第十二章 数量性状的遗传分析

第十二章 数量性状的遗传分析

第十二章数量性状的遗传分析

畜禽的大部分经济性状属于数量性状。掌握数量性状的遗传规律和遗传参数，对于保持育种群的生产性能，提高地方品种的经济性能，培育新品种和新品系是非常必要的。数量性状的遗传遵循规律。虽然获得的参数在不同群体、不同条件和不同估计方法下有所不同，但遗传参数反映的数量性状基本遗传规律的趋势是确定的。

数量性状的遗传基础

品质性状的变异一般遵循孟德尔遗传规律，但数量性状的遗传规律不同于品质性状的遗传规律。数量性状由大量小的、相似的和加性的基因控制，表现出持续的变异。数量性状的表现也受到大量复杂环境因素的影响。

nilsson-ehle假说及其发展

生物学性状按其表现和研究方法大致可分为质量性状、数量性状和阈值性状。品质性状的变异通常可以根据孟德尔遗传规律分为几个不同的类型。畜禽重要品质性状的遗传规律已在前一章中描述。大多数与动物生产有关的经济性状表现出持续的变异，个体之间的差异只能通过数量来区分。这些性状称为数量性状，如奶牛产奶量、鸡产蛋量、肉用家畜日增重、饲料转化率、绵羊产毛量等。

与质量性状相比较，数量性状主要有以下特点：①性状变异程度可以用度量衡度量；②性状表现为连续性分布；③性状的表现易受到环境的影响；④控制性状的遗传基础为多基因系统。

遗传基础是多基因控制，不连续变异的性状称为阈值性状。严格来说，鸡的产蛋数和猪的产仔数也属于这类性状，但它们的表型状态太多，作为阈值性状的分析太复杂。它们通常被视为数量性状。

数量性状在畜牧生产中占有非常重要的地位。但是，到目前为止，对数量性状的遗传基础的解释主要还是基于yule（1902，1906）首次提出、由nilsson-ehle（1908）总结完善、并由johannsen（1909）和east（1910）等补充发展的多因子假说，也称为多基因假说或nilsson-ehle假说。这一假说在实践中已得到大量数据的证实，在育种中发挥了重要作用，并在生产中取得了巨大成就。同时，随着科学的不断发展，这一假说还在不断的完善之中。

多基因假说的主要论点是：数量性状受大量相似和加性基因控制，但影响较小；这些基因在世代传递中遵循孟德尔遗传规律；这些基因之间通常没有显著或隐性差异；数量性状的表型变异受基因型和环境的影响。 根据这一假说，当一个数量性状由k对等位基因控制，等位基因间无显性效应，基因座间无上位效应，基因效应相同且可加，则两纯系杂交子二代表型频率分布为(1/2a?1/2a)的展开项系数。

2k

(a)k=5（b）k=10（c）k=20

图1基因型频率分布

由图1可见，随着控制该数量性状的等位基因对数k的增加，基因型频率分布接近正态分布。微效多基因系统仅仅是数量性状呈现连续变异的遗传基础，数量性状的表现还受到大量复杂环境因素的影响，在各种随机环境因素的作用下，不同基因型所对应的表现型间的差异进一步减小。在遗传基础和环境修饰共同影响下，数量性状表现为连续变异。

事实上，在多基因系统中，除了加性效应外，还存在等位基因间的显性效应和非等位基因间的上位性效应；每个基因位点对数量性状的贡献也不同；环境影响有时超过遗传影响。因此，对数量性状遗传规律的研究必须从大量可见的表型变异中用统计学方法进行总结。

近年来，随着分子生物技术研究的深入，一些对数量性状有明显作用、但仍然处于分析状态的单个基因或基因簇被陆续发现。相对于微效基因而言，如果一个基因或基因簇的效应达到或超过该性状0.5个表型标准差时，这些基因或基因簇就称为数量性状基因座（qtl）。当一个qtl就是一个单基因时，也称之为主效基因。如影响鸡体型大小的矮小基因（meratandricard，1974）、影响猪瘦肉率和肉质的氟烷基因（smithandbampton，1977）、影响肉牛肌肉丰满程度的双肌基因（rollins等，1972）、影响绵羊产羔数的booroola基因（piperandbindon，1982）等。这些qtl的发现，进一步丰富完善了数量性状遗传基础，同时为数量性状的选择开辟了新的途径。

虽然这些新发现打破了传统数量性状多因素假设的局限性，一些群体中某些数量性状的表型分布不再呈现正态分布，但为了简化计算，在大多数情况下，数量性状的研究和实际应用仍然基于传统的多基因假设进行分析。

数量性状表型值的剖分

影响数量性状表型值的环境效应可分为系统环境效应和随机环境效应。不同地区、不同领域、不同年份、不同季节、不同年龄、性别、不同饲养管理和营养水平的差异所造成的影响属于系统环境效应或固定环境效应。这种影响可以通过适当的实验设计来消除，也可以通过统计分析方法进行控制、估计和校正。通过合理的设计和试验无法避免随机效应。在随机环境效应中，根据其对个体的影响可分为永久性环境效应EP和临时性环境效应et。 根据数量性状的微效多基因假说，假设遗传和随机环境效应间不存在互作的情况下，可将通过校正消除固定环境效应的数量性状表型值p线性剖分为基因型值g和随机环境效应值e两部分。

P=G+e表明数量性状的表型值由遗传效应和随机环境效应决定。遗传效应是决定性状表型值的内在原因，随机环境效应是影响性状表型值的外在原因。当数量性状的表型值服从正态分布时，由于随机环境效应以偏离的形式表达，个体随机环境效应对每个观察值的影响是不同的，其大小和正负和为0。因此，在相同的固定环境条件下，可以认为P=G。

影响数量性状表型值的遗传效应可进一步分解为基因的加性效应a、等位基因间的显性效应d和非等位基因间的上位效应i。则表型值可进一步剖分为：

p=a+d+i+e

在这些效应中，能稳定遗传给后代的只有加性效应部分，而显性效应和上位效应值存在于特定的基因组合中，不能稳定遗传。

在育种中，可以真正遗传的加性效应值也称为育种值。显性效应和上位性效应具有一定的随机性，不能稳定遗传。因此，它们可以与随机环境效应相结合，随机环境效应统称为残值，记录为R。因此，数量性状的表型值可以表示为：

p=g+e=a+d+i+e=a+r在研究中，通常以方差和协方差形式表示数量性状变异。假设遗传效应与随机环境效应间不存在互作，遗传效应与剩余效应间也不存在互作，数量性状表型值方差可表示为

vp=vg+ve=va+vr

遗传力的估计

由于遗传力的估计原理和方法在遗传参数的估计中具有代表性，而且估计方法很多，除了传统的常规方法外，随着统计技术的发展，在不同情况下还有一些特殊的方法和一些新的方法。

1.遗传力的概念在数量遗传学早期发展过程中，先后从不同角度提出了三种意义的遗传力概念。lush(1937)从遗传效应剖分这―角度提出了广义遗传力和狭义遗传力的概念，随后falconer(1955)从选择反应的角度提出了实现遗传力的概念,它们各有不同的应用价值。（1）广义遗传力：指数量性状基因型方差占表型方差的比例。通过广义遗传力的估计，可以了解一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。在某些情况下估计h是很有意义的，因为有时基因型效应不易剖分，而且所有的基因型效应都可以稳定遗传。（2）狭义遗传力：是指数量性状育种值方差占表型方差的比例。由于育种值是从基因型效应中已剔除显性效应和上位效应后的加性效应部分，在世代传递中是可以稳定遗传的，因此它在育种上具有重要意义。如无特殊说明，一般所说的遗传力就是指狭义遗传力。（3）实现遗传力：是指对数量性状进行选择时，通过在亲代获得的选择效果中，在子代能得到的选择反应大小所占的比值。这一概念反映了遗传力的实质。然而，由于动物遗传育种中的许多选择试验受到的影响因素很多而且复杂，难以控制，用选择反应来估计遗传力尚有很大的偏差。因此一般并不采用这一方法来估计遗传力。

在上述三个遗传力概念中，最重要的是狭义遗传力，因此对狭义遗传力的研究更为深入。关于其表达式，除了上述基本表达式外，还可以列出以下内容：

(1)遗传力是育种值对表型值的决定系数dp.a：决定系数是通径分析中的一个基本概念，它是相应通径系数的平方，描述了一个原因变量对另一个结果变量的决定程度大小。(2)遗传力是育种值对表型值的回归系数人bap：这是从育种值估计的角度阐述的。尽管实质上是育种值决定表型值，但是表型值可以度量得到，而育种值不能直接度量，只能由表型值估计，这实际上是一种反向回归估计。

（3） 遗传力是育种值和表型值之间的相关指数：该相关指数反映了根据表型值估计育种值的准确性。

22需要指出的是，一个数量性状的遗传力不仅仅是性状本身独有的特性，它同时也是群体遗传结构和群体所处环境的一个综合体现，对性状而言，控制它的基因加性效应越大，h2就越高；反之h2就越低。对群体而言，控制该性状的遗传基础一致性越强,群体基因纯合度越大，例如经过长期近交后的群体．遗传变异减少，也即?a减小，估计的h2就越低；反之估计的h2就越高。然而，应当注意到这种h2的降低并不意味着性状遗传能力的下降，恰恰相反，群体遗传基础一致性越好，表明群体平均遗传能力越强。对环境而言，在环境较为稳定的情况下，环境变异较小，相应的?r也较小，估计的h2也较高，反之估计的h2就较低。同样地，这也并不意味着性状遗传能力的改变。因此，一般而言，在谈到遗传力时，除应指明是哪一个品种、哪一个品系的哪一个性状外，同时还需指明是哪一个群体，以及群体所处的环境。

然而，在畜禽遗传育种的实际工作中，如果这个问题过于绝对，就会阻碍数量遗传学理论的推广应用。由于并非每个畜群都具备估计遗传力的条件，要估计遗传力，必须有完整的相关记录、足够大的样本量、相当稳定的饲养和管理条件，以及一定的技术力量和统计手段。然而，认为不能用喂养标准来估计牛群的营养成分是荒谬的，正如认为不能用喂养标准来估计牛群的营养是荒谬的一样。任何估计参数都不是一成不变的，尤其是在生物界。我们得到的遗传力只是性状遗传力的估计值，只有相对准确度。另一方面，控制同一数量性状的遗传基础在同一种畜禽的不同群体中基本相同。大量统计分析表明，虽然性状遗传力的估计值不同，但仍然是相对恒定的。例如，鸡蛋产量的遗传力估计值通常较低，而猪胴体性状的遗传力估计值通常较高。近半个世纪来畜禽育种的进展证实了遗传力的相对稳定性。

因此，只要在统计过程中注意消除固定环境的系统误差和扩大样本含量减少取样误差，―般说来同一品种或品系的同一性状的遗传力估计值是可以通用的。尽管如此，应尽量使用本群资料估计的遗传力，但必须满足以下三个条件，即度量正确、样本含量足够大和统计方法正确(包括没有系统误差)。这三个条件缺一不可，否则与其使用本群估计不正确的遗传力，还不如借用其他类似群体估计正确的遗传力。

遗传力作为数量遗传学中最重要的基本遗传参数，起着非常广泛的作用。在数量遗传学中，从表面到内部、从表型变异的角度研究其遗传本质是一个关键的数量指标。遗传力在育种价值估计、选择指数制定、选择反应预测、选择方法比较和育种规划决策中起着非常重要的作用。