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ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性与小细胞肺癌的关联研究

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ERCC1 $11615 和 ERCC2 $13181 基因多态性与小细胞肺癌的关联研究刘阿海王道军李发强【摘要】目的探究ERCC1 Asn118Asn ((11615)和ERCC2 Lys751Gln ((13181)单核苷酸多态性与小细 胞肺癌的关系。

方法应用聚合酶链反应检测ERCC1 (11615和ERCC2 (13181基因多态性，比较小细胞肺癌 患者组与健康人群ERCC1 (11615和ERCC2 (13181基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。

结果50 例小细胞肺癌患者组和50例健康人群对照组ERCC1 (11615基因型分布频率野生型CC为50/60%，杂合型CT 为28/28%，突变型TT为22/12%，两组比较！=7. 16=0.023，等位基因频率野生型C为64/44%，突变型T 为36/56%，两组比较！=5. 19，p =0. 022。

ERCC2 (13181基因型分布频率野生型A A为22/50%，杂合型AB 为40/34%，突变型BB为38/16%，两组比较！=0. 83=0. 669,等位基因频率野生型A为42/67%，突变型B 为58/33%，两组比较！=0. 67=0.403。

结论小细胞肺癌患者组与健康人群对照组ERCC1 (11615和ER- CC2 (13181基因型分布频率和等位基因频率的差异有统计学意义，提示小细胞肺癌的发生可能与ERCC1 (11615和ERCC2 (13181基因型多态性具有某种关联。

【关键词】ERCC;小细胞肺癌;基因多态性Research on the relationship between gene polymorphism of ERCC1 $11615 and ERCC2 $13181 and small cell lung cancer L I UA-hai，WANG Dao-jun，L I Fa-qiang Department of Oncology，Jiaozuo Clique of Coal Centre Hospi-tal，Jiaozuo，Henan 454000,China【Abstract】Objective To study the association between gene polymorphism of ERCC1 Asn118Asn ((11615) and ERCC2 LyL51Gln ( (13181 ) and small cell lung cance( ( SCLC). Methods The polymorphim of ERCC1d o i ：10.3969/j. issn. 1009 - 6663.2018.07.014作者单位*454000河南焦作，焦作煤业(集团）有限责任公司中央医院肿瘤内科志，2011，38(4):282-285.[2]王强，刘瑞宝，张立成•肺癌微波消融治疗进展[J]•中国肺癌杂志，2010，13(1)*78-81.[3]冯威健，刘巍，李彩英，等.经皮微波凝固疗法治疗肺癌的临床应用[J]•中华肿瘤杂志，2002,24(4)*388-390.[4]刘士榕，肖越勇，吴斌，等.C T引导下经皮氩氦刀适形冷冻消融治疗非小细胞肺癌的临床研究[J—D] •中华临床医师杂志（电子版），2012,6(2)*370-373.[5]仲楼，丁怀银，曹飞，等.C T引导经皮穿刺微波消融治疗周围型肺癌27例临床分析[】].海南医学，2015,26(7):988 -992.[6]范卫君，叶欣•肿瘤微波消融治疗学[M].北京：人民卫生出版，2012*8.[7]李建军，郑加生，崔雄伟，等.C T引导下经皮微波消融治疗肺癌的临床疗效分析[J/C D].中华介人放射学电子杂志，2014,2(1)*38-41.[8]陈旭兰，付靖楠，张苗，等.射频消融联合靶向治疗非小细胞肺癌患者生命质量的影响[/•临床肺科杂志，2015,20(3)*398-401.[9]宋敏，高云姝，李露嘉.C T弓|导下经皮微波刀治疗周围型肺癌的疗效观察[/] •实用医药杂志，2014，31 (9)*772- 774.[10]郭亚，孙亚红，宋鹏远，等.C T引导经皮穿刺微波消融肺部恶性肿瘤的临床观察[/•临床肿瘤学杂志，2013，18(7):640-643•[ 11 ]B e lfio re G，Ronza F，B e lfio re M P，et a l. P a tie n ts"sia rviva in lu n g ma­lignan cies treated b y m ic c w a v e a b lation *our experience on 56 pa-t ie n t s[/].E u r /R a d io l，2013，82( 1) *177 -181.[12]叶欣，范卫君，王徽，等.热消融治疗原发性和转移性肺部肿瘤专家共识(2017年版）[S]•中国肺癌杂志，2017,20(7)*433-445. [13 ]毛宇，杨秀彦，郭伟，等.1251粒子永久植人联合实时测温射频消融治疗肺癌效果分析[J/C D] •中华胸部外科电子杂志，2017，4(1)*38 -42.[14]严丽，曾兆云，熊宗恒，等.参麦注射液联合C T引导下碘125粒子植人治疗非小细胞肺癌效果观察[/] •解放军医药杂志，2017，29(1)*43 - 46.[15]朱良明，李前生，蔺玉霞，等.经皮微波热凝固疗法治疗周围型肺癌的近期疗效评价（附16例报告）[/]•中国微创外科杂志，2006，6(2)*115-116.[16]卢强，李小飞，韩勇，等.微波消融治疗肺部恶性肿瘤的临床疗效分析[T•中国医药，2012,7(5)*557-559.[收稿曰期:2018 -02-03]rs11615 and ERCC2 rs13181 was detected by Polymerase chain reaction. The distribution and ence of CYP1B1 rs1056827 and (1056836 genotype were compared between the SCLC patients group (+ control group (+= 50). Results The genotype frequency of wild CCin ERCC1 rs11615 was 50C and 60C in theSCLC group and the control group. The genotype frequency of heterozygous CT was 28C frequency of mutant TT was 22C and 12C respectively in the two groups (!2=7. 16，！ = 0. 023). The genotype fre­quency of wild-type C aiele was 64C and 44C , and the genotype frequency of mutant T was 36C and 56C ( !# =5. 19，！ =0.023). The genotype frequency of wild AA in ERCC2 rs13181 was 22C and 50C，heterozygou 40C and 34C，and mutant BB was 38C and 16C respectively in the SCLC group and the control P =0. 669) . The genotype frequency of wild type Aallele was 42C and 67C，and mutant B allele frequency was 58Cand 33C (!2=0. 67，！ =0. 403). Conclusion The differences of ERCC1 r11615 and ERCC2 r13181 genotype dis­tribution and allele frequencies are significant between SCLCpatients and healthy volunteers，occurrence of SCLC may be related to ERCC1 rs11615 and ERCC2 rs13181 polymorphism.【Key words】ERCC1; ERCC2; polymorphism; small cell lung cancer小细胞肺癌（Sm all cell lung cancer，SCLC)占全 世界新诊断的肺癌病例的13C，每年超过18万 例[1_2]。

它是一种侵略性神经内分泌恶性肿瘤，具有 短暂的倍增时间，高生长分数和广泛转移的早期发展 的独特自然史。

肿瘤细胞有较强的DNA修复能力，从而影响正常组织增生。

核苷酸切除修复（nucleo-tide excision repair，NER)是细胞内DNA损伤修复的 重要形式，NER能力能够显著影响癌症患者的预后[3-4]。

在NER核苷酸切除修复途径中ERCC1与 ERCC2发挥着重要作用。

此次研究为了探究ERCC1和ERCC2基因多态性与小细胞肺癌患者预后的相关 性，我们院于2014年5月至2016年5月期间收治了 50例小细胞肺癌患者以及招募等数量健康人群，分 析ERCC1、ERCC2基因多态性与小细胞肺癌的关联，结果如下：资料与方法一'、临床资料我院2015年3月至2017年4月收治50例小细 胞肺癌患者，男性30例，女性20例，年龄43岁至71岁之间，平均年龄为(53. 7 ± 41)岁;正常人群组男性 38例，女性12例，年龄42 - 67岁，平均年龄为(40. 4 ±42)岁。

小细胞肺癌患者组与正常人群组在年龄 和性别方面的差异无统计学意义（C =0.323，P = 0.754;! =0.534，P=0.764)，具有可比性。

纳入标 准:经病理活检确诊者。

排除标准:①有其他癌症病 史;②精神异常者。

该研究通过本院伦理委员会批 准，且招募患者及健康志愿者均在知情同意书签字。

小细胞肺癌TNM分期:p)a期20例，p)b期16例，p *a期7例，p*b期7例。

二、研究方法1基因组DNA提取用枸橼酸钠抗凝管收集空腹静脉血5 mL，提取 试剂盒（Q IAam p DNA B lo o d M iniKit，购于 QIAGEN)提取DNA。

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ERCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效的关系

ERCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效的关系

ERCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效的关系王敬慧;张权;张卉;王群慧;杨新杰;顾艳斐;张树才【摘要】背景与目的有关ERCC1基因多态性是否影响接受含铂化疗的晚期非小细胞肺癌患者疗效及生存的研究结果不相一致.本研究前瞻性研究90例接受含铂方案化疗的初治晚期非小细胞肺癌患者ERCC1基因C8092A和第118位密码子多态性与疗效的关系.方法全部患者均接受含铂联合方案化疗,采用测序法对患者基因型进行分型,比较不同基因型与疗效的关系.结果 ERCC1 C8092A基因型频率分别为CC 40.0%(36/90)、CA48.9%(44/90)、从11.1%(10/90),第118密码子基因型频率分别为CC 58.9.%(53/90)、CT 34.4%(31/90)、TT 6.796(6/90).C8092ACC 基因型有效率与CA、AA基因型无统计学差异(33.3%vs/5 29.6%,P=0.71),ERCC1 118CC基因型患者有效率与CT和TT基因型无统计学差异(32.1%vs24.3%P=0.43).C8092ACC基因型患者与CA和AA基因型PFS无统计学差异(5.2个月vs 5.4个月,P=0.62),ERCC1 118CC基因型患者CT和TT基因型PFS无统计学差异(5.5个月vs 5.3个月,P=0.59).结论 ERCCl C8092A、118多态性可能与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效无明显相关性.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2010(013)004【总页数】5页(P337-341)【关键词】肺肿瘤;化疗;ERCCI;多态性【作者】王敬慧;张权;张卉;王群慧;杨新杰;顾艳斐;张树才【作者单位】101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科;101149,北京,北京胸科医院肿瘤内科【正文语种】中文【中图分类】R734.2肺癌居癌症相关死亡病因的首位，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）约占肺癌的80%，2/3的患者确诊时已为晚期。

ERCC1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌的相关研究的开题报告

ERCC1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌的相关研究的开题报告

ERCC1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌的相关研究的开题报告研究背景与意义：肺癌是全球最常见的癌症之一，其中非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer，NSCLC）占肺癌病例的85%以上。

尽管目前有几种常规治疗方法，如手术切除、化疗和放疗，但由于肺癌意味着恶性肿瘤的高度侵袭性和适应性，因此难以治愈肺癌。

ERCC1(Excision Repair Cross-Complementation Group 1)是一种参与核酸修复的蛋白质，已经证明它对许多治疗手段的敏感性有很大的影响。

目前已有一些证据表明ERCC1基因的SNP可能与NSCLC的发病和预后有关。

因此，研究ERCC1基因的单核苷酸多态性与NSCLC的发生及预后的相关性，对于深入了解NSCLC的发病机制，预测NSCLC的预后以及为NSCLC的治疗提供新的方向具有重要的意义。

研究内容和方法：本研究将选取NSCLC患者和健康人群为研究对象，通过提取DNA并PCR扩增，检测ERCC1基因的SNP位点，确定是否存在多态性。

其中，我们主要关注ERCC1基因的rs11615位点和rs3212986位点。

通过统计学方法分析相关数据，比较两组人群之间SNP位点的频率分布情况。

同时，我们将通过相关性分析评估ERCC1基因的SNP与NSCLC的相关性，以及其在NSCLC预后中的作用。

预期研究结果：预计本研究将得到以下结果：1. 确定ERCC1基因的rs11615和rs3212986的SNP位点的频率分布情况。

2. 确定ERCC1基因的SNP位点与NSCLC病例和对照组之间的关联性差异。

3. 评估ERCC1基因的SNP在NSCLC预后中的作用。

研究意义：1. 可以深入了解ERCC1基因SNP与NSCLC预后的相关性，并探寻其作用机制，为NSCLC治疗提供新的治疗方法和思路。

2. 建立起一种有效的检测工具，对早期NSCLC等有很高风险的人进行筛查和指导其治疗，能够降低NSCLC的患病率和降低死亡率，具有重要的社会价值。

《非小细胞肺癌中ERCC1、BRCA1基因与微小RNA相关性研究进展》

《非小细胞肺癌中ERCC1、BRCA1基因与微小RNA相关性研究进展》

《非小细胞肺癌中ERCC1、BRCA1基因与微小RNA相关性研究进展》摘要：本文系统阐述了非小细胞肺癌（NSCLC）中ERCC1、BRCA1基因与微小RNA（miRNA）之间的相关性研究进展。

随着肺癌研究领域的不断深入，ERCC1和BRCA1基因以及miRNA 在肺癌发生、发展及预后中的重要作用逐渐被揭示。

本文将分别介绍ERCC1、BRCA1基因的生物学特性及其在肺癌中的功能，同时探讨miRNA与这两者之间的相互作用及潜在的临床应用价值。

一、引言非小细胞肺癌是肺癌的主要类型，占肺癌发病率的约80%一、非小细胞肺癌中ERCC1、BRCA1基因与微小RNA相关性研究进展在非小细胞肺癌（NSCLC）的复杂生物网络中，ERCC1（DNA修复酶）和BRCA1（乳腺癌易感基因）这两种基因与微小RNA（miRNA）之间的相互作用关系日益受到研究者的关注。

本文将详细阐述这两者与miRNA的相关性研究进展。

二、ERCC1基因与BRCA1基因的生物学特性及其在肺癌中的功能ERCC1基因是一种DNA修复酶，其功能主要涉及DNA损伤修复，对维持基因组的稳定性具有重要作用。

在非小细胞肺癌中，ERCC1的表达水平与肺癌的发生、发展及预后密切相关。

高表达ERCC1的肺癌患者往往具有较差的预后。

BRCA1基因则是一种肿瘤抑制基因，主要参与DNA损伤修复和细胞周期调控等过程。

BRCA1的突变或异常表达与多种肿瘤的发生、发展有关，包括非小细胞肺癌。

在肺癌中，BRCA1的表达水平也可能成为预测患者预后的关键因素。

三、微小RNA（miRNA）与ERCC1、BRCA1基因的相互作用微小RNA是一类内源性的、非编码的小分子RNA，通过调控基因表达在多种生物学过程中发挥重要作用。

近年来，越来越多的研究发现，miRNA可以调控ERCC1和BRCA1基因的表达，从而影响肺癌的发生、发展和预后。

例如，某些miRNA可以通过与ERCC1或BRCA1基因的3'非翻译区（UTR）结合，抑制其表达，从而影响肺癌细胞的增殖、凋亡和迁移等过程。

小细胞肺癌的的分子发病机制

小细胞肺癌的的分子发病机制

小细胞肺癌的的分子发病机制
小细胞肺癌是一种高度侵袭性的肺癌，主要由神经内分泌细胞组成，其分子发病机制尚不完全清楚，但已经有一些研究发现了一些可能的机制。

1. TP53突变：TP53是一种抑制肿瘤形成的关键基因，其突变
会导致细胞失去抑制肿瘤生长和扩散的能力，从而促进小细胞肺癌的发展。

2. RB1突变：RB1是另一个抑制肿瘤发生的基因，其突变也
与小细胞肺癌的发展相关。

RB1突变会导致失去其正常的抑
制作用，使肿瘤细胞能够不受控制地增殖和扩散。

3. MYC基因激活：MYC是一个重要的细胞生长和增殖调控因子，其过度表达或激活与小细胞肺癌的发展密切相关。

高表达的MYC可以促进细胞的增殖，阻止细胞死亡，并推动肿瘤的
进展。

4. PI3K/AKT/mTOR信号通路异常：PI3K/AKT/mTOR信号通
路参与细胞的生长、分化和存活调控，其异常激活与小细胞肺癌的发展相关。

该通路的异常激活可以促进细胞的增殖、抵抗细胞凋亡，并增加肿瘤血管生成。

小细胞肺癌的发病机制是一个复杂的过程，涉及多个分子信号通路的异常，包括TP53、RB1、MYC、PI3K/AKT/mTOR等。

更深入的研究可以揭示更多关于小细胞肺癌发病机制的细节，并为开发更有效的治疗策略提供新的思路。