遗传性肿瘤科室会v1.1
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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查齐研;王卫庆【摘要】嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5% ~27%.因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分.文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述.【期刊名称】《上海交通大学学报(医学版)》【年(卷),期】2010(030)005【总页数】5页(P503-507)【关键词】嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;RET基因;VHL基因;SDHx基因;遗传筛查【作者】齐研;王卫庆【作者单位】上海交通大学,医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病科研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病科研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海,200025【正文语种】中文【中图分类】R730.264副神经节/嗜铬体是在胚胎发育时期与副交感神经和交感神经系统组分一起迁移的神经内分泌细胞。
2004年WHO对内分泌肿瘤的定义中,嗜铬细胞瘤为起源于肾上腺髓质产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤(80%~90%);副神经节瘤为起源于交感或副交感神经节的肾上腺外嗜铬细胞的肿瘤(10%~20%)。
相比较而言,起源于交感神经节的副神经节瘤和起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤为嗜铬染色阳性,且分泌儿茶酚胺;而副交感起源的副神经节瘤(主要位于头颈部)极少分泌儿茶酚胺。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤还分为遗传性和散发性两种。
随着分子生物学的发展,发现嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者存在多种遗传基因的异常。
有一种肿瘤,叫遗传性肿瘤作者:暂无来源:《家庭医药·快乐养生》 2019年第11期陆军特色医学中心肿瘤科副主任医师、教授李梦侠肿瘤是指机体在各种致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的新生物,因为这种新生物多呈占位性块状突起,也称赘生物。
说到肿瘤,大家第一时间就会想到癌,但认真讲来二者还是有区别的。
根据细胞特性及对机体的危害性程度,肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤:良性肿瘤生长缓慢,不转移,通常不会引起死亡;恶性肿瘤生长迅速,易发生转移,如不及时治疗,常导致死亡。
癌主要指的就是恶性肿瘤。
大部份肿瘤是后天机体在各种致瘤因子作用下形成的,但还有这样一种“与生俱来”的肿瘤——遗传性肿瘤,它通常与“癌”脱不了干系。
5%~10%的肿瘤具有明确遗传性基因遗传自父母,如果父母的基因上携带肿瘤致病突变,遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著增加。
而致病基因突变遗传给后代的概率为50%,因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。
研究表明,80%左右的肿瘤不遗传,但有约5%~10%的肿瘤具有明确的遗传性,还有10%左右的肿瘤具有家族聚集性,如乳腺癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌等。
恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的,如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等。
多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤,例如多基因遗传的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等。
染色体畸变与肿瘤先天性染色体异常疾病与恶性肿瘤的发生也密切相关,例如先天愚型(唐氏综合征)患者易患白血病,克氏综合征常伴发男性乳腺癌,特纳氏综合征易发卵巢癌。
此外,还有一些具有自发性染色体断裂和重组为特征的常染色体隐性遗传疾病,如毛细血管扩张共济失调症、着色性干皮病、范可尼贫血和勃劳姆综合征等,这些患者极易发生皮肤癌、白血病和淋巴肉瘤。
做好肿瘤遗传筛查,基因检测是关键及早预防、及早发现、及早应对是防治肿瘤的通用法则。
对于遗传性肿瘤,遗传筛查就是要及早发现,为及早应对做准备。
家族遗传性肿瘤甲状腺癌治疗指南家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)。
一、遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌(MTC)是来源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤,约占甲状腺恶性肿瘤的5%,甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素(calcitonin,Ctn)及降钙素基因相关肽的作用。
因此,MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
在MTC中25%~30%为HMTC。
根据ATA指南,HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型(MEN2A)和多发性内分泌肿瘤2B型(MEN2B)。
MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型:经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)、MEN2A伴先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)、家族性MTC(FMTC)。
MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点,通常在婴儿期发病,且具有较高的侵袭性,早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
二、家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌(NMTC)包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺未分化癌(ATC)等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,约占所有TC的90%,其中PTC是最常见的病理类型。
5%~10%的NMTC患者表现为家族聚集性。
FNMTC的定义是家族一级亲属间具有2个或2个以上的NMTC患者并排除头颈部射线暴露史。
FNMTC可分为2类:•以非甲状腺肿瘤为主要表现的家族性肿瘤综合征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、Cowden综合征等,而FNMTC 在此类遗传综合征中可能是首发表现;••非综合征相关,在一个患病家系中患者以发生NMTC为特征,不合并其他内分泌肿瘤或疾病。
FNMTC生物学行为呈现高侵袭性,如患者发病年龄早,多灶、双侧发病比例高,局部浸润,淋巴结转移率高,复发率高,无病生存期短等。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性结直肠癌一、L ynch 综合征Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征,约占所有肠癌的2%~4%,其病因是错配修复(mismatch repair,MMR)基因变异导致患者结直肠癌及其他多种Lynch 综合征相关肿瘤发病风险明显高于正常人群。
1. 风险评估及基因检测(1)风险评估及适检人群:Lynch 综合征的诊断早期通过各种临床遗传标准(如阿姆斯特丹标准Ⅰ、Ⅱ 及各国的修正标准);后期则以分子指标检测为主。
由于阿姆斯特丹标准过于严格,若单纯按照该标准诊断有68% 的Lynch 综合征患者会被漏诊。
针对此缺点,美国国家癌症研究所提出了Bethesda 准,在临床参数初筛的基础上进一步结合微卫星不稳定状态(microsatellite instability,MSI)进行复筛。
此策略有针对性地扩大筛查人群,显著降低漏诊率,富集了最终需要测序的人群,一定程度上提高了成本效益。
随后,研究者提出对新发肠癌患者进行MMR 蛋白或MSI 状态检测作为Lynch 综合征的非选择性(系统性)筛查策略。
尽管研究数据显示非选择性筛查具有更高的敏感性和诊断率,但也显著增加了经济成本。
另一个策略是根据年龄,灵活采用非选择性与选择性筛查结合,即对<70 岁的结直肠癌患者采用非选择性筛查,而≥70 岁则仅对符合Bethesda 标准的患者行进一步筛查。
该策略的敏感性为95.1%,特异性为95.5%;虽然会漏诊4.9% 的Lynch 综合征患者,但是能使接受MMR 蛋白或MSI 状态检测的患者减少35%,接受胚系变异检测的患者同样减少29%,兼顾了筛查的敏感性和经济成本。
(2)检测基因Lynch 综合征的致病原因是4 个MMR 基因(MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2)之一发生胚系变异。
此外,上皮细胞黏附分子(epithelial celladhesion molecule,EPCAM)基因的大片段缺失通过使MSH2 启动子甲基化导致基因沉默,也可致病。
肿瘤科简介宣传肿瘤科简介:肿瘤科是医院内专门负责肿瘤(癌症)诊断、治疗和康复的科室。
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肿瘤科的医生和医护人员经过专业培训,拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术,致力于为患者提供全面、个体化的肿瘤治疗方案,努力提高患者的生存率和生活质量。
肿瘤科的基本任务:1. 早期诊断和筛查:肿瘤科通过使用各种先进的筛查和检测技术,早期发现肿瘤病变,为患者提供更早的治疗机会。
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2. 诊断和病理学评估:肿瘤科拥有一流的实验室设备和病理学专家,能够对患者进行全面而准确的肿瘤病理学评估。
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肿瘤科还设立了健康咨询热线,为患者提供专业的咨询和指导。
遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现
李威;伊慧明;张媛媛
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2007(7)4
【摘要】遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征.累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病.主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。
近年来,随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面,特别是CT和MRI诊断技术
的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。
【总页数】8页(P323-330)
【作者】李威;伊慧明;张媛媛
【作者单位】300052,天津医科大学总医院放射科;300052,天津医科大学总医院放射科;300052,天津医科大学总医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.累及边缘系统-丘脑-脊髓-周围神经的副肿瘤综合征的临床、电生理与影像学表
现一例 [J], 林华;熊斌;威晓昆;姚生;王起;钱海蓉
2.遗传性神经肿瘤综合征的临床表现及诊断标准 [J], 杨学军;江涛;杨树源
3.遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测 [J], 杨学军;张建宁
4.遗传性神经肿瘤综合征:21世纪神经外科医师必须面对的疾病 [J], 杨学军;张玉琪;陈忠平
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