医学遗传学教学大纲（临床医学七年制）
大纲编制说明
本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制《医学遗传学》全国统编教材第
一版，结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。规定了
医学遗传学的基本要求，供七年制临床医学专业使用。
理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求，并注明了教
学的重点、难点和教学方法。为提高学生的专业外语水平，在教学中逐渐试行双
语教学，专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。
目录
1、各章节内容
第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用
第二章人类基因组及调控
第三章人类染色体和染色体病
第四章单基因遗传病
第五章多基因遗传病
第六章群体中的基因
第七章生化遗传病
第八章肿瘤遗传学
第九章临床遗传
第十章遗传标记及应用
第十一章多基因病的分子遗传学
第十二章动态突变与疾病
第十三章复杂性疾病的相关基因研究
2、主要参考书目
陈竺主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），2001年
王培林主编《遗传病学》（人民卫生出版社），1999年
赵刚、彭惠民主编《医学遗传学教程》（科学出版社），1998年
邵宏主编《医学遗传学》（科学技术出版社），2001年
胡福泉主编《现代基因操作技术》（人民军医出版社），2000年
李生斌著《人类DNA遗传标记》（人民卫生出版社），2000年
周焕庚等编著《人类染色体》（科学出版社），1990年
杜传书主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），1990年
3、教学时数分配表
第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用——3学时；
第二章人类基因组及调控——3学时；
第三章人类染色体和染色体病——6学时（含病例讨论课）；
第四章单基因遗传病——6学时（含遗传咨询讨论）；
第五章多基因遗传病——3学时；
第六章群体中的基因——3学时；
第七章生化遗传病——3学时；
第八章肿瘤遗传学——6学时（含课堂讨论）；
第九章临床遗传——3学时（含课堂讨论）；
第十章遗传标记及应用——3学时；
第十一章多基因病的分子遗传学——3学时（含课堂讨论）；
第十二章动态突变与疾病——3学时（含课堂讨论）；
第十三章复杂性疾病的相关基因研究——3学时（含课堂讨论）。
各章节内容
第一章遗传学与医学
目的要求：
1、掌握当代医学遗传学的特点——逆向遗传学的方法和应用；
掌握连锁分析、多态性、连锁不平衡的概念；
2、熟悉遗传病的分类；熟悉染色体步移法分离目的基因的原理；
3、了解医学遗传学的发展史、了解医学遗传学与遗传医学的任务和展望。
重点：逆向遗传学；
难点：连锁不平衡、基因文库、CDNA文库、染色体步移法筛查目的基因。
教学方法：多媒体教学。
第二章人类基因组及调控
目的要求：
1、掌握细胞核基因组、单一序列、重复序列；结构基因的分子结构与特
点；
2、熟悉基因表达的调控、基因的突变和修复；
3、了解线粒体基因组。
重点：单一序列、重复序列；结构基因的分子结构与特点；
难点：基因表达的调控；
教学方法：多媒体教学。
第三章人类染色体和染色体病
目的要求：
1、掌握染色体的数目、结构；染色体畸变类型及畸变形成机理；
2、熟悉染色体病的分类和主要疾病的遗传学机理；
3、了解染色体的研究方法和命名规则。
重点：染色体的结构和染色体畸变类型；
难点：染色体病的遗传学机理；
教学方法：多媒体教学，典型病例讨论。
第四章单基因遗传病
目的要求：
1、掌握单基因遗传病的遗传方式和各种遗传方式的主要特征；
2、熟悉影响单基因遗传病分析的问题；
3、了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性
遗传、限性遗传、遗传印记、X染色体失活等。
重点：各种遗传方式的主要特征；
难点：影响单基因遗传病分析的问题；
教学方法：多媒体教学，系谱分析，习题讨论。
第五章多基因遗传病
目的要求：
1、掌握数量性状的多基因遗传；掌握多基因遗传病的主要特征；
2、熟悉易患性与发病阈值；遗传度的计算；多基因病发病风险的估计；多基因
遗传病的研究进展；
3、了解关联分析、连锁分析等多基因病分析方法。
重点：多基因遗传病的主要特征
难点：遗传度的计算；多基因病发病风险的估计；
教学方法：多媒体教学。
第六章群体遗传
目的要求：
1、掌握Hardy-Wainberg遗传平衡定律和Hardy-Wainberg遗传平衡定律
的应用；
2、熟悉基因频率和杂合度的计算；熟悉影响群体基因频繁的因素；
3、了解在突变和选择条件基因频率的改变；了解群体中的多态现象；了解近婚
系数和近亲结婚的危害。
重点：Hardy-Wainberg遗传平衡定律及应用；
难点：影响群体基因频繁的因素；
教学方法：多媒体教学。
第七章生化遗传病
目的要求：
1、掌握人类血红蛋白的基因控制、异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传
学基础；
2、熟悉血浆蛋白病和酶蛋白病的遗传基础；
3、了解糖代谢病、脂类代谢病及受体蛋白病的遗传学基础。
重点：人类血红蛋白的基因控制，异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传学基础；
