2016年髓系肿瘤和急性白血病的WHO分类

白血病的分型诊断标准
白血病的分型诊断标准
白血病是一种由于体内恶性细胞增殖所引起的血液系统疾病，白血病可以分成急性和慢性两种类型。

对于白血病的治疗有赖于病情的分型和诊断，因此对白血病的分型诊断十分重要。

当前国际上最为通行的白血病分类是WHO 2016年分类标准，该标准考虑了白血病分子遗传学和病理学等多个方面，可以更准确地帮助医生诊断并进行更为有效的治疗。

按照WHO 2016年分类标准，急性白血病可以分成淋巴细胞型、髓系细胞型和基质细胞型三种不同类型。

其中淋巴细胞型包括原发性T-淋巴母细胞性白血病（T-ALL）和B-淋巴母细胞性白血病（B-ALL）；髓系细胞型包括急性髓性白血病（AML）和急性前骨髓样白血病（BCP-ALL）；基质细胞型是一种罕见的类型，仅仅占据了所有急性白血病的不到1%。

慢性白血病则按照细胞来源的不同分为淋巴细胞型和髓系细胞型两种类型。

其中淋巴细胞型慢性淋巴细胞白血病（CLL）、毛细胞白血病（HCL）、前驱B淋巴细胞白血病（B-PLL）；髓系细胞型慢性粒细胞
白血病（CML）。

对于白血病的诊断，医生需要结合临床表现和细胞学检查，常规的检
查包括外周血液形态学检查、骨髓象检查和免疫组化检查等。

除此之外，还需要进一步检查白血病的分子遗传学和细胞遗传学，包括白血
病基因突变、染色体畸变和基因融合等。

总的来说，白血病的分类和诊断是疾病治疗的基础，医生需要根据患
者的情况进行合理的分类诊断，以制定出最为有效的治疗方案。

当然，患者也需要进行必要的合作，包括接受各种检查和治疗等，以提高白
血病治愈率和生存率。

世界卫生组织（WHO）将造血淋巴系统肿瘤分类为髓系肿瘤、淋系肿瘤、组织细胞和树突细胞肿瘤等。

在髓系肿瘤中，包括髓系增殖和肿瘤、髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病、组织细胞/树突细胞肿瘤、B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、NK细胞肿瘤、淋巴组织间质来源的肿瘤、遗传性肿瘤综合征等类别。

在淋系肿瘤中，包括原始浆细胞样树突细胞肿瘤、系列未明急性白血病、前体淋系肿瘤、成熟B细胞肿瘤、成熟T细胞和NK细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤、免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病、组织细胞和树突状细胞肿瘤等类别。

此外，原发性皮肤T淋巴样细胞增生和淋巴瘤也被纳入WHO造血淋巴系统肿瘤分类中，并分为罕见亚型和新的实体等类别。

需要注意的是，随着医学技术的不断发展和对疾病认识的深入，WHO 造血淋巴系统肿瘤分类也在不断更新和完善。

因此，在进行相关疾病诊断和治疗时，应该遵循最新版本的WHO分类标准，以提高诊断和治疗水平。

白血病who分型诊断标准白血病是一种严重的血液病，多数白血病患者需要接受化疗、放疗、骨髓移植等治疗方案才能够生存。

白血病WHO分型诊断标准是一种反映白血病分类、病情评估以及治疗方案设计的标准，但这个标准究竟是什么呢？下面我们就来具体了解一下。

一、白血病WHO分型诊断标准的概述白血病WHO分型诊断标准是一个国际公认的白血病分类系统，其分类标准根据病变细胞的来源、分化程度以及生物学特征来确定。

它可以将白血病分为急性和慢性两大类，同时还包括淋巴细胞系和骨髓或淋巴系等多种分型。

不同类型的白血病不仅在临床表现、病理特征和预后上有所不同，同时也应该采用不同的治疗方案，对患者进行个体化的治疗。

二、白血病WHO分型诊断标准的分类白血病WHO分型诊断标准的分类主要依据白血病细胞来源、分类学及遗传学特征等因素而确定，其主要的分类包括下面几种。

1、急性淋巴细胞白血病(ALL)急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种有较高发病率的急性白血病，约占所有儿童白血病的80%，同时还有成人发病率为25%。

ALL的分类主要依据白血病原细胞的不同来源，包括B细胞系和T细胞系。

2、慢性淋巴细胞白血病(CLL)慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种常见的老年人恶性疾病，通常发生在40岁以上的老年人中。

其分类的主要依据是从B淋巴细胞系中发生的肿瘤。

3、急性髓细胞白血病(AML)急性髓细胞白血病(AML)是一种急性的白血病，其病情会迅速加重，约占所有成人白血病发病率的80%。

其分类方法则是根据骨髓内非淋巴系统细胞分化成熟状态的不同决定的。

4、慢性髓细胞白血病(CML)慢性髓细胞白血病(CML) 是一种少见的白血病，通常发生在中年人和老年人中。

它的分类依据是在骨髓和外周血中都能发现一种特殊的白血病细胞——Philadelphia 染色体。

三、白血病WHO分型诊断标准的意义白血病WHO分型诊断标准在白血病的分类中起到非常重要的作用，不仅有助于更准确地进行白血病的诊断和治疗，还有利于对患者的生存期、预后等方面进行评估。

海南医学2024年1月第35卷第2期Hainan Med J,Jan.2024,Vol.35,No.2Ph 阳性急性髓系白血病一例并文献复习张致晨1，2，摆姣凤2，杨小兰1，2，连变丽2，张月霞2，宋瑞2，潘耀柱21.宁夏医科大学临床医学院，宁夏银川750004；2.中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，甘肃兰州730050【摘要】费城染色体(Ph 染色体)阳性急性髓系白血病(Ph+AML)是一种临床罕见、生存率低、预后极差的白血病亚型，具有与慢性粒细胞白血病急髓变(CML-MBC)不同的临床及实验室特征，目前治疗尚无统一标准方案。

本文报道1例经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)、维奈克拉联合阿扎胞苷三联方案治疗获得显著疗效的Ph+AML 患者，并复习相关文献，以期提高对该疾病的认识，同时为临床治疗提供参考。

【关键词】费城染色体；BCR-ABL 融合基因；急性髓系白血病；治疗【中图分类号】R733.7【文献标识码】D【文章编号】1003—6350（2024）02—0266—03Philadelphia chromosome-positive acute myeloid leukemia:a case report and literature review.ZHANG Zhi-chen 1,2,BAI Jiao-feng 2,YANG Xiao-lan1,2,LIAN Bian-li 2,ZHANG Yue-xia 2,SONG Rui 2,PAN Yao-zhu 2.1.School of ClinicalMedicine,Ningxia Medical University,Yinchuan 750004,Ningxia,CHINA;2.Department of Hematology,the 940th Hospital of Joint Logistics Support Force of Chinese PLA,Lanzhou 730050,Gansu,CHINA【Abstract 】Philadelphia chromosome-positive acute myeloid leukemia (Ph+AML)is a rare subtype of leukemia with low survival rate and extremely poor prognosis.It has different clinical and laboratory features from chronic my-eloid leukemia in myeloid blast crisis (CML-MBC).Currently,there is no unified standard treatment scheme for Ph+AML.This paper reports a case of Ph+AML patient who received a significant therapeutic effect after the triple regimen of Tyrosine kinase inhibitor (TKI),venetoclax,and azacitidine,and reviews relevant literature in order to improve the un-derstanding of the disease and provide reference for clinical treatment.【Key words 】Philadelphia chromosome;BCR-ABL fusion gene;Acute myeloid leukemia;Treatment ·个案报道·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2024.02.024基金项目：甘肃省创新基地和人才计划项目(编号：21JR7RA015)。

2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表一. 髓系肿瘤（一）骨髓增殖性肿瘤(MPN)1. 慢性髓性白血病(CML)，BCR-ABL+2. 慢性嗜中性粒细胞白血病(CNL)3. 真性红细胞增多症（PV）4. 原发性骨髓纤维化(PMF)PMF，纤维化前期/早期PMF，明显的纤维化期5. 原发性血小板增多症(ET)6. 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)，非特指型（NOS）7. 骨髓增殖性肿瘤，未分类型（二）肥大细胞增多症（三）伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤1. 伴PDGFRA重排的髓系/淋巴系肿瘤2. 伴PDGFRB重排的髓系/淋巴系肿瘤3. 伴PGFR1重排的髓系/淋巴系肿瘤4. 暂定分类：伴PCM1-JAK2的髓系/淋巴系肿瘤（四）骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)1. 慢性粒单细胞白血病(CMML)2. 不典型慢性髓性白血病（aCML）, BCR-ABL-3. 青少年粒单细胞白血病(JMML)4. 伴环铁粒幼细胞及血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)5. MDS/MPN, 不可分类（五）骨髓增生异常综合征(MDS)1. 伴单系病态造血的MDS2. 环铁粒细胞增多的MDS环铁粒细胞增多及单系病态造血的MDS环铁粒细胞增多及多系病态造血的MDS3. 伴多系病态造血的MDS4. 原始细胞过多型MDS5. 伴孤立del(5q)的MDS6. MDS,未分类型7. 待定：儿童难治性血液细胞减少（六）伴遗传易感性的髓系肿瘤1. 无既往病史或器官发育异常者AML伴遗传性CEBPA基因突变*髓系肿瘤伴遗传性DDX41 基因突变2. 既往有血小板疾病者*髓系肿瘤伴遗传性RUNX1 基因突变髓系肿瘤伴遗传性ANKRD26基因突变髓系肿瘤伴遗传性ETV6基因突变3. 伴有其它器官功能异常髓系肿瘤伴遗传性GATA2基因突变与遗传性骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤（范可尼贫血）与端粒酶生物缺陷相关的髓系肿瘤（角化不良症）与神经纤维瘤病、Noonan综合征(目前确定与PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2和CBL突变有关，50%PTPN11突变)或Noonan 综合征样疾病相关的青少年慢性粒单核细胞白血病与唐氏综合征相关的髓系肿瘤（七）急性髓性白血病(AML)及相关恶性肿瘤1. 伴重现性基因异常的AMLAML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB-MYH11急性早幼粒细胞白血病(APL)伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLL-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1)；DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA,MECOM AML(原始巨核细胞型)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL暂定型：AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1基因突变AML伴双CEBPA基因突变暂定型：AML伴RUNX1基因突变2. 伴MDS相关改变的AML3. 治疗相关性髓系肿瘤4. AML, NOS微分化型AML未成熟型AML成熟型AML急性粒单核细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病伴骨髓纤维化的全髓性白血病5. 髓系肉瘤6. 唐氏综合征相关的髓系增殖一过性髓系增生异常唐氏综合征相关性髓系白血病二、混合细胞肿瘤（一）急性混合细胞白血病(MPAL)1. 急性未分化型白血病2. MPAL伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL13. MPAL伴t(v;11q23.3);MLL重排4. MPAL, B/髓系，NOS5. MPAL, T/髓系，NOS三、淋巴细胞系肿瘤（一） B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤1. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,NOS2. 伴重现性基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2)；BCR-ABL1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3); KMT2A重排B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体染色体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤亚二倍体染色体伴B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3)IL3-IGHB淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暂定类： B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP213. T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤暂定类：早期T前体细胞淋巴母细胞白血病NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（二）成熟B细胞肿瘤1. 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)2. 单克隆B细胞增多症(MBL)3. B幼淋细胞白血病（B-PLL）4. 脾脏边缘带淋巴瘤（SMZL）5. 毛细胞白血病6. 脾脏B细胞淋巴瘤/白血病，未分类脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤变异型毛细胞白血病(HCLv)7. 淋巴浆细胞淋巴瘤Waldenstrm 巨球蛋白血症8. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgM型9. μ重链病10. γ重链病11. α重链病12. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgG/A型13. 浆细胞骨髓瘤(PCM)14. 骨孤立性浆细胞瘤15. 单克隆免疫球蛋白沉积病粘膜相关组织结外边缘带淋巴瘤(MALT 淋巴瘤)16. 结内边缘带淋巴瘤儿童结内边缘带淋巴瘤17. 滤泡淋巴瘤(FL)原位滤泡恶性肿瘤十二指肠型滤泡淋巴瘤18. 儿童滤泡淋巴瘤19. 伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤20. 原发皮肤滤泡中心淋巴瘤21. 套细胞淋巴瘤(MCL)原位套细胞恶性肿瘤22. 弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型（DLBCL, NOS）生发中心型（GCB型）激活B细胞型（ABC型）23. 原发中枢DLBCL24. 原发皮肤DLBCL,腿型25. EBV+ DLBCL26. EBV+皮肤粘膜溃疡27. 与慢性炎症相关的DLBCL28. 淋巴瘤样肉芽肿病29. 原发纵膈（胸腺）大B细胞淋巴瘤30. 血管内大B细胞淋巴瘤31. ALK+大B细胞淋巴瘤32. 浆母细胞淋巴瘤33. 原发渗出性淋巴瘤34. HHV8+DLBCL,NOS35. 伯基特淋巴瘤36. 伴11q异常的伯基特样淋巴瘤37. 伴MYC及BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBCL)38. HGBCL, NOS39. B细胞淋巴瘤，未分类型，有DLBCL与经典型何奇金氏淋巴瘤之间的特征（三）成熟T及NK细胞恶性肿瘤1. T幼淋细胞白血病(T-PLL)2. T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)3. 慢性NK细胞淋巴增殖性疾病4. 侵袭性NK细胞白血病5. 儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤6. 水疱种豆样淋巴增殖性疾病7. 成人T细胞白血病、淋巴瘤8. 结外NK/T淋巴瘤，鼻型9. 肠道病相关T细胞淋巴瘤10. 单形性嗜上皮细胞小肠T细胞淋巴瘤胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病11. 肝脾T细胞淋巴瘤12. 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤13. 菌样肉芽肿14. Sèzary 综合征15. 原发皮肤CD30+T淋巴细胞增殖性疾病淋巴瘤样丘疹原发皮肤间变大细胞淋巴瘤16. 原发皮肤 T细胞淋巴瘤17. 原发皮肤CD+8+侵袭性嗜表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤18. 原发皮肤肢端CD8+ T细胞淋巴瘤19. 原发皮肤CD4+小/中T细胞淋巴增殖性疾病20. 外周T细胞淋巴瘤,NOS (PTCL, NOS)21. 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)22. 滤泡T细胞淋巴瘤23. 伴TFH表型的结内外周T细胞淋巴瘤24. 间变大细胞淋巴瘤(ALCL)，ALK+25. ALCL, ALK-26. 乳腺植入相关ALCL四、何奇金氏淋巴瘤（HL）1. 结节淋巴细胞为主的HL2. 经典型HL(cHL)结节硬化型cHL富淋巴细胞cHL混合细胞型cHL淋巴细胞耗竭性cHL五．移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)（一）浆细胞高增殖性PTLD（二）传染性单核细胞增多性PTLD （三）明显滤泡增殖性PTLD（四）多形性PTLD（五）单形性PTLD(B-及T/NK细胞型) （六） cHL 型PTLD六、组织细胞及树突细胞恶性肿瘤（一）组织细胞肉瘤（二）朗格罕细胞组织细胞增多症（三）朗格罕细胞组织细胞肉瘤（四）中度树突细胞肿瘤（五）指突状树突细胞肉瘤（六）滤泡树突细胞肉瘤（七）成纤维母细胞网状细胞肿瘤（八）弥漫性青少年黄色肉芽肿（九） Erdheim-Cheter 病。

世卫组织（WHO）骨髓瘤和急性白血病临床分型（2016版）整理：血液科那条鱼来源：肿瘤资讯自2008年世卫组织（WHO）血液肿瘤和淋巴瘤临床分型公布之后，骨髓瘤和急性白血病的某些特异性生物学标志物有了长足研究发展，包括基因表达分析和下一代基因测序，对完善疾病的诊断标准以及治疗策略帮助巨大。

因此，WHO纳入最新的临床研究、预后研究、形态学研究、免疫学研究和基因研究等数据，对2008版骨髓瘤和急性白血病临床分型进行修正和更新。

骨髓肿瘤和急性白血病WHO分型骨髓增生性肿瘤（MPN）慢性髓系白血病，BCR-ABL1阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化（PMF）原发性骨髓纤维化，纤维化前期/早期阶段原发性骨髓纤维化，纤维化明显期原发性血小板增多症慢性嗜酸粒细胞白血病，未另作规定（NOS）骨髓增生性肿瘤，未归类肥大细胞增多症髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRA或FGFR1基因异常，或伴PCM1-JAK2髓系/淋系肿瘤伴PDGFRA基因重组髓系/淋系肿瘤伴PDGFRB基因重组髓系/淋系肿瘤伴FGFR1基因重组暂时分型：髓系/淋系肿瘤伴PCM1-JAK2骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤（MDS/MPN）慢性粒单核细胞白血病（CMML）不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性幼年型粒单核细胞白血病骨髓增生异常综合征/骨髓增生性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）骨髓增生异常综合征（MDS）MDS伴单系发育异常MDS伴环状铁粒幼红细胞MDS伴单系发育异常和环状铁粒幼红细胞MDS伴多系发育异常MDS伴原始细胞过多MDS伴异常核型del(5q)未分类MDS暂时分型：儿童难治性血细胞减少骨髓肿瘤伴生殖细胞倾向急性髓系白血病（AML）和相关肿瘤AML伴重现型遗传异常AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11AML伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2) 或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOMAML（巨核细胞）伴t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1暂时分型：AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突变AML伴CEBPA等位基因突变暂时分型：AML伴RUNX1突变急性髓系白血病伴脊髓发育异常相关改变治疗相关骨髓肿瘤急性髓系白血病，NOSAML伴微分化型AML伴未成熟型急性粒-单核细胞白血病急性单核细胞白血病纯红系白血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞性白血病急性全髓白血病伴骨髓纤维化骨髓肉瘤唐氏综合征相关性骨髓增生一过性骨髓细胞生成异常唐氏综合征相关性髓系白血病系列不明性急性白血病急性未分化性白血病混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3); MLL重组混合表型急性白血病，B/髓系，NOS混合表型急性白血病，T/髓系，NOSB淋巴细胞白血病/淋巴瘤B淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOSB淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性细胞遗传学异常B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3);KMT2A重组B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体核型B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体核型B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGHB淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暂时分型：BCR-ABL1样B淋巴细胞白血病/淋巴瘤暂时分型：B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21T淋巴细胞白血病/淋巴瘤暂时分型：早期前T细胞淋巴细胞白血病暂时分型：自然杀伤（NK）细胞淋巴细胞白血病/淋巴瘤慢性髓系白血病加速期的诊断标准符合下列至少1项血液学/细胞学指标或TKI治疗响应条件·白细胞计数持续性增加（＞10 x 10^9/L），且治疗无效。

WHO2016年骨髓增殖性肿瘤解读骨髓增殖性肿瘤（MPNs）MPNs包括慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化（PMF）、原发性血小板增多症（ET）、慢性嗜酸细胞白血病（CEL）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）和肥大细胞增多症。

1、CML CML诊断依然有赖于Ph染色体及BCR-ABL融合基因，骨髓穿刺必做，并行染色体检查，定期监测BCR-ABL融合基因负荷。

主要更新在加速期的标准：与治疗无关的白细胞计数进行性升高（>10×10^9/L）；与治疗无关的血小板持续性减少（9/L）或增多（>1000×10^9/L）；与治疗无关的脾脏进行性肿大；外周血中嗜碱粒细胞≥20%；原始细胞在血和（或）骨髓有核细胞中占10%~19%；新增的染色体异常如“主要路径异常[+Ph，+8，i（17q），+19]”，复杂核型或3q26.2异常；治疗过程中Ph阳性克隆出现新的染色体异常。

专门强调了累及主要路径的染色体异常重要意义。

CML已经处在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）时代，因此也暂时建议在TKI抵抗情况时考虑CML进入加速期：对第1个TKI血液学抵抗（或对第1个TKI未获得血液学缓解）；或任何血液学、细胞遗传学、分子生物学指标提示对两个序贯使用的TKI抵抗；在TKI治疗期间BCR-ABL1出现2个以上基因突变。

2、PV 由于基因检测广泛开展，新标准降低了对血红蛋白、红细胞压积的要求（一），男性Hb和HCT分别由185g/L、55.5%降至185g/L、55.5%，女性则由165g/L、49.5%降至160g/L、48.5%。

甚至在显著红系增生且JAK2基因突变时，不必骨髓涂片检查就能诊断PV，但鉴于诊断时骨髓纤维化仅能通过骨髓病理发现（约占诊断PV时的20%），而这类患者将明显更快的进展至post-PV MF，故骨髓活检是必须的。

一、真性红细胞增多症(PV) WHO 2016诊断标准确诊需要满足3项主要标准，或者前2项主要标准及1项次要标准主要标准1、Hb >165 g/L（男性），Hb >160g/L （女性）或HCT > 49%（男性）, HCT > 48%（女性）或者红细胞容积在正常预测均值的基础上升高> 25%。