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镜像综合征——胎儿水肿引申的诊断刘国莉;周敬伟【期刊名称】《妇产与遗传（电子版）》【年(卷),期】2015(005)002【总页数】4页(P5-8)【关键词】镜像综合征;水肿,胎儿;子痫前期【作者】刘国莉;周敬伟【作者单位】100044 北京大学人民医院妇产科;100044 北京大学人民医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R714.55镜像综合征（mirror syndrome）是指伴随着胎儿和胎盘水肿出现母体水肿的一类疾病，其病因及发病机制目前尚不清楚。
临床表现与子痫前期相似，但将二者完全鉴别尚有一定的难度，胎儿或胎盘及母体水肿、胎盘/胎儿质量比值的升高、母体的血液稀释以及病情发展的不均衡是其显著的临床特点。
提高临床医生对此种疾病的认识，进一步寻找胎儿水肿的病因，判断是否有宫内治疗的价值和机会是关系母儿预后的关键步骤。
一、镜像综合征的由来和病因镜像综合征于1956年由O'Driscoll提出，即母体的水肿在一定程度上反映了胎儿水肿的状况，因最早于1892年由Ballantyne报道了第1例由于恒源猴同种免疫引起的与胎儿和胎盘免疫相关的母体水肿，故又称为Ballantyne综合征［1］。
尽管当时报告涉及的是恒源猴同种免疫，但陆续有报道其他原因亦可造成胎儿水肿或胎盘水肿，继而引起母体水肿，导致相应的临床表现。
在诊断该综合征时关键的一点是：母体水肿的发生是与胎儿水肿相关联的，其临床表现很好的诠释了“一种疾病，两个患者---母体和胎儿”的概念，从而由胎儿水肿引申出母体疾病的诊断。
总体来讲镜像综合征不常见、该诊断经常被忽视，其发病率不清楚，国内外文献报道的不多。
Braun等［2］对56例镜像综合征患者进行了分析，相关的病因中母儿Rh血型不合、双胎输血综合征、胎儿病毒感染或胎儿畸形、胎儿或胎盘肿瘤分别为29%、18%、16%和37.5%。
北京大学人民医院总结了5例镜像综合征患者的临床特征，其发病率为0.0 154%，病因涉及母儿Rh血型不合、胎儿宫内细小病毒B19感染、胎儿神经母细胞肿瘤、胎儿心脏畸形及不明原因（各1例）［3］。
非免疫性水肿（NIHF ）是目前引起胎儿水肿的最常见原因，研究表明遗传因素（如单基因遗传病、染色体结构或数目异常）、血液病、感染和心血管疾病均可导致非免疫性胎儿水肿［1-3］。
先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA ）是一种罕见的孟德尔遗传病，该病以大红细胞贫血、无效红细胞生成和发育不良为主要特征［4］。
OMIM数据库根据临床症状和突变基因的不同，可将CDA 分为5种类型［5］：即CDA Ⅰ型（CDAN1基因和C15ORF41基因）、CDA Ⅱ型（SEC23B 基因）、CDA Ⅲ型（KIF23基因）、CDA Ⅳ型（KLF1基因）和XLTDA （GATA1基因）。
约75%CDA Ⅰ型是由于15号常染色体上CDAN1基因复合杂合突变所致［6］，其特点是在儿童、青少年或以后的生活中出现中度至重度的大细胞性贫血［7］。
目前，国内暂无CDA Ⅰ型基因检测相关中文研究报道，国际上有关该疾病的研究对象大多为青少年和儿童，且主要侧重研究患者血液学参数与红细胞形态变化以及分析该病的Whole exome sequencing analysis of compound heterozygous variants of CDAN1gene in a Chinese family with non-immune hydrops fetalisWANG Yanchao 1,2,3,LI Qing 1,2,3,SUN Xiaofang 1,2,3,LI Shaoying 1,2,3,HE Jianchun 1,3,ZHANG Mincong 1,HUANG Lingling 1,HE Wenzhi 1,2,31Experimental Department of Institute of Obstetrics and Gynecology,Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510150,China;2Key Laboratory for Major Obstetrics Diseases of Guangdong Province,Guangzhou 510150,China;3Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes,Guangzhou 510150,China摘要：目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析，为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。
奶牛妊娠末期浮肿的病因与诊疗-奶牛养殖毕思文（黑龙江省甘南县动物卫生监督所，黑龙江齐齐哈尔16 2100）文献标识码：B文章编号：2095-9737(2022)07-0098-01作者简介：毕思文（1974 -），男，黑龙江甘南人，本科，畜牧师，主要从事动物卫生检疫方面工作。
孕牛浮肿是指妊娠末期其腹下及后肢等处发生水肿。
浮肿面积小、症状轻者，是妊娠末期的一种正常生理现象；浮肿面积大、症状严重的，属于病理状态。
1 病因奶牛妊娠末期胎儿生长发育迅速，子宫体积随之增大，使腹内压增高，乳房增大，孕牛运动量少，造成腹下乳房及后肢静脉血流滞缓，毛细血管壁溶透性增高，血液中水份渗出增多，同时妨碍组织液回流静脉，因此发生水肿。
妊娠奶牛新陈代谢旺盛，迅速发育的胎儿、子宫及乳腺都需大量的蛋白质等营养物质，同时奶牛全身血液总量增加，有稀释血浆蛋白的作用，使血浆蛋白浓度降低。
如奶牛饲料蛋白质不足，则血浆蛋白进一步减少，使血浆蛋白胶体渗透压降低，阻止组织中水分进入血液，破坏血液与组织液中水分的动态平衡，导致组织间隙水分增多，发生水肿。
奶牛妊娠期间内分泌腺功能发生变化，如体内抗利尿素、雌激素以及肾上腺分泌的醛固酮等增多，使肾小管远端钠的吸收作用增强。
组织内钠的吸收量增加，引起组织水的潴留。
妊娠期间，因新陈代谢旺盛并且增加循环血量，使心脏及肾脏的负担加重。
在正常情况下，心脏及肾脏有一定的生理代偿能力，故不出现病理现象。
奶牛长期舍饲，妊娠后期运动不足，机体衰弱，特别有心脏及肾脏疾病时，易发生水肿。
孕牛在产犊时血中蛋白浓度，尤其是球蛋白浓度降低，表明血管通透性增强，与孕牛水肿高发病率有密切联系。
2 病例介绍病例1：金星村奶牛小区王某饲养奶牛3岁，第一产，产前15天时发现其乳房、腹下、胸前发生水肿，触之无热痛，指压有痕迹，食欲减少，走路缓慢，乳房及腹下至前胸腹下肿胀，皮肤紧张，皮温稍低。
膘情良好，精神状态良好，体温及各项功能指标均正常。
胎儿水肿17例临床分析摘要目的：分析胎儿水肿的临床特点及诊治方法，以提高其早期诊治能力，减少母婴并发症的发生。
方法：回顾性分析17例胎儿水肿患者诊療过程。
结果：发病原因中，以胎儿畸形（6例，35.3%）和母婴血型不合（4例，23.5%）为主。
胎心监护多提示胎心异常，具有一定的特异性。
11例（64.7%）行引产，6例（35.3%）发生自然阴道分娩，但分娩的新生儿死亡率100%。
结论：胎儿水肿主要原因为母婴血型不合、先天畸形等；母婴死亡率高，预后极差；提高早期诊断能力，对于减少降低新生儿死亡率有重要意义。
关键词胎儿水肿母婴血型不合胎儿畸形母婴并发症胎儿水肿（HF）是指胎儿的胸腔、腹腔、心包腔有液体积聚以及皮肤水肿，4项中有>2项就达到胎儿水肿。
预后不良，围生儿病死率可高达50%～100%［1］。
现对我院2005年7月～2010年7月间收治的17例胎儿水肿病人诊治方法及妊娠结局进行回顾性分析。
资料与方法一般资料：选取2005年7月～2010年7月间我院妇产科收治的17例胎儿水肿病人为研究对象，年龄19～32岁，平均22.6岁；孕龄为孕28～37+5周，平均为31+3周；均为初产妇。
方法：回顾性分析17例胎儿水肿患者的胎心监护、妊娠结局及病因。
结果临床特征：17例病例均为晚期妊娠（≥28周），孕龄为孕28～37+5周；其中，孕28～31周9例（52.9%），由此可见，妊娠28～31周左右是胎儿水肿病人就诊的常见时间。
并且，有8例（47.0%）首发症状为胎动异常（过频或减少）；6例（35.3%）系产前（妊娠中、晚期）未进行相关产科检查，因急诊分娩、产后确诊为胎儿水肿；3例（17.7%）无明显不适，仅为随机产前检查时发现。
具体临床资料统计，见表1。
胎心监护改变：17例入院后常规行电子胎心监测，除3例（17.7%）无应激试验（NST）无反应型外，其余均出现胎心监护异常，考虑有胎儿宫内缺氧；同时有3例（17.7%）出现典型的正弦曲线改变，具有一定的特异性。
胎儿水肿17例临床分析xx年xx月xx日•胎儿水肿概述•胎儿水肿病例收集与分析•胎儿水肿的治疗方法及效果•胎儿水肿的预防与控制目•结论与展望录01胎儿水肿概述胎儿水肿是指胎儿体内出现异常多的液体积聚，常常伴随羊水过多、腹水等症状。
定义胎儿水肿的病因多样，主要包括染色体异常、病毒感染、免疫因素、心血管疾病等。
病因定义与病因1胎儿水肿的症状23羊水过多是胎儿水肿的典型症状之一，孕妇可能因此出现一系列压迫症状，如行动不便、呼吸困难等。
羊水过多胎儿水肿时，腹水症状明显，孕妇可能出现腹部膨隆、皮肤紧绷等症状。
腹水胎儿水肿时常伴随发育异常，如生长受限、结构畸形等。
胎儿发育异常诊断胎儿水肿的诊断主要依赖于超声检查，观察羊水过多、腹水等典型症状。
同时，医生会进行全面的产前检查，了解胎儿的健康状况。
治疗根据胎儿水肿的具体病因和病情严重程度，医生会制定相应的治疗方案。
治疗方法包括药物治疗、宫内治疗甚至终止妊娠。
同时，孕妇需要密切配合医生的治疗建议，进行定期产检和监测。
胎儿水肿的诊断与治疗02胎儿水肿病例收集与分析03诊断标准胎儿水肿的诊断主要依据临床表现和超声检查，包括胎儿皮肤水肿、胸腹腔积液、胎盘增厚等情况。
01收集时间本研究的胎儿水肿病例收集时间为2018年1月至2022年1月。
02收集方法通过医院产前检查及分娩记录，对符合胎儿水肿诊断标准的病例进行收集。
病因分析通过对17例胎儿水肿病例进行病因分析，发现主要病因包括胎儿贫血（35%）、染色体异常（29%）、心血管异常（18%）及感染（12%）等。
治疗方法针对不同的病因，治疗方法包括宫内输血、产时手术、药物治疗等，其中宫内输血为主要治疗方法。
预后分析经过治疗，17例胎儿水肿病例中，13例（76%）存活，4例（24%）死亡。
存活病例中，大部分预后良好，少数出现并发症。
03胎儿水肿的治疗方法及效果治疗方法针对不同病因采取相应治疗方法，如抗感染治疗、纠正贫血等。
病因治疗改善胎盘循环限制钠盐摄入机械通气使用血管扩张剂来改善胎盘循环，增加胎儿氧供。
胎儿水肿的病因治疗与预防
胎儿水肿综合征是一种容易死亡的胎儿异常。
发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高水肿，胸腹液体积聚，心、肝、脾增大，严重胎儿死亡或出生后溶血、核黄疸等症状。
围产儿死亡率高，胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张增加，易引起妊娠高血压、产后出血等严重并发症。
水肿胎的发生率约为1/(1400)~4000)妊娠有两种类型:免疫性和非免
疫性。
免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或新生儿的免疫性溶血，是同族血型免疫性疾病。
ABO血型和Rh由于血型不合。
尽管胎儿本身有保护机制，孕妇还是要注意，定期产前检查，血型抗体筛查，B超监测。
有报道ABO血型不合致溶血病的发病率约为
2~2.5%。
Rh血型不合为5%.心血管畸形和功能异常-房间瓣膜闭锁不全、心力衰竭、大血管畸形、染色体异常、胎盘异常、输血综合征、血液原因（如海洋贫血）、胎儿肺畸形、子宫感染细菌病毒（如细小
病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等）。
1、免疫性水肿是指由孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血，是同族血型免疫性疾病。
主要原因ABO血型和Rh血型不合引起。
1)Rh血型不合主要发生在母亲的血型上Rh阴性，胎儿血型为Rh阳性上。
Rh血型分Rh阳性和Rh阴性。
大多数人都是Rh阳性。
母亲的血型是Rh阴性，胎儿血型为Rh阳性时，胎儿血液是母亲血液中的异物，会产生抗胎儿血液的抗体，导致胎儿红细胞逐渐受损。
2)ABO血型不合。
O型的女性和O结婚后怀孕的男性，有的会引起ABO血型不合症。
Rh与血型不相比，新生儿很少出现严重黄疸。
二、非免疫性水肿的常见原因有:
1)心血管畸形和心功能异常。
血管畸形是一团异常成熟的血管，具有一定的占位性，其危害主要是破裂出血或血管栓塞。
2)胎儿肺部畸形。
3)胎盘异常。
4)血液原因(如海洋性贫血)。
主要发生在父母双方都有海洋性贫血。
5)胎儿染色体异常，染色体异常(chromosomeabnormalities)又称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)，指染色体数量异常和结构畸变。
染色体是由DNA与蛋白质组成，大多数基因位于染色体中DNA其中。
染色体是细胞核的基本物质，是基因的载体。
美国华人蒋有兴(1956)发现人类染色体为46条，Caspersson等待(1970)首次发布人类染色体显带照片。
自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数量异常和结构畸变3000多种。
目前已确认染色体病综合征100多种，智力低下、生长发育迟缓是染色体病的共同特征
6)子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。
胎儿水肿有以下症状：
胎儿水肿多为妊娠24.9+（-）6.3周出现；
胎儿皮肤厚>=5mm；
腹腔、胸腔、心包积液；
肝脾肿大；肝脾肿大的原因有很多，其中慢性贫血患者是肝脾肿大的原因之一。
急性肝炎早期也可出现轻度肝脾肿大，但恢复期肝脾已恢复正常，但溶血性贫血可持续肿大。
胎盘太大太厚；
羊水量大
B超级为我们提供了最可靠、最直接的方法。
B超下可看到胎儿胸部和腹部有大量的液体聚集，心胸比例增大，肝脏肿大，胎儿头皮、各部分皮肤及皮下软组织增厚，胎盘增大，羊水增多，畸形等。
此外，我们还可以通过血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等，进一步明确病因。
定期孕期检查，B超声、畸形筛查和胎儿染色体检查有高危因素，有助于尽快发现胎儿水肿，部分免疫性胎儿水肿可治疗宫内输血，部分胎儿畸形可尽快终止妊娠，避免不良后果。
从产前和产后护理的角度来看，如果妊娠很快发生，你可以考虑终止。
否则，你应该向医生寻求帮助。
初步诊断：B超扫描测量胎儿皮肤厚度>=5mm或者有浆膜腔积液，胎盘增大厚，胎儿肝脾肿大，胎儿四肢短粗，羊水量大。
病因诊断:
胎儿心脏畸形通过彩色超声发现。
羊水检查胎儿血型、血性免疫物质、胆红素、染色体核或DNA血红蛋白电泳等。
孕妇的保健和营养胎儿的健康完全取决于母亲的健康和营养状
低钙血症、低蛋白血症等，预防维生素E、缺铁、碘等，预防胎儿先天性甲状腺功能障碍等疾病，预防胎儿和新生儿水肿。
同时，避免各种感染，如早孕病毒感染，常引起先天性心脏病等。
做好孕妇保健，避免早产，可预防新生儿硬肿等多种新生儿疾病。
胎儿水肿除外，胎儿水肿还可引起其它疾病。
胎儿水肿主要是孕妇的一些症状，如妊娠高血压、产后出血等严重并发症。
孕妇的保健和营养胎儿的健康完全取决于母亲的健康和营养状
低钙血症、低蛋白血症等，预防维生素E、缺铁、碘等，预防胎儿先天性甲状腺功能障碍等疾病，预防胎儿和新生儿水肿。
同时，避免各种感染，如早孕病毒感染，常引起先天性心脏病等。
做好孕妇保健，避免早产，可预防新生儿硬肿等多种新生儿疾病。
定期孕期检查，B超声、畸形筛查和胎儿染色体检查有高危因素，有助于尽快发现胎儿水肿，部分免疫性胎儿水肿可治疗宫内输血，部分胎儿畸形可尽快终止妊娠，避免不良后果。
(1)玉米须茅根饮:玉米须、白茅根各50克，共煎汤，加适量白糖分次服用。
适合阳水。
(2)红豆薏仁汤
材料:红豆、薏米、水
做法:著名的瘦身红豆薏米汤，是的。
将红豆洗净浸泡在水中。
大约半小时后，红豆变软。
取出，加水炖薏米，煮至软。
功效：红豆和薏伯的眼泪可以帮助身体排出多余的水分，但由于约伯的眼泪很冷，不适合女孩单独长期食用，加上温红豆，不会对身体造成负担。
红豆可以补充血液，约伯的眼泪可以美白，不仅减肥，而且有美容的效果。
但不要渴望味道和糖，糖很容易变胖哦。
在工作日的三餐中，多吃可以消除肿胀和湿润的水果和蔬菜，如冬瓜等。
(3)决明子粥
材料:决明子15克，米饭
做法:纱布包好(也可以用决明子水)，和米饭一起煮粥。
功效：排便清热，有利于预防和治疗痔疮。
(4)扁豆粥
材料:鲜扁豆100克，米饭100克
做法：一起煮粥
功效：通便补气，健脾养胃。
其他的，如山药、莲藕、米仁、黄芪，都可以煮粥。
具有补血作用的粥有:红枣粥、首乌粥、枸杞粥。
三宝粥补气补血，米仁、扁豆、红枣一起煮粥。
(5)速去水肿粥
材料：60克鸡矢藤、60克葱白、35克太子参、50克红豆、20克白扁豆、100克大米。
做法:用大米煮粥，用大火煮，用小火煮一小时三十分钟。
功效：通阳化湿，健脾补气，利水养胃。
