临床表现 3. 进行性延髓麻痹 真性球麻痹:进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳,咽喉肌萎缩,咽反射消失 舌肌明显萎缩,并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹:强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力,行走呈剪 刀步态,缓慢进展,逐渐累及双上肢 四肢肌张力呈痉挛性增高,腱反射亢进,病理反 射阳性,一般无肌萎缩和肌束颤动,感觉无障碍, 括约肌功能不受累 可出现假性球麻痹表现
铜(锌)超氧化物歧化酶基因
TAR DNA结合蛋白基因突变
4. 营养障碍 患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 5. 神经递质 兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的 神经细胞毒性作用 总之,病因及发病机制仍不明确,可能为各 种原因引起神经系统有毒物质堆积,特别是自 由基和兴奋性氨基酸的增加,损伤神经细胞而 致病
第九章 神经系统变性疾病
图9-1阿尔茨海默病脑组织冠状切面 双侧海马明显萎缩,海马旁回变窄, 侧脑室相应扩大
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病 理 组织病理学改变 1. 神经炎性斑(neuritic plaques, NP) 2. 神经原纤维缠结(Neurofibrillary tangles,NFTs)
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 分类:
家族性AD(FAD)
散发性AD(SAD)
家族性AD为常染色体显性遗传
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 家族性AD的病因 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein, APP)基因突变 位于14号染色体的早老素1(presenilin 1, PS1) 基因突变 位于1号染色体的早老素2(presenilin 2, PS2) 基因突变