２０１７年６月第１５卷第１７期
超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值 张丽 李彦娟 （首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院，北京１０００４３） ・临床研究・ ６３
【摘要】目的探讨超声对胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法对在我院产前超声检查并分娩的３０００例产妇临床资料进行回顾性分析，胎 儿神经系统畸形均经引产或产后证实。结果３０００例超声检查的产妇中，胎儿畸形８４例，其中中枢神经系统畸形３６例，占畸形儿比例 ４２．８％（３６／８４）。结论产前超声对中枢神经系统畸形有较高的诊断率，是诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要方法，能为孕妇的合理选择提 供帮助，当合并羊水多、足内翻等疾病时应对胎儿中枢神经系统着重检查。不同中枢神经系统畸形的首次检出及观察时间不同，应注意超 声检查的筛查时机和连续性 【关键词】胎儿；神经系统畸形；超声；诊断 中图分类号：Ｒ４４５．１ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１６７１—８１９４（２０１７）１７－００６３－０２ 中枢神经系统是人体最复杂的系统之一，它的发育是按照严格的 程序进行的。中枢神经系统畸形反映了胎儿神经系统发育在某阶段的 停止，这种畸形是所有胎儿畸形类型中最为常见的。关键在于早期检 查、早期诊断和早期处理。 本文对我院２０１３年９月至２０１５年１２月产前超声诊断的３６例中枢神 经系统畸形病例进行回顾性分析，旨在评价产前超声检查对胎儿中枢 神经系统畸形的诊断价值。 １资料与方法 １．１一般资料：在观察的３０００例胎儿中，中枢神经系统畸形３６例，检 出率１．２％，孕妇年龄１８－－４２岁，平均年龄２８岁，孕周１４，－－４０周，平均孕 周２４周。 １．２检查方法：检查仪器为Ｐｈｉｌｉｐｓ ｉＵ一２２，Ｍｙｌａｂ－５０型超声诊断仪，探 头频率３．５－５ ＭＨｚ。超声检查时孕妇取仰卧位，排空膀胱，行标准产 前超声检查观察胎儿基本项目，如数目、方位、大小、脐带、羊水及 胎盘等情况 全面观察胎儿的颅脑、颜面部、脊柱、胸腹部、内脏及 四肢等结构情况，发现中枢神经系统病变时，重点观察颅脑、脊柱， 综合应用全方面检查，熟练扫查：①颅内结构重要的３个平面：丘脑 水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面；②横切面、纵切 面、冠状切面扫查脊柱，清晰显示脊柱３个骨化中心的排列。 ２结果 在３６例中枢神经系统畸形胎儿中，单发畸形６例，伴脑内畸形１１ 例，伴脑外畸形１９例。见表１。 ３讨论 胎儿中枢神经系统缺陷是在胚胎发育早期，特别是在神经管闭合 期，因为受到不良因素的损害，导致背侧神经管不闭合而致的一系列 先天畸形Ⅲ。临床上主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积 水、脉络丛囊肿等。 的最常见的神经管缺失。无脑畸形最早在孕１２周时即可确诊，多切面 探查均无法探及颅骨强回声光环，即应考虑本病。超声表现：①颅骨 强回声环缺失，仅可见颅底部骨化结构，中脑及脑干呈“瘤结”样。 ②双眼球向前突出，呈“蛙样”面容。③实时超声有时看见胎手碰触 搔扒暴露在羊水中的脑组织。④可伴有羊水过多，常合并脊柱裂。 ３．２脑脊膜（脑）膨出：脑组织通过颅骨缺损疝出。膨出物如仅含脑 脊液称为脑脊膜膨出，如膨出物含有脑组织和脑脊液称为脑膨出。超 声表现：①颅骨强回声环连续性中断，多发生在枕部，颅骨缺损处可 见膨出包块，可表现为单纯囊性或含有脑组织的实性或囊实性，包块 与胎头相连，随胎头运动。②常导致小头畸形，头围小。③可出现脑 积水、脊柱裂、羊水过多等。发生在枕部的脑脊膜膨出易与淋巴水囊 瘤｝昆淆，后者常有分隔，边缘直接连于皮肤，颅骨完整，很少合并中 枢神经系统畸形，有时合并胸腹腔积液等。本组资料中的２例脑膜脑 膨出均发生在枕部，２４周前确诊，其中１例合并右肾囊肿。 ３：３脊柱裂：后神经孔闭合失败所致，背侧的两个椎弓未能融合在一 起，脊膜和（或）脊髓疝出或向外暴露。开放性脊柱裂较易被超声检 查发现，受累节段脊柱增宽，横切面呈“ｕ”形，多发生于脊柱骶尾 部，缺损处可见囊性包块膨出。闭合性脊柱裂种类较多，超声表现不 尽相同，共同特征即背部皮肤连续完整，对于无包块型闭合性脊柱 裂，脊柱声像图改变不明显，很难被产前超声检出。本组资料的５例 脊柱裂均为开放性，其中１例孕２３周病例，由于缺损小，初步扫查脊 柱时并未发现脊柱裂口，当观察到小脑延髓池变窄，呈“香蕉征”； 脑室扩张；胎头呈“柠檬头”，进一步检查脊柱时证实。脊柱裂由于 对脊神经的损害，常合并足内翻，本组中有２例脊柱裂合并足内翻。 ３．４脑积水：指脑脊液过多聚集于脑室系统内，致使脑室系统扩张和 压力增高，中脑导水管狭窄是最常见原因。孕２０周前，侧脑室可有暂 时性失调现象，不轻易诊断脑积水 ］，孕２０周后，侧脑室＞１０ ｍｍ， ３．１无脑畸形：是指大脑、颅骨、头皮的先天性缺失，是产前可诊断 ＜１５ ｍｍ，为轻度脑室扩张；＞１５ ＩｎｌＴｌ或侧脑室比率＞０．３６，均提示脑 表１
全科医学临床与教育２０１１年９月第９卷第５期Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｅｄｕｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｇｅｎｅｒａ／Ｐｒａｃｔｉｃｅ Ｓｅｐ．２ｏ１１，Ｖｏ１．９１ Ｎｏ．５ ．５３７．
中，６例培养出大肠埃希菌，１例培养出金黄色葡萄 球菌，２例培养阴性，尿培养中７例为大肠埃希菌，１
例为脆弱类杆菌，２例阴性。观察组中５例血液系统 感染者中，４例培养出大肠埃希菌，１例阴性，尿培养 均为大肠埃希菌。所有感染患者根据经验用药，给予
头孢米诺针（由华北制药股份有限公司生产）３～５ ｄ 后感染控制。
３讨论 前列腺穿刺活检是诊断前列腺癌的金标准，穿
刺活检分为经直肠及经会阴两种途径，经直肠途径 临床应用较多，但其并发症有出血、感染、疼痛、排尿
症状等，其中最严重的并发症是穿刺引起的血液系 统及泌尿系统感染。有文献报道血液系统感染中发 热３．５％，尿源性败血症０．１％～０．５％ｔ３１，泌尿系感染发
生率为０．９％～１５．０４％ｔ４１。目前临床上为提高穿刺阳性 率．将传统６点穿刺增加至１０点甚至更多点数的穿
刺。反复的进针，将使感染的发生率大大提高。如不 及时预防控制穿刺引起的感染，可引起前列腺脓肿、
肝脓肿、脑膜炎等，重者危及生命。尤其是临床上特 殊患者，如合并使用免疫抑制剂患者，感染容易扩散 及难以控制：如合并有心瓣膜疾病患者，感染性心内
膜炎常伴有赘生物的生成及其脱落出现的栓塞现象 如肠系膜动脉栓塞。预后凶险。
碘伏作为优良的皮肤黏膜消毒剂，被广泛应用 于临床医疗和护理消毒领域。同样也应用在经直肠 前列腺穿刺活检术的消毒过程中。经直肠前列腺穿
刺活检术后引起感染的最常见的病原菌是大肠埃希 菌，体外杀菌试验表明，以含有效碘５０ ｍｇ／Ｌ的聚维 酮碘消毒液作用３ ｍｉｎ，对载体上金黄色葡萄球菌和
大肠杆菌平均杀灭率均达到９９．９８％以上，作用时间 １０ ｍｉｎ后，对各类致病菌的杀灭率达到了１００％Ｅ￣。
本次研究认为既往穿刺前单纯碘伏消毒肛门 及直肠壁，难以杀灭粪残渣中心细菌，穿刺时易将 残渣中心细菌带人前列腺引起败血症。因此，在穿
中华医学超声杂志!电子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$
$专家论坛$
胎儿畸形的产前超声检查
李胜利
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行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出
来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%
先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容
胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的
妊娠阶段#其声像图也可能不同%
表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等
先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝
泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等
消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"
肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型&$型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等
胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-JC/38*/综合征#6YR4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"
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三维超声与二维超声在胎儿畸形检查中的应用
作者：李园 谷广芳
来源：《中国实用医药》2012年第35期
【摘要】 目的 探讨三维超声与二维超声检查产前胎儿畸形的临床诊断价值。方法
2010~2011年我院门诊及住院超声检查1105位孕妇进行产前超声检查，采用三维超声和二维超声联合筛查胎儿是否存在畸形。结果 检出35例胎儿畸形中，均经引产后证实，且无一例漏诊。三维超声的检出率为98%。结论 二维超声及三维超声在观察胎儿畸形上各有其临床价值和优势，我们需综合分析评价，以做出正确的判断。产前三维超声诊断胎儿畸形，对预后的判断及优生优育有重要的临床价值。
【关键词】 超声检查;三维超声;二维超声;胎儿畸形
近年来，计算机技术突飞猛进的发展，对超声医学诊断技术的提高起到了关键的作用，三维超声诊断技术更是在超声诊断中开辟了一个新的领域。三维超声是一项新技术，可以观察解剖和病理情况，增加医生对患者的解剖学的理解，计算机技术的发展使容积数据的获取、分析和显示在数秒钟内完成，为快速诊断和治疗提供机会。
胎儿畸形的观察是妊娠时超声检查的一项重要内容，二维超声在产科领域的广泛使用大大提高了胎儿畸形的产前检出率，随着超声分辨率的提高及操作人员的技术成熟，对胎儿唇、颚裂及面部畸形的诊断率也大大提高。但由于受胎位及肢体等因素影响，使常规二维超声难以显示部分胎儿面部结构，例如，嘴唇结构。与二维成像相比，三维超声成像技术能够提高丰富的立体空间信息，弥补二维成像的不足。
三维超声是通过对连续获取三维重建图像的平行计算，获得观察不同的动态立体图像，进行三维扫描时，探头可以移动，以对观察目标进行跟踪，有利于大体积的观察。实现以多个立体帧三维成像，从而把运动图像的伪象减到最小，随着超声三维成像技术日益成熟，以其独特的展示角度，已广泛应用于妊娠早期的检查中。
