一轮复习变异基因突变公开课PPT课件
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2025届高三生物一轮复习课件第30讲 基因突变和基因重组
第30讲 基因突变和基因重组
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
基因突变和基因重组(一轮复习公开课精品课件)
AUUCGGUCGCUUGAG A
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
(9)减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组( × )
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
生物变异之基因突变一轮复习公开PPT课件
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
Q2:基因突变后，生物性状也可能不发生改变，请从多角度 分析原因？
Q3:基因突变后，该基因与原基因的关系是？
P118-2
概念
意义
基因
突变
特点
15
判断正误：
①A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。√ ②基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。× ③基因突变只发生分裂间期，分裂中后期无基因突变。× ④病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。√ ⑤若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ×
变式：如果基因中插入了3个碱基对，将会改变表达蛋白质
中 1或2个氨基酸。（假设不引起终止密码子提前）
高考演练（2014.江苏改编）羟胺可使胞嘧啶分子转变为 羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一 个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列 相关叙述正确的是( )
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发 生改变 B．该片段复制后的子代DNA分子中G－C碱基对与 总碱基对的比升高 C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D．羟胺是诱发突变因素中的化学因素
× 以突变为控制长毛的基因。（ ）
【课后探究】
（二）若已证实残翅为基因突变的结果（假设只涉及一个基 因），为确定是显性突变还是隐性突变，请设计实验，写出实 验思路并预测实验结果。
基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变）， 也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种 自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突 变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最 早在子__一__代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 __二___代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子__三___ 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子__二___代中 能分离得到隐性突变纯合体。
基因突变和基因重组 生物一轮复习课件(新教材新高考)
二.细胞癌变
皮肤神经 纤维瘤
二.细胞癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
主要负责调解细胞周 期，细胞生长和分裂 的进程。
致癌因子
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
主要是阻止细胞
突变
不正常的增殖
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
细胞癌变
提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致 ②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 ③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在 ④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 ⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
二.细胞癌变 (2)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低，易在 体内分散和转移（教材P82）
癌变后的成纤维细胞
二.细胞癌变
(3)致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
主要指辐射，如紫外线、 X射线
一、基因突变
1.实例：
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一、基因突变
1.实例：
1.镰状贫血症，红细胞容易破裂患溶血性贫血， 病因是因为什么？氨基酸发生了什么变化？
2.这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序 列是否也会改变？所对应的性状呢？
3.基因突变一定会导致生物性状的改变？
基因突变不一定导致生物性状的改变 ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ③基因突变发生在基因的非编码序列，如内含子部分，不会导致性状的改变
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
高三一轮复习生物基因突变和基因重组课件
2024年•高考生物•一轮复习
第20讲 基因突变和基因重组
必属精品
一. 生物的变异
生物的变异：指亲、子代或子代之间存在性状差异的现象。
变异的类型： 不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
基因突变 染色体变异
统称突变
（遗传物质改变）
基因重组
稿定PPT
稿定PPT，海量素材持续更
新，上千款模板选择总有一 款适合你
同源染色体上的非等位基因重组
非同源染色体非等位基因重组
三. 基因重组
③细菌转化型：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA， 而发生基因重组，如肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。
稿定PPT
稿定PPT，海量素材持续更
④人工重组型：目的基因新经，上载千体款模板选导择总入有一受体细胞，导致受体细胞中基 款适合你
③可遗传变异一定都能遗传稿给定子PP代T 吗？ 不一定 稿定PPT，海量素材持续更 如：基因突变发生在动物的体新款，适细上合胞千你款，模板一选般择总不有能一 通过有性生殖遗传给后代，
而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二. 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
稿定PPT，海量素材持续更
不能。产生的显性性状不新一，上定千款是模优板选良择性总有状一。
款适合你
（或该显性性状的个体不一定是纯合体）
三. 基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：
②自由组合型
①互换型
同源染色体非姐妹染色稿稿单定定体PPP互TP，T换海量素材持续更
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
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天冬氨酸
GAC CTG
G AC
天冬氨酸
原因：密码 子的简并性
性状不改变：同义突变
碱基替换和碱基数目增减对性状影响哪个大？
动动手
+G
突 变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- 模
--TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT-- 板
+C
链
mRNA ：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
遗基传因物突质变是与如DN何A改结变构的的？关系
• DNA分子中碱基对的增添缺失或改 变称引为起基基因因突结变构的改变称为基因突变
基因1
a
基因2 b 基因3
基因是
DNA 上有遗 传效应 的片段
基因突变三种表现
基因片段
AAC C G C TTGGCG
A T C C G C 缺失 TAGGCG
A TC G C T AG C G
3、乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞 不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
基因突变与环境的关系
• 物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） • 化学因素 秋水仙素、亚硝酸盐、硫酸二乙酯、碱基类似物
砷、苯、煤焦油等
• 生物因素 某些病毒癌基因 自发(内因）：DNA分子复制偶尔错误 自然突变 人工诱变
基因突变与生物进化
辩证看 问题
基因突变多数为有害突变，出现频率还很低，如
此的话基因突变对生物进化岂不是没有意义?
①是生物变异的根本来源
产生许多“新”的等位基因
②为进化提供最初的原材料
突变 新基因 新基因型 “新”品种
③突变的有害有利相对于环境而言 ④种群的基因总的突变频率高
如何利基用因基突因变突与变育有种利的一面？
④生殖细胞某亲代传递给子代的为隐性基因，而子代 为杂合体，则隐性性状不会表现出来（隐性突变）； ⑤如为父方细胞质内的DNA上的某个碱基改变，受精 作用时不一定会传递给子代； ⑥性状表现是遗传基因与环境因素共同作用的结果。 在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状 上表现出来； ……
思考:以下现象是变异吗？
今后我的孩子， 会不会象我一 样没有耳朵 呀…...
2011年5月底，强震后1个月左右，我 出生于福岛核电厂30公里外的浪江町，有 人怀疑我受到了辐射污染……我的兄弟姐 妹们都嘲笑我没有耳朵……不过我很开心 我是独一无二的！
生物变异的类型
不可遗传的变异：
变异 环境改变，遗传物质未改变， 的类 不能进一步遗传给后代。
ATGCCGC T ACGGCG
碱基序列改变--实质是改变了遗传信息。
基因缺失属于基因突变吗？
基因1
a
基因2 b 基因3
基因1 a 基因2 b
基因中的 碱基对并 未改变
---染色体 结构变异
遗传基信因息突的变改与变性是状如的何联影系响性状？
镰刀型细胞贫血症的 病因分析：
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 DNA
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
变 后
--TAC-CCA-ATA-GGA-GCC-CAT--
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
不定向性
A 突变 a A
a
a（隐性突变） A（显性突变）
如何基区因分突是变显与性遗突传变规还律是的隐联性系突变
• 资料：一只雌鼠的一条染色体上某基因发 生了突变，使野生型性状变为突变型性状 。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1雌雄鼠中 均既有野生型，又有突变型。
• 1、此突变型是显性突变还是隐性突变？
• 2、若要通过一次杂交鉴别突变基因在X染 色体上还是常染色体上，在F1中选择哪些 个体杂交最好？
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
测得：谷氨酸对应mRNA中的密码子为
GAA
直接原因
缬氨酸对应mRNA中的密码子为GUA
请写出基C因T碱T 基对发生的变C化AT？ 常DN发根A生本复于原制什因时么期时期
GAA
GTA
碱基对的替换都能引起性状的改变吗？
DNA G A T 模板链 C T A
mRNA G A U
这些变异可以遗传吗？
a水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 b果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 c用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果 实无子 d开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白 花 e二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交，后代植株结出 无籽西瓜
1、基因突变
本质原因
物理 化学 外因 生物
内因
基因碱 基对： 替换缺 失增添
碱基数目改变---氨基酸数目发生改变—肽链长度有变化
还有哪些类型的影响呢？ 大胆推测
• 插入或者缺失2个碱基对？ • 插入四个又缺失一个碱基对？ • 突变使得在相邻的密码子间插入了3个或3N个
碱基？ • 基因突变导致终止密码子突变成能编码氨基酸
的密码子质： 可能产生等位基因
类型： 人工诱变 自然突变
时间：
常发生 于DNA 复制，
细胞分 裂间期 随机性
普遍性
基因 结构 改变： 基因 突变
低频性
结果 可能 产生 新的 等位 基因
不定向性
可能 产生 新性 状
多利少害性
基因突变的特点解读
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8同一 种生物不同的基因突变率不一样。
方法：人工诱变 优点：相比自然突变提高了突 变频率，大幅度改良性状 主要缺点：需要材料多。
小麦耐盐突变
深入探讨：如果有一亲代DNA上某个碱基发 生突变，一定会使其子代的性状发生改变吗？
① DNA上的某个碱基不一定位于基因的外显子部位
②导致密码子上的碱基发生改变但翻译出相同的氨基酸
③体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变；
④多害少利性：(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
⑤不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位 基因(小鼠毛色基因的突变只限定在色素范围 内，不能突变成毛的长短)
型
生殖细胞遗传物质改变
可遗传的变异 可能进一步遗传给后代 体细胞变异：只能通过无性
繁殖遗传给后代
基因突变（根本来源）
主要来源 基因重组
染色体变异
基因突变
1、多次反复接受X射线照射检查可使受检人群 患肿瘤机率增加。
2、高脂肪物质、高浓度酒精、防腐剂、食用 色素、香料、调味剂及其他添加剂中含有的 亚硝胺类物质可能致癌。 变质增光米中的黄曲霉素致癌
GAC CTG
G AC
天冬氨酸
原因：密码 子的简并性
性状不改变：同义突变
碱基替换和碱基数目增减对性状影响哪个大？
动动手
+G
突 变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- 模
--TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT-- 板
+C
链
mRNA ：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
遗基传因物突质变是与如DN何A改结变构的的？关系
• DNA分子中碱基对的增添缺失或改 变称引为起基基因因突结变构的改变称为基因突变
基因1
a
基因2 b 基因3
基因是
DNA 上有遗 传效应 的片段
基因突变三种表现
基因片段
AAC C G C TTGGCG
A T C C G C 缺失 TAGGCG
A TC G C T AG C G
3、乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞 不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
基因突变与环境的关系
• 物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） • 化学因素 秋水仙素、亚硝酸盐、硫酸二乙酯、碱基类似物
砷、苯、煤焦油等
• 生物因素 某些病毒癌基因 自发(内因）：DNA分子复制偶尔错误 自然突变 人工诱变
基因突变与生物进化
辩证看 问题
基因突变多数为有害突变，出现频率还很低，如
此的话基因突变对生物进化岂不是没有意义?
①是生物变异的根本来源
产生许多“新”的等位基因
②为进化提供最初的原材料
突变 新基因 新基因型 “新”品种
③突变的有害有利相对于环境而言 ④种群的基因总的突变频率高
如何利基用因基突因变突与变育有种利的一面？
④生殖细胞某亲代传递给子代的为隐性基因，而子代 为杂合体，则隐性性状不会表现出来（隐性突变）； ⑤如为父方细胞质内的DNA上的某个碱基改变，受精 作用时不一定会传递给子代； ⑥性状表现是遗传基因与环境因素共同作用的结果。 在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状 上表现出来； ……
思考:以下现象是变异吗？
今后我的孩子， 会不会象我一 样没有耳朵 呀…...
2011年5月底，强震后1个月左右，我 出生于福岛核电厂30公里外的浪江町，有 人怀疑我受到了辐射污染……我的兄弟姐 妹们都嘲笑我没有耳朵……不过我很开心 我是独一无二的！
生物变异的类型
不可遗传的变异：
变异 环境改变，遗传物质未改变， 的类 不能进一步遗传给后代。
ATGCCGC T ACGGCG
碱基序列改变--实质是改变了遗传信息。
基因缺失属于基因突变吗？
基因1
a
基因2 b 基因3
基因1 a 基因2 b
基因中的 碱基对并 未改变
---染色体 结构变异
遗传基信因息突的变改与变性是状如的何联影系响性状？
镰刀型细胞贫血症的 病因分析：
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 DNA
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
变 后
--TAC-CCA-ATA-GGA-GCC-CAT--
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
不定向性
A 突变 a A
a
a（隐性突变） A（显性突变）
如何基区因分突是变显与性遗突传变规还律是的隐联性系突变
• 资料：一只雌鼠的一条染色体上某基因发 生了突变，使野生型性状变为突变型性状 。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1雌雄鼠中 均既有野生型，又有突变型。
• 1、此突变型是显性突变还是隐性突变？
• 2、若要通过一次杂交鉴别突变基因在X染 色体上还是常染色体上，在F1中选择哪些 个体杂交最好？
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
测得：谷氨酸对应mRNA中的密码子为
GAA
直接原因
缬氨酸对应mRNA中的密码子为GUA
请写出基C因T碱T 基对发生的变C化AT？ 常DN发根A生本复于原制什因时么期时期
GAA
GTA
碱基对的替换都能引起性状的改变吗？
DNA G A T 模板链 C T A
mRNA G A U
这些变异可以遗传吗？
a水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 b果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 c用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果 实无子 d开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白 花 e二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交，后代植株结出 无籽西瓜
1、基因突变
本质原因
物理 化学 外因 生物
内因
基因碱 基对： 替换缺 失增添
碱基数目改变---氨基酸数目发生改变—肽链长度有变化
还有哪些类型的影响呢？ 大胆推测
• 插入或者缺失2个碱基对？ • 插入四个又缺失一个碱基对？ • 突变使得在相邻的密码子间插入了3个或3N个
碱基？ • 基因突变导致终止密码子突变成能编码氨基酸
的密码子质： 可能产生等位基因
类型： 人工诱变 自然突变
时间：
常发生 于DNA 复制，
细胞分 裂间期 随机性
普遍性
基因 结构 改变： 基因 突变
低频性
结果 可能 产生 新的 等位 基因
不定向性
可能 产生 新性 状
多利少害性
基因突变的特点解读
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8同一 种生物不同的基因突变率不一样。
方法：人工诱变 优点：相比自然突变提高了突 变频率，大幅度改良性状 主要缺点：需要材料多。
小麦耐盐突变
深入探讨：如果有一亲代DNA上某个碱基发 生突变，一定会使其子代的性状发生改变吗？
① DNA上的某个碱基不一定位于基因的外显子部位
②导致密码子上的碱基发生改变但翻译出相同的氨基酸
③体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变；
④多害少利性：(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
⑤不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位 基因(小鼠毛色基因的突变只限定在色素范围 内，不能突变成毛的长短)
型
生殖细胞遗传物质改变
可遗传的变异 可能进一步遗传给后代 体细胞变异：只能通过无性
繁殖遗传给后代
基因突变（根本来源）
主要来源 基因重组
染色体变异
基因突变
1、多次反复接受X射线照射检查可使受检人群 患肿瘤机率增加。
2、高脂肪物质、高浓度酒精、防腐剂、食用 色素、香料、调味剂及其他添加剂中含有的 亚硝胺类物质可能致癌。 变质增光米中的黄曲霉素致癌