ＣＪＣＭ中医临床研究２０１０年ＶＯＬ．（２）ＮＯ．２ ．１０３
１ ６例先天，Ｉ生遗传代谢病的诊治及预后分析
Ａｎ ａｎａｌｙｓｅｓ ｏｆ ｔｒｅａｔｉｎｇ
ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｎｇ １ ６ ｃａｓｅｓ Ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ＩＥＭ
傅慧青
（佛山市妇幼保健院，广东佛山，５２８０００） 中图分类号ｌ Ｒ３９４文献标识码Ｉ Ａ 文章编号：１６７４－７８６０（２０１０）０２－０１０３．０２证型；ＤＧＢ
【摘要】 目的：提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识， 从而做到早诊断早治疗。方法：收集自２００２年５
月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱一质谱（ＧＣ／ＭＳ）分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人
的临床资料，对他们的诊治过程及预后进行分析。结果：２００２年５月至今我院共有确诊病人１６例，分别为苯丙酮尿症（ＰＫＵ）９ 人，甲基丙二酸血症（ＭＭＡ）２人，丙酸血症１（ＰＡ）人，肉碱棕榈酰转移酶缺乏症ＩＩ型（ＣＰＴＤＩＩ）２人，先天性枫糖尿症（ＭＳＵＤ）
１人，长链羟酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症（ＬＣＨＡＤ）１人，对其诊治过程进行归纳分析，追踪预后。结论：掌握遗传代谢病的诊治，
早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿ＧＣ／ＭＳ分析，有利于降低死亡率，减少后遗症，避免医疗纠纷。
【关键词】遗传代谢病；诊断；气相色谱一质谱分析；串联质谱分析；预后
遗传代谢病（ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ＩＥＭ）是一类先 ２．５治疗上，９名ＰＫＵ中，８例规范治疗，１例未规范治疗，
天性体内物质代谢障碍导致的疾病，这种疾病半数以上在新生 发病的７人里均在我院ＮＩＣＵ住院治疗２例反复多次入院。
儿期发病，临床缺乏特异性症状，大多数患儿诊断时已出现严 ２．６预后：９名ＰＫＵ的病人，７人正常，２人智力运动障碍；７
重的代谢危象，导致严重的后遗症或死亡。近年来新生儿筛查 例发病病人中，４人新生儿期死亡，１人１岁时死亡，２人智力
郑州市2015—2016年度新生儿遗传代谢病筛查进展分析
目的 分析2015年8月—2016年2月在郑州市出生的617 66例新生儿的遗传代谢病筛查情况。方法 采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病，探讨、分析郑州市新生儿遗传代谢病筛查进展。 结果 2015年8月—2016年4月筛查的61766名新生儿中，共筛查出548例可疑阳性患儿，分别为氨基酸代谢异常325例、有机酸代谢异常165例，、脂肪酸代谢异常49例、其他9例，通过后期追踪可疑阳性患儿，其中有45例确诊为相关新生儿遗传代谢性疾病，均接受后续的治疗和健康随访。结论 早期进行新生儿遗传代谢性疾病的筛查可以及时预防和诊治新生儿遗传代谢性疾病，提高郑州市出生人口的整体素质。
标签： 新生儿；串联质谱法；遗传代谢病
[Abstract] Objective To analyze the screening situation of 61 766 cases of
newborns born in Zhengzhou from August 2015 to February 2016. Methods Inherit
metabolic diseases were screened by the tandem mass spectrometry screening， and
the screening progress of inherit metabolic disease in newborns was studied and
analyzed. Results In 61766 cases of newborns， 548 cases of suspicious positive
newborns were screened out in total， amino acid metabolism disorder occurred to
325 cases， organic acids metabolism disorder occurred to 165 cases， fatty acid
代谢综合征的诊治新进展课后练习答案
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目录代谢综合征的诊治新进展课后练习答案........................................................................................1糖尿病合并血脂异常病证诊疗新进展............................................................................................1肥胖症基层合理用药最新指南解读................................................................................................3减重饮食模式概述............................................................................................................................7肥胖症的多学科管理........................................................................................................................9肥胖症的治疗新进展......................................................................................................................11代谢综合征及运动处方制定..........................................................................................................13血脂领域指南共识及研究进展......................................................................................................14去而复返——减重、反弹以及体重的长期管理..........................................................................16内分泌代谢性疾病与骨转换标志物..............................................................................................18中药治疗血脂异常有效性和安全性研究进展..............................................................................20儿童青少年代谢综合征患者的心理健康管理..............................................................................22中国高尿酸血症与痛风诊疗指南解读（2021）..........................................................................24代谢综合征的临床管理路径..........................................................................................................26中国6-17岁儿童青少年的血糖和血脂状况................................................................................28代谢综合征的发病机制（一）......................................................................................................30代谢综合征的发病机制（二）......................................................................................................32
３５６０ 可北医药２０１０年１２月第３２卷第２４期Ｈｅｂｅｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ，２０１０，Ｖｏｌ ３２ Ｄｅｃ Ｎｏ．２４
遗传性代谢病发生情况初步调查
曹琴英 陈伟华朱俊真 ・调查研究・预防医学・
【关键词】代谢病，遗传性；调查 【中图分类号】 Ｒ ３９４ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 １００２—７３８６（２０１０）２４—３５６０一Ｏｌ
遗传性代谢缺陷病（ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ），又称先
天性代谢异常（ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ＩＥＭ），是由于基因
突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现
的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常，尿素循
环障碍，嘌呤代谢病，金属代谢病，溶酶体病，线粒体病，过氧化
酶体病以及胆红素、红细胞代谢异常等。ＩＥＭ总发病率颇高，
常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。本研
究对３５种遗传性代谢病进行初步筛查研究，报告如下。
ｌ资料与方法
１．１一般资料依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华
人民共和国母婴保健法实施办法》，于２００７年６月１５日至
２０１０年６月３０日在河北省选择省、市综合医院和妇幼保健院
２ １个单位开展新生儿疾病筛查。参加该项目，分别为省级综合
医院７所、市级医院及妇幼保健院住院１４所。
１．２筛查遵循“知情同意”的原则。将新生儿疾病筛查的有
关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其
理解和同意，在新生儿疾病筛查知情同意书上签字后，方可对
婴儿进行血样标本的采集。 １．３方法 １．３．１ 采血时间：新生儿出生后７２ ｈ并充分哺乳后采血。化
验指标异常的在１个月内采血。
１．３．２采血方法：用１次性采血针刺足跟内侧或外侧，取第ｌ、
２、３滴血，专用滤纸片接触血滴并使其自然渗透。每个新生儿
采３个血斑，每个血斑直径≥８ ｍｍ，血片自然晾干后，置于特制 的塑料袋内，保存在２～８￣Ｃ冰箱，寄或送筛查中心检测分析。
