垂体侏儒症

什么是垂体性矮小病？
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。

临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。

在国外侏儒症的发病率为1/5000，我国尚未见统计资料。

目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。

基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.001%
易感人群：无特定的人群
传染方式：无传染性
并发症：腹泻
治疗常识就诊科室：内科内分泌科
治疗方式：药物治疗支持性治疗
治疗周期：90天
治愈率：58%
常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示在孕期应多吃含碘食物。

侏儒症应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介侏儒症应该做哪些检查，常用的侏儒症检查项目有哪些。

以及侏儒症如何诊断鉴别，侏儒症易混淆疾病等方面内容。

*侏儒症常见检查：常见检查：激发试验、生长激素激发试验、胰高糖素激发试验、生长激素*一、检查影象诊断：X线检查常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。

蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。

实验室诊断：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。

垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。

生长激素正常值男为0. 34～1.90kU/L，女为0.45～2.2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。

激发试验1、胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或为空腹血糖的50%以下、GH10g/L。

2、精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值7ng/ml， 5ng/ml者有诊断意义。

3、左旋多巴(L-Dopa)试验一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。

4、可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。

以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。

5．生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH 10g/kg静脉注入后，血清GH7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。

侏儒症6．甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。

第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。

按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。

本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。

【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。

1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。

自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。

分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。

转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。

(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。

本病多呈常染色体隐性遗传。

其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。

【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。

什么是侏儒症……侏儒症就是小矮人。

现在的父母都关心自己孩子的身高，总怕不长个儿，有的比别人矮些也着急。

当然，个子高矮的影响因素很多，其中最重要的是垂体内分泌腺的影响。

脑下垂体是倒挂在脑底部，比豌豆稍大点的圆东西，重量只有0.5克左右。

别看它个儿小，作用却很大。

脑下垂体分泌的激素已知有十几种，其中管长个儿的就是生长激素。

它可以促使骨头成长，专门促进四肢一类的长骨生长，不仅能使之生长，还能使它变粗。

下肢长骨长长了，身体自然就长高了。

垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。

垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。

一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。

如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。

如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。

垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。

只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。

这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。

真正的垂体侏儒比较少见。

因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

个子矮称为侏儒状态，原因很多。

许多儿童期的慢性病都可以是它的病因，如先天性心脏病、心肌病、慢性肾炎、重症佝偻病、慢性营养不良、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性肝炎、肝硬变)和结核病。

如果有以上慢性疾病应着重治疗它。

病因一旦去除，就会自然长高。

此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。

不少家长为自己的孩子找医生看病，大部分属于这一类。

通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。

第一节　生长激素缺乏症 生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（－2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。

一、病因 一、病因 1.原发性（特发性） ①遗传因素。

②特发性下丘脑、垂体功能障碍：下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足，是生长激素缺乏的主要原因。

③发育异常。

2.继发性（器质性） ①肿瘤 ②颅内感染 ③放射性损伤 3.暂时性不良刺激 因不良刺激使小儿遭受精神创伤，致使GH分泌低下，当不良刺激消除后，这种功能障碍即可恢复。

二、临床表现 二、临床表现 1.原发性生长激素缺乏症 ①生长障碍：出生时身高和体重都正常，1岁以后呈现生长缓慢，随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄。

身体各部比例正常，体型匀称，手足较小。

②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，由于下颌骨发育欠佳，恒齿排列不整。

骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。

③青春发育期推迟。

④智力正常。

2.继发性生长激素缺乏症　 可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢。

颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫等症状和体征。

三、治疗原则 三、治疗原则 采用激素替代治疗。

1.GH替代治疗　基因重组人生长激素（r－hGH）已被广泛应用，治疗应持续至骨骺愈合为止。

2.合成代谢激素　生长激素释放激素。

3.性激素　同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿在骨龄达12岁时即可开始用性激素治疗，以促使第二性征发育。

男孩用长效庚酸睾酮、女孩用妊马雌酮。

四、护理措施 四、护理措施 1.指导用药，促进生长发育　 生长激素替代疗法在骨骺愈合以前均有效，应掌握药物的用量。

促合成代谢激素，有一定的肝毒性和雄激素作用，有促使骨骺提前愈合而反使身高过矮的可能，因此需定期复查肝脏功能，严密随访骨龄发育情况。

2.提供患儿及其家庭支持　 运用沟通交流技巧，与患儿及其家人建立良好信任关系。

中医辨证施治垂体性侏儒症良方垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。

一、病因病机本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。

先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。

病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调、脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。

二、临床表现与诊断1．临床表现原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初一两年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身高也多不超过130 cmcm，但智力发育正常。

患儿外观较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。

出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。

女性往往有原发性闭经，乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。

甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

2．诊断(1)主要根据病史及体检诊断。

(2)1～2岁以后生长缓慢，身高低于同年龄正常小儿三个标准差，身体各部分发育比例相称，智力正常。

(3)尚应注意检查是否有原发疾病。

侏儒症是什么原因引起的在我们的生活中，偶尔会遇到身材特别矮小的人，他们可能就是患有侏儒症。

侏儒症，这个听起来有些陌生又让人好奇的病症，究竟是什么原因导致的呢？首先，我们要知道，侏儒症主要是由于生长激素分泌不足或作用缺陷引起的。

生长激素是由脑垂体分泌的一种重要激素，它对人体的生长发育起着至关重要的作用。

如果脑垂体本身存在结构异常或功能障碍，比如先天性的垂体发育不良，就无法正常分泌足够的生长激素，从而影响身体的生长，导致侏儒症的发生。

遗传因素也是引发侏儒症的一个重要原因。

有些基因突变会直接影响生长激素的合成、分泌或者其在体内的作用。

比如，基因缺陷可能导致生长激素受体异常，使得生长激素不能有效地发挥作用，即使体内有一定量的生长激素，也无法促进正常的生长。

常见的遗传性侏儒症有生长激素缺乏症、特纳综合征等。

除了遗传和激素分泌问题，胎儿在母体子宫内的发育情况也可能导致侏儒症。

如果在怀孕期间，母亲患有某些疾病，如风疹、巨细胞病毒感染等，或者母亲接触了有害物质，如某些药物、化学毒物等，都可能影响胎儿的正常生长和发育，增加出生后患上侏儒症的风险。

另外，营养不良也是一个不可忽视的因素。

在儿童生长发育的关键时期，如果长期缺乏蛋白质、维生素、矿物质等重要的营养物质，身体的生长就会受到阻碍。

特别是在婴幼儿时期，营养的供给对于身体的发育至关重要。

还有一些慢性疾病也可能引起侏儒症。

比如，慢性肾功能不全会影响体内的代谢和激素调节，导致生长迟缓；先天性心脏病会影响血液循环和氧气供应，从而影响身体的生长发育。

此外，内分泌系统的其他疾病也可能间接导致侏儒症。

比如甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌不足会影响代谢和生长发育；皮质醇增多症会抑制生长激素的分泌和作用。

社会心理因素在某些情况下也可能对生长发育产生影响。

长期处于精神压力大、焦虑、抑郁等不良情绪中，或者生活环境恶劣、缺乏关爱和刺激，都可能影响儿童的生长激素分泌和正常的生长发育。

总之，侏儒症的发生是由多种因素共同作用的结果。