新生儿疾病筛查技术培训考试题2

2014年新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名单位分数
一、填空题70 分
1 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后——天。

2、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循————和————————的原则。

3、血TSH 生后呈生理性反应增高，一般在———小时后其值水平将下降至正常水平。

4、采血标本的————、————、————是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

5、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。

二、问答题15分30 分
1、新生儿疾病筛查的目的？
2、哪些宝宝要接受筛查？。

新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。

2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。

㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。

新生儿疾病筛查培训考试题一、选择题1.新生儿听力障碍发生率是千分之：（）[单选题] *A、6-8B、1-3√C、3-6D、9-122.串联质谱筛查的基本包括（）[单选题] *A. 氨基酸代谢性疾病B. 有机酸代谢性疾病C. 脂肪酸代谢性疾病D. 以上都是√3下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（）[单选题] *A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.先天性肾上腺皮质增生症D.甲基丙二酸症√4.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应当进行双耳复筛。

[单选题] *A. 24小时,30天内B. 24小时，42天内√C. 48小时，42天内5.新生儿听力筛查要求噪声低于（）[单选题] *A.15dBB.30dBC.45dB√D.60dB6.先心病筛查经皮血氧饱和度测定的部位为（）[单选题] *A.右手掌B.左手和任一足C.左手和右手D.右手和任一足√7.新生儿先天性心脏病用哪种筛查方法（）[单选题] *A.双指标法√B.超声心动图C.经皮脉搏血氧饱和度测定8.以下不需要转诊至听力诊治机构的是（）[单选题] *A.正常新生儿初筛OAE未通过√B.OAE筛查初筛未通过，AABR复筛未通过C.OAE初筛复筛均未通过D.OAE通过，AABR未通过9、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）[单选题] *A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶√C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶10、关于上下肢血氧饱和度差值的临床判断，第一次测得右上肢血氧饱和度100%，下肢血氧饱和度96%，请思考属于筛查阳性吗？（）[单选题] *A.阴性B.阳性C.2-4小时重测√11、对出生后（）的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度的测定。

[单选题]A.6-72小时√B.12-48小时C.24-72小时D.12-72小时12、对于各种原因（早产儿。

低体重儿。

正在治疗疾病的新生儿。

提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。

新生儿筛查试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 新生儿筛查的主要目的是什么？A. 早期发现和诊断遗传性疾病B. 预防新生儿感染C. 提高新生儿生存率D. 增加家庭幸福感2. 以下哪项不是新生儿筛查的适应症？A. 早产儿B. 出生体重低于2500克的婴儿C. 家族中有遗传病史的婴儿D. 出生时正常的婴儿3. 新生儿筛查一般应在出生后多少时间内进行？A. 24小时内B. 48小时内C. 72小时内D. 1周内4. 以下哪种疾病不是我国新生儿筛查的主要疾病？A. 先天性甲状腺功能减退症B. 先天性髋关节脱位C. 苯丙酮尿症D. 先天性听力障碍5. 新生儿筛查的样本一般采集哪种方式？A. 足跟刺血B. 静脉血C. 指尖刺血D. 口腔黏膜拭子6. 以下哪种情况需要进行复诊？A. 新生儿筛查结果正常B. 新生儿筛查结果可疑C. 新生儿筛查结果阴性D. 新生儿筛查结果阳性7. 对新生儿筛查结果可疑或阳性的婴儿，以下哪种处理方式不正确？A. 及时进行复诊和确诊B. 进行基因检测C. 观察等待，不予理会D. 进行相关治疗8. 新生儿筛查的目的是什么？A. 预防疾病的发生B. 早期发现和诊断疾病C. 提高治愈率D. 提高家庭幸福感9. 新生儿筛查一般包括哪些项目？A. 遗传代谢病筛查B. 感染病筛查C. 生长发育异常筛查D. 所有以上内容10. 新生儿筛查的阳性结果意味着什么？A. 婴儿一定患有该疾病B. 婴儿可能患有该疾病，需要进一步检查和确诊C. 婴儿患有该疾病的可能性很小D. 婴儿一定不患有该疾病二、简答题（每题10分，共40分）1. 请简述新生儿筛查的目的和意义。

2. 请简述新生儿筛查的主要疾病和适用人群。

3. 请简述新生儿筛查的样本采集方法和注意事项。

4. 请简述新生儿筛查结果解读和处理方式。

5. 请简述我国新生儿筛查的政策和现状。

三、案例分析题（每题20分，共40分）1. 案例一：一名出生体重为2600克的正常男婴，在出生后48小时内进行了新生儿筛查。

新生儿疾病筛查采血规范试题1、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测什么相关指标来实现的? [单选题]A. 口腔分泌物B. 滤纸干血斑(正确答案)C. 粪便2、新生儿遗传代谢病筛查的采血时间是什么时候? [单选题]A. 出生后立即采血筛查B. 出生后72小时后吃奶8次以上(正确答案)C. 出生后24小时内D.出生后48小时后吃奶8次——7天内3、提前出院者如何采血? [单选题]A. 取消筛查B. 由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂奶3天（8次），最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血(正确答案)C. 出院前采血进行筛查4、需要输血的新生儿如何进行采血? [单选题]A. 与其他新生儿一样采血B. 输血前采集C. 在输血前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本(正确答案)5、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于多少? [单选题]A. 4mmB. 6mmC. 8mm(正确答案)D. 10mm6、新生儿遗传代谢病筛查程序包括哪些? [单选题]A. 健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程(正确答案)B. 血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程C. 宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程7、监护人拒绝筛查时如何处理? [单选题]A. 同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中(正确答案)B. 监护人口头拒绝后即可，不需做处理8、新生儿筛查采血的时间应在出生后多少小时及多少天之内? [单选题]A. 72小时，3天B. 72小时，7天(正确答案)C. 36小时，3天D. 48小时，7天9、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过多少个工作日? [单选题]A. 3B. 5C. 7(正确答案)D. 1010、新生儿遗传代谢性疾病筛查的项目不包括哪些? [单选题]A. 先天性心脏筛查(正确答案)B. 苯丙酮尿症C. 先天性甲状腺功能减退症D. 先天性肾上腺皮质增生症11、以下哪些情况能作为新生儿疾病筛查的采血部位? [单选题]A. 足跟(正确答案)B. 手指C. 足弓D. 肿胀或水肿部位12、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏什么酶? [单选题]A. 络氨酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C. 二氢生物蝶呤还原酶D. 鸟苷三磷酸环化水合酶13、自然晾干后的新筛血片必须存放到多少摄氏度的冰箱保存? [单选题]A. 12-15℃B. 2-15℃C. 9-13℃D. 2-8℃(正确答案)14、新生儿疾病筛查的主要目的是什么? [单选题]A. 确诊疾病B. 预防疾病C. 早期发现潜在疾病并进行干预(正确答案)15、新生儿遗传代谢病筛查通常采集哪个部位的血液? [单选题]A. 指尖B. 足跟(正确答案)C. 耳垂16、新生儿筛查采血的滤纸干血片应如何保存和递送? [单选题]A. 室温下保存，尽快递送B. 冷藏保存，尽快递送至筛查中心(正确答案)C. 冷冻保存，等待统一递送17、监护人拒绝进行新生儿疾病筛查时，应该如何处理? [单选题]A. 强制进行筛查B. 尊重监护人选择，但应详细告知筛查的重要性(正确答案)C. 无需告知，直接放弃筛查18、如果新生儿筛查结果异常，应该如何处理? [单选题]A. 立即确诊并治疗B. 通知监护人，并建议进行进一步的检查和诊断(正确答案)C. 无需处理，等待自然恢复19、新生儿筛查采血时，如果发生局部感染应该如何处理? [单选题]A. 立即停止筛查，并进行抗感染治疗(正确答案)B. 无需处理，继续筛查C. 局部消毒，并观察感染情况20、如果新生儿因特殊情况（如早产、低体重等）未能按时进行疾病筛查，应该如何处理? [单选题]A. 放弃筛查B. 待新生儿情况稳定后，尽快补做筛查(正确答案)C. 直接诊断为疾病并进行治疗。

新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题5分70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题15分30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠
㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管
理办法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回
重新采集
㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行
检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。

新筛知识培训问卷部门姓名成绩一、填空题（每空3分）1、新筛采血时间为出生72 小时后，7 天之内，并充分哺乳。

2、自然晾干后的新筛血片必须存放到2-8 ℃冰箱内保存。

3、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，从第 2 滴血开始采集。

4、我县新生儿疾病筛查目前主要筛查的病种为：先天性甲低和苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生，G6PD缺乏症。

简称分别为CH 和PKU 、CAH、G6PD缺乏症。

5、目前我省已全面开展四个遗传代谢病筛查病种的筛查，南充新筛分中心暂定阳性切值分别为：甲状腺功能减低症（CH）：＜8 MIU/L、苯丙酮尿症（PKU）：＜2 mg/dl。

G6PD缺乏症：＞28 U/dl。

先天性肾上腺皮质增生(CAH)：＜12.5 nmol/L。

6.PKU为苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传代谢病;先天性甲状腺功能低下，是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺激素合成障碍，致使甲状腺素分泌减少，导致生长发育迟缓，智力低下;G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

7.人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外1对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显性遗传。

二、问答题（每题10分）1.列举五种以上听力损失高危因素？(1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天（2）儿童期永久性听力障碍家族史（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等（5）出生体重低于1500克（6）高胆红素血症达到换血要求（7）病毒性或细菌性脑膜炎(8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）（9）早产儿呼吸窘迫综合征（10）体外膜给氧（11）机械通气超过48小时（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病1、不能采血的部位以及原因？足跟后缘和中心部足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软骨肿胀或水肿部位手指：易导致局部感染、指骨坏死。

新生儿遗传代谢性疾病筛查培训试题
一、填空题
1.滤纸干血片应采集后个工作日内递送。

2.将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在℃冰箱中。

3.新生儿遗产代谢性疾病筛查正常的采血时间为，并正常哺乳次以上，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不易超出生后天。

4.新生儿合格滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于mm，（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，（3）血斑无污染。

5.目前开展的新生儿遗产代谢性疾病筛查包括、
、、，以及的筛查。

二、判断题（正确的√，错误的×）
1.将血片至于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册。

（）
2.采血针必须一人一针。

（）
3.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的监测结果及确诊病例等资料，保存时间至少
10年，以备查。

（）4.使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3mm，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血。

（）5.按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。

（）。

新生儿疾病筛查试卷姓名：单位：得分：.一.单项选择（60分）1.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过诞生后（）天。

A 20B 42C 30D 282.滤纸干血片应在采集后准时递送，最迟不宜超过（）个工作日。

A 7B 10C 5D 33.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（）小时后其值水平将下降至正常水平。

A 48B 24C 32D 724.《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。

A自愿B强迫C非自愿D强制5.（）是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

A保存血片B填写血片C递送血片D血片采集6.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应告知新生儿监护人在（）天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

A 42B 30C 28D 607.采血标本的（）是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

A采集、保存、递送B采集、递送C保存、递送D采集8.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为诞生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。

A 72 7B 72 14C 36 7D 72 39.新生儿血苯丙氨酸浓度持续〉（）μ mol∕L为高苯丙氨酸血症（HPA）oA 120B 100C 200D 16010.正常新生儿从诞生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。

A 6-36B 12-72C 6-72D 12-3611.血TSH增高，FT4（）者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

A降低B增高C不变12.新生儿疾病筛查报销金额（）元。

A 110B 100C 150D 16013.全县新生儿四病筛查率需达（）％以上。

A 99B 98C 97D 9614.因各种缘由未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在诞生后（）小时内完成先天性心脏病筛查。

A 72B 36C 24D 4815.听力筛查复筛未通过的新生儿应在诞生（）个月内进行诊断。

2023年新生儿疾病筛查培训试题1 .新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

对(正确终案)错2 .筛查中心应保存血片至少5年以上。

对错3 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

对错4 .耳声发射测试(OAE)主要用于评估受试者耳蜗外毛细胞及其之前的外周听觉通路功能状况。

对错5 .新生儿哭闹、活动时也可以进行筛查测试。

对错6 .根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计算机器具进行专业校验。

对错7 .筛查结果显示REFER为未通过表示有问题，证明为永久性听力损失。

对错8 .应避免在感冒或中耳功能病理状态时进行耳声发射检查。

对错9 .严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理是筛查机构的职责之一。

对错10 .做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择是筛查机构的职责之一。

对错11 .对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访是筛查机构的职责之一。

对错12 .先天性心脏病筛查的对象是助产机构中出生的所有新生儿，在出生后6~72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）接受脉搏血氧饱和度测量。

对13 .已接受过新生儿先天性心脏病筛查培训、尚未取得“新生儿先天性心脏病筛查”资格证书的医护人员可作为先天性心脏病的筛查人员。

对错选择题1 .《新生儿疾病筛查法》O颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年2.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过OA、2亳米（B、4毫米C、3毫米D、5毫米3.新生儿听力初筛未通过，复筛的时间是（）A.30天内B.30-42天1C.3个月内D.6个月内4.新生儿听力筛查初筛的时间OA.出生24小时后8 .出生48小时后C出生48小时后,出院前（D.出院前9 .新生儿听力筛查方法OA.耳声发射B.自动听性脑干反应C耳声发射或者自动听性脑干反应等电生理学检测D.言语检测10 新生儿听力筛查的对象OA.仅限于新生儿B.婴幼儿C.仅限于具有高危因素的新生儿D.所有出生的正常新生儿和具有听力障碍高危因素新生儿。

新生儿疾病筛查培训考试题及答案一、选择题1.以下哪项不是新生儿疾病筛查的主要目的？A. 早期发现和诊断新生儿疾病B. 提高新生儿疾病的治愈率C. 预防新生儿疾病的发病率D. 研究新生儿疾病的发生机制2.以下哪种疾病不属于新生儿常见疾病？A. 先天性心脏病B. 新生儿黄疸C. 先天性甲状腺功能减退症D. 儿童糖尿病3.新生儿疾病筛查通常在出生后哪个时间点进行？A. 24小时内B. 48小时内C. 72小时内D. 出生后一周内4.以下哪种方法不是目前常用的新生儿疾病筛查方法？A. 血液检测B. 基因检测C. 影像学检查D. 听力筛查5.以下哪种情况不需要进行新生儿疾病筛查？A. 早产儿B. 出生低体重儿C. 家族中有遗传病史D. 足月正常体重儿二、判断题6.新生儿疾病筛查可以有效降低新生儿疾病的死亡率。

（）7.所有的新生儿疾病都可以通过筛查被发现。

（）8.新生儿疾病筛查只需要进行一次。

（）9.如果新生儿疾病筛查结果为阳性，就需要立即进行治疗。

（）10.新生儿疾病筛查的所有费用都应该由政府承担。

（）三、简答题11.请简述新生儿疾病筛查的目的和意义。

12.请列举三种新生儿常见疾病，并简述其筛查方法。

13.请简述新生儿疾病筛查的流程。

四、案例分析14.小明出生后进行了新生儿疾病筛查，结果显示为阳性，随后进行了进一步检查，最终被诊断为先天性心脏病。

请根据此案例回答以下问题：（1）小明进行的是哪种新生儿疾病筛查？（2）为什么小明需要进行进一步检查？（3）小明被诊断为先天性心脏病，这个疾病对他的生活有什么影响？五、论述题15.请论述新生儿疾病筛查的重要性和必要性，并提出你的建议。

答案：一、选择题1.D2.D3.C4.C5.D二、判断题6.正确7.错误8.错误9.错误10.错误三、简答题11.新生儿疾病筛查的目的是早期发现和诊断新生儿疾病，提高新生儿疾病的治愈率，预防新生儿疾病的发病率，减轻家庭和社会的负担。

新生儿疾病筛查的意义在于保障新生儿的健康，提高我国的人口素质，推动我国儿童保健事业的发展。

新生儿疾病筛查培训试卷一、填空题（每空6分，共30分）1、新筛检测机构须在接到标本_________ 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、新筛滤纸干血片标本必须保存在_________条件下至少_________年，以备复查。

3、合格滤纸干血片应当为：至少_________个血斑，且每个血斑直径大于_________毫米二、选择题（每空10分，共70分）1、新生儿疾病筛查采血时间是什么时候？（）A、出生72小时后，7天之内，不宜超过20天B、出生36小时后C、出生七天后2、什么是合格滤纸干血片？（）A 每个血班直径大于8毫米B 血滴自然渗透，滤纸正反面血班一致C 血班无污染D 以上全是3、应多长时间向血片采集机构反馈实验室检测结果？（）A 每三个月B 每月C 每一个半月D 每半个月4、、新生儿听力筛查程序包括什么？（）A 初筛、复筛B 阳性病例确诊和治疗C 以上全是5、新生儿疾病筛查的目的是什么？（）A 预防新生儿的听力障碍B 新筛是一项可有可无的检查，没有什么好处C 是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一6、新筛滤纸血片采集后如何保存？( )A 将血片置于清洁的空气中，接受阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册B将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册C 将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈暗色，并登记造册7、血片采集的滤纸（）A 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致B 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸不一致C 随意什么滤纸都可以。

新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠出生时女性两性畸形的最常见原因
㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集
㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。