染色体变异染色体变异染色体变异

高

第21讲 染色体变异

基础巩固

1．下列情况中，没有发生染色体变异的是( )

A．人的第5号染色体的短臂缺失

B．非同源染色体之间互相交换染色体片段

C．染色体上DNA碱基对的增添或缺失

D．用花药培养出的单倍体植株

2．2013·蚌埠检测一对夫妻中，男性色觉正常，女性色盲，婚后生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，产生这种染色体变异的细胞和时期分别是( )

A．卵细胞、减数第一次分裂后期

B．卵细胞、减数第二次分裂后期

C．精子、减数第一次分裂后期

D．精子、减数第二次分裂后期

3．六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N＝56条)，据此可推断出( )

A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体

B．黑麦属于二倍体，不可育

C．秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞

D．小黑麦产生的单倍体植株不可育

4．对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是( )

A．处于分裂间期的细胞数目最多

B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞

C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似

能力提升

5．下列有关两种生物变异的种类的叙述，不正确的是(

)

A

B

图K21-1

A．图A过程发生在减数第一次分裂时期

B．图A中的变异未产生新的基因，但可以产生新的基因型 高

C．图B过程表示染色体数目的变异

D．图B中的变异未产生新的基因，但可以改变基因的排列次序

6．普通果蝇的第3号染色体上的三个基因，按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—DI)。同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是St—DI—P，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此，下列说法正确的是 ( )

A．倒位和发生在同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组

染色体复制及其异常变异的研究

染色体是细胞中的核酸体，携带着细胞遗传信息的基本单位。它们的可复制性和遗传稳定性在生命科学研究中至为重要。染色体复制是一系列复杂的生化反应，细胞利用这个过程保证正常的细胞分裂和遗传信息的传递。然而，染色体复制也会发生异常，导致多种遗传性疾病的发生和胚胎死亡等现象，因此对染色体的复制和异常变异的研究是非常重要的。

一、染色体复制的基础知识

在有丝分裂中，染色体的复制是一项基本而关键的过程。在复制过程中，一个单倍体细胞的DNA会被复制成另一个单倍体细胞的DNA。这个过程可以分为三个步骤。首先，细胞准备复制它的DNA。其次，DNA的双股在一定部位的位置被分开，合成一条新的DNA链。最后，每条新的DNA链与染色体的其它部分联接在一起并进行整合。

二、染色体复制的调控

染色体复制的调控非常重要，可以确保在一个特定的时间点进行染色体复制。这种调控过程受到许多不同因素的影响，如细胞周期和紫外线辐射等。为了预防染色体复制错误，在复制的过程中，细胞会检测DNA序列的准确性，并根据情况予以修复。

三、染色体复制的异常现象

染色体复制异常现象是一种非常常见的现象，这可能导致染色体不稳定、发生时间分歧和DNA损伤。其中，基因拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）是最为重要的一种染色体变异。除此之外，染色体异常是一种常见的致病性突变，可导致自闭症、唐氏综合症、先天性心脏病、代谢性疾病等多种遗传性疾病的发生。

四、染色体复制和异常变异的研究进展

目前，对染色体复制和异常变异的研究已经取得了许多进展。科学家们致力于理解染色体复制机制的生化细节，以及如何调控这些加工步骤。同时，也在积极研究引起染色体变异事故的基因修复途径和调控通路，进一步完善对染色体动态的认知。这些研究成果为临床诊断提供了依据，并且推动了先进的基因治疗方法。

总结

染色体复制及其异常变异的研究是目前生命科学领域非常重要的一部分。随着研究的深入，我们有望理解染色体复制和异常变异的基本机制，并获得更好的治疗和防止传染性疾病的工具。实现这些目标需要海量的技术支持和多方面的合作。因此，希望生命科学领域的同志们能够互相合作，推动这一领域的发展，为人类创造更加美好的未来。

第三单元 生物的变异、育种与进化

第二讲染色体变异

知识点一 染色体结构变异

知识点二 染色体数目变异

2．连线染色体结构变异的类型

考点一︱染色体结构变异

[必备知能]

1．染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析

(1)染色体结构变异与基因突变的判断：

(2)“缺失”问题：

(3)变异水平问题：

变异类型 变异水平 显微观察结果

基因突变

分子水平变异 显微镜下不可见

基因重组

染色体变异 细胞水平变异 显微镜下可见

2．染色体易位与交叉互换的区别

项目 染色体易位 交叉互换

图解

区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体间

属于染色体结构变异 属于基因重组

可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到

[归纳串记]

变异类型与细胞分裂的关系

变异类型 可发生的细胞分裂方式

基因突变 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂

基因重组 减数分裂

染色体变异 有丝分裂、减数分裂

[必明考向]

考向一 考查染色体变异的类型与结果

1．下列关于染色体变异的叙述，正确的是( )

A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异 B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力

C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响

D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型

解析：选D 染色体增加某一片段引起的变异不一定是有利的。若显性基因随染色体的缺失而丢失，可有利于隐性基因表达，但隐性基因的表达不一定能提高个体的生存能力。染色体易位不改变基因数量，但会对个体性状产生影响，且大多数染色体结构变异对生物体是不利的。不同物种可以通过杂交获得不育的子一代，然后经秋水仙素诱导得到可育的多倍体，从而培育出生物新品种。

2．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )

A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加

B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生

C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化

用心 爱心 专心 1 第2节 染色体变异

【典例导悟】

【典例1】（2010·潍坊高一检测）下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是

A.一个染色体组中不含同源染色体

B.由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体

C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组

D.人工诱导多倍体的惟一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

【规范解答】选D。本题主要考查对染色体组、单倍体和二倍体的理解。具体分析如下：

【变式训练】如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是( )

A.果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y

B.X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异

C.果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组

D.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四条染色体互相协调，共同控制果蝇生长、发育、遗传和变异

【解析】选D。染色体组是没有同源染色体的，而X与Y为一对同源染色体。X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状无性别差异。果蝇体内的细胞有丝分裂后期染色体数目加倍，含有四个染色体组，一个染色体组中含有本物种全套的遗传信息。

【典例2】（2010·扬州模拟）如图表示无子西瓜的培育过程： 用心 爱心 专心 2

根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是

A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成

B.四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组

C.无子西瓜既没有种皮，也没有胚

D.四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组

【思路点拨】本题主要考查三倍体无子西瓜的培育过程，应从以下几方面入手分析：

【自主解答】选C。秋水仙素抑制纺锤体的形成，是在有丝分裂的前期，四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的，来自母本，应含有4个染色体组，无子西瓜是由于不能产生正常配子，所以不能形成受精卵，而种皮来自于母本，所以有种皮，而没有胚，由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理，细胞中仍含有2个染色体组。