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脑胶质瘤诊疗规范（完整版）一、概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别脑胶质瘤。
本规范主要涉及星形细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞来源的高、低级别脑胶质瘤的诊治。
我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。
脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。
此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。
脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类。
目前，临床诊断主要依靠计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）检查等影像学诊断，磁共振弥散加权成像（DWI）、磁共振弥散张量成像（DTI）、磁共振灌注成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）、功能磁共振成像（fMRI）、正电子发射计算机断层显像（PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价有重要意义。
脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本，进行组织和分子病理学检查，确定病理分级和分子亚型。
目前主要的分子病理标记物包括：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、染色体1p/19q联合缺失状态（co-deletion）、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子区甲基化、α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因（ATRX）突变、端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变、人组蛋白H3.3（H3F3A）K27M突变、BRAF基因突变、PTPRZ1-MET基因融合、miR-181d、室管膜瘤RELA 基因融合等1，2。
这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。
脑胶质瘤治疗以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。
手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测。
胶质瘤ki67高表达标准
胶质瘤是一种常见的脑部肿瘤，而ki67是一种用来评估肿瘤细胞增殖活性的指标。
在胶质瘤中，ki67的高表达通常被认为与肿瘤的侵袭性和预后密切相关。
胶质瘤是一种来源于神经胶质细胞的恶性肿瘤，它可以影响大脑和脊髓。
ki67是一种核蛋白，它在细胞分裂期间表达并且与细胞增殖活性密切相关。
在肿瘤组织中，ki67的高表达通常意味着肿瘤细胞的增殖速度较快，这可能导致肿瘤的快速生长和侵袭性增加。
对于胶质瘤患者来说，ki67的高表达可能意味着肿瘤的生长速度较快，治疗的难度也会增加。
因此，对于ki67高表达的胶质瘤患者，医生通常会采取更加积极的治疗策略，可能包括手术切除、放疗和化疗等综合治疗方案。
此外，ki67的高表达也可能与患者的预后密切相关。
一些研究表明，ki67的高表达与胶质瘤的复发风险和生存率之间存在一定的关联。
因此，通过对ki67的表达水平进行评估，可以帮助医生更准确地评估患者的病情，并制定更有效的治疗方案。
总之，胶质瘤ki67高表达标准对于胶质瘤的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。
通过对ki67的表达水平进行评估，可以帮助医生更好地了解肿瘤的生物学特征，从而为患者制定更加个性化和有效的治疗方案。
胶质瘤病理诊断标准1. 引言1.1 背景胶质瘤是一种常见的颅内恶性肿瘤，占颅脑肿瘤的一大部分。
它起源于神经胶质细胞，主要发生在中枢神经系统中，包括大脑、小脑、脑干和脊髓等部位。
随着医学技术的发展和人们对肿瘤的认识不断深入，胶质瘤的病理诊断标准也得到了不断完善和更新。
胶质瘤的病理诊断一直是临床医生和病理学家面临的难题之一，因为其病理特征复杂多样，而且易于与其他类型的肿瘤混淆。
制定科学合理的病理诊断标准对于确诊胶质瘤、制定治疗方案和预后评估至关重要。
随着分子生物学和遗传学研究的进展，胶质瘤的病理诊断标准也在不断更新和完善。
有了准确可靠的病理诊断标准，医生可以更加准确地评估患者的病情，制定个体化的肿瘤治疗方案。
深入了解胶质瘤病理诊断标准的重要性，对于提高胶质瘤的诊治水平，提高患者的生存率具有重要意义。
1.2 目的胶质瘤是一种常见的中枢神经系统肿瘤，其治疗和预后严重依赖于病理诊断结果。
建立准确、可靠的胶质瘤病理诊断标准对于指导治疗和预后评估至关重要。
本文的目的旨在系统总结当前胶质瘤病理诊断标准的最新进展，以及对比不同标准的优缺点，为临床医生提供参考和指导。
具体而言，我们将重点介绍胶质瘤的定义、分类、病理特征以及最新的病理诊断标准，比较不同标准之间的差异和争议。
通过本文的深入探讨，我们希望可以为临床医生提供更准确、更客观的胶质瘤病理诊断依据，提高病理诊断的准确性和一致性。
本文还将讨论胶质瘤病理诊断的意义，探讨其在临床实践中的实际应用和未来发展方向，为胶质瘤治疗和研究提供新的思路和策略。
2. 正文2.1 胶质瘤的定义一般来说，胶质瘤是指起源于神经胶质细胞的一种良性或恶性肿瘤。
胶质瘤通常发生在中枢神经系统，包括大脑和脊髓。
它们是最常见的原发性颅内肿瘤之一，约占所有颅内肿瘤的四分之一。
胶质瘤可以发生在任何年龄，但多见于成年人，特别是中老年人。
胶质瘤的形成主要是由于神经胶质细胞的异常增殖和失控。
在正常情况下，神经胶质细胞负责提供支持和营养，维持神经元的正常功能。
中国脑胶质瘤分子诊疗指南(全文)胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发脑肿瘤，也是目前神经肿瘤领域内的难点。
传统上，胶质瘤主要通过形态学进行分类与分级。
但越来越多研究显示，基于形态学的病理分类并不能很好的反映某些胶质瘤的生物学特性。
例如，有些病理上诊断为低级别的胶质瘤（良性），短期内复发与进展，而有些高级别胶质瘤（恶性）却可以长期保持稳定。
又如，部分胶质瘤对放化疗特别敏感，而同样是相同恶性度的胶质瘤却对治疗无效。
如何准确的预测胶质瘤患者的预后及选择合适治疗方案，是目前基础与临床的工作重点。
随着分子生物学的发展，我们已能够在分子水平对胶质瘤进行“解剖”，并且发现了一些能够预测胶质瘤患者预后及治疗反应的分子标记，如1p19q杂合性缺失（详见本网站相应博文）及MGMT。
为了能够科学规范的检测及使用分子标记物，中国胶质瘤协作组经过1年多的酝酿，组织国内胶质瘤领域内的专家撰写了《中国脑胶质瘤分子诊疗指南》，并发表于《中华神经外科杂志》2014年第5期。
作为指南的编写组成员，我体会到，国内在胶质瘤诊疗方面上升到一个新的高度，基本达到欧美发达国家水平。
以下是本指南的主要内容，供患者及医务人员参考。
指南编写组成员名单：马文斌（中国医学科学院北京协和医院神经外科）、于士柱（天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所神经肿瘤研究室）、王任直（中国协和医科大学北京协和医院神经外科）、王伟民（广州军区广州总医院神经外科）、王洪军（哈尔滨医科大学附属第二医院神经外科）、王永志（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、王政（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、王引言（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、北京市神经外科研究所）、毛颖（复旦大学附属华山医院神经外科）、毛庆（四川大学华西医院神经外科）、尤永平（南京医科大学第一附属医院神经外科）、史之峰（复旦大学附属华山医院神经外科）、白红民（广州军区广州总医院神经外科）、李文斌（北京市世纪坛医院神经肿瘤内科）、李学军（中南大学湘雅医院神经外科35病区）、李桂林（北京市神经外科研究所神经病理科）、吴安华（中国医科大学附属第一医院神经外科）、陈凌（解放军总医院神经外科、全军神经外科研究所）、陈忠平（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、邱晓光（首都医科大学附属北京天坛医院放疗科）、杨学军（天津医科大学总医院神经外科）、周良辅（复旦大学附属华山医院神经外科）、周定标（解放军总医院神经外科）、林毅（中国医科大学附属第一医院神经外科）、赵继宗（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、康春生（天津医科大学总医院神经外科、天津市神经病学研究所神经肿瘤实验室）、姚坤（首都医科大学北京三博脑科医院病理科）、蒋传路（哈尔滨医科大学附属第二医院神经外科）、秦智勇（复旦大学附属华山医院神经外科）、赛克（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、樊小龙（北京师范大学生命科学院神经科学和脑发育实验室）、颜伟（南京医科大学第一附属医院神经外科）。
胶质瘤的分⼦检测（七）：H3F3A突变H3F3A 突变通俗版当H3F3A基因中的赖氨酸被蛋氨酸（甲硫氨酸）替代（lysine-to-methionine substitution）后就会产⽣ H3K27M，⽽ H3K27M 是脑瘤中最常见的组蛋⽩突变。
H3K27M最常发⽣于⼉童中线部位的胶质瘤（例如弥漫性内⽣型胶质瘤，DIPG）。
组蛋⽩突变的出现可以被认为是浸润性胶质瘤的⼀个坚实证据。
包含有K27M 突变的胶质瘤通常不具有 MGMT启动⼦甲基化。
研究发现，K27M突变的出现是⼉童和成⼈胶质瘤中的⼀个不利预后（adverse prognostic）的标志。
⼈类的组蛋⽩共有5种，其中最著名的当属H3.3，如下图所⽰：H3F3A 突变专业版· 推荐： H3F3A突变检测在适当的临床场合可以推荐。
· 说明：当H3F3A基因中的赖氨酸被蛋氨酸（甲硫氨酸）替代（lysine-to-methionine substitution）后就会产⽣ H3K27M，⽽ H3K27M 是脑瘤中最常见的组蛋⽩突变；在功能上，H3K27M能对 H3.3组蛋⽩上的三甲基（trimethylation）进⾏抑制。
H3.3 G34 突变更常见于⼉童⽪质胶质瘤（cortical gliomas）中。
· 探测：尽管 K27M 组蛋⽩抗体是具备的，但它并不是100%特异性的，对于⾮专业的团队⽽⾔，对K27M检测结果的解释是很困难的。
因⽽, 采⽤ H3F3A测序⽽做的筛查是⼀个可⾏的（viable）替代⽅法，且还是更优先的⽅法，尤其是因为它也能探测到 H3.3 G34突变。
· 诊断价值：组蛋⽩突变最常发⽣于⼉童中线部位的胶质瘤（例如弥漫性内⽣型胶质瘤，DIPG），尽管成⼈中线部位的胶质瘤也常包含组蛋⽩突变。
组蛋⽩突变的出现可以被认为是浸润性胶质瘤的⼀个坚实证据；组蛋⽩突变常常能在中线部位病变活检标本较少的时候，或当组织标本完全不像浸润性胶质瘤的时候提供诊断帮助。
