复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷

大学医学遗传学考试(试卷编号111)1.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。

(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:2.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。

A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译答案:D解析:3.[单选题]超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在( )时染色体不分离。

(熟悉, 难度:0.92,区分度:0.19)A)有丝分裂B)减数分裂C)受精作用D)光合作用答案:B解析:4.[单选题]DNA和RNA可以合称为( )。

(熟悉, 难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:5.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。

(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNA6.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。

(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:7.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:8.[单选题]一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是：A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:9.[单选题]Turner 综合征的核型为：A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:10.[单选题]正常男性没有( )。

(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质11.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。

(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:12.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。

《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。

A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。

A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。

A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。

A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。

7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。

A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。

（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。

（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。

（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。

（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。

( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。

( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。

医学遗传学期末考试一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（） [单选题] *A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXY(正确答案)E．XXXXY2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（） [单选题] *A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿(正确答案)E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（） [单选题] *A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）(正确答案)B、47，XY，＋21C、46，－14，＋t（14q21q）D、46，XY/47，XY，＋21E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型?（） [单选题] *A．46,X,del（Xp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，—21(正确答案)5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?（） [单选题] *A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶(正确答案)C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR 患儿，他（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:（） [单选题] *A．遗传异质性(正确答案)B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（） [单选题] *A．1/4(正确答案)B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64(正确答案)10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48(正确答案)E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（） [单选题] *A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500(正确答案)E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（） [单选题] *A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4(正确答案)13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?（） [单选题] *A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿(正确答案)D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为:（） [单选题] *A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（） [单选题] *A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指:（） [单选题] *A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上(正确答案)D．一条染色体上有两个或两个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（） [单选题] *A．携带者(正确答案)B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（） [单选题] *A．1/8(正确答案)B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1620．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（）时才表现为秃顶。

大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。

(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。

(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。

(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。

(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。

(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。

遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.关于Agouti小鼠，以下描述错误的是？答案:当ASP编码基因的调控元件发生低甲基化，可关闭基因表达，小鼠呈现黑色，并发症减少。

2.有些基因并非与其他基因协作，而是直接影响其他基因的功能，导致表型效应改变，这些基因被称为？答案:修饰基因3.相比正常二倍体，增加了一条染色体的个体(染色体组成为2n+1)称为？答案:三体4.由基因频率和基因型频率推测，以下哪个群体不属于平衡群体？答案:AA(20%); Aa(60%); aa(20%)5.乌龟的性别是由受精卵的孵化温度决定的，这种性别决定方式是属于？答案:环境性别决定6.以下关于关联分析的描述，错误的是？答案:有关联的非等位基因之间一定存在连锁关系。

7.平衡致死系是利用__________片段抑制交换，从而保证杂合状态在世代传递中不发生分离。

答案:倒位8.以下孟德尔遗传模式中，哪一种最符合“双亲表型正常，子女发病率为25%，且没有性别分布差异”这一特点？答案:常染色体隐性遗传9.常染色体上，半同胞婚配的近交系数为？答案:1/810._______指的是具有两个着丝粒的变异染色体。

答案:双着丝粒染色体11.马和驴杂交，得到的骡可育性极低。

这种现象属于？答案:受精后生殖隔离12.缺失造成的弧状结构的内部是______的染色体部分。

答案:正常13.真核生物基因的编码序列在染色体上的排列特点是？答案:不是连续排列的14.已知A与a、B与b、C与c这三对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。

下列关于杂交后代的推测，正确的是？答案:表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1/1615.在常染色体隐性遗传疾病中，野生型等位基因相对突变基因完全______，杂合子Aa表现为_____型。

答案:显性；野生16.1961年，法国分子生物学家Jacob和Monod提出了________，说明了大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。

大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。

(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。

大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□A卷课程名称：医学遗传学课程代码： MED130008开课院系：细胞与遗传医学系考试形式：闭卷姓名：学号：专业：一、A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：A．唇裂B．糖尿病C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．分子病 E．苯丙酮尿症3．人mtDNA中编码的基因数目为：A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____A. 缺失B. 倒位C. 易位D. 插入E. 重复5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏：A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下E．患者汗液也有特殊臭味7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。

A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是____A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%10．不规则显性是指____A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B．等位基因之间没有明显的显隐关系C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间D．致病基因回复突变为正常基因E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良D．眼部发育不良 E．牙釉缺损13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位D．5p缺失 E．11q缺失14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.115.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素?A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食16.MERRF的遗传方式是____A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传17.家族性高胆固醇血症是A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病D.免疫性疾病E.膜转运蛋白病18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌D.血友病AE.胎儿血红蛋白持续存在症19.自毁容貌综合征是______遗传A.糖代谢B.核酸代谢异常C.氨基酸代谢异常D.脂类代谢异常E.离子代谢异常20.以下不属于遗传病的是____A.近视眼B.黑朦性痴呆C.疯牛病D.流感E.兔唇二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）21．改变氨基酸编码的基因突变为A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变D．终止密码突变 E．移码突变22. 属于动态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血23．遗传病的特征多表现为A．家族性 B．先天性 C．传染性D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织?A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱26.孕妇叶酸缺乏易导致_______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足27.染色体病的特征有_______A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因?A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP1029. Down综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病?A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson病三、A2型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅涂黑）31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。