发作性运动障碍

PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征
的临床综合征，多出现(chūxiàn)于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗 传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基
因相关的癫痫。
发作性运动障碍
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 (jīyīn)筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
发作性运动障碍
第十一页，共三十三页。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均(píngjūn) 发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖
啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic
dyskinesia，PHD)：在睡眠(shuìmián)中发生。
组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先(shǒuxiān)进 行PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
发作性运动障碍
第十六页，共三十三页。
治疗(zhìliáo)
缺乏特效治疗。
可尝试：卡马西平 苯二氮卓类
氯硝安定
发作时短暂睡眠(shuìmián) 进食大蒜
第二十三页，共三十三页。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠脑 电图可见低频(dīpín)痫样波。

或 电话 铃响或 无原因 ， 由坐 位突然起立 或体育课站 立
位突然起跑 、 过马路紧张站立位 突然起步 、 行走 突然 改 变方 向等诱 发发作 ， 患者亦 可模仿 以上诱 因 自行诱 发
发作 。１ ０例 （ ３ １ ） Ｎ Ｄ 患者 无 明显 诱 发 因素 发 ２．％ Ｐ Ｋ 作 。３例（０ ３ Ｐ Ｄ患者在体育 长跑 、 １． ％） Ｅ 过量运 动 、 爬
２ １５ 发作持续 时间 ２ 例 Ｐ Ｄ患者 发作 持续时 间 ．． ６ Ｋ ５Ｓ ３ｍｎ 平均 （６ ５± ０ ４ Ｓ ～ ｉ， ４ ． ４ ． ） 。７例 Ｐ Ｋ Ｎ Ｄ患者发作 持续 时 间 １ ５ ｉ ， 均 （ ７ １±１ ． ） ｉ。２例 ０— ０ ｍｎ 平 ２． ２ ５ ｍｎ Ｐ Ｄ患者分别 ２ ８ｍ ｎ Ｅ 、 ｉ。３例 Ｐ Ｄ＋ Ｎ Ｄ患者 ３ ～ Ｋ ＰＫ ０Ｓ
１２ 方法 ．
２ 结 果
对３ ０例 Ｐ Ｄ患者的临床症状 、 ｘ 体征 、 助 辅
２ １６ 发作频 率 ．．
Ｐ Ｄ患者 发作频率 数天 １次至 每 Ｋ
检查 、 诊断 、 治疗 、 归等情况进行分析 。 转
天数十余次 ；Ｎ Ｄ患者 发作频率 每年 １ ２次 至每 月 ＰＫ ～
１ ２次 ；Ｅ ～ Ｐ Ｄ患者每月 １ 次至数月 １ 次。
２ １ 临床 症 状及 体征 ．
２ １７ 并发症 ．．
病史 。
８例患者合并有其他疾 病 ， 中 ５例 其
２ １ １ 诱 发 因素 ．．
３ ０例 （ ６９ ） Ｋ ７ ． ％ Ｐ Ｄ患者为 敲门声
合并癫痫 ， 例有 热性惊厥 史 ， 女性 患者有 偏头痛 １ ２例 ２ １８ 家族史 ．． 有 家族史者 ５例 （ ２８ １ ． ％） １ 为父 ，例

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

40
湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans­ membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族

PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。

运动诱发运动障碍是怎么回事
运动诱发运动障碍的情况是一种疾病，一般主要是在稍微运动一下后出现的一系列不正常的运动情况，这也是一种我们看到后理解不了的情况，对于患者来说是特别痛苦的，不但会影响到患者正常的生活和工作，而且还会对患者的身体和心理造成严重的危害，一定要重视，运动诱发运动障碍是怎么回事？我们来了解一下。

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病，以短暂而频繁的肌张力障碍或舞蹈样运动为特征，平均每 150000 人中约 1 人发病。

PKD 常于儿童、青少年时期发病，可为自发性或家族性病例。

PKD 的临床经典特征包括：发作原因可以识别(运动诱发);发作持续时间较短(不超过 1 分钟);发作期间没有意识丧失或疼痛感觉;神经系统检查正常，排除其它器质性疾病;多为 1 到20 岁间发病;抗惊厥药物治疗有效。

遗传学上来说，PKD 多由 PRRT2 基因突变引起(富脯氨酸跨膜蛋白)，因此 PKD 为 PRRT2 相关性疾病的一种，而后者还包括：良性家族性婴儿惊厥，婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、发作性共济失调、偏瘫型偏头痛、婴儿良性阵发性斜颈。

通过以上的介绍，我们知道了运动诱发运动障碍是怎么回事，这也是一种疾病，在出现了这样的情况后，我们一定要重视，特别是要进行及时的检查和治疗，另外在进行的时候也要在日常的生活和饮食当中进行调理，尽量的让自己的情况恢复。

对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常

脑垂 体 区 的损 伤 为 常见 病 因 … ， 臀 先 露 或 足 先 露 、 宫 产 、 如 剖 生后 窒息 所 致 的 缺 氧 缺 血 可 引 起 垂 体 柄 断 裂 及 垂 体 受 损 。 ＰＩ ＳＳ的发 病 机 制 源 于垂 体 前 叶 、 叶 的 胚 胎 学 发 生 和 血 液 供 后
・
３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间

“ ＫＤ ， Ｐ ” 口服卡 马西平 ， 症状 明显 减轻 。
２ 讨 论
感染 等 。本病 的发病 机 制 尚未 明 了 ， 目前 越来 越 多 的 学者认 为 Ｐ ＫＤ是 一 种 离 子 通 道 病 ， 能 与基 底 节 区 可
的功 能异常有 关 。卡 马西 平大 部 分病 例显 效 ， 故早 期
夜 间发作 性 肌 张 力 障 碍 （ Ｄ） ＨＰ 。现 将 笔者 遇 到 的 １
例 Ｐ ＫＤ报 告如下 。
１ 临 床 资 料
１ ｄ可 发作 １ ０余 次 ， 作 问 期无 异 常表 现 。１ ６ ０ 发 ９ ７年 Ｋｅｔｓ 描 述第一 例 Ｐ ｒｅｚ ＫＤ病 例 后 ， 后 相 继有 其他 学 此 者 描述 了一些病 例 。 Ｐ Ｄ可分 为 原 发 性 和继 发 性两 种 ， 发 性 Ｐ Ｋ 原 ＫＤ 多有 明确家族 史 ， 常 染 色体 显 性 遗传 ， 发 性 Ｐ Ｄ 呈 继 Ｋ
・
病 例 报 告
・
发 作 性 运 动 障碍 １ 报 告 例
牛勇爱
山 西 阳煤 集 团 总 医 院神 经 内科 阳泉 ０ ５０ ４００
ห้องสมุดไป่ตู้
【 关键 词 】 发 作 性 运 动 障 碍 ； 例报 告 病 【 图分 类 号 】 Ｒ ４ 中 ７１ 【 献标 识 码 】 Ｄ 文
发作 性运动 障碍 是一 类 少 见 的神 经 系统 疾病 ， 表 现为发作性 肌张 力障碍 、 舞蹈样 动作或 舞动样 动作 ， 或 在正常活 动背景 下发生 的任何肌 张力 障碍性疾 患 。根 据诱 因 、 发作 时间和病 因学可分 为 四型 ： 发作 性运动诱 发的异 常运动 （ ＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性非 运 动诱 发 的异 常 运 动 （ ＮＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性持 续运动诱 发 的肌 张力 障碍 （ Ｅ 、 Ｐ Ｄ）

周围神经疾病、脊髓疾病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、癫痫、运动性障碍等神经科疾病名称及英文缩写周围神经疾病Peripheral neuropathy 三叉神经痛Trigeminal neuralgia颞颌关节综合征Coston syndromeBell 麻痹Bell palsy亨特综合征Hunt syndrome面肌痉挛Facial spasm前庭神经元炎Vestibular neuronitis良性阵发性位置性眩晕 Benign paroxysmal positional vertigo，BPPV舌咽神经痛Glosspharyngeal neuralgia肘管综合征 Cubital tunnel syndrome坐骨神经痛Sciatica股外侧皮神经炎Lateral femoral cutaneous neuritis臂丛神经痛Brachial neuralgia特发性臂丛神经痛Parsonage-Turner 综合征多数性单神经病Mononeuropathy multiplex多发性神经病Polyneuropathy遗传性共济失调性周围神经病Refsum 病Churg-Strauss 综合征Churg-Strauss syndrome，CSS急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病acute inflammatory demyelinating polyneuropathy，AIDP吉兰-巴雷Guillain Barre syndrome，GBS急性运动轴索性神经病Acute motor axonal neuropathy，AMAN 急性运动感觉轴索性神经病Acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSANMiller-Fisher 综合征 Miller-Fisher syndrome，MFS急性泛自主神经病Acute panautonomic neuropathy急性感觉神经病Acute neuropathy，ASN急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis，CIDP感觉运动神经病Sensory motor neuropathy，SMNP脊髓疾病脊髓半切综合征 Brown-Sequard syndrome脊髓炎Myelitis脊髓病Myelopathy急性脊髓炎 Acute myelitis人类T 淋巴细胞病毒 1 型相关脊髓病HTLV-1 associated myelopathy，HAM亚急性坏死性脊髓炎Subacute necrotizing myelitis压迫性脊髓病Compressive myelopathy亚急性联合变性Subacute combined degeneration of spinal cord，SCD非恶性贫血型联合系统变性Combined systemic degeneration of non-pernicious anemia type脊髓空洞症Syringomyelia延髓空洞症Syringobulbia脊髓血管病Vasular disease of the spinal cord动静脉畸形Arteriovenous malformation，AVM脊髓间歇性跛行Intermittent claudication of the spinal cord 脊髓静脉高压综合征Venous hypertensive myelopathy，VHM 纤维软骨性栓塞Fibrocartilaginous embolism脑血管疾病 Cerebrovascular disease短暂性脑缺血发作Transient ischemic attack，TIA短暂性全面遗忘症Transient global amnesia，TGA脑梗死Cerebral infarction缺血性脑卒中Cerebral ischemic stroke延髓背外侧综合征Wallenberg syndrome闭锁综合征Locked-in syndrome基底动脉尖综合征Top of the basilar syndrome，TOBS脑栓塞Cerebral embolism心源性脑栓塞Cardiogenic cerebral embolism出血性梗死Hemorrhagic infarction，HI腔隙性脑梗死Lacunar infarction脑分水岭梗死Cerebral watershed infarction，CWSI边缘带梗死Border zone infarction脑出血Intracerebral hemorrhage，ICH脑淀粉样血管病Cerebral amyloid angiophthy，CAA蛛网膜下腔出血Subarachnoid hemorrhage，SAH颅内静脉系统血栓形成Cerebral venous thrombosis，CVT海绵窦血栓形成Cavernous sinus thrombosis上矢状窦血栓形成Superior sagittal sinus thrombosis侧窦血栓形成Lateral sinus thrombosis烟雾病Moyamoya脑盗血综合征Steal syndrome锁骨下动脉盗血综合征Subclavian steal syndrome颈动脉盗血综合征Carotid steal syndrome椎基底动脉盗血综合征Vertebrobasilar steal syndrome伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL）动脉夹层Artery dissection原发性中枢神经系统血管炎Primary angitis of central nervous system，PACNS中枢神经系统肉芽肿性血管炎Gramulomatous angitis of the CNS，GACNS血管性痴呆Vascular dementia，VaD血管性认知功能障碍Vascular cognitive impairment，VCI多梗死性痴呆Multi-infarct dementia，MID皮质下血管性痴呆Subcortical vascular dementia关键部位梗死性痴呆Strategic infarct dementia中枢神经系统感染性疾病Central nervous system，CNS单纯疱疹病毒性脑炎Herpes simplex virus encephalitis，HSE单纯疱疹病毒Herpes simplex virus，HSV巨细胞病毒性脑炎Cytomegalovirus encephalitis，CMVE巨细胞病毒Cytomegalovirus，CMV病毒性脑炎 Virus encephalitis亚急性硬化性全脑炎Subacute sclerosing panencephalitis，SSPE进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy，PML化脓性脑膜炎Purulent meningitis结核性脑膜炎Tuberculous meningitis，TBM隐球菌性脑膜炎Cryptococcal meningitis朊蛋白病Prion disease朊蛋白PrionCreutzfeldt-Jakob 病Creutzfeldt-Jakob disease，CJD皮质-纹状体-脊髓变性Corticostriatal-spinal degeneration 亚急性海绵状脑病Subacute spongiform encephalopathy新变异型Creutzfeldt-Jakob 病New variance of Creutzfeldt-Jakob disease，nvCJDGerstmann-Straussler-Scheinker 病Gerstmann-Straussler-Scheinker，GSSKuru 病Kuru disease家族性致死性失眠症Fatal familial insomnia，FFI中枢神经系统寄生虫感染Central nervous system parasitic infection脑囊虫病Cerebral cysticercosis脑型血吸虫病Brain schistosomiasis脑型肺吸虫病Cerebral paragonimiasis脑型疟疾Cerebral malaria神经梅毒Neurosyphilis神经莱姆病Lyme disease钩端螺旋体病Leptospirosis中枢神经系统脱髓鞘疾病多发性硬化Multiple sclerosis，MS视神经脊髓炎Neuromyelitis optica，NMO视神经脊髓炎谱系疾病Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSDs长节段横断性脊髓炎Longitudinally extensive transverse myelitis，LETM复发性孤立性视神经炎Recurrent isolated opticneuritis，RION 双侧视神经炎Bilateraloptic neuritis，BON急性播散性脑脊髓炎Acute disseminated encephalomyelitis，ADEM急性出血性白质脑炎Acute hemorrhagic leucoencephalitis，AHLE同心圆性硬化Concentric sclerosis渗透性脱髓鞘综合征Osmotic demyelination syndrome，ODS 脑桥中央髓鞘溶解症Central pontine myelinolysis，CPM脑桥外髓鞘溶解症Extrapontine myelinolysis，EPM可逆性后部白质脑病综合征Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy，ALD异染性脑白质营养不良Metachromatic leukodystrophy，MLD 运动障碍性疾病Movement disorders帕金森病Parkinson’s disease，PD震颤麻痹Paralysis agitans肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration，HLD威尔逊病Wilson’s disease，WD小舞蹈病Chorea minorSydenham 舞蹈病 Sydenham chorea亨廷顿病Huntington disease，HD肌张力障碍Dystonia原发性震颤Essential tremor，ET扭转痉挛Torsion spasm眼睑痉挛Blepharospasm口-下颌肌张力障碍Oromandibular dystonia痉挛性斜颈Spasmodic torticollis手足徐动症Athetosis书写痉挛Writer’s cramp多巴反应性肌张力障碍Dopa-responsive dystonia，DRD发作性运动障碍Paroxysmal dyskinesias迟发性运动障碍Tardive dyskinesia，TD僵人综合征Stiff-person syndrome抽动秽语综合征Multiple tics-coprolalia syndrome癫痫癫痫Epilepsy缺氧缺血性脑病Hypoxic ischemic encephalopathy，HIE不典型失神发作Atypical absences肌阵挛Myoclonus自动症Automatism痴笑性发作Gelastic seizure颞叶癫痫Temporal lobe epilepsy额叶癫痫Frontal lobe epilepsy枕叶癫痫Occipital lobe epilepsy顶叶癫痫Parietal lobe epilepsy症状性癫痫Secondary epilepsy癫痫持续状态Status epilepticus，SE偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome，HHE 假性发作Pseudoseizures惊厥性晕厥Syncope连续部分性癫痫持续状态Epilepsia partialia continua，EPC边缘性癫痫持续状态Limbic status epilepticus头痛Headache偏头痛Migraine紧张型头痛Tension-type headache，TTH丛集性头痛Cluster headache三叉自主神经性头痛Trigeminal autonomic cephalalgias，TACs 药物滥用性头痛Medication-overuse headache，MOH低颅压性头痛Headache attributed to low cerebrospinal fluid pressure脑脊液漏头痛CSF fistula headache腰穿后头痛Post-dural puncture headache9、神经系统变性疾病 Neurodegenerative diseases运动神经元病Motor neuron disease，MND进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy，PMA进行性延髓麻痹Progressive bulbar palsy，PBP原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis，PLS肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis，ALS多灶性运动神经病Multifocal motor neuropathy，MMN 脊肌萎缩症Spinal muscle atrophy，SMA阿尔茨海默病Alzheimer’s disease，AD路易体痴呆Dementia with Lewy bodies，DLB额颞叶变性Frontotemporal lobar degeneration，FTLD 额颞叶痴呆Frontotemporal dementia，FTD语义性痴呆Semantic dementia，SD帕金森病痴呆Parkinson disease with dementia，PDD 帕金森综合征Parkinsonism多系统萎缩Multiple system atrophy，MSA纹状体黑质变性Striatonigral degeneration，SND橄榄脑桥小脑萎缩Olivopontocerebellar atrophy，OPCA 小脑性共济失调Cerebellar ataxia皮质基底节变性Corticobasal degeneration，CBD血管性帕金森综合征Vascular Parkinsonism，VP神经系统遗传性疾病遗传性共济失调Hereditary ataxia，HA常染色体显性小脑共济失调Autosomal dominant cerebella ataxia，ADCAFriedreich 共济失调Friedreich ataxia，FRDA脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia，SCA遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia，HSP神经纤维瘤病Neurofibromatosis，NF结节性硬化症Tuberous sclerosis，TS神经皮肤综合征Neurocutaeous syndrome脑面血管瘤病Encephalo-facial angiomatosis神经肌肉接头和肌肉疾病重症肌无力Myasthenia，MG周期性瘫痪Periodic paralysis低钾型周期性瘫痪Hypokalemic periodic paralysis高钾型周期性瘫痪Hyperkalemic periodic paralysis正常钾型周期性瘫痪Normokalemic periodic paralysis多发性肌炎Polymyositis进行性肌营养不良 Progressive muscular dystrophy，PMD强直性肌营养不良 Myotonic muscular dystrophy，DM先天性肌强直Myotonia congenita线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS脂质沉积性肌病Lipid storage myopathy，LSM糖原贮积病Glucogen storage disease，GSD自主神经系统疾病雷诺病Reynaud’s disease红斑肢痛症Erythromelagia面偏侧萎缩症Hemifacial atrophy全身自主神经功能不全Pandysautonomia自发性多汗症Spontaneous hyperhidrosis进行性脂肪营养不良Progressive lipodystrophy副肿瘤神经综合征Paraneoplastic neurologicalsyndromes，PNSLambert-Eaton 肌无力综合征LEMS副肿瘤性小脑变性Paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD副肿瘤性脑脊髓炎Paraneoplastic encephalomyelitis，PEM副肿瘤性感觉神经元病Paraneoplastic sensory neuronopathy，PSN边缘叶脑炎Limbic encephalitis，LE抗NMDA 受体脑炎Anti-NMDA receptor encephalitis亚急性运动神经元病Subacute motor neuronopathy，SMN。

关键词：发作性运动障碍 ；护理 安全；隐患；对策 【 中图分类号】Ｒ ４ ７ 【 文献标识码】Ａ
上 海
２ ０ ０ ０ ８ ０）
【 文章编号 】１ ６ ７ ２ — ８ ６ ０ ２（ ２ ０ １ ４ ）１ ０ － ０ ０ ７ ８ — ０ １
发作性运动障碍（ ｐ ａ ｍｘ ｙ ｓ ｍ ａ ｌ ｄ ｙ ｓ ｋ ｉ ｎ ｅ ｓ ｉ ￣ 是指 突然 出现短暂且反 复发作 的异 常 运动 ， 而发作 间期表 现正常 的一组发作性神经系统疾病 。 最早有关该病 的描述来 自 Ｍｏ ｕ ｎ ｔ 和Ｒ ｅ ｂ ａ ｃ ｋ （ １ ９ ４ ０ 年） 报道的１ 个 家系５ 代多名患者 ，表现为发作性手足徐动 ， 持续数分钟 ，１ 日发作数次。国外报道遗传性 病例约占６ ０ ％ ，大多为常染 色体 显 性遗传 ， 有外显不全现象 ，国内报道的遗传性病例相对较少。患者分布的地域包 括 湖南 、广东、福建 、江西 、江苏 、山西 。” 。护理安全是指在医疗护理过程中 防止给患者造成不必要 的痛苦 和心理上 、 机体上的损害 ， 减少和避免护理 、 医疗 缺陷与差错 和事故的发 生 。在 当前形势下 ，护理人员必须认真查找护理工作 中 的不安全因素 ，排除隐患 ，是保护病人 生命 安全 的重要保证 。
临床 医学
Ｆ 家 庭 心 理 医 生 ａ ｍ ｉ Ｉ Ｙ ｐ ｓ ｙ ｃ ｈ ｏ Ｉ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ Ｉ ｄ ｏ ｃ ｔ ｏ ｒ
２ ０ １ ４ 年１ ０月第 １ ０ 期
发作性运 动障碍 患者护理 安全的隐患及对策
冯 娴 乔 仙 姚 娟
（ 上 海交 通大 学 附属第 一人 民医院
１ 护 理 安全 隐 患 的分 析
１ ． １ 病 人及 家属 １ ． １ ． １ 跌倒 ，摔伤 因发作性运动障碍患者 的运动 障碍所致 。医院住 院环境 如夜间灯光太暗 ， 桌椅摆设不合理 ， 地面光滑 ， 鞋底太滑也是导致跌倒 ， 摔伤 的 原因之一 。是导致医疗纠纷的原因之一。

发作性运动障碍是怎么回事？
不知道人们在生活中是否有遇到过发作性运动障碍的情况，当这种疾病发生的时候感觉自己丧失了活动的能力，但是这种疾病的发作时间往往是比较短暂的有可能就是几秒，所以下面我们就具体来了解一下发作性运动障碍是怎么一回事儿？
发作性运动诱发性运动障碍虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。

具发病机制不明，Menkes(1995)
认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。

发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。

发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊
吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。

发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。

症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。

呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，随年龄增长而发作逐渐减少或停止。

从上面就可以看出目前我们国家对于发作性运动障碍的治
疗还是比较局限的，还是必须得根据患者的具体一些表现才能来下定论，因为不同的发作性运动障碍患者，之间还是存在一些差异的，发作时间也有不同。

发作性运动障碍临床探析【摘要】目的探析发作性运动障碍疾病（pd）的症状表现以及临床诊治。

方法选择我院收治的37例pd患者进行研究，从病患的性别、起病年龄、临床表现、实验室检查、影像学检验、脑电检测、诊断治疗、疗效等方面，对其展开分析。

结果患者的平均起病年龄为136±104岁，发作性运动所诱发的运动障碍病患29例，占患者总数的7838%，发作性的过度运动所诱发的障碍病患为3例，占比例为811%，前者为最多见病症，后者为最少见病症。

小剂量的卡马西平/奥卡西平在该病症中的治疗具有确切疗效。

结论 pd作为临床罕见病症，病因不明确，但预后效果良好，具有家族性及散发性特征，临床医师对其进行精准诊断与合理治疗，可显著改善患者身体状况。

【关键词】发作性运动障碍；诊断；治疗doi：103969/jissn1004-7484（s）201306220 文章编号：1004-7484（2013）-06-2990-02发作性运动障碍的英文名称为paroxysmal dyskinesia（本文统称此病症为pd），归属于发作性的神经系统疾病，临床表现为某项异常运动的突发性、短暂、反复的发作，其发作间期具有正常表现[1]。

临床医师根据pd疾病的诱发原因，将其分为了pkd（发作性运动）、pnkd（发作性非运动）、ped（发作性的过度运动）、phd（发作性睡眠）四类病症[2]，这四类病症主要呈现为舞蹈样的异常动作、肌张力障碍及投掷样动作等现象的组合发作[3]，其发作范围可以为全身、局部或者阶段，通常反复发作，每次持续时间短则数秒多则数小时，患者在发作时意识多保持清醒[4]。

临床研究显示，该病症常易与其他类型的发作性疾病出现类似症状，难以及时精准地辨别，因此常会导致误诊，不利于患者的治疗。

本院为了提高该病症的诊疗效果，综合分析了37例病患的各项临床资料，现将分析结果在下文中报道：1 资料与方法11 一般资料患者为我院在2006年1月——2012年1月间收治，共为37例，男34例，女3例，年龄为6岁-65岁，平均为179岁，起病年龄为3个月-65岁，平均为137岁。

发作性运动诱发性运动障碍是什么？
各种各样的疾病不断的在刷新着人们的认识，虽然说人们的生活方式已经变得越来越便捷了，但往往正是由于缺乏各类一定强度的运动，导致我们身体抵抗力越来越弱，各种各样的疾病就会来袭，下面就来看看什么是发作性运动诱发性运动障碍？
发作性运动诱发性运动障碍又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。

PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。

发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。

发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。

发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。

症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。

发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。

由上述的描述就可以发现发作性运动诱发性运动障碍，人们发现它的时间并不是很长，而且大多数情况下都是由于遗传因素而决定的，这也就提醒了正在怀孕的妈妈们一定要多注意，有一个良好的生活习惯，尤其在药物使用方面多加注意。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2024(19)6【摘要】目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。

方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。

结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。

临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。

在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。

3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。

小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。

结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。

当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。

长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

【总页数】5页(P321-325)【作者】陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【作者单位】复旦大学附属中山医院厦门医院神经内科;复旦大学附属中山医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741;R741.02;R742【相关文献】1.发作性运动诱发性运动障碍12例视频脑电图及临床分析2.发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点3.儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征4.发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析5.发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点引言：发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍疾病，具有突发性、短暂性运动发作的特点。

本文旨在探讨PKD的相关特点，包括视频脑电图以及临床表现。

一、PKD的视频脑电图特点PKD发作时的视频脑电图显示了一系列典型的脑电波形变化。

这些波形变化反映了患者在运动发作期间神经系统的异常活动。

1. 视频脑电图的正常基线：PKD发作前，患者的视频脑电图通常显示正常的基线活动。

这表明在发作前的静息状态下，患者的脑电活动没有明显异常。

2. 发作性波形异常：PKD发作时，视频脑电图显示了一系列发作性波形异常。

其中最常见的异常是高幅度、高频率的β波或γ波，通常出现在发作开始之前的数秒内。

这种异常波形在发作期间持续数秒到数十秒。

3. 脑电激活异常：在PKD发作期间，脑电图还显示了脑电激活异常。

这些异常包括高频率、低振幅的α、β或γ波。

这种异常和患者的症状密切相关，表明患者的运动发作可能与神经系统的高度兴奋有关。

二、PKD的临床特点除了视频脑电图的特点外，PKD还具有一系列典型的临床表现。

1. 运动诱发性特点：PKD发作通常是在运动诱发后立即发生，这是PKD的典型特点。

运动诱发因素可以是简单的日常活动，例如起床、行走、站立等。

此外，一些非特定运动如咳嗽、打喷嚏也可以引发发作。

2. 发作时的运动表现：PKD的运动发作一般为突然发作的不自主运动，常常是片段性的。

这些运动可以表现为抽动、扭曲、颤动等形式。

发作一般持续几秒到几分钟，随后症状会迅速缓解。

3. 同发病年龄组的家族聚集性：PKD通常有家族聚集性，且患者多为发病年龄为儿童或青少年的成员。

因此，PKD可能具有一定的遗传倾向。

研究发现，PKD可能与染色体19上的一个基因突变有关。

4. 非运动诱发的发作：少数患者在无明显运动诱发因素下也可以发生PKD发作。

中山大学 附属第一 医院特聘 教授 ，博 士生导师 ，澳 门镜湖 医 院神经科顾问医生，主要研究神经系统遗 传病和变性病
有些学者认 为 Ｐ Ｄ与基底节的功能有关 ，因 Ｋ 为丘脑血管损 害、基底节钙 化、脑外伤 等可导致 Ｐ Ｄ或 Ｐ Ｋ Ｋ Ｎ Ｄ的发 生 ，单光子发 射型计算机断层 发现 Ｐ Ｄ患者的发作肢体对侧基底节区域的血流 Ｋ 灌注显著增加 ，散发性 Ｐ Ｄ患者双侧尾状核灌注 Ｋ 减少。另外 ，有报道指出 ，随年龄增长而发作减少
运 动 障 碍 （ ａｏｙｍ ｌｎｎｋｎｓ ｅｉ ｄｓｉｅｉ， ｐｒｘｓ ａ ｏ—ｉｅｉ ｎｃ ｙｋｎｓ ｇ ａ
Байду номын сангаас
发作性运动 障碍的发 病机 制仍未 阐明。Ｐ Ｄ Ｋ 是否癫痼发作的争论一直存在 ，有学者认为其是一 种反射性癫痼 ，因为 Ｐ Ｄ有发作性特征及非进展 Ｋ 性特点 ，并有感觉性先兆 ，且抗癫痼治疗有效 ，患 者的家系中癫痼的发 生率较高。另外 ，在 Ｐ Ｄ基 Ｋ 因定位区域的范围内已发现多个与婴儿惊厥或癫痫 有关的基因 （ 详见后述） ，提示 Ｐ Ｄ与癫痼可能有 Ｋ 某些共同的发病机制。
发作性运动障碍可以是遗传性、特发性或继发 于其他疾病 ，以前 ２ 种最为多见。该病可继发于多 种神经系统疾病 ，包括多发性硬化 、脑外伤、围生 期脑部缺氧、丘脑梗死、中枢神经系统感染等 ；一 些内分泌和代谢 障碍如原发性 甲状旁 腺功能减退 症、甲状腺功能亢进症 、 低血糖、糖尿病等；个另 』 报道认为胆红素脑病 、进行性核上性麻痹、抗磷脂 综合征、脑桥中央髓鞘溶解症等也可继发发作性运 动障碍 ；还有部分特发性病例的病因至今未明。
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新医学 ２０ ０ ８年 ６ 月第 ３ 卷第 ６期 ９