基因检测技术在肿瘤早期诊断中的应用

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滤纸片干血斑ＨＩＶ一１ＤＮＡ检测技术在婴儿

ＨＩＶ早期诊断中的应用

杨朝军陈敏陈玲苏莹珍陈会超闫文云杨莉

【摘要ｌ目的探讨滤纸片干血斑技术在婴儿ＨＩＶ早期诊断中的应用效果。方法于２０ＩＯ一

２０１１年在云南省昆明、大理、德宏和临沧市（州）的１４个妇幼保健院中，对所有感染ＨＩＶ的孕妇所生

的６周至１８个月的婴儿进行调查，共计２８６名。采用滤纸片干血斑采血与罗氏ＨＩＶ—ｌＤＮＡ检测技术

对ＨＩＶ感染产妇所生的婴儿进行ＨＩＶ早期诊断研究，并与１８个月时婴儿的ＨＩＶ抗体结果进行比较。

同时阶段性采集并检测滤纸片干血斑的ＨＩＶ抗体，了解未感染ＨＩＶ婴儿的抗体阴转时间。并对孕妇

抗病毒治疗情况及婴儿母乳喂养情况进行调查。结果在２８６名婴儿中，有１４８名男性、１３８名女性。

对２８６名婴儿进行了ＨＩＶ．ＩＤＮＡ检测，有８名婴儿ＨＩＶ－ＩＤＮＡ检测结果为阳性，ＨＩＶ感染率为２．８％

（８／２８６）．与１８个月时婴儿的ＨＩＶ抗体检测结果完全一致；其余２７８名ＤＮＡ检测结果为阴性的婴儿，

其抗体也均为阴性。对１４３名ＨＩＶ—ｌＤＮＡ阴性的婴儿进行随访，其在出生后６、９、１２和１８个月时的

累计抗体阴转率分别是１４．Ｏ％（２０／１４３）、６１．５％（８８／１４３）、８８．１％（１２６／１４３）和１００．Ｏ％（１４３／１４３）。

２８６例感染ＨＩＶ的孕妇中，抗病毒治疗组孕妇所生婴儿的ＨＩＶ感染率为２．１４％（６／２８０），未抗病毒治

疗孕妇组婴儿ＨＩＶ感染率为３３．３３％（２／６）。差异有统计学意义（Ｐ＜０．０１）。人工喂养组婴儿的ＨＩＶ

感染率为２．５５％（７／２７４），纯母乳喂养组婴儿ＨＩＶ感染率为８．３３％（１／１２）。结论滤纸片干血斑

ＨＩＶ．１ＤＮＡ检测方法可以较好地应用于６周至１８个月龄婴儿ＨＩＶ感染的早期诊断。

【关键词】疾病传播，垂直；早期诊断；ＨＩＶ－ｌ；诊断技术和方法

基因检测技术在肿瘤早期预防中的作用

一、引言

随着科技的不断进步，基因检测技术应用越来越广泛，其中，它在肿瘤早期预防方面的作用越来越引人注目。肿瘤的早期诊断和治疗是预防其进一步发展的重要手段，而基因检测技术恰好可以帮助人们在体内寻找肿瘤的迹象，为肿瘤的早期预防做出贡献。

二、基因检测技术的概述

基因检测技术是指对个体DNA序列、基因表达状态和基因型进行检测与分析。包括单基因疾病检测、多基因疾病检测以及个体基因组信息分析等方面。基因检测技术不仅可以预测某些疾病的患病风险，而且在临床上也可以鉴别疾病的类型、预测疾病的进程等。

三、基因检测技术在肿瘤早期预防中的作用

1、增加对肿瘤的认识和了解

基因检测技术通过对肿瘤相关基因的扫描和分析，可以更准确地了解患者身体内潜在的肿瘤风险。科学家们发现，多数肿瘤患者在初发病征前就被检测出了基因突变，这个发现可以让人们更清楚地认识到肿瘤的内部原理，对于肿瘤的防治有着重要的指导意义。 2、帮助筛查肿瘤高危人群

基因检测技术可以在群体范围内进行筛查，寻找出肿瘤的易感人群。这项技术的筛查速度快，准确率高，可以帮助筛查出肿瘤发生的高风险人群，为肿瘤的早期防治提供方便与保障。

3、为医生制定个性化治疗计划提供依据

肿瘤患者的基因变异可能会使得肿瘤的治疗效果和临床转归存在差异。基因检测技术可以为医生制定个性化的肿瘤治疗计划提供依据，为患者提供更加优质的治疗方案。

4、监测肿瘤的复发和转移

基因检测技术可以对患者肿瘤的基因组进行监测，以预测可能的转移或者复发，从而提供科学依据，制定相应的防治策略。

5、促进舒适化终生护理

基因检测技术可以为患者在终生护理方面提供重要指导，在舒适化护理方面更能在很大程度上帮助提高患者的生活质量。

四、基因检测技术在肿瘤早期预防中的挑战与前景

虽然基因检测技术在肿瘤早期预防中的应用前景广阔，但是在实际应用中仍然存在许多挑战。因此，基因检测技术应该在以下几个方面加强研究和改进：

２０１５年８月第１４卷第８期　Ａｕｇｕｓｔ　２０１５　Ｖｏ１．１４　Ｎｏ．８　今日健康　ＪＩＮＲＩ　ＪＩＡＮＫＡＮＧ　・１５９・　基因测序在肿瘤精准医疗中的作用　杨添神　（首都师范大学生命科学学院，北京１０００４８）　【摘要】　最近，国家提出了精准医疗发展计划，而肿瘤的个性化治疗则是精准医疗的重要内容，基因测序是精准医疗的基础的　手段，本文对目前基因测序在肿瘤诊断，化疗及靶向治疗中的现状做一简单阐述。　【关键词】　基因测序基因突变靶向治疗精准医疗　近年来随着基因测序技术的推广，基因测序技术在肿瘤的诊断中越　来越重要，通过测定某些特定的基因序列位点，在药物或治疗方案中找　到特定患者，实现最佳方案的个体化治疗。精准医疗的理念已成为未来　肿瘤治疗的发展方向，达到治疗效果的最大化和副作用最小化。　１　基因测序在肿瘤早期诊断中的作用　基因突变，基因拷贝数量异常与肿瘤的发生和发展有一定关系。华　盛顿大学对肺癌１８８例患者的测序中发现２６个常见基因突变，ＴＰ５３，　ＫＲＡＳ。ＲＧＦＲ等有助于肺癌早期诊断”。人类乳腺癌基因１，２（ＢＲＣＡ１，２）　是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因，７Ｏ岁后携带ＢＲＣＡ１基因突变　的人患乳腺癌风险为６ｏ％一８Ｏ％。携带ＢＲＣＡ２基因突变患者患乳腺癌　风险为４Ｏ％—６ｏ％。所以对该基因的检测可用于早期诊断性筛查日。大肠　癌抑癌基因ＤＣＣ对大肠癌的早期诊断及预防有一定意义，研究发现大　肠癌标本中有２１．２％检出ＤＣＣ基因突变［３１。基因检测在肿瘤早期诊断中，　有一定辅助价值，但目前阳性率不高，不能作为诊断依据，其诊断价值不　如病理检查，相信随着基因测序技术以及对海量数据的筛选，人们一定　会不断发现新的基因诊断方法和手段，阳性率也会不断提高。　２基因测序在肿瘤化疗中的作用　目前肿瘤化疗有效性低于７０％，由于缺乏化疗药物的遗传学分析　（基因测序等），约２Ｏ％一３５％的患者接受不恰当的药物治疗ｌｑ。奥沙利铂　是用来治疗结直肠癌的药物，目前发现核苷切除修复基因（ＸＰＤ）突变　后，使奥沙利铂疗效减弱　。伊立替康用来治疗晚期大肠癌，目前ＦＤＡ已　批准葡萄糖醛酸转移酶（ＧＵＴＩＡ１）基因用于对伊立替康敏感性和不良反　应指标的预测　，从上面可以看出，今后随着精准医疗的实施，人们会关　注肿瘤个体基因组的特征，化疗也会实现个体化治疗，减轻患者负担，避　免浪费。　３基因测序在肿瘤靶向治疗中的作用　肿瘤分子靶向治疗是以肿瘤细胞中的特定的分子为靶点。药物与之　特异性结合，抑制肿瘤细胞的增殖和转移，使其凋亡，临床中，个体差异　大，有的效果好，有的无效，所以对肿瘤靶标基因检测由此产生。以吉非　替尼，易瑞沙为代表的酪氨酸激酶抑制剂，是治疗肺癌的靶向药物，研究　显示对非小细胞肺癌中不吸烟腺癌的女性，表皮生长因子基因（ＥＧＦＲ）　突变型患者疗效显著　，检测ＥＧＦＲ基因拷贝数和突变状态非常重要，其　有效性可达８０％以上，而对其它野生型肿瘤基本无效［）］。曲妥珠单抗被批　夺・夺・夺・＋・争・夺・夺・夺・夺・夺・夺・　（上接第２８８页）　③化学性损伤：术中的血液刺激和消毒液等均可以对患者的眼睛粘　膜造成损伤，在颈椎后路手术时，如果皮肤消毒液不慎流人眼睛，便会对　其形成化学性损伤。因此，护理人员要在术中做好患者眼部的观察和护　理。本文通过分析患者发生眼部损伤的因素，并针对性给予患者综合性　的护理措施，减少并防止患者发生眼部并发症的情况。　综上所述，对于脊柱俯卧位手术患者而言，给予其合适的体位架，并　结合围术期护理人员的精心护理，能够有效减少和预防患者发生眼部并　发症。　参考文献　［１】潘如胜，徐莉，贾雪梅等俯卧位可调式头托的制作与应用田．中国实用护理杂志　准用于Ｈｅｒ＿２阳性的乳腺癌和胃癌治疗，效果令人满意。研究显示与单　纯化疗相比，曲妥珠单抗联合化疗Ｈｅｒ－２阳性胃癌患者中位生存期延　长　。Ｈｅ一２检测是对曲妥珠单抗治疗的关键。近年来，靶向药物在肿瘤　治疗中取得的大进步，又开辟了一个新的治疗途径。根据肿瘤基因选择　合适个体化靶向药物，仍是今后研究重点，今后靶向药物在肿瘤治疗中　应用会更广泛。　４小结与展望　虽然基因测序在肿瘤诊断，化疗及靶向治疗中还存在不少问题，很　多地方有待于进一步完善。但其前景和作用已被全世界所公认。目前，我　国正在制定精准医疗发展战略规划，精准医疗是以个人基因组信息为基　础，结合蛋白组，代谢组等信息，制定个性化精准预防，精准诊断和精准　治疗的方案。由此可见基因测序在精准医疗的基础地位。我们确信，未来　基因测序在肿瘤精准医疗方面一定会取得很多重大突破，为肿瘤的治疗　带来新的希望。　参考文献　［１］Ｄｉｎｇ　Ｌ，ｅｔ，ａｌ　Ｓｏｍａｔｉｃ　ｍｕ￣ｔｉｏｍ　ａ￣ｅｃｔ　ｋｅｙ　ｐａｔｈｗａｙｓ　ｉｎ　ｌｕｎｇ　ａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａⅡ】Ｎａ—　ｔｉｌｄｅ，２００８，４５５（７２１６）：１０６９—１０７５　【２】解云涛家族性乳腺癌ＢＲＣＡ１．２基因突变检测及临床应用Ⅱ］中国应用外科杂　志，２０１３，３，２３３—２３５。　【３］Ｓｈｅｋａｒａｂｉ　Ｍ　ｅｔ，ａｌ，Ｔｈｅ　ｎｅｔｒｉｎ一１　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　ＤＣＣ　ｐｒｏｍｏｔｅｓ　ｆｉｌｏｐｏｄｉａ　ｆｏｒｍａｔｉｏｎ　ａｎｄ　ｃｅｌｌ　ｓｐｒｅａｄｉｎｇ　ｂｙ　ａｃｔｉｖａｔｉｎｇ　ｃｄｃ　４２　ａｎｄ　Ｒａｃ１．Ｕ］Ｍｏｌ　ｃｅｌｌ，Ｎｅｕｒｏｓｃｉ　２００２，１９：１—１７．　［４］王理伟临床肿瘤基因组学与肿瘤个体化治疗Ⅱ川Ｓ床肿瘤学杂志，２０１０，１５（６）　４８１－４８６　［５］Ａｓｓｅｎａｔ　Ｅ　ｅｔ，ａｔ．Ｒｉｎｏｔｅｃａｎ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｏｆ　ｍｅｔａｓｔａｔｈｃ　ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ　ｃａｎｃｅｒⅡ】Ｂａｌｌ　ｃ￣ｃｅｒ，２００６　９３（５）：５０７—５１５　［６］Ｐａｅｚ　Ｊ　Ｇ．ｅｔ，ａｌ　ＥＧＦＩ￣ｍｕｔａｔｉｏｎ　ｉｎ　ｌｕｎｇ　ｃａｎｃｅｒ，ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ　ｗｉｔｈ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｒｅｓｐｏｎｓｅ　ｔｏ　ｇｅｆｉｔｉｎｉｂ　ｔｈｅｒａｐｙⅡ】Ｓｃｉｅｎｃｅ，２００４，３０４（５６７６）：１４９７—１５００　［７］Ｔｏｋｎｍｏ　Ｍ，ｅｔ，ａ１．Ｔｈｅ　ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ　ｂｅｔｗｅｅｎ　ｅｐｉｄｅｒｍａｌ　ｇｒｏｗｔｈ　ｃｃｏｒ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　ｍｕｔａ—　ｔｉｏｎｓ　ａｎｄ　ｃｌｉｎｉｃｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ　ｆｅａｔｕｒｅｓ　ｉｎ　ｎｏｎ—ｓｍａｌｌ　ｃｅｌｌ　ｌｕｎｇ　ｃａｎｃｅｒｓⅡ］ｃｌｉｎ　ｃ￣ｎｃｅｒ　Ｒｅｓ，　２００５，１１（３）：１１６７—１１７３　［８］ＪｏｒｇｅｎｓｅｎＪＴ　ｅｔ，ａｌ　ＨＥＲ２　ａｓ　ａ　ｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃ　ｍａｒｋｅｒ　ｉｎ　ｇａｓｔｒｉｃ　ｃａｎｃ￣一ａ　ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃ　ａｎａｌ－　ｙｓｉｓ　ｏｆｄａｔａ　ｆｒｏｍ　ｔｈｅ　ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ田Ｊ　ｃａｎｃｅ￣，２０１２，３：１３７－１４４　・÷・夺・夺・夺・夺・夺・÷・夺・寺・夺・夺・夺・夺・争・夺・夺・夺・夺・争・夺・÷・夺・・《一　２０１３，２９（５）：６２．　［２］徐风．俯卧位脊柱手术眼部并发症的预防护理Ⅱ】．世界最新医学信息文摘（电子　版），２０１３，（１２）：３８９－３８９．　［３］耿华．俯卧位脊柱手术眼部并发症的预防护理田．求医问药（学术版）。２０１２，１０（６）：　１５５－１５６．　［４］方华，郑小燕俯卧位脊柱手术患者眼部并发症的预见性护理田．吉林医学，２０１２，　３３（３３）：７３６３．　［５］毛爱娟．俯卧住脊柱手术眼部并发症的预防护理Ⅱ】．护士进修杂志，２０１２，２７（１）：　８０－８１　［６］李胜云，赵丽丽．１例脊柱手术后病人眼部炎症性改变的讨论田．护理研究，２０１３，　２７（９）：

山东医药2024 年第 64 卷第 10 期

粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌

早期诊断中的应用价值

李蕊慧1，朱华聪1，李胜龙2，欧阳平31 南方医科大学普外肛肠亚专科，广州510405；2 南方医科大学南方医院普外肛肠亚专科；

3 南方医科大学南方医院健康管理科

摘要：目的　探讨粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值。方法　采用定量甲基化特异性PCR技术检测接受结直肠癌（CRC）筛查的患者粪便样本中SDC2的甲基化（mSDC2），SDC2基因甲基化检测阳性患者进一步行结肠镜检查，患者均通过结肠镜检查或术后病理检查腺癌（CRC）明确诊断，病理区分为结直肠癌、进展型腺瘤、非腺瘤性息肉、炎症。采用Pearson相关法分析SDC2基因甲基化检测结直肠肿瘤阳性预测值（PPV）与年龄的相关性。结果　纳入268例mSDC2阳性患者，其中确诊结直肠癌23例、进展型腺瘤42例、非腺瘤息肉20例、炎症18例，余下患者结肠镜检查未发现明显异常。<60岁结直肠癌患者SDC2基因甲基化检测PPV为7.04%（10/142），≥60岁者为30.23%（13/43）；mSDC2在结直肠癌患者中的PPV随着年龄增长而增加，差异有统计学意义（P<0.05）。随年龄增长，mSDC2循环阈值与年龄呈负相关（r=−0.68，P<0.05）。结直肠癌患者mSDC2的Ct值比进展型腺瘤、非腺瘤息肉、炎症病变均低，差异有统计学意义（P均<0.05）。按mSDC2中位数为34.58分为mSDC2高值12例与低值11例，不同mSDC2水平的结肠癌患者，其年龄、性别、临床分期、CEA值差异无统计学意义（P均>0.05）。结论　粪便SDC2基因甲

基化检测作为一种非侵入性的检测手段，有助于癌前病变的筛查及结直肠癌早期诊断。关键词：结直肠癌；粪便；SDC2基因甲基化检测；早期诊断doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2024.10.011 中图分类号：R735.3 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2024）10-0049-04