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新生儿低血糖及其治疗管理王蕾【摘要】新生儿低血糖是临床常见的代谢问题.不论胎龄和日龄,全血葡萄糖＜ 2.2 mmol/L诊断为新生儿低血糖,当血糖＜ 2.6 mmol/L即需进行临床干预.维持血糖动态稳定是胎儿过渡至新生儿的一个重要生理环节.瞬时低血糖在这期间很常见,但持续或反复性低血糖容易导致严重的急性全身反应,影响新生儿神经系统发育,甚至造成永久性脑损伤.文章在明确新生儿低血糖定义、分类、病因的基础上,探讨其临床管理的进展,以期提高新生儿低血糖的诊断准确率,并达到早期预防、及时干预的目的,减少新生儿低血糖的临床危害.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2016(034)001【总页数】4页(P55-58)【关键词】低血糖;管理;新生儿【作者】王蕾【作者单位】南京医科大学第二临床医学院儿科江苏南京210003【正文语种】中文新生儿低血糖是临床常见症状，因其临床表现无特异性，正常与危重新生儿均可发生，加之检测方法多样，导致诊断标准争议不断。
健康新生儿生后初期因正常生理反射会发生低血糖，但依赖其自身调节与产后喂养可迅速恢复，少部分还可通过体内储存的非葡萄糖代谢燃料，如酮体代偿维持正常代谢需求［1］。
对这部分新生儿诊断可能导致临床的过度医疗。
而大部分低血糖新生儿由于缺乏典型临床症状［2］，造成诊断、治疗上的困难。
因此临床上及时准确发现低血糖高风险新生儿，将其纳入统一的血糖筛查、监测程序，在标准化治疗的前提下依据病情采取个性化干预措施显得尤为重要。
新生儿低血糖的定义一直存在争议。
目前广泛采用的临床诊断标准是：不论胎龄和日龄，有无临床症状，新生儿全血葡萄糖＜2.2 mmol/L即可诊断为新生儿低血糖。
血糖＜2.6 mmol/L是临床干预与治疗界限值［3］。
另外，Tin等［2］在调查了286例临床表现低血糖症状的新生儿后提出可按低血糖严重程度分为：轻度（2.2～2.8 mmol/L）、中度（1.1～2.2 mmol/ L）和重度（＜1.1 mmol/L）低血糖。
·115JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】张禾璇，女，副主任技师，主要研究方向：新生儿疾病筛查、产前筛查。
Email:******************【通讯作者】张禾璇·论著·115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析*张禾璇* 杨 雪 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余 蕾贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科 (贵州 贵阳 550003)【摘要】目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点，为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。
方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿，应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查，召回初筛阳性儿，完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光 PCR 熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method ,MMCA)基因突变分析。
结果 共募集115462例新生儿，G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例，筛查阳性率为1.39%(1606/115462)，其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661)，男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P <0.01)；召回初筛阳性患儿，G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044)，其中男性为90.09%(764/848)，女性为73.98%(145/196)，男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P < 0.01)。
本研究共检出 13种类型G6PD 基因单一突变型(c.1024 G > T、c.1388 G > A、c.95 A > G、c.1376 G > T、c.592C > T、c.871 G > A、c.519 C > T、c.392G > T、c.493 A > G、c.1004C > A、c.1360C > T、c.383T > C、c.517T > C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合 c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。
小儿年龄分期、儿童能量代谢、新生儿等儿科新生儿常用标准小儿年龄分期胎儿期：受精卵形成到出生。
新生儿期：胎儿娩出脐带结扎起，至28天止。
(此期实际包含在婴儿期内)幼儿期：1〜3周岁。
学龄前期：3周岁至入小学(6〜7岁)。
学龄期：入小学(6〜7岁)至青春期前。
青春期：一般为10〜20岁，女孩的青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2年左右。
青春期的开始和结束都有较大的个体差异，可相差2〜4岁。
儿童能量代谢体重低下：体重低于同年龄、同性别参照人群值的均值-2SD,低于-2SD〜-3SD为中度，低于-3SD为重度。
生长迟缓：身长低于同年龄、同性别参照人群值的均值-2SD,低于-2SD~-3SD为中度，低于-3SD为重度。
消瘦：身长低于同年龄、同身高参照人群值的均值-2SD,低于-2SD〜-3SD为中度，低于-3SD为重度。
基础代谢率(BMR)：婴儿为55kcal/(kg∙d)[230.12kj∕(kg∙d)],7岁为445kcal/(kg∙d)[184.1kJ/(kg∙d)],12岁为305kcal/(kg∙d)[125.52kJ/(kg∙d)],成人为25—305kcal/(kg∙d)[104.6-125.52kJ/(kg∙d)]0食物热力作用(TEF)：进餐后几个小时超过BMR的能量消耗，主要用于体内营养素的代谢。
婴儿食物含蛋白质多，TEF为7~8乐年长儿膳食为混合食物，TEF 为5%o排泄消耗：未经消化吸收的食物损失的能量，正产情况下为10%,腹泻时增加。
蛋白质-能量营养不良(PEM)：由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿，特征为体重不增、体重下降、渐进性消瘦或水肿、皮下脂肪减少或消失，常伴全身各组织脏器不同程度的功能低下及新陈代谢异常。
新生儿足月儿：37周(胎龄〈42周。
早产儿：胎龄＜37周。
极早早产儿：胎龄＜28周。
过期产儿：胎龄N42周。
正常出生体重儿：250OgW出生体重＜4000go低出生体重儿：出生体重＜2500go极低出生体重儿：出生体重＜1500go巨大儿：出生体重＞4000go宫内生长迟缓(IUGR)：由于胎儿、母亲或胎盘等各种不利因素，导致胎儿在宫内生长模式偏离，或低于预期。
新生儿低血糖护理常规一、定义新生儿低血糖：一般指足月儿出生3天内全血血糖＜1.67mmol/L，3天后＜2.2 mmol/L；低体重儿出生3天内＜1.1mmol/L，1周后＜2.2mmol/L。
目前认为凡全血血糖＜2.2mmol/L都诊断为新生儿低血糖。
二、病因1、葡萄糖生成过少和需要量增加（1）早产儿、小于胎龄儿。
（2）败血症、寒冷损伤、先天性心脏病。
（3）先天性内分泌和代谢缺陷病。
2、葡萄糖消耗增加：多见于糖尿病母亲婴儿、Rh溶血病、窒息缺氧及婴儿胰岛细胞增生症等。
三、临床表现无症状或无特异性症状，表现为反应差或烦躁、喂养困难、哭声异常、肌张力低、激惹、惊厥、呼吸暂停等。
四、主要辅助检查1、常用微量纸片法测定血糖，异常者采静脉血测定血糖以明确诊断。
2、持续顽固低血糖者，进一步做血胰岛素、胰高糖素、T4、TSH、生长激素及皮质醇等检查。
3、高胰岛素血症时可作胰腺B超或CT检查，疑有糖原累积病时可行肝活体组织检查测定肝糖原和酶活力。
五、诊断：全血血糖＜2.2mmol/L即可诊断。
六、治疗原则1、无症状低血糖：可给予进食葡萄糖，如无效可改用静脉输注葡萄糖。
2、有症状低血糖：静脉输注葡萄糖3、持续或反复低血糖者，除静脉输注葡萄糖外，结合病情给予氢化可的松静脉点滴、胰高糖素肌肉注射或强的松口服。
七、常用护理诊断1、营养失调：低于机体需要量与摄入不足、消耗增加有关。
2、潜在并发症呼吸暂停。
八、护理措施1、喂养：生后能进食者尽早喂养，根据病情给予10%葡萄糖或吸吮母乳。
早产儿或窒息儿应尽快建立静脉通路，保证葡萄糖输入。
2、监测：定期监测血糖，静脉输注葡萄糖时及时调整输注量及速度，用输液泵控制并每小时观察记录1次。
3、观察病情变化，注意有无震颤、多汗、呼吸暂停等，有呼吸暂停者及时处理。
九、健康教育1、生后能进食者应尽早喂养2、教会家长如何判断新生儿出现低血糖，并及时给予糖水。
3、向家长讲解低血糖的相关知识，避免可预防的高危因素。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
早产儿糖代谢及其相关检测方法齐继(综述);刘戈力(审校)【摘要】Because of their physiological and anatomical immaturity, premature infants are prone to disorders of glucose metabolism. In the ifrst week after birth, infants have the greater risk of abnormal glucose metabolism. Compared with term infants, the glucose/insulin homeostasis of preterm infants is very different. This article reviewed the characteristics of glycometabolism in premature infant and the methods of glucose test.%早产儿因其生理学和解剖学等结构的发育不成熟，容易出现糖代谢紊乱。
在出生后第一周，早产儿有发生糖代谢异常的可能。
与足月儿相比，早产儿的葡萄糖/胰岛素内环境稳态有很大不同。
文章就早产儿糖代谢特点和相关检测方法作一综述。
【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2013(000)012【总页数】3页(P1183-1185)【关键词】糖代谢;检测方法;早产儿【作者】齐继(综述);刘戈力(审校)【作者单位】天津市第一中心医院新生儿科天津 300192;天津医科大学总医院天津 300052【正文语种】中文【中图分类】R722早产儿是指出生胎龄＜37周的新生儿。
近年来我国早产儿的发生率逐年上升，由原来的5%上升到8.1%[1]。
早产儿的存活率逐年上升、死亡率逐年降低。
早产儿因其生理和解剖等发育不成熟，容易出现糖代谢紊乱。
葡萄糖的分解代谢途径
葡萄糖的分解代谢途径主要包括以下三种：
1. 无氧酵解：当机体处于相对缺氧状态下且需要较多的能量时，例如剧烈运动，机体供氧不足，葡萄糖或糖原会发生无氧酵解，分解生成乳酸，并产生能量为机体供能。
这个代谢途径多发生于运动时的骨骼肌，因与酵母的生醇发酵相似，故称为糖酵解。
反应过程中，参与糖酵解反应的一系列酶存在于细胞质中，因此糖酵解的全部反应过程均在细胞质中进行。
2. 有氧氧化：是指葡萄糖生成丙酮酸后，在有氧条件下，进一步氧化生成乙酰辅酶A，经三羧酸循环彻底氧化成水、二氧化碳及能量的过程，是糖氧化的主要方式。
3. 磷酸戊糖途径：是葡萄糖氧化分解的另一条重要途径，其功能不是产生ATP，而是产生细胞所需的具有重要生理作用的特殊物质，如NADPH和5-磷酸核糖。
这条途径存在于肝脏、脂肪组织、甲状腺、肾上腺皮质、性腺、红细胞等组织中，代谢相关的酶存在于细胞质中。
这些是葡萄糖的主要分解代谢方式。
不同的分解代谢方式满足了人体在不同条件下的能量需求，如无氧酵解主要在需要大量能量但供氧不足的情况下进行，有氧氧化是有氧代谢的主要方式，磷酸戊糖途径则能产生一些特殊的生理物质。
婴儿黄疸怎么喝葡萄糖水？
不少新生儿会出现黄疸的症状，大多数都属于生理性的黄疸，只要平时加强调理，一般会逐渐的消失，这时候可以适当的进行辅助治疗，可以引用一些葡萄糖水。
如果长时间黄疸没有消退，一定要及时带孩子到医院进行正规的治疗，以免危及健康。
★1、葡萄糖粉和水1：1
婴儿葡萄糖包装上有配比说明的，一般是葡萄糖粉和
水1：1或1：2，每次一勺大约5g左右，一天为2-3次即可。
葡萄糖是加速新陈代谢的，给患有新生儿黄疸的宝宝饮用，是为了有利于宝宝通过排尿排黄。
★2、一勺糖粉加一两勺水
给宝宝每天喝3-5次葡萄糖水，一勺糖粉加一两勺水。
黄疸高的话就每次喂奶之前都提前半小时或者40分钟喂，给他时间排尿，不然奶就吃不了多少了。
有注意哦，婴儿葡萄糖不能加在奶里，不然糖分会太高，不利于宝宝健康。
★3、喝西芹煮水
给患有黄疸症状的新生儿喂适量葡萄糖
水的同时，每天带宝宝晒太阳吸收紫外线和维生素D对治疗也有一定好处。
此外，中医认为黄疸是由于宝宝在母体内的湿热引起的，而西芹可以去除湿热，所以不爱喝葡萄糖水的宝宝，也可以每天喝一两次西芹煮的水。
如果是新生儿黄疸时间过长、情况严重的，如由疾病引起的病理性黄疸，喝葡萄糖起不到效果，建议这种情况的宝妈宝妈要及时把宝宝送院检查，确定病因和病情。
新生儿低血糖临床规范管理专家共识（2021）一、新生儿低血糖的高危因素、临床表现及基本定义1 高危因素胎儿BGL是母体BGL的70%~80%，为适应快速生长和储存能量，胎儿在妊娠晚期对葡萄糖的需求大幅增长，所以早产儿、低出生体重儿因晚期储备不足，容易发生低血糖。
所有引起胰岛素分泌增多、反调节激素（生长激素、儿茶酚胺类、糖皮质激素等）分泌减少、自身储能不足的相关因素均可导致新生儿低血糖。
新生儿低血糖的高危因素包括母体因素和新生儿因素。
母体因素包括：（1）妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）；（2）产前24 h内尤其是产时使用以下药物：β受体阻滞剂、地塞米松、磺脲类降糖药、抗抑郁药，静脉大量输注葡萄糖；（3）母亲有代谢性疾病或内分泌疾病家族史。
新生儿因素包括：小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）、大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）、宫内生长迟缓（intrauterine growth retardation，IUGR）、胎龄＞4 000 g 或＜2 500g、低体温、喂养不足、产时缺氧、红细胞增多症、溶血性贫血等。
其中最常见且最主要的4 种新生儿低血糖高危因素为GDM、早产儿、SGA、LGA，非GDM 的LGA 需警惕有无内分泌系统疾病。
2 临床表现无症状性新生儿低血糖的发生率是症状性新生儿低血糖的10~20倍，相同BGL的低血糖不同个体的临床表现差异也可能较大。
新生儿低血糖常为非特异性的临床表现，主要包括交感神经兴奋性增高所致的症状和体征，如出汗、脸色苍白、激惹、饥饿、肢体抖动（震颤）、呼吸不规则、心动过速和呕吐等；以及中枢神经系统葡萄糖缺乏所致的症状和体征，如呼吸暂停、喂养困难、肌张力低下、哭声弱或高尖、惊厥、意识水平变化（如淡漠、嗜睡、昏迷）等。
交感神经兴奋性增高的临床表现出现更早，而出现中枢神经系统葡萄糖缺乏症状时的BGL 会更低。
肇庆市68 308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析作者：胡雅刘文晴温宝欣李朝辉来源：《中国医学创新》2024年第15期【摘要】目的：分析肇庆市68 308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果。
方法：选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象，采集全部新生儿的足跟血，以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血以连续监测法进行确诊。
结果：2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共筛查32 698名，初筛阳性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2 585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%（4 738/68 308）。
6 563例初筛阳性者中，男5 186例，女1 377例；男婴初筛阳性中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%（3 829/68 308），女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%（909/68 308），男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率，差异有统计学意义（字2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏症中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%（1 067/4 738），轻度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。
结论：肇庆市68 308名新生儿中，G6PD缺乏症以男婴为主，病情多为轻度缺乏。
【关键词】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查Comprehensive Analysis of Screening Results of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in 68，308 Newborns in Zhaoqing City/HU Ya， LIU Wenqing， WEN Baoxin， LI Zhaohui. //Medical Innovation of China， 2024， 21（15）： 166-170[Abstract] Objective： To analyze the screening results of glucose-6-phosphate dehydrogenase （G6PD） deficiency in 68，308 newborns in Zhaoqing City. Method： A total of 68，308 newborns born in Zhaoqing City from January 2021 to December 2022 were selected as the research objects. Heel blood of all newborns were collected， and G6PD deficiency was prescreened by fluorimetry， and suspected positive children were recalled， and venous blood were collected for diagnosis by continuous monitoring. Result： In 2021， a total of 35，610 newborns were screened， and 3，580 were positive in the prescreening， accounting for 10.05% （3，580/35，610）. In 2022， a total of32，698 newborns were screened， and 2，983 were positive in the prescreening， accounting for 9.12% （2，983/32，698）. 6，563 positive in the prescreening were examined for confirmation， of which 2，585 were confirmed in 2021 and 2，153 were confirmed in 2022， a total of 4，738 cases of G6PD deficiency were confirmed， the confirmed rate was 6.94% （4，738/68，308）. Among the 6，563 positive cases， 5，186 were baby boys and 1，377 were baby girls. Among baby boys with positive in prescreening， 3，829 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 5.61% （3，829/68，308）. Among baby girls with positive in prescreening， 909 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 1.33% （909/68，308）. Positive diagnosis rate of primary screening of baby boys was higher than that of baby girls， the difference was statistically significant （字2=33.148， P<0.05）. Among the 4，738 cases of G6PD deficiency， 1，130 cases were severe deficiency， accounting for 23.85% （1，130/4，738）， 1，067 cases were moderate deficiency， accounting for 22.52% （1，067/4，738）， and 2，541 cases were mild deficiency，accounting for 53.63% （2，541/4，738）. Conclusion： Among 68，308 newborns in Zhaoqing City， G6PD deficiency is mainly in baby boys， and most of the cases are mild deficiency.[Key words] Glucose-6-phosphate dehydrogenase Newborns ScreeningFirst-author's address： Department of Clinical Laboratory， Zhaoqing Second People's Hospital， Zhaoqing 526060， Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.15.039葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为临床较为多发的X连锁不完全显性遗传病[1-2]。
