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遗传的分子基础(2)

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遗传的分子基础测试题2

遗传的分子基础测试题2

遗传的分子基础测试02一、选择题1、下列关于遗传信息传递的叙述，错误的是A.DNA中的遗传信息是通过转录传递给mRNA的B.线粒体和叶绿体中遗传信息的传递遵循中心法则C.DNA中的遗传信息可决定蛋白质中氨基酸的排列顺序D.DNA病毒中没有RNA,其遗传信息的传递不遵循中心法则2、如图表示生物体内遗传信息的传递和表达过程，下列叙述不正确的是( )A．①②④过程分别需要DNA聚合酶、RNA聚合酶、逆转录酶B．②③过程均可在线粒体、叶绿体中进行；④过程发生在某些病毒体内C．把DNA放在含15N的培养液中进行①过程，子代含15N的DNA占100%D．①②③均遵循碱基互补配对原则，但碱基配对的方式不同3、下图表示真核细胞中核基因遗传信息的传递和表达过程。

下列相关叙述正确的是( )A．①②过程中碱基配对情况相同 B．②③过程发生的场所相同C．①②过程所需要的酶相同 D．③过程中核糖体的移动方向是由左向右4、下图为人体对性状控制过程示意图，据图分析得出( )A．过程①、②都主要在细胞核中进行B．食物中缺乏酪氨酸会使皮肤变白C．M1和M2不可能同时出现在同一个细胞中D．老年人细胞中不含有M25、甲、乙两图为真核细胞中发生的代谢过程的示意图，下列有关说法正确的是( )A．甲图所示的过程叫做翻译，多个核糖体共同完成一条多肽链的合成B．甲图所示翻译过程的方向是从右到左C．乙图所示过程叫做转录，转录产物的作用一定是作为甲图中的模板D．甲图和乙图中都发生了碱基配对并且碱基互补配对方式相同6、右图1表示一个DNA分子的片段，图2表示基因与性状的关系。

有关叙述最合理的是A．若图1中b2为合成图2中X1的模板链，则X1的碱基序列与b1完全相同B．镰刀型细胞贫血症和白化症的根本原因是图2中①过程发生差错导致的C．图2中①和②过程发生的场所分别是细胞核和核糖体D．图2表示基因是通过控制酶的合成来控制代谢活动进而控制生物性状7、(2012·沈阳模拟)NF2基因是一种肿瘤抑制基因，其编码的Merlin蛋白与细胞的活动和增殖有着密切的关系，其作用机理如右图所示。

2 遗传的分子基础上

2 遗传的分子基础上
GT-AG法则是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号
外显子和内含子的关系：不是固定不变的
有时候基因的内含子在另一种剪切形式下成为外 显子
↗ 多肽链1
DNA
↘ 多肽链2
作为内含子 作为外显子
（2）侧翼序列：真核基因转录区的两侧，包括启动子和增强子
启动子（promoter）包括TATA框、CAAT框、GC框等几种不 同顺序，能促进转录过程，
人类基因组计划与基因组学
比较基因组学
比较基因组学(comparative genomics)是基 于基因组图谱和测序基础上，在DNA水平上对 不同生物基因组的结构进行比较，以研究基因 的结构功能、表达机制和物种进化的学科。
人类基因组计划与基因组学
环境基因组学
环 境 基 因 组 学 (environmental genomics) 的目的是研究环境对人类疾病的影响和意义。 分析、鉴定与环境相关的疾病易感基因，
人类的保健模式将从“生了病后再治疗”的 消 极模式转变为“预防”、“预测”的积极模 式
4、积极推动了新药的开发 5、促进生命科学与信息科学相结合
HGP的问题
人类基因组数据的共享问题 基因研究或基因检测后的隐私问题 基因研究与基因检测中的知情同意原则
问题 对有遗传缺陷者的歧视问题
人类基因组计划与基因组学
编码顺序称为外显子（exon）----表达为多肽链的部分 非编码顺序所称为内含子（intron）------内含子只转录，
在前mRNA时被剪切掉
GT-AG法则：每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的 一致顺序（consensus seqence）,即内含子5’末端大多数是GT开 始，3’末端大多是AG结束，称为GT-AG法则

第六章遗传的分子基础[可修改版ppt]

第六章遗传的分子基础[可修改版ppt]

3．肺炎双球菌的转化
S型（光滑型）：多糖组成荚膜，分SI, SII, SIII，有毒性； R型（粗糙型）：无荚膜，分RI, RII, RIII，无毒性。加热杀死 的SIII能使不致病的RII变成能致病的SIII，这种现象叫转化 （transformation）；把SIII死菌中能转化RII的物质叫转化因 子，分别用RNA酶、DNA酶和蛋白酶处理加热杀死的SIII的提取物， 发现只有经DNA酶处理的才无转能力，证明转化因子是DNA。
（3） tRNA的二级结构： 三叶草形状可分为：氨基酸接受区、 反密码区、二氢尿嘧啶（DHU）区、假尿苷 TΨC区和可变区。 除氨基酸接受区外，其余每个区都含有一个突环和一个臂。
3．tRNA的三级结构：倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成大小 相似及三维构象相似的三级结构，这有利于携带的氨基酸的 tRNA进入核糖体的特定部位。在翻译过程中转运各种氨基酸至 核糖体，按mRNA的密码顺序合成蛋白质的作用。
rRNA二级结构
tRNA的二级结构(三叶草形状)
tRNA的三级结构
第二节 遗传物质体内的复制
一、DNA在活体中的自我复制 （一）DNA复制学说
2．烟草花叶病毒拆合试验
烟草花叶病毒(TMV)是由RNA与蛋白质构成的管状微粒， 中心是单链螺旋RNA、外部是蛋白质外壳。拆分感染试 验：将TMV的RNA与蛋白质分离、提纯；分别接种烟叶， 发现RNA能使烟叶致病，而蛋白质不能；用RNA酶处理 RNA后接种烟叶也不能致病，表明RNA可能就是TMV的遗 传物质。
第六章遗传的分子基础
1
（二）DNA是遗传物质的直接证据 1．噬菌体侵染与繁殖试验
P是DNA的组成部分，但不存在于蛋白质中；S存在于蛋 白质中，但DNA中没有。Hershey和Chase分别用放射性 同位系P32和S35标记，发现主要是由于DNA进入细胞内才 产生完整的噬菌体，可见DNA才是(噬菌体的)遗传物质。

遗传的分子基础 (2)PPT讲稿

遗传的分子基础 (2)PPT讲稿

H2－编码H2鞭毛蛋白
rH1－H1 repressor（阻遏）gene，编码阻遏蛋白，使H1不表达。（H2和rH1紧密 连锁，协同表达。)
P3－H1的启动区 H1－编码H1鞭毛蛋白（H1和H2距离较远。）
鞭毛相变过程： H片段为正向时→P2正向，且与H2、rH1邻接→ H2、rH1转录→产生H2鞭毛
（四）基因概念的新发展
1、重叠基因
1977年桑格（Sanger）分析φx174噬菌体DNA时发现，这条DNA链上的 10个基因，有重叠现象。
2.断裂基因 mRNA前体的加工
我们把mRNA前体加工时被剪去，而不能表达的片段，称内含子。 mRNA前体加工时被保留，而能够表达的片段，称外显子。 这种具有外显子和内含子镶嵌结构的基因，称断裂基因。
遗传的分子基础 (2)课件
第一节 遗传物质－核酸
一、遗传物质的发现
（一）肺炎双球菌转化实验 肺炎双球菌的两个品系
类型
特征
致病性
粗糙型 （Rough，R)
光滑型 （Smooth,S)
无荚膜，粗糙菌落，无毒 无
有荚膜，光滑菌落，有毒 有，小鼠败 血症，人的 肺炎。
1、格里菲斯（Griffith）的实验
（二）重组单位和突变单位的发展（本泽提出）
1.一个基因内部的许多位点都可以发生突变，并且可以在这些位点间发生发 生交换，即一个基因内部可以包括许多突变单位（突变子）和许多重组单位 （重组子）。
2.突变子和重组子相当于单个核苷酸对。
（三）分子遗传学的基因概念
分子遗传学认为，基因是DNA分子 上含有特定遗传信息的核苷酸序列，是 遗传物质的最小功能单位，基因也称顺 反子。
2、佛兰科尔-康拉特 (Framkel-Conrat-Singer) 的重建实验：

第二-四章 遗传的分子基础

第二-四章 遗传的分子基础

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真核生物的结构基因
侧翼序列 （上游）
编码区
侧翼序列 （下游）
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外显子与内含子接头
• 割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高 度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。 • 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补 性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的 两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度 保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相 同。
25
26
四、基因表达的调控 • 真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的，即转录前、转录水平、转录 后、翻译和翻译后等五个水平。
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第五节 人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project ，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围 的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是由美国科学家Dulbecco在1985年率 先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109 核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使 得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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（二）割裂基因
• 真核生物的结构基因是割裂基因（split gene） ，由编码序列（外显子，exon）和非编码序列 （内含子，intron）组成，二者相间排列。 • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一 个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（flanking sequence）。
A
a1 a2 …
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复等位基因（multiple alleles）
• 遗传学上把群体中存在于同一基因座上， 决定同一类相对形状，经由突变而来，且 具有３种或３种以上不同形式的等位基因 互称为复等位基因。

高考生物一轮复习第三单元遗传的分子基础第2讲DNA的分子结构和特点遗传信息的传递课件浙科版必修2

高考生物一轮复习第三单元遗传的分子基础第2讲DNA的分子结构和特点遗传信息的传递课件浙科版必修2
考点一 DNA分子的结构特点 【要点归纳整合】 分子的结构特点:
分子的结构模式图解读: (1)氢键:连接互补链中能配对的相邻碱基间的化学键。可用解旋酶断裂,也可 用高温断裂。A-T碱基对间有2个氢键,G-C碱基对间有3个氢键。 (2)磷酸二酯键:连接单链中相邻两个脱氧核苷酸的化学键。可用限制性核酸 内切酶切断,也可用DNA连接酶或DNA聚合酶连接。 (3)每个DNA分子片段中,游离的磷酸基团有2个。 (4)在整个DNA分子中磷酸、脱氧核糖和含氮碱基三者的数目相等。
互为倒数。
设双链DNA分子中,一条链上: A 1 G 1 =m,
则: A1 G1
T2
C2
T1
=m,互补链上
C A
1 2
G
2
1
。
T1 C1 A2 G2
T2 C 2 m
②整个DNA分子中——“1”。
整个DNA分子中,非互补碱基之和的比值为1,即:(A+G)/(T+C)=1。
【典例考题研析】
【典例1】(DNA分子的组成)(2020·金华模拟)如图为含有四种碱基的DNA分子
4.人体内控制β-珠蛋白的基因由1 700个碱基对组成,其碱基对可能的排列方 式有41 700种。 ( × )
分析:若某确定的基因中有n个碱基对,则碱基对可能的排列方式不会是4n,而是
小于4n。
5.磷酸与脱氧核糖交替连接构成DNA链的基本骨架。( √ ) 分析:磷酸与脱氧核糖交替连接排列在外侧,构成DNA链的基本骨架,碱基排列在 内侧。
考点二 DNA分子的复制 【要点归纳整合】 复制的总结:
场所
①真核细胞:细胞核(主要)、线粒体、叶绿体 ②原核细胞:拟核、细胞质
特点
①半保留复制;②多个复制起点

遗传的分子基础2.ppt

4、下列不属于DNA转录的产物的是（ B） A、mRNA B、ATP C、t RNA D、r RNA 5、某mRNA分子中，U占20%，A占10%，那
么转录出该mRNA的 DNA片段中胞嘧啶占（C ）
A、25% B、30% C、35% D、70% 6、已知一段mRNA含有30个碱基，其中A和G 有12个，则转录该mRNA的DNA片段中应有C 和T的个数（ ）A A、30 B、12 C、24 D、60
信使RNA C G A A C C U C A C G C
1、由DNA蕴藏的遗传信息所支配合成的
RNA完全水解后，得到的化学物质是（C ）
A、氨基酸 葡萄糖 碱基 B、氨基酸 核苷酸 葡萄糖 C、核糖 碱基 磷酸 D、脱氧核糖 使RNA （ C ）
A.一种一个 B.一种多个 C.多种多个 D.无数种无数个
请同学们看书本P67上的图，你能从图上得出什么结论？
一个mRNA分子上可相继结合 多个核糖体，同时合成 多 条肽链，且最终这些肽链结构 相同 。
少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质。
总结：基因指导蛋白质的合成
氨基酸个数:密码子数:mRNA碱基数:DNA碱基数=
1 ：1 ： 3 ：6
DNA
脱氧核苷酸 的排列顺序
G T GC AT C ACG TA
转录
mRNA
核糖核苷酸 的排列顺序
GUGC AU
翻译
蛋白质 缬氨酸
特定的氨基酸顺序
组氨酸
C GA G CT
CGA
精氨酸
练习：
1、写出a链及以a链为模板转录形成的mRNA碱基序 列。
DNA双链 a链 G C T T G G A G T G C G 片段 b链 C G A A C C T C A C G C

普通遗传学第五章遗传的分子基础课件


生物多样性
不同物种间基因突变的积累和 遗传变异，形成了生物多样性。
遗传性疾病
突变可以导致遗传性疾病的发 生，如囊性纤维化、镰状细胞 贫血等。
进化与适应性
自然选择下，突变的有益变异 可被固定并传递给后代，促进 物种的进化与适应性。
生物进化
种群中基因突变的积累和自然 选择作用，推动生物种群的进 化与适应环境变化的能力。
DNA复制的过程
DNA复制过程中，DNA 聚合酶以起始点为起点， 沿着DNA链的5'到3'方向 合成新的DNA链，同时需 要引物、脱氧核糖核苷酸 等基本原料。
DNA复制的调控
DNA复制受到多种因素的 调控，包括细胞周期、环 境因素等，以确保DNA复 制的准确性和完整性。
基因表达与调控
基因表达的概念
02 基因突变与DNA修复
基因突变的类型和机制
点突变
DNA分子中一个或几个碱基对的替换、缺失 或插入，导致基因结构的改变。
染色体变异
染色体数量或结构的改变，包括染色体易位、 倒位、重复和缺失。
基因扩增
特定基因在染色体上的重复复制，可能导致基因 表达的增加。
转座子插入
DNA片段在基因组中的移动插入，可引起基因表达 的改变或基因结构的破坏。
基因重组
DNA分子的断裂和重新连接，导致基因顺序的改 变。
基因突变机制
DNA复制过程中的错误、化学物质或辐射诱导的损伤、 碱基类似物的掺入等。
DNA损伤修复
直接修复
直接修复DNA碱基 上的损伤，如嘧啶二 聚体的切除修复。
切除修复
识别并切除DNA损 伤部位，然后由 DNA聚合酶填补空 隙，最后由DNA连 接酶封闭缺口。
03 基因重组与转座

2024版高考生物一轮复习教材基础练第六章遗传的分子基础第2节DNA的结构和复制教学课件


教材素材变式
5 [生物兴趣小组将大肠杆菌在含15N的培养基中繁殖数代后,使大肠杆菌DNA的含氮碱基几乎都含有 15N。然后再将其转入含14N的培养基中培养。在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA进行离心,如图① ~⑤为可能的结果。下列有关叙述错误的是 A.实验过程中,所使用的研究方法是同位素标记法、密度梯度离心法 B.根据含14N或15N的DNA离心后的位置,⑤为亲代、②为子一代 C.若出现图中③的结果(带宽比3∶1),则亲代DNA进行了3次复制 D.研究DNA的复制方式采用的是假说—演绎法,本实验是演绎的环节
教材素材变式
第一代细菌DNA离心后,试管中出现1条中带,说明DNA复制方式一定不是全保留复制,可能为半保留复制或分 散复制,A错误;若DNA复制方式为全保留复制,则第二代细菌DNA离心后,试管中会出现1条重带和1条轻带,与 题图信息不符,B错误;若DNA复制方式为分散复制,则第一代和第二代细菌DNA离心后,试管中只出现1条中带, 与题图信息不符,C错误;若DNA复制方式为半保留复制,继续培养至第三代,得到的子代DNA分子离心后,试管 中会出现1条中带和1条轻带,D正确。
教材素材变式
4 下列关于人脸识别技术的原理以及该技术的可行性的表述,不正确的是 A.使用人脸识别技术的前提是每个人都具有独一无二的面部特征 B.人脸识别技术的原理是遗传物质DNA分子具有多样性和特异性 C.DNA分子的多样性是指一个DNA分子上有许多个基因 D.指纹开锁技术与人脸识别技术的原理相同
教材素材变式
答案
7.D 解题关键： (1)如果DNA的复制方式为全保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成 的两个子代DNA分子为15N/15N-DNA和14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条轻带、一条重带;如果DNA的复 制方式为半保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成的两个子代DNA 分子都是15N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条中带;如果DNA的复制方式为分散复制,则一个亲代15N/15NDNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成的子代DNA分子离心后,试管中出现一条中带。 (2)如果DNA的复制方式为全保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2次后,得到 的4个DNA分子中,其中一个是15N/15N-DNA,另外3个是14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条重带、一条轻带; 如果DNA的复制方式为半保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2次后,得到的4 个DNA分子中,其中2个DNA分子是15N/14N-DNA,另外2个DNA分子是14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条中 带、一条轻带;如果DNA的复制方式为分散复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2 次后,得到的4个DNA分子离心后,试管中只有一条中带。

遗传的分子基础-PPT课件.ppt

(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
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突变的有害与有利
镰刀型贫血症在黑人中的发生率为1/500
纯合子患者可致严重的疾病，缩短寿命 这一致病基因应该在群体中逐代淘汰！
实际情况：黑人中这一致病基因出现频率很高
原因：镰刀型贫血症杂合子患者不易受疟疾感染， 导致该基因长期存在
可编辑版12三 基因突变 Nhomakorabea分子机制
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碱基替换：DNA分子中,一碱基对被另一碱基对所 替换的现象。包括转换和颠换两种方式。
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➢多向性： ➢可逆性： ➢有害性： ➢稀有性：人类基因突变率每代10-6-10-4/生殖细胞 ➢随机性： ➢可重复性：
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6
突变的有害与有利
突变大多数不利于生物的生长和发育 （为什么？）
但当环境变化时， 新的突变类型也可能反而获得了生存的机会
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突变的有害与有利
英国工业区飞蛾的颜色变化
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移码突变：是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至 多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读 码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失 碱基部位以后的编码都发生了相应改变
AAACCCT T TGGGCGCATGTGC T T TGGGAAACCCGCGTACACG
AAA TTT
CCT T TGGGCGCATGTGC GGA A A C C CGCG T A C A CG
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突变的有害与有利
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突变的有害与有利 镰刀型细胞贫血症
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10
突变的有害与有利
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成 的四聚体，镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白 β链N末端的第6位的氨基酸残基由谷氨酸变成 缬氨酸，致使血红蛋白的溶解度下降。 在氧张力低的毛细血管区，HbS形成管状凝胶结 构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即 镰变)。 镰刀型贫血症的发生率为8/100000
C G
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动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着 世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式
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脆性Ｘ综合征 X染色体q27.3有不稳定部位
（ CGG ） n 三核苷酸重复序列的拷贝数增加所致
（ CGG ） n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝 （ CGG ） n在正常男性传递者、女性携带者（前突变）
52 ～ 200 拷贝 （ CGG ） n男性患者和脆性部位高表达的女性中，
200 ～ 1000 拷贝
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转换： 嘌呤→嘌呤，嘧啶→嘧啶
颠换： 嘌呤→嘧啶，嘧啶→嘌呤
可编辑版
14
可编辑版
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碱基替换的效应
➢同义突变：由于密码子具有兼并性，单个碱基的改 变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA→脯氨 酸，当A→G后，CCG→脯氨酸。 ➢无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子 （UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成例如： TAC→酪氨酸，C → A，TAA → mRNA → UAA → 终止信号。 ➢错义突变：单个碱基的改变引起编码的氨基酸改变。 例如，GAG→谷氨酸，A→T，GUG→缬氨酸。 ➢终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生 突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成 将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密 码子时方停止
第三节 基因突变
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1
突变
染色体畸变 基因突变
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2
一 基因突变的概念
可编辑版
3
基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变，通常只涉 及基因的部分变化。
点突变：指基因中一个或一对碱基改变时，称点 突变。
基因突变 生殖细胞突变
体细胞突变
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4
二 基因突变的一般特性