下载文档原格式
第二章孟德尔定律本章重点：掌握遗传学的几个基本概念，例如，显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时：7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读，并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。
Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法（一）严格选材（二）精心设计（单因子分析法）（三）定量分析法（对杂交后代分类、计数和归纳）（四）首创了测交方法（用以证明因子分离假设的正确性）二、孟德尔实验分析（一）关键名词1.基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
２.基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
３.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
4.显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
５.隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
６.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
７.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
第二章孟德尔定律一、名词解释1、性状2、相对性状3、显性性状4、隐性性状5、等位基因6、基因型7、表型8、纯合基因型9、杂合基因型 10、测交11.真是遗传 12、颗粒遗传二、是非题1、两种白色糊粉层的玉米杂交后，有可能产生有色糊粉层的杂交种子。
（）2、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
（）3、不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。
（）4、隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。
（）5、根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。
（）6、秃顶是由常染色体的显性基因控制的，并只在男性中表现，一个非秃顶的男人和一个父亲非秃顶的女人结婚，他们的儿子中不可能会出现秃顶。
（）7、亨氏舞蹈病是一种罕见的人类遗传病，患这种病的人总会发生双亲之一早亡的现象，且一般来讲两个正常人婚配不会有患这种病的子女，则这种病是隐性遗传病。
（）三、填空题1、三基因杂合体AaBbCc自交，后代A_bbcc表型的比例，基因型aaBbCC的比例。
表现型种类为，基因型种类为，2、如有n对独立基因遗传，显性完全是F2的表型分离比应该是，基因型分离比是。
F23、基因型为AaBbCCddEeFF的个体，这些基因分别位于5对同源染色体上，可能产生的配子类型数是种。
4、将具有l对等位基因的杂合体，逐代自交3次，在F3中纯合体比例为。
5、卡方测验中，时，表示差异显著，时，差异极显著。
四、选择题1、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（）。
A．分离, 进入同一配子 B．分离, 进入不同配子C．不分离, 进入同一配子 D．不分离, 进入不同配子2、具有n对相对性状的个体遵从自由组合定律遗传, F2表型种类数为（）。
A．5n B．4 n C．3 n D．2 n３、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（）。
第二章孟德尔定律一、名词解释1、性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状。
2、相对性状：单位性状内具有相对差异的性状。
3、显性性状：具有一对相对性状的两个亲本杂交后，能在F1表现出来的性状。
4、隐性性状：具有一对相对性状的两个亲本杂交后，在F1未能表现出来的性状。
5、等位基因：位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样一对基因称为等位基因。
6、基因型：对于某一生物而言，基因型是其从亲本获得的全部基因的总和；对于某一性状而言，基因型是决定该性状的基因组合。
7、表型：对于某一生物而言，表型是其所具有的全部单位性状的总和；对于某一性状而言，表型是该性状的具体表现。
8、纯合基因型：等位基因为一对相同基因的基因型称为纯合基因型。
9、杂合基因型：等位基因为一对不同基因的基因型称为杂合基因型。
10、测交：用被测验个体与隐性纯合亲本进行杂交，用以测定被测个体基因型的方法。
11、概率：指在反复试验中，预期某一事件A出现次数在试验总次数中所占的比例。
12、独立事件：两个或两个以上互不影响的事件。
13、互斥事件：指不可能同时发生的事件（一个事件发生另一个事件就不发生）。
14、自由度：指个体总数和各项预期数确定之后，在被考察的项数中，能够自由变动的项数。
一般等于被考察的项数减1。
是非题1、两种白色糊粉层的玉米杂交后，有可能产生有色糊粉层的杂交种子。
（√）2、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
（√）3、不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。
（√）4、隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。
（√）5、根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。
（×）6、秃顶是由常染色体的显性基因控制的，并只在男性中表现，一个非秃顶的男人和一个父亲非秃顶的女人结婚，他们的儿子中不可能会出现秃顶。
