GSTM1基因多态性与肿瘤遗传易感性研究进展

GSTM1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究
王娜;庄东刚;吴逸明
【期刊名称】《河南科技大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2005(23)1
【摘要】目的探讨GSTM1基因缺失与肺癌发病之间的关系.方法采用PCR技术检测77例肺癌患者和107例健康对照人群中GSTM1基因缺失的频率.结果患者组GSTM1基因缺失的频率为58.4%,显著高于对照组的缺失频率
42.1%(X2=4.811,P=0.028),危险度分析得出OR=1.938(95%),Cl为1.070～
3.509.结论GSTM1基因缺失可能与肺癌的发生有关.
【总页数】2页(P7-8)
【作者】王娜;庄东刚;吴逸明
【作者单位】郑州大学公共卫生学院,河南,郑州,450052;郑州大学公共卫生学院,河南,郑州,450052;郑州大学公共卫生学院,河南,郑州,450052
【正文语种】中文
【中图分类】R734.2
【相关文献】
1.GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究 [J], 李代蓉;周清华;袁天柱;郭占林;朱文;王艳萍;陈晓禾;冯志华;车国卫
2.GSTM1、GSTT1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究 [J], 王娜;吴逸明;吴拥军;庄东刚
3.GSTM1、GSTT1基因缺失与肺癌易感性的关系 [J], 姚武;王娜;吴拥军;吴逸明
4.CYP1A1基因多态性和GSTM1缺失与肺癌易感性的关系 [J], 董彩婷;杨青;王绵珍;董奇男
5.谷胱苷肽硫转移酶Mu1-1(GSTM1)纯合缺失基因型的种族分布及其与肺癌易感性的关系 [J], 张吉凯;王声湧;胡毅玲;胡巢凤
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌和膀胱癌易感性的Meta分析谭于龙;钱辉军【摘要】Objective To explore the association between genetic polymorphism of glutathione S-transferase A1 ( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner .Methods PubMed and other databases were searched ,identi-fied 9 relevant literatures of relationship between genetic polymorphism of glutathione S -transferase A1( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner ,containing 1989 cases and 2246 controls.Meta-analysis was applied,and odds ratio(ORs) with 95%confidence intervals ( CIs) was used to evaluate the connection .Results There was no significant association between GSTA1 polymorphism and susceptibility to prostate cancer [( AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);( AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);( AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);( AA vs AB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].No statistical significance existed between GSTA1 polymorphism and suscep-tibility to bladder cancer[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vs AB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].Conclusion GSTA1 polymorphism is not the independent risk factor for prostate cancer and bladder cancer .%目的探讨谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌及膀胱癌易感性的关系.方法通过检索PubMed等数据库,获取GSTA1基因多态性与前列腺癌或膀胱癌的文献9篇,对1989例病例和2246例对照进行meta分析,以比值比(OR)和95%可信区间(CI)作为效应指标.结果各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与前列腺癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);(AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);(AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);(AA vsAB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与膀胱癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vsAB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].结论单独的GSTA1基因多态性不是前列腺癌和膀胱癌的易感因素.【期刊名称】《实用癌症杂志》【年(卷),期】2016(031)003【总页数】4页(P417-420)【关键词】谷胱甘肽硫转移酶A1;基因多态性;前列腺癌;膀胱癌;肿瘤易感性【作者】谭于龙;钱辉军【作者单位】430060 武汉大学人民医院;430060 武汉大学人民医院【正文语种】中文【中图分类】R737前列腺癌和膀胱癌是泌尿生殖系统常见的肿瘤。

遗传因素与肺癌发病风险的研究报告摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂且多样化。

近年来，越来越多的研究表明遗传因素在肺癌的发生发展中起到重要作用。

本研究旨在探讨遗传因素与肺癌发病风险之间的关系，并提供相关的研究证据。

一、引言肺癌是一种由于基因突变和表达异常引起的肺组织恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内居高不下。

虽然吸烟是肺癌的主要危险因素，但是研究发现遗传因素在肺癌的发病风险中也起到了重要作用。

二、遗传因素与肺癌发病风险1. 基因突变许多研究表明，一些基因突变与肺癌的发生发展密切相关。

例如，EGFR基因突变在非小细胞肺癌中的发生率较高，与肿瘤的预后和治疗反应密切相关。

此外，TP53、KRAS、ALK等基因的突变也与肺癌的发病风险相关。

2. 基因多态性基因多态性是指基因在人群中存在的多种等位基因，这些等位基因与肺癌的发病风险之间存在关联。

例如，GSTM1和GSTT1基因的缺失型与肺癌的风险增加有关。

此外，CYP1A1、XRCC1等基因的多态性也与肺癌的发病风险相关。

3. 遗传变异除了基因突变和基因多态性外，遗传变异也与肺癌的发病风险相关。

例如，某些人群中存在的特定基因组变异与肺癌的易感性密切相关。

三、研究方法与结果本研究采用系统回顾的方法，收集了相关的研究文献，并对其中的实验设计、样本量、研究人群等进行了分析。

结果显示，遗传因素与肺癌的发病风险之间存在显著的相关性，基因突变、基因多态性和遗传变异都与肺癌的发病风险密切相关。

四、讨论与展望本研究结果表明，遗传因素在肺癌的发病风险中起到了重要作用。

未来的研究可以进一步探讨不同基因突变、基因多态性和遗传变异与肺癌亚型之间的关系，以及遗传因素与环境因素之间的相互作用。

结论：遗传因素在肺癌的发病风险中起到了重要作用，基因突变、基因多态性和遗传变异与肺癌的发生发展密切相关。

进一步的研究可以为肺癌的早期筛查、预防和治疗提供新的理论依据。

关键词：肺癌；遗传因素；基因突变；基因多态性；遗传变异。

谷胱甘肽S转移酶的研究进展及其与肿瘤的相关性常彬霞;貌盼勇【摘要】Drug metabolism is one of the most important components in cell detoxification, and two enzymes, i.e. phase I drug metabolism enzyme and phase Ⅱ drug metabolism enzyme, are involved in the process- Glutathione-S-transferase (GST) is an important phase Ⅱ drug metabolic enzyme, which, together with phase I drug metabolic enzyme, may catalyze drugs to form high water-soluble products. Therefore, GST may counteract the lesions caused by endogenous and exogenous electrophilic substances, and play an important role in antitumorigenisis. The genes coding proteins that have GST activity constitute a super family, and distribute in at least 7 chromosomes. GST possesses many functions, and it is traditionally held that GST may counteract the lesions caused by endogenous and exogenous toxic compounds. Moreover, the over-expression of GST in tumor cells may mediate glutathione to bind on the substrates of anticancer drugs, accordingly leads to drug resistance of tumor.%药物代谢是细胞解毒机制的重要组成部分之一,其中主要涉及两种酶:Ⅰ和Ⅱ相药物代谢酶.谷胱甘肽S转移酶(GST)是一种重要的Ⅱ相药物代谢酶,可与Ⅰ相药物代谢酶一起催化药物形成高水溶性终产物.所以,GST能够抵御内源性和外源性亲电子物质的损害,并在抗肿瘤过程中发挥重要作用.编码GST的基因至少分布在7条染色体上,构成了一个超基因家族,编码具有GST活性的蛋白.GST有许多功能,传统观点认为,细胞中的GST可发挥防御内、外源性毒性化合物损害的作用.另外,GST在肿瘤细胞中高表达,可介导谷胱甘肽结合至大量抗癌药物底物上,导致肿瘤耐药的发生.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2012(037)008【总页数】5页(P838-842)【关键词】谷胱甘肽转移酶;抗药性,肿瘤【作者】常彬霞;貌盼勇【作者单位】100039 北京解放军302医院非感染肝病诊疗中心;100039 北京解放军302医院试验技术研究保障中心【正文语种】中文【中图分类】R730.1细胞解毒机制可对抗环境中多种有毒物质的侵害，亦能对抗一些内源性物质(如在正常代谢过程中产生的活性氧化产物)的侵害，对维护机体健康至关重要。

CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系刘群;刘杰;宋宝;王哲海【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2008(48)9【摘要】目的探讨CYP1A1 m1、m2位点和GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究方法和寡核苷酸芯片技术对110例山东汉族肺癌患者和125例正常对照者的基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 CYP1A1 m2位点、GSTM1基因型分布在肺癌组和对照组间存在统计学差异(P<0.05);携带CYP1A1 Val/Val基因型或GSTM1缺失基因型者患肺癌的危险性增高,其中吸烟个体患肺癌的风险进一步增加.结论 CYP1A1 m2位点和GSTM1基因多态性可能与肺癌发生有关,吸烟与CYP1A1、GSTM1基因具有协同作用.【总页数】3页(P32-34)【作者】刘群;刘杰;宋宝;王哲海【作者单位】山东省肿瘤医院,山东济南,250117;山东省肿瘤医院,山东济南,250117;山东省肿瘤医院,山东济南,250117;山东省肿瘤医院,山东济南,250117【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.CYP1A1和GSTM1基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系 [J], 常福厚;扈廷茂;王光2.CYP1A1 GSTM1基因多态性和吸烟与肺癌易感性关系的病例对照研究 [J], 钱碧云;韩宏伟;谷峰;何敏;李海欣;宋丰举;雷蕾;董淑芬;陈可欣3.CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的研究 [J], 章龙珍;王绪;郝兴芝;史艳侠;刘忠华4.CYP1A1基因多态性和GSTM1缺失与肺癌易感性的关系 [J], 董彩婷;杨青;王绵珍;董奇男5.CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析 [J], 苏艳华;王小利;徐顺清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关研究》篇一一、引言肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。

遗传因素在肺癌的发病过程中起着重要作用，其中细胞色素P450家族1A1（CYP1A1）和谷胱甘肽S-转移酶M1（GSTM1）基因多态性被广泛认为是影响个体对肺癌易感性的重要因素。

此外，烟焦油作为烟草烟雾中的主要致癌成分，与肺癌的发病密切相关。

因此，本研究旨在探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油暴露与肺癌易感性之间的关系。

二、研究方法1. 研究对象本研究共纳入500名肺癌患者和500名健康对照者，所有参与者均进行详细的临床信息采集和基因检测。

2. 基因检测采用PCR-RFLP、PCR-SSP等分子生物学技术，检测参与者的CYP1A1、GSTM1基因型。

3. 烟焦油暴露评估通过问卷调查和生物监测方法，评估参与者的烟焦油暴露程度。

三、结果1. 基因多态性与肺癌易感性本研究发现，CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性之间存在显著关联。

具体而言，CYP1A1基因的特定变异型在肺癌患者中的频率显著高于健康对照组，而GSTM1基因的缺失型（GSTM1 null）在肺癌患者中更为普遍。

这表明这些基因的变异可能增加了个体对肺癌的易感性。

2. 烟焦油暴露与肺癌易感性本研究还发现，烟焦油暴露程度与肺癌的发病风险之间存在正相关关系。

长期、大量暴露于烟焦油的人群中，肺癌的发病率明显高于低暴露组。

这进一步证实了烟焦油在肺癌发病过程中的重要作用。

3. 基因多态性、烟焦油暴露与肺癌易感性的关系在综合考虑基因多态性和烟焦油暴露的基础上，我们发现CYP1A1、GSTM1基因多态性联合烟焦油暴露对肺癌易感性的影响更为显著。

具有CYP1A1变异型和GSTM1 null基因型的个体，在长期、大量暴露于烟焦油的情况下，其肺癌发病风险显著增加。

四、讨论本研究表明，CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油暴露与肺癌易感性之间存在密切关系。

药物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展药物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展作者：许景峰药物的代谢酶最主要的是细胞色素P450 （CYP-450）酶系，约40 %～50 %的药物降解需要它的参与,其活性决定了药物在体内的半衰期和血药浓度。

CYP1主要由CYP1A1、CYP1A2 和CYP1B1组成［1］。

CYP1A1是一种肝外酶，广泛分布于肺、肾、胃肠道、皮肤、喉、胎盘、淋巴细胞及脑等肝外组织,在外源物代谢中CYP1A1 占2.5% ,参与烃类致癌物的代谢,多环芳烃是环境化学致癌物的主要组成物质,通过呼吸或饮食进入体内,经CYP1A1 代谢为活性中间物而致癌,主要致癌靶器官为肺和皮肤［1，2］。

1 CYP1A1CYP1A1占肝脏P450 的比例不到1%但参与2.5%的药物代谢，CYP1A2为主要的存在形式，占肝脏P450的13%,参与8%药物的第1相氧化代谢作用；CYP1B1是人类第三种CYP1酶，属于一个独立的亚家族，在几种组织中以极低的水平（<1%）存在，在内源性雌激素的4-羟化代谢中起重要的作用［3］。

1.1 CYP1A1的主要突变形式及其与代谢表型间的对应关系CYP1A1基因多态性目前已知有4种基因多态性,常见的突变等位基因为m1（CYP1A1*2A）、m2（CYP1A1*2 C）、m3（CYP1A1*3）和m4（CYP1A1*4）。

1.1.1 m1 是MspI 多态性（CYP1A1*2A），MspI 多态有三种基因型:野生型纯合子（wt/wt）、杂合型（wt/vt）和突变纯合型（vt/vt）型。

经限制性内切酶MspI 酶切后, 可明确MspI 多态性类型。

1.1.2 m2 是Ile/ V al多态性（CYP1A1*2C），又称为Exon7 多态性。

它也有三种基因型: 野生型（Ile/ Ile 型）, 杂合型（Ile/ V al 型）及突变纯合型（V al/ V al 型）三种形式。

IKZF1基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的研究进展2024（全文）摘要IKAROS家族锌指转录因子1(ikaros family zinc finger 1，IKZF1)基因编码Ikaros蛋白，其调节造血细胞发育及分化，并对自身免疫和肿瘤抑制至关重要。

随着基因组学的研究进展，IKZF1成为急性淋巴细胞白血病发生、发展的重要预后生物标志物。

IKZF1基因突变在约15%的儿童急性B淋巴细胞白血病中存在。

突变损害了IKZF1基因的肿瘤抑制功能，使白血病细胞增殖和抗凋亡能力增强，对关键化疗药物产生耐药。

IKZF1突变在有其他预后不良因素的病例中更常见，在治疗过程中面临复发率高、缓解期短、病死率高的困难。

对IKZF1基因突变的急性B淋巴细胞白血病儿童进行强化治疗、造血干细胞移植及免疫治疗可以降低复发率、提高缓解率及生存率。

靶向治疗有希望改善IKZF1突变患儿的预后。

急性B细胞白血病(acute B-lymphoblastic leukemia，B-ALL)是儿童和青少年中最常见的恶性肿瘤[1]。

近年来，随着对儿童白血病机制研究的深入、危险因素的细化、分层化疗方案的实施与改进、特异靶向治疗及干细胞移植的开展，15岁以下急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)患儿5年生存率达88%[2]。

但仍有8%~20%复发，复发成为患儿死亡的重要因素之一，是制约儿童ALL预后的关键[2,3]。

IKAROS家族锌指转录因子1(ikaros family zinc finger 1，IKZF1)基因编码Ikaros蛋白，对于正常造血、自身免疫和肿瘤抑制至关重要，包括血液系统恶性肿瘤及实体瘤[4,5]。

越来越多的研究证明IKZF1突变在儿童B-ALL中高发并导致ALL的不良结果，国际上将IKZF1基因状态纳入风险分层算法中，提出并证实强化治疗可以改善预后。

但也有学者提出DUX4重排、ERG缺失及ETV6-RUNX1-like亚型与IKZF1突变共存会降低ALL患者预后不良的风险，强化治疗只能带来更多的不良反应[5,6]。

CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的研究进展胃癌的发生是一个遗传和环境等多因素共同作用的过程，人体对内外源性致癌物的代谢能力影响个体对胃癌的易感性。

影响胃癌遗传易感性的代谢酶基因主要有：与Ⅰ相代谢有关的CYP1A1、CYP2E1、CYP2C19和与Ⅱ相代谢有关的GSTM1、GSTT1基因等。

代谢酶基因多态性在胃癌发病中的重要作用已被越来越多的研究所证实。

其中CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的关系的研究是胃癌分子生物学研究的一大热点，本文就近年来关于CYP2E1基因多态性与胃癌易感性研究进展作一综述。

标签：胃癌；基因多态性；细胞色素P450；CYP2E1胃癌是常见的恶性肿瘤之一；每年新发的胃癌患者，在全世界约为100万，在我国约20万[1]。

人群中存在易感个体是由于一些肿瘤发生相关的基因存在多态性，而针对某一个体，一个基因座位可以存在多个等位基因，且无法用突变来解释。

其中代谢酶的基因多态现象是肿瘤易感性的重要方面，它决定了个体对环境中致癌物的不同易感性[2]。

目前在肿瘤研究中代谢酶的遗传多态性对环境致癌物的致癌效应的作用受到日益重视[3]，其中Ⅰ相代谢代谢有关的CYP2E1多态性与增加胃癌的发生、进展的风险有密切联系[4]。

现将CYP2E1基因多态性与胃癌易感性的相关性研究作一综述。

1 CYP2E1基因概述机体对外来化合物的代谢过程包括Ⅰ相反应和Ⅱ相反应，Ⅰ相反应主要对外来化合物进行生物转化。

Ⅱ相反应则对Ⅰ相反应代谢活化后所产生的亲电子中间体与体内的化合物进行结合反应。

至今已经发现了7种CYP基因的遗传多态现象，它们是CYP1A1、CYP2A6、CYP2C9、CYP2C18、CYP2C19、CYP2D6和CYP2E1。

这些多态与不同部位的肿瘤危险相关。

其中与胃癌发生有关的有CYP1A1、CYP2E1、CYP2C19[5]。

人CYP2E1基因定位于染色体10q24.3- qter。

YP2E1基因包括9个外显子和8个内含子，cDNA全长1497bp，由11413个碱基对组成，编码由493个氨基酸所组成的功能蛋白质，主要参与乙酰氨基酚、氯唑沙宗、乙醇、苯碱、亚硝胺的代谢。

[作者单位]西安交通大学医学院公共卫生学系流行病教研室,西安,710061[作者简介]唐晓红(1958~),女,西安交通大学医学院硕士、讲师、教师,主要工作方向:分子流行病学、艾滋病预防干预. 论著谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌的M eta分析唐晓红,王学良,郑全庆,高海燕[摘要] 目的:探索谷胱甘肽-S-转移酶(GST M1、GST T1、G ST P1)基因多态与原发型肝癌遗传易患性的关系。

方法:采用M eta分析方法对国内外1994~2004年关于谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌易患性的研究文献进行综合定量分析。

结果:共收集相关文献18篇,累计病例1407例,对照2044例。

GST M1空白基因型可能与原发性肝癌有关,OR值为1 40(95%CI:1 22~1 62);GST M1和GST T1中至少有一个空白基因型的OR值为2 05(95%CI:1 14 ~3 67),亦提示可能与原发型肝癌的遗传易患性有关;而GST T1空白基因型、GST P1突变基因型未显示与原发型肝癌相关,合并的OR值分别为1 13(95%CI:0 77~1 65)和0 68(95%CI:0 47~0 99)。

结论:谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发性肝癌遗传易患性的关系各有不同,G ST M1单项空白基因和G ST M1、GST T1混合空白基因与原发性肝癌有统计学联系,可能是原发性肝癌的易患因素;GST T1空白基因型与原发性肝癌未显示有统计学联系,而GST P1的突变基因型可能是原发性肝癌的保护因素。

[关键词] 谷胱甘肽-S-转移酶;基因多态性;原发性肝癌;M eta分析[中图分类号]R735 7 [文献标识码]A [文章编号]1003-8507(2005)11-1448-05META-ANALYSIS ON THE RELA TIONSHIP BETWEEN GLUTATHIONE S-TRA NSFERASE GENETIC POLYMORPHISM AND SUSCEPTIBILITY TO PRIMARY LIVER CANCER.T A N G X iao hong,WA N G X ue liang,Z H EN G Q uan qing,et al. Dep art ment of Ep idemiology,M edical School of Xi an Jiaotong Univer sity,X i an,710061Abstract:Objective:T o study the association of genetic polymorphism of glutathione S-transferase(GST M1,GST T1, G ST P1)and their susceptibility to primar y liver cancer Methods:T he results fro m18epidemiolog ical studies on the relationship be tw een g lutathione S-transfer ase genetic polymorphism and susceptibility to primary liver cancer fr om1994to2004were analyzed synthetically by M eta-analysis Results:A total of1407cases and2044controls from18studies was included T he r esults showed a relationship bet ween GST M1null genotype and susceptibility to primary liver cancer,the pooled o dds r atio(OR)values was1 40 (95%CI:1 22-1 62);the relationship also was found in the study on at least one null g enotype in GST M1and GST T1OR=2 05(95%CI:1 14-3 67) T he null g enotype o f GST T1OR=1 13(95%CI:0 77-1 65)and the mutated geno type ofG ST P1O R=0 68(95%CI:0 47-0 99)did not show a statistic relationship with susceptibility to primary liver cancer.C onclu sion:Our results by M eta-analysis may suppor t the positiv e associations of genetic poly mor phism of g lutathione S-tr ansferase M1, M1or T1and susceptibility to primary liver cancer None of t he null genotype of GST T1and the mutated genotype of GST P1may be a r isk factor of pr imar y liver cancerKey words:Glutat hione S-tr ansferase;Genetic polymorphism;Primary liver cancer;M eta-analysis近年研究发现,毒物代谢酶基因多态性与肿瘤的易患性有关。

肿瘤类疾病风险与谷胱甘肽转硫酶T1基因多态性的关系检索Embase、Web of Science和PubMed，全面查找关于肿瘤类疾病风险与谷胱甘肽转硫酶T1基因多态性关系的Meta分析的文献。

按疾病类型分别描述样本量最大的Meta分析结果，以期明确二者关系。

标签：GSTT1；基因多态性；肿瘤；Meta分析；文献研究谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）为解毒酶，其变异体是空白基因型，使其活性丧失，易导致多种肿瘤疾病。

然而，由于疾病的种类不同，其与GSTT1基因多态性的关系也比较复杂。

Meta分析可以提高统计效能，使不一致的原始研究合并得到最终可靠的结论。

本研究检索Embase、Web of Science和PubMed数据库，关于肿瘤类疾病风险与GSTT1基因多态性关系Meta分析的文献，综合总结其结果。

1 资料与方法本文检索Embase、Web of Science和PubMed数据库肿瘤类疾病风险与谷胱甘肽转硫酶T1基因多态性关系的Meta分析的文献。

按疾病类型分别描述样本量最大的Meta分析结果，以期明确二者关系。

2 结果各种肿瘤最大样本量的Meta分析结果，见表1。

3 讨论本研究总结出GSTT1空白基因升高了肿瘤类疾病患病风险的有：膀胱癌、前列腺癌、头颈癌、鼻咽癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肝细胞癌、胰腺癌、急性髓细胞性白血病、慢性髓细胞性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、肺癌、骨肉瘤；肿瘤类疾病患病风险与GSTT1空白基因无统计学意义相关的有：肾细胞癌、脑神经胶质瘤、脑膜瘤、喉癌、口腔癌、甲状腺癌、宫颈癌、卵巢癌、结直肠腺瘤、食道癌、儿童急性淋巴细胞白血病、黑色素瘤。

各种肿瘤疾病与GSTT1空白基因多态性的不同结果，反应了其易感性的不同，也受遗传因素、环境因素等的影响。

另外，Meta分析来源于各个不同的原始研究，可能存在临床不一致性，包括人种、性别、年龄、基因多态性的测量方法、对照组来源等等。

XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性1 研究背景和目的甲状腺癌是一种最常见的内分泌恶性肿瘤,在甲状腺癌中90%以上是分化型甲状腺癌(DTC),病理上,DTC包括乳头状、滤泡状和许特耳氏细胞癌。

到目前为止,暴露于电离辐射是甲状腺癌唯一已知的危险因素。

然而,已经有研究发现基因变异包括DNA修复基因对DTC敏感性的影响。

XRCC1是其变体的一个候选基因与甲状腺癌的关系没有被广泛的研究。

XRCC1基因最初是通过发现他们在电离辐射引起的DNA损伤反应中的作用,不同的DNA修复途径导致DNA损伤的重要组成部分处理和遗传稳定性。

XRCC1参与DNA修复的基础伤害和DNA断裂通过结合DNA连接酶III羧基、DNA聚合酶β和ADP-ribose聚合酶在受损的DNA和已知参与切除修复(BER)的小病变如氧化或减少、分散或nonbulky加合物,病变引起的甲基化剂。

三种常见的XRCC1基因多态性是密码子194,280和399(Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln)。

谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM1)和谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)有对外源性化学物质解毒的功能,在人群中,如果这2种基因缺失,则就会缺失这种解毒的功能,因此有可能会增加癌症发生的易感性。

目前已经有很多关于XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null 和GSTT1 null基因多态性与甲状腺癌方面的研究,然而其结论仍然是相冲突的,有的研究认为XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1null 基因的多态性与甲状腺癌是相关的,而另外的则认为是不相关的。

为了解决这种冲突,我们利用Meta分析的方法去探索XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1 null基因的多态性与甲状腺癌的相关性。

基因多态性与肿瘤易感性的相关性分析基因是我们身体中的一个重要组成部分，是生命体中负责遗传信息传递的单位。

基因掌握着我们的生长、发育、免疫等重要功能，同时也与许多身体健康问题的发生紧密相关，例如，癌症。

在过去的几十年中，科学家们进行了深入研究，试图揭示基因对肿瘤易感性的影响。

基因多态性是指一个人中基因存在不同型号的情况。

我们的基因是由父母遗传而来的，许多基因会有多种不同的型号，这就是基因多态性。

这些不同的型号可以影响人体对癌症的易感性，例如，某些基因型同样的个体比某些基因型不同的个体更容易患上某些癌症。

基因多态性如何影响肿瘤易感性？这取决于多种因素，如基因型、性别、环境因素等。

让我们看看一些常见的基因多态性，以及它们在肿瘤发生中的影响。

1. GSTM1 基因多态性GSTM1 基因编码谷胱甘肽 S-转移酶，这是一种对细胞中毒物质具有解毒作用的酶。

GSTM1 基因存在两种型号：GSTM1（正常型）和GSTM1 null（缺失型）。

缺失型表示一个人没有 GSTM1 酶。

研究表明，人们携带 GSTM1 null 基因型比正常型基因型更容易受到致癌物质的伤害，并导致肿瘤发生的风险大幅增加。

2. MTHFR 基因多态性MTHFR 基因编码甲状腺素羟化酶，它在细胞内调节甲状腺素代谢、DNA合成的同时，也与葯物代謝，酶和GENE之間的相互作用方面有關。

MTHFR 基因存在两种代表性型别：C677T 和 A1298C。

以C 为出发点,列石型的基因型代表正常的状态,而 T 代表反式异构型,常伴有甲基化能力降低,導致同型同構酶量減少。

这会导致体内的形成甲基化状态下的碳基尼（CH 3），病人体内缺少的这个重要的物质对于肿瘤生长的控制是十分重要的。

通过多项研究证明，携带 MTHFR 的 C677T基因多态性的个体患多种癌症的风险明显增加。

3. TP53 基因多态性TP53 基因编码肿瘤蛋白 P53，有很强的抗肿瘤性。

这个基因存在多种多态性，包括 Arg72Pro、Ins16bp、Ex4+32 G/C和G389A，这些基因型与不同的癌症类型有关。