紧绷、增厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，尖细，发生糜烂、溃疡和疤痕形成。
面色苍白萎黄或灰暗貌，可肿胀似手背样。
4、其他可见：似LE样面颧部红斑或盘状红斑。
似皮肌炎样上眼睑紫红色斑，常指、指间关节的紫红色丘疹。
八、混合性结缔组织病是怎么引起的，目前还没有十分明确的回答，但研究表明，与以下因素有密切关系：①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现。
②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体，表皮基底膜处有Ig 沉着，免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体。
③抗核抗体几乎全部阳性，而且其他血清抗体如类风湿因子、抗核因子等也有部分阳性。
④在自身免疫病的代表性疾病系统性红斑狼疮的肾脏病变处，部分患者可查出抗RNP抗体。
九、混合性结缔组织病的症状：混合性结缔组织病以女性多见占到总数的百分之八十，发病以三十岁岁左右多见，但儿童和老年都可患病。
症状不一，有皮肤表现，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生；手肿胀占66%～88%，呈弥漫性，皮肤绷紧，肥厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，手指腊肠样，可进展硬化，指端尖细，可糜烂或溃疡，通常手指硬化不超过指关节，手背肿胀不超越腕关节；面色苍白萎黄或灰暗貌，可肿胀如手背性质，手面肿胀在本病具有特征性。
此外，面部可呈现颧部红斑或盘状红斑，上眼睑紫红色斑，掌指指间关节紫红色丘疹，非疤痕性秃发，光敏感，口腔溃疡网状青斑，结节红斑等。
肌肉病变呈近端肌肉疼痛、压痛和无力，占60%～75%，血清肌浆酶如肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌电图异常，肌肉活检呈局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。
十、混合性结缔组织病属于风湿病的一种，最多见的是多发性关节痛或关节炎，也可有关节肿胀，一般无关节畸形。
该病症状不一，常表现在皮肤、关节肌肉、肺、食管、心、肾等。
下面主要介绍的是混合性结缔组织病的肺部表现。
1、肺血管病变。
以肺动脉高压为主要表现，发生率很高，但早期往往无临床症状，肺动脉高压和增生性血管损伤通常呈隐匿进展，成为某些患者严重的并发症。
2、肺间质纤维化。
病理组织学表现为肺间质淋巴细胞、浆细胞及胶原组织浸润，形成间质纤维化，以两肺中、下肺野为显著，最终发展至蜂窝状毁损肺，以硬皮病为主要表现者，其肺纤维化的程度更严重，主要临床表现为咳嗽、胸闷、胸痛和进行性呼吸困难。
3、胸膜炎。
62.5%MCTD患者并发胸腔积液，12.5%并发胸膜粘连，胸腔积液多为双侧少量积液，可伴有心包积液。
胸腔积液属渗出液，呈草黄色，细胞分类以中性粒细胞增高为主，胸腔积液糖和补体含量正常。
临床症状多不明显，或偶感胸闷、胸痛。
胸液可自行吸收或形成胸膜增厚。
4、肺泡出血。
患者反复咯血和进行性贫血，胸部线显示弥漫性浸润影，痰液检查可发现大量含铁血黄素巨噬细胞。
十一、混合性结缔组织病的心肺表现为：较多见为肺纤维化，胸膜炎和心包炎。
肺部病变约占百分之七十，但临床上多无明显的呼吸道症状，常见有暂时时性胸膜炎，可伴少量胸腔积液，间质纤维化。
肺功能测定，四分之三的病例受损，常见为一氧化碳弥散功能障碍和肺活量减低，呼吸受限，某些有运动性呼吸困难。
约百分之四的患者由于肺小动脉内膜增生或是继发于肺纤维化，可导致肺动脉高压，常提示预后较差，是本病的死因之一。
心脏病变：约30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性传导阻滞、心律失常和心力衰竭，瓣膜病变如二尖瓣关闭不全和狭窄。
十二、专家指出：混合性结缔组织病可发生于任何年龄，平均起病年龄约30～40岁，多见于女性。
此病常见的临床表现为：多发性关节炎、雷诺征、指皮肤硬化、肌炎伴肌痛及食道运动减弱。
面部及手的硬皮症样表现可很明显，关节受累有时亦很严重，但皮下结节不常见，常显乏力、消瘦。
肺功能损伤亦较常见，可有程度不一的肺动脉高压。
心包炎及二尖瓣脱垂是本病常见的心脏受累表现，约见于1/4～1/3病人。
血液系统受累见于半数病人，以贫血常见，白细胞及血小板减少偶见。
脾脏增大见于20%病人。
神经精神受累亦不少见，主要为无菌性脑膜炎样综合征，对糖皮质激素反应良好，其他表现有神经质、三叉神经痛、惊厥及共济失调。
脑脊液中淋巴细胞及蛋白量增加。
与系统性红斑狼疮不同，本病的神经系统受累不是致死性的。
肾脏受累的临床表现多种多样，轻重不一，多为轻型、非进展型。
可表现为无症状蛋白尿或血尿、肾病综合征或不同程度肾功能不全，但也可完全无临床症状。
出现下列情况提示混合性结缔组织病合并肾损害：抗核糖蛋白抗体升高；血清补体下降和/或抗双链DNA抗体滴度升高；抗核抗体阳性。
十三、下面三种检查有助于检查出混合性结缔组织病。
1.血常规及血沉：白细胞一般正常或下降，若合并感染，白细胞可升高。
红细胞可有轻度或中度下降，血小板也可降低病情活动时血沉增快。
2.尿常规：部分患者有少量蛋白尿、红细胞，有时可见管型。
3.生化学检查：肌肉受累时常见血清肌酶(谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶)升高，3/4患者蛋白电泳示γ球蛋白升高。
十四、结缔组织病的诊断。
诊断在作出UCTD诊断之前，必须详细询问病史、全面的体格检查和必要的实验室俭查。
以避免漏诊、误诊而延误治疗。
1、对于雷诺现象，要分析是一孤立症状，抑或某种结缔组织病的一部分，应进一步检查ANA，抗dsDNA抗体，抗休Sd-70抗体和抗着丝点抗体等。
2、对于多关节炎的患者，如ANA阴性，类风湿因子阴性，且又无关节骨质改变，应密切随访。
3、对于有溶血性贫血或血小板减少，伴有肾小球肾炎，中枢神经系统受累的年轻女性，要高度警惕SLE，进一步检测ANA，抗dsDNA 和抗Sm抗体。
