成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。

A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。

A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。

A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。

A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。

A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。

A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。

A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。

A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。

装 订 线 院系专业班级姓名学号第 1 页 共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试 《医学遗传学》试卷答案及评分细则 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题（每题1.5分，共30分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题（每空1分，共10分） 1、结构基因、转录调控序列；2、易感基因；3、复等位基因、2；4、染色体断裂、断裂后的异常重接；5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。

四、分析题（共15分） 1、（1）1/3×1/50×2×1/4=1/300（2分）；1/3×1/3×1/4=1/36（2分）；1/3×1×1/4=1/12（2分）。

（2）1×1/50×2×1/4=1/100（1分）。

（3）1/4（1分）。

2、（1）女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21-三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。

形成原因：双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者（2分）。

会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1分）。

怀孕16-20周，抽羊水做核型分析（1分）。

五、问答题（25分）1、原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。

如在培养液中加入植物血凝素（PHA ）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（ ）A ．半自主性B ．符合孟德尔遗传规律C ．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA3．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和C E．A、B和C4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征D．XYY综合征E．Edward综合征7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A．＞4%　B．0.4% C．＜4%　D．4%　E．无法判定8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．ph染色体的形成机制是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）E．t（9；22）（q11；q34）10．下述说法中哪种是错误的（）A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增D．染色体易位E．点突变12．遗传漂变指的是（）A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代D．24×10-6/代E．12×10-6/代14．通常表示遗传负荷的方式是（）A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤D．感染性疾病E．心血管疾病17．不符合基因诊断特点的是（）A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断D．样品获取便利E．检测对象为自体基因18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明C．已了解相关基因的染色体定位D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识E．进行个体的基因分型19．判定基因结构异常最直接的方法是（）A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序D．RFLP分析E．SSCP分析20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交D．基因芯片技术E．ASO探针杂交21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交D．杂交时探针一般过量E．杂交后进行放射自显影22．目前，法医学中主要应用的技术是( )A．Southern杂交B．ASO探针杂交C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术E．DHPLC技术23．下列哪项不属于基因定位的方法( )A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析E．酵母双杂交法24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCRD．RT-PCR E．PCR-SSCP25．不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（）A．PCR技术B．ASO探针杂交C．PCR-RFLPD．DHPLC E．Amp-FLP得分评阅教师二、多选题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．家族性高胆固醇血症C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．脊髓小脑共济失调3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．下列核型中哪项的书写是错误的（）A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY5．产前通过检查______可筛查Down综合征胎儿。

装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 10 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于医学检验专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．遗传病特指（ ）A ．先天性疾病B ．家族性疾病C ．遗传物质改变引起的疾病D ．不可医治的疾病E ．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D．疾病组分分析法E．关联分析法3．HbH病的基因型为（）A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6.下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概率7.染色体不分离（）A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离8.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失9．猫叫综合征患者的核型为（）A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p15)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）A．21号染色体B．18号染色体C．13号染色体D．X染色体E．Y染色体12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度适用于所有人群13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（）A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是14.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）A．儿女B．表兄妹C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．孙子、孙女15.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（）A．人工受精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．孕前诊断16.生化检查主要是针对（ ）的检查A．病原体B．DNA C．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查18．不能进行染色体检查的材料有（）A．排泄物B．外周血C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对病理基因E．针对病变细胞20.当（）时，可考虑进行间接基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变得分评阅教师二、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（）A．脆性X染色体综合症B．Duchenne型肌营养不良C．Huntington舞蹈病D．I型脊髓小脑共济失调E．I型强直性肌营养不良3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥5．染色体病在遗传上一般的特点是（）A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）A．自发性流产中约有半数有染色体畸变B．涉及不同器官系统的多数先天畸形C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有（）A．染色体缺失B．易位携带者C．染色体倒位D．染色体部分缺失E．脆性X染色体8.染色体重复发生的原因可为（ ）A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精9．产前通过检查（）可筛查Down综合症胎儿A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素10．下列有必要做染色体检查的是（）A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．免疫力低下者E．耳聋患者11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（）A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果12．多基因遗传的特点是（）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别降低而骤降13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（）A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低14.影响多基因遗传病发病风险的因素（）A．环境因素与微效基因相互作用B．群体发病率C．发病率的性别差异D．出生顺序E．遗传度15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体D．迟发外显者E．正常个体16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．基因诊断17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶E．代谢产物18．应该接受产前诊断的适应症包括（）A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇D．近亲婚配的孕妇E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇19.产前诊断主要通过（ ）A．胎儿形态特征检查B．生物化学检查C．染色体分析D．DNA分析E．细胞学检查20.遗传咨询的种类（ ）A．婚前咨询B．有妇科病咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1、一个完整的真核生物基因是由______ 和两部分构成。

装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A ．双生子法B ．系谱分析法C ．群体普查法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法 2．符合母系遗传的疾病为（ ）A ．甲型血友病B ．抗维生素D 性佝偻病C ．PKUD．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症3．关于外显率的描述，错误的是（）A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间C．外显率是一个量的概念D．未外显的个体称为顿挫型E．是引起不规则显性的原因之一4．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（）A．PKU B．半乳糖血症C．糖原贮积症D．白化病E．自毁容貌综合征5．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞6．核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（）A．X染色质1 Y染色质1 B．X染色质2 Y染色质 1 C．X染色质3 Y染色质1 D．X染色质1 Y染色质0E．X染色质2 Y染色质 07．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）8．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）A．遗传度适用于所有人群B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用9．14q+染色体的形成机理是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（8；14）（q34；q11）E．del（22）（q11）10．家族性癌通常符合（）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．X连锁隐性遗传D．多基因遗传E．X连锁显性遗传11．癌基因sis产物是（）A．生长因子B．生长因子受体C．信号传递因子D．核内转录因子E．蛋白质酪氨酸激酶12．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率（）A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢13．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。

试题1 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变试题2 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病试题4 *种类最多的遗传病是（）多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病试题5 *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病试题9 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病试题10 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病试题11 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病试题12 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤试题13 *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅试题14 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病试题15 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法试题16 O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法试题17 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法试题18 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法试题19 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法试题20 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带试题2 *判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属试题3 *遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率试题4 下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间试题5 下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间试题6 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病试题7 *由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤试题8 *下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病试题9 识别疾病遗传基础的方法包括（）群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究试题10 *下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) 地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征第二讲染色体畸变与染色体病（105题）一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 4546 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。