遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
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医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1.掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2.掌握异常核型的描述方法3.了解染色体畸变的研究方法二、习题(一)A型选择题1.四倍体的形成原因可能是A.双雌受精B.双雄受精C.核内复制D.不等交换E.染色体不分离2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体7.嵌合体形成的原因可能是A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失8.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示A.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一男性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E.一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为A.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.亚三倍体E.多异倍体12.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入13.染色体非整倍性改变的机制可能是A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞18.染色体不分离A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插入20.若某人核型为46,XX,del(1)(pter q21:)则表明在其体内的染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复(二)X型选择题1.染色体畸变发生的原因包括A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素E.母亲年龄2.染色体发生结构畸变的基础是A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接D.SCE E.染色体异常复制3.染色体数目畸变的类型有A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体4.染色体结构畸变的类型有A.缺失B.重复C.SCE D.倒位E.易位5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括A.核内复制B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精E.染色体重排6.染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A.染色体丢失B.姐妹染色单体不分离C.染色体插入D.染色体缺失E.同源染色体不分离7.嵌合体发生的机理包括A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C.减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丢失8.当染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.衍生染色体E.倒位染色体9.下列核型中哪项的书写是错误的A.46,XX,t(4;6)(q35;q21) B.46,XX,inv(2)(pter→p21::q31→qter) C.46,XX,del(5)(qter→q21:)D.46,XY,t(4,6)(q35,q21)E.46,XY/47,XXY10.罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A.D/D B.D/G C.D/E D.G/F E.G/G11.等臂染色体的形成原因包括A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插入E.染色体易位12.染色体重复发生的原因可为A.同源染色体发生不等交换B.染色单体之间发生不等交换C.染色体片段插入D.核内复制E.双雌受精13.染色体不分离可以发生在A.姐妹染色单体之间B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中D.减数分裂过程中E.受精卵的卵裂过程14.三倍体的形成机理可能是A.双雌受精B.双雄受精C.染色体不分离D.核内有丝分裂E.核内复制15.染色体数目异常形成的可能原因是A.染色体断裂B.染色体倒位C.染色体丢失D.染色体不分离E.染色体复制(三)名词解释1.euploid2.haploid3.deletion4.inversion5.translocation(四)问答题1.导致染色体畸变的原因有哪些?2.简述多倍体产生的机理?三、参考答案(一)A型选择题1.C 2.D 3.C 4.C 5.C 6.B 7.E 8.B 9.B 10.D 11.A 12.B 13.D 14.D 15.C 16.E 17.D 18.E 19.A 20.A(二)X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD(三)名词解释略(四)问答题1.①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
第十章遗传物质的改变(1)-染色体畸变1 什么叫染色体畸变?解答:染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
(1)染色体结构畸变指染色体发生断裂,并以异常的组合方式重新连接。
其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。
(2)染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体,后一类称为非整倍体畸变。
2 解释下列名词:(1)缺失;(2)重复;(3)倒位;(4)易位。
解答:缺失:缺失指的是染色体丢失了某一个区段。
重复:重复是指染色体多了自己的某一区段倒位:倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。
易位:易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
3 什么叫平衡致死品系?在遗传学研究中,它有什么用处?解答:紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换,所以可以产生非等位基因的双杂合子,这种利用倒位对交换抑制的效应,保存非等位基因的纯合隐性致死基因,该品系被称为平衡致死系。
平衡致死的个体真实遗传,并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体,因此平衡致死系又称永久杂种。
平衡致死品系在遗传学研究中的用处:(1)利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变(2)用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存(3)检测性别4 解释下列名词:(1)单倍体,二倍体,多倍体。
(2)单体,缺体,三体。
(3)同源多倍体,异源多倍体。
解答:(1)单倍体(haploid):是指具有配子体染色体数目的个体。
二倍体(diploid):细胞核具有两个染色体组的生物为二倍体。
多倍体(polyploid):细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。
(2)单体(monosomic):是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体(2n-1)。
缺体(nullosomic):是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体(2n -2),它仅存在于多倍体生物中,二倍体生物中的缺体不能存活。
医学遗传学本科课件染色体畸变课件(一)医学遗传学是生物医学的一个重要分支,关注人类疾病和健康的遗传基础。
在医学遗传学本科课程中,染色体畸变是一个重要的内容,下面我们来探讨一下相关的课件。
一、课件背景人类细胞核内的基因组是由23对染色体构成的,正常情况下应该是46条染色体。
其中,每种染色体都应该有一条来自母亲,一条来自父亲。
但有时这种染色体的数目和构成会发生异常,包括染色体数量异常和染色体结构异常,统称为染色体畸变。
二、课件内容1. 染色体数量异常染色体数量异常包括单体体、三体体、异倍体和混合体四种类型。
课件详细介绍了四种类型的发生原因、表现和诊断方法。
2. 染色体结构异常染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位和多倍体等五种类型。
课件详细介绍了各种类型的发生原因、表现和诊断方法。
3. 染色体畸变的临床疾病染色体畸变与许多临床疾病密切相关,如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕特劳综合症等。
课件列举了常见的染色体畸变临床疾病及其表现和诊断方法。
4. 染色体畸变的遗传咨询染色体畸变可遗传,需要进行遗传咨询。
课件介绍了遗传咨询的目的、方法及注意事项。
三、课件亮点1. 视觉效果好课件采用了大量的图片和动画,直观生动地展示了染色体畸变的发生机制和表现。
2. 知识点详尽课件详细介绍了染色体畸变相关的知识点,包括染色体数量异常、染色体结构异常、临床疾病和遗传咨询等方面。
3. 帮助学生理解课件通过案例分析、练习题等方式,帮助学生巩固和理解知识点。
四、总结医学遗传学本科课件染色体畸变课件是一份十分详尽的教学资料,通过生动的图例和动画帮助学生更加深入地理解染色体畸变这一复杂的遗传学概念。
同时,本课件还通过案例分析和练习题等方式,帮助学生巩固和应用知识。
因此,本课件值得医学遗传学相关专业的学生和教师的推荐使用。