镰刀型细胞贫血症概述

请从蛋白质结构和功能的角度说明镰刀型贫血症与疯牛病
的发病机制。

摘要：
一、镰刀型贫血症发病机制
1.蛋白质结构异常
2.功能受损
3.临床表现
二、疯牛病发病机制
1.蛋白质异常聚集
2.神经系统的损害
3.传播途径与预防措施
正文：
一、镰刀型贫血症发病机制
镰刀型贫血症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为红细胞形态异常，形成新月形或镰刀状。

这种疾病的发病机制与血红蛋白分子结构异常密切相关。

正常情况下，血红蛋白由两个α-球蛋白链和两个β-球蛋白链组成，而镰刀型贫血症患者的β-球蛋白链基因突变，导致蛋白质结构发生改变。

蛋白质结构的异常导致其功能受损，血红蛋白分子无法正常携氧，进而影响体内各组织器官的供氧，引发一系列临床表现，如疲劳、头晕、黄疸等。

二、疯牛病发病机制
疯牛病，又称牛海绵状脑病，是一种严重危害牛群健康的疾病。

该病的发
病机制与朊病毒蛋白（Prion Protein）异常聚集有关。

正常情况下，朊病毒蛋白是一种细胞膜上的糖蛋白，具有调节细胞功能的作用。

然而，在疯牛病中，朊病毒蛋白发生异常聚集，形成海绵状纤维，导致神经系统的损害。

疯牛病的传播途径主要是摄入感染朊病毒蛋白的食物，如病牛的肉和骨。

这种疾病在牛群中的传播速度很快，且目前尚无有效的治疗方法。

为了预防疯牛病，我国采取了一系列严格的措施，如禁止进口英国等国家的牛肉及牛肉制品，加强对国内牛群的检测等。

综上所述，从蛋白质结构和功能的角度来看，镰刀型贫血症和疯牛病的发病机制都与蛋白质异常有关。

不同的是，前者导致红细胞功能受损，后者则引发神经系统疾病。

镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，人类的贫血症有许多种。

其中，镰刀型细胞贫血症属于分子病，是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病，由于异常血红蛋白S（HbS）所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。

该病属于常染色体显性遗传性疾病，是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。

该病主要见于非洲黑种人，最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。

HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性，单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。

人教版教材人教版教材认为，正常的GAG突变为GTG（A→T）；但浙科版教材认为，正常的GAA突变为GTA（A→T）。

查找一些资料两种情况都有，其中，大多数情况是支持前者，但也有的资料同时说明了两种方式的存在。

另外，除了异常血红蛋白S（HbS），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS，还有一种是异常血红蛋白C（HbC），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸，形成HbC。

如下所示：发病机理：正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。

镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。

这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。

纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此过程称为“镰变”。

106.镰刀型细胞贫血病概述镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。

由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S （hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。

临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象（以前也称为镰状细胞危象）。

镰状细胞综合征通常用于描述与链状细胞改变现象有关的所有疾病，包括纯合子状态、杂合子状态、HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态3种主要表现形式，而镰状细胞贫血病这一术语则通常用于描述HbS的纯合状态。

病因和流行病学镰状细胞贫血病是1949年世界上发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。

正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。

镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。

这种多聚体形似长绳状，由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接，结构非常稳定，水溶性较氧合HbS 降低5倍以上。

纤维状多聚体与细胞膜平行紧密接触，也常与其他纤维连成线，所以当有足够多的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹圆盘状扭曲变为典型的新月形或镰刀形，并导致红细胞变形性显著下降。

脱氧HbS的聚合是慢性缺血、血管阻塞现象的必要条件。

红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。

红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧即可逆转镰变过程。

但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。

镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。

镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。

镰刀型贫血症的基因英文回答：Hemolytic anemia is a condition characterized by the destruction of red blood cells at a rate that exceeds the body's ability to produce new ones. One specific type of hemolytic anemia is called sickle cell anemia, also known as sickle cell disease. This genetic disorder is caused by a mutation in the gene that codes for the protein hemoglobin, which is responsible for carrying oxygen in the red blood cells.In sickle cell anemia, a single nucleotide change in the gene leads to the production of an abnormal form of hemoglobin called hemoglobin S. This abnormal hemoglobin causes the red blood cells to become stiff and crescent-shaped, resembling a sickle or a crescent moon. Thesesickle-shaped cells are more prone to getting stuck in blood vessels, leading to blockages and reduced blood flow.The gene responsible for sickle cell anemia is called HBB, which stands for hemoglobin beta. It is located on chromosome 11. The mutation that causes sickle cell anemia is a substitution of the nucleotide adenine (A) with thymine (T) in the HBB gene. This change results in the substitution of the amino acid glutamic acid with valine in the hemoglobin protein.Sickle cell anemia is an inherited disorder, which means it is passed down from parents to their children. To develop sickle cell anemia, a person must inherit two copies of the mutated HBB gene, one from each parent. If a person inherits only one copy of the mutated gene, theywill have sickle cell trait, which is a milder form of the disease.中文回答：镰刀型贫血症是一种特定类型的溶血性贫血，其特点是红细胞的破坏速度超过了身体产生新红细胞的能力。