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基因编辑与遗传病治疗
作者：席海瑞 卢大儒
来源：《科学》2019年第01期
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各种遗传病给人类社会带来巨大困扰。基因治疗从概念提出到临床应用，遗传病的基因冶疗一直是研究重点。慢病毒和腺相关病毒在遗传病的基因治疗上获得一定效果，但对更多遗传病无可奈何，基因编辑工具的出现给遗传病冶疗带来了新曙光，但在实际应用中需要制定规范、达成国际共识，科学家必须受生物医学伦理道德的约束。
遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变、染色体上基因突变，所导致的疾病，它完全或部分由遗传因素决定，通常表现为先天性，也可由后天因素影响导致发生。遗传病主要分为因染色体数目或结构改变而引起的染色体病或染色体综合征，如21三体综合征（又称唐氏综合征）、猫叫综合征等;单基因突变引起的单基因病，如β-地中海贫血症、血友病等;多个基因突变引起的多基因病，如脊柱裂、无脑儿等遗传病被发现之前，就已长期困扰着人类，特别是单基因遗传病，已发现的单基因病有6500多种。虽然婚前检查及孕后筛查可防止一部分遗传病患儿出生，但是每年还是有相当数量的患有遗传疾病的婴儿诞生，包括之前因无筛查条件而出生的人群，遗传病给家庭及社会带来了巨大的负担。治疗遗传病成为生物医学科研人员的头号难题。
基因治疗的曙光与局限
从1950年代沃森和克里克证明遗传物质是DNA开始，科学家就发现人类的很多疾病归因于DNA层面出了问题，特别是各种各样的遺传病。1960年代，莱德伯格（J.Lederberg）提出基因治疗的最初概念：利用正常的外源基因取代患者的变异基因。1970年代，科学家认为遗传病治疗未来面对的主要问题是临床基因治疗，其主要难点是如何精确控制外源DNA进入细胞，并正确进入染色体上的确切位置而行使其功能。之后，科学家便投人大量精力研究遗传病的基因治疗，最初的研究策略是利用腺病毒、慢病毒及腺相关病毒，将正常外源基因导人患者体内。
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遗传病基因治疗
一、 遗传病基因治疗技术的原理
1. 基因治疗
是把具有正常功能的基因，通过特殊的基因载体(如病毒)或机械性方法(如微量注射)，引入患某种遗传病的患者细胞内，达到根治遗传病的目的。基因治疗可以分为两类，一是体细胞基因治疗，二是生殖细胞基因治疗。前者较易于进行，后者则技术上较为复杂，并且关系到伦理问题，目前基本没有在人体上进行。
2. 基因治疗的基本要求
1) 在试验动物中证明所插入的基因能正确进入靶细胞中
2) 插入的基因能够存留在靶细胞中并且发挥作用
3) 基因表达的水平适当，并且受机体控制
4) 对细胞无损害
二、 遗传病基因治疗技术的产生
1. 在70年代初，科学家们提出所谓的治疗由缺陷基因引起的遗传性疾病“基因手术”。
2. 1990年9月14日，四岁的Deserve患有一种罕见的遗传性疾病称为严重联合免疫缺陷病（SCID），成为在美国第一位接受基因治疗的人。由于Deserve不能产生腺苷脱氨酶（ADA），因此没有一个健康的免疫系统，这使她非常容易受到严重威胁生命的感染。医生从她的身体中取出白血细胞，让细胞在实验室中生长，插入缺失的基因，然后注入患者的血液中。 实验室测试表明，该疗法能够加强Deserve的免疫系统。
3. 第一个批准基因治疗的过程中充满着争议。人类基因治疗是非常复杂的，有许多技术仍然需要开发和实验。公众以及政策对于人体基因工程材料的可能用途的辩论也是同样的复杂。
三、 遗传病基因治疗技术发展历史
1. 基因治疗的发展划分为 3 个历史阶段
1) 准备期间(1980～1989 年)
这是基因治疗的“禁锢时代”。20 世纪80 年代初，从学术界到宗教、伦理、法律各界,对基因治疗能否进入临床存在争议很大。直到 1989 年，美国联邦食品与药品管理局（FDA）才同意将载体导入作为“基因标记”的临床试验，1990 年才正式批准其临床试验。在此期间，科学家们进行了大量的研究工作，同时也在舆论上做了很多准备工作。
基因工程综述
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基因工程综述
遗传病的基因治疗
标题：遗传病的基因治疗
姓名：
指导老师：
专业年级：
学号：
二零一一年四月二十一日
基因工程综述
第 2 页 共6页 目录
摘 要 ........................................ 3
关键词 .......................................... 3
正文 ........................................... 3
1. 前言 ................................ 错误！未定义书签。
2.主体 ................................. 错误！未定义书签。
A．遗传病 .......................................................................................................................... 3
1）定义 .................................................................................... 3
2）遗传病的分类简介 ........................................................................ 3
B基因治疗„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„3
1）定义„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„3
2）基因治疗技术„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„4
C遗传病的基因治疗„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„4
基因工程综述
遗传病的基因治疗
标题：遗传病的基因治疗
姓名：
指导老师：
专业年级：
学号： 二零一一年四月二^一日
目录
摘 要 .............................. 3
关键词 ............................. 3
正文 ............................. 3
1. 前言.................. 错误！未定义书签。
2. 主体.................. 错误！未定义书签。
A.遗传病 .............................................................................. 3..
1） 定义 .............................................................................................. 3
2） 遗传病的分类简介 ................................................................................. 3
B基因治疗 3
1） 定义 3
2） 基因治疗技术4
C 遗传病的基因治疗,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 4
1） 基因治疗的方法,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, .,, 4
2） 基因治疗的基因载体系统,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, ..4
3） 基因治疗的策略,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, .,4
4） 基因治疗的步骤,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, .,5
3. 感想............................ 6
