临床儿科杂志第３１卷第９期２０１３年９月ＪＣｌｉｎ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｖｏ１．３１ Ｎｏ．９ Ｓｅｐ．２０１３ 在外显子８（Ｅｘｏｎ８）的ＩＶＳ８＋ＩＧ—Ａ，导致ｅＤＮＡ缺失Ｅｘｏｎ８， 编码蛋白质终止于ａａ２４６，与国外ｂｌｏｏｄ上Ｊｉｎ等【６ 报道的第 ２００例患儿基因突变类型相同，目前国内尚无该基因位点突变的 文献报道。 国内江明华等 研究了６例ＷＡＳ患儿的基因突变类型，发 现了６种基因突变，其中５种为新发现的突变，除１例无义突变 发生于外显子３外，其余５种均发生于外显子ｌＯ上。而本患儿突 变发生在外显子８上。本患儿同时存在葡萄糖－６一磷酸脱氢酶缺 乏及巨细胞病毒感染，是否与ＷＡＳ疾病相关联，尚有待进一步 的临床研究。 参考文献： ［１］ Ｚｈｕ Ｑ，Ｗａｔａｎａｂｅ Ｃ，Ｌｉｕ Ｔ，ｅｔ ａ１．Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ ｓｙｎｄｒｏｍｅ／Ｘ－ ｌｉｎｋｅｄ ｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｏｐｅｎｉａ：ＷＡＳＰ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ｐｒｏｔｅｉｎ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅ［Ｊ］．Ｂｌｏｏｄ，１９９７，９０（７）：２６８０－２６８９． ［２】 ＤｅＨｙ ＪＭ，Ｏｃｈｓ ＨＤ，Ｆｒａｎｃｋｅ Ｕ．Ｉｓｏｌａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｎｏｖｅｌ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｅｄ ［４］ ［５］ ［６］ ・８８９・ ｉｎ ＷｉｓｋｏｔｖＡｌｄｒｉｃｈ ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ】．Ｃｅｌｌ，１９９４，７８（４）：６３５－６４４． Ｋａｊｉｗａｒａ Ｍ，Ｎｏｎｏｙａｍａ Ｓ，Ｅｇｕｃｈｉ Ｍ，ｅｔ ａ１．ＷＡＳＰ ｉｓ ｉｎｖｏｌｖｅｄ ｉｎ ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｏｎ ａｎｄ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ ｏｆｈｕｍａｎ ｈａｅｍｏｐｏｉｅｔｉｃ ｐｒｏｇｅｎｉｔｏｒｓ ｉｎ ｖｉｔｒｏ［Ｊ】．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，１９９９，１０７（２）：２５４－２６２． Ｌｕｔｓｋｉｙ ＭＩ，Ｓａｓａｈａｒａ Ｙ＇Ｋｅｎｎｅｙ ＤＭ，ｅｔ ａ１．Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ ｓｙｎ— ｄｒｏｍｅｉｎａｆｅｍａｌｅ［Ｊ】．Ｂｌｏｏｄ，２００２，１００（８）：２７６３－２７６８． Ｉｎｏｕｅ Ｈ，Ｋｕｒｏｓａｗａ Ｈ，Ｎｏｎｏｙａｍａ Ｓ，ｅｔ ａｌ Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ ｔｈｒｏｍｂｏｃｙ－ ｔｏｐｅｎｉａｉｎａｇｉｒｌ［Ｊ】．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２００２，１１８（８）：１１６３—１１６５． Ｊｉｎ Ｙ，Ｍａｚｚａ Ｃ，Ｃｈｒｉｓｔｉｅ ＪＲ，ｅｔ ａ１．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｔｈｅ Ｗｉｓｋｏｔｔ— Ａｌｄｒｉｃｈ ｓｙｎｄｒｏｍｅ Ｐｒｏｔｅｉｎ（ＷＡＳＰ）：ｈｏｔｓｐｏｔｓ，ｅｆｆｅｃｔ ｏｎ ｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎ， ａｎｄ ｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎ ａｎｄ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ／ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ［Ｊ】．Ｂｌｏｏｄ，２００４， １０４（１３）：４０１０・４０１９． 江明华，王兆钺，苏健，等．６例Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征患儿的临床 耗电和基因分析［Ｊ】．中华血液学杂志，２０１１，３２（９）：５７％５８２， （收稿日期：２０１３—０４－１２） （本文编辑：梁华） ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００—３６０６．２０１３．０９．０２４ 以反复发热为首发症状的膀胱输尿管反流１例报告 张丹韩梅 大连市儿童医院（辽宁大连１１６０１２） 膀胱输尿管反流（ｖｅｓｉｃｏｕｒｅｔｅｒｉｃ ｒｅｆｌｕｘ，ＶＵＲ）是由于膀胱输 尿管连接部异常导致排尿时尿液自膀胱反流入输尿管、肾盂所致 的一种疾病，反复发作性泌尿道感染为其常见临床表现，本例患 儿以反复发热为主要表现，缺乏泌尿道感染的典型症状和体征， 希望通过对该病例的分析，引起儿科医师对儿童ＶＵＲ的重视， 提高对不明原因发热患儿进行尿液及相关影像学检查的意识。 １临床资料 患儿，女，３．５岁。以间断发热１年、尿检异常１ ｄ为主诉人院。 入院前１年患儿无明显诱因出现间断发热，每次发热持续３￣７ ｄ， 平均每半个月发热１次，临床无其他症状及体征，无肉眼血尿及 泡沫尿，无明显尿路刺激征。外周血白细胞计数（１５￣２５）×１０ ／Ｌ， 以中性粒细胞升高为主 血ＣＲＰ在５２－１５６ ｍｇ／Ｌ之间；多次泌 尿系超声检查未见明显异常。经抗感染治疗有效。近１年中行 骨穿检查２次除外血液系统疾病。１年来体质量无增长，食欲欠 佳。入院前３ ｄ发热１次，体温达３９．２＂Ｃ，无咳喘，无腹痛及吐泻， 无水肿，无头痛及头晕，无尿路刺激症状，尿液略浑浊。既往身 体健康，无反复发热病史。母孕期超声检查无异常。否认肾脏及 其他遗传性疾病家族史。人院体检：体温３６．ＴＣ，体质量１３．５ ｋｇ， 血压９９／５５ ｍｍＨｇ，身高１０９ ｃｍ，神志清，精神好，呼吸平，周身无 ・病案报告・ 明显皮疹及出血点，浅表淋巴结未肿大，颈软，咽充血，双肺呼吸 音粗，心音有力，律齐，腹软，无压痛，肝脾不大，肾区及输尿管走 行区无压痛及叩痛，尿道口不红，末梢温。实验室检查：既往尿 细胞学分析示ＷＢＣ曾为８～１５个／ＨＰＦ，泌尿系超声示肾脏大 于正常同龄儿童。入院后血常规ＷＢＣ １１．３９×１０ ／Ｌ，中性粒细胞 ０．４３，血红蛋白１０９ ｇ／Ｌ，血小板２８３×１０９／ＬＩ清洁晨尿细胞学分 析示白细胞满视野／ＨＰ，红细胞Ｏ～３个／ＨＰ，蛋白阴性；ｃＲＰ ５２．７６ ｍｇ／Ｌ，血肌酐３３．４ ｍｏｌ／Ｌ，尿素氮３．８ ｒｎｍｏｌ／Ｌ，白蛋白 ３９．７ ｇ／Ｌ；肾小球滤过率１５９．９ ｍｌ／（ｍｉｎ・１．７３ｍ。）；清洁中段尿培养 示大肠埃希菌＞１０ ｃｆｕ／ｍｌ；体液免疫及补体正常。入院Ｂ超示右 肾８．６ ｃｎｌ￣３．９ ｃｍ，左肾８．５ ｃｍ￣３．５ ｃｍ，右肾集合系统分离，无回 声区４．１ ｃｌｎｘ１．９ ｃｍ，左『肾’膀胱输尿管未见异常。外院行肾脏ＣＴ 检查未见明显异常。入院后行排泄性膀胱尿路造影提示排尿中 可见双侧膀胱输尿管反流，右侧造影剂达输尿管中段水平，左侧 造影剂达肾盂肾盏内，肾盂肾盏轻度扩张，输尿管轻度迂曲，双侧 膀胱输尿管反流，左侧Ⅲ级，右侧Ｉ级（图１）。临床诊断：双侧膀胱 输尿管反流；泌尿道感染。 入院后予头孢曲松抗感染治疗，治疗第５天，尿细胞学分析 白细胞正常，１周后复查Ｂ超集合系统分离消失，双肾及膀胱输尿 管未见异常，抗感染治疗１４
中国超声医学杂志２００８年第２４卷第４期Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ Ｍｅｄ Ｖｏｌ ２４ Ｎｏ ４ ２００８
超声检查在儿童膀胱输尿管反流诊断中的价值
王峥嵘 张玉林 苏英姿 曹力 ３３９一
摘 要
目的 探讨超声在儿童膀胱输尿管反流（ｖｅｓｉｃｏｕｒｅｔｅｒａｌ ｒｅｆｌｕｘ，ＶＵＲ）诊断中的价值。 方法超声观察３３例泌尿系感染患儿肾脏的大小形态、肾窦回声、肾盂肾盏是否扩张、壁是否增厚，并与排尿性膀胱尿路造 影的结果对照。 结果 以肾窦回声增强、肾盂和／或肾盏扩张、肾盂壁增厚的各种组合为阳性指标，超声提示ＶＵＲ的敏感度５３ ～６３ ，特 异性度９７％～１００ ｏ．４。 结论 肾窦回声增强、肾盂和／或肾盏扩张、肾盂壁增厚的各种超声征象组合，均可强烈提示ＶＵＲ。超声检查阴性不能排除
ＶＵＲ。 关键词
儿童膀胱输尿管反流超声检查
Ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ ｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｉｎ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｖｅｓｉｃｏｕｒｅｔｅｒａｌ Ｒｅｆｌｕｘ ｉｎ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ
Ｗａｎｇ Ｚｈｅｎｇｒｏｎｇ，Ｚｈａｎｇ Ｙｕｌｉｎ，Ｓｕ Ｙｉｎｇｚｉ，ｅｔ ａｌ
Ｃｈｉｌｄｒｅｎ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ａｆｆｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｃａｐｉｔａｌ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏｆ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００２０ Ｃｈｉｎａ
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＵＳ）ｉｎ ａｓｓｅｓｓｉｎｇ ｖｅｓｉｃｏｕｒｅｔｅｒａｌ ｒｅｆｌｕｘ（ＶＵＲ）ｉｎ
ｃｈｉｌｄｒｅｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ＵＳ ｆｏｒ ｋｉｄｎｅｙｓ ｗａｓ ｓｃａｎｎｅｄ ｉｎ ３３ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ｕｒｉｎａｒｙ ｔｒａｃｔ ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ．Ｈｙｐｅｒｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ ｏｆ ｒｅｎａｌ ｓｉｎｕｓ，ｐｅｌｖｉｃ ａｎｄ／ｏｒ ｃａｌｙｃｅａｌ ｄｉｌａｔａｔｉｏｎ，ｐｅｌｖｉｃ ｗａｌｌ ｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇ，ａｎｄ ｒｅｎａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ｗｅｒｅ ｏｂｓｅｒｖｅｄ．Ｍｉｃｕｒａｔｉｎｇ
第47卷第1期第105页2018年2月 华中科技大学学报(医学版)ActaMedUnivSciTechnolHuazhong Vol.47 No.1 P.105
Feb. 2018
张 伟,男1983年生,医学博士,主治医师,E-mail:zhangweitjh@
△通讯作者,Correspondingauthor,E-mail:liruqiutj@排泄性尿路超声造影在儿童膀胱输尿管
返流诊断中的应用
张 伟1, 易惠明1, 蔡保欢2, 张晓乐2, 周建华2, 仇丽茹2△
华中科技大学同济医学院附属同济医院1超声影像科2儿科,武汉 430030
摘要:目的 探讨排泄性尿路超声造影(CeVUS)在儿童膀胱输尿管返流(VUR)诊断中的临床应用。方法 华中科
技大学同济医学院附属同济医院儿科肾病中心2016年8月~2016年12月收治的VUR高危风险患儿,使用超声造影
剂SonoVue经导尿管膀胱内给药进行CeVUS检查,分析CeVUS在VUR诊断中的应用情况。结果 纳入38例患儿,
共77个肾盂-输尿管单位(PUUs)。经CeVUS检查,38例患儿中诊断VUR18例(47.4%)。77个PUUs中诊断VUR
27个(35.1%),其中Ⅰ度VUR3个(11.1%),Ⅱ度3个(11.1%),Ⅲ度7个(25.9%),Ⅳ度7个(25.9%),Ⅴ度7个
(26.0%)。无不良事件发生。结论 CeVUS检查安全、准确且阳性率高,CeVUS可作为包括新生儿在内的儿童VUR
筛查和随访的首选检查。
关键词:排泄性尿路超声造影; 膀胱输尿管返流; 儿童; 反复泌尿道感染
中图分类号:R690 DOI:10.3870/j.issn.1672-0741.2018.01.021
Contrast-enhancedVoidingUrosonographywithIntravesicalAdministrationof
UltrasoundContrastAgentforDiagnosisofPediatricVesicoureteralReflux
・医学影像・
胃食管反流病的影像诊断研究
邝国恩
（广东省佛山市第二人民医院，广东佛山５２８０００） ２０１０年ｌＯ月第４８卷第３０期
【摘要】目的探讨胃食管反流病（ＣＵＲＤ）的影像诊断价值。 方法回顾分析２００５年３月～２０１０年２月因反酸、烧心或非心
源性胸痛等诊断为ＧＥＲＤ的１３０例样本资料。结果本组１３０例中均出现不同程度造影剂反流入食管的反流现象，食管下
段及贲门处黏膜紊乱的１０１例患者大多观察到胃食管反流现象，占７７．６９％，２９例阴性，占２２．３１％。其中胃镜诊断８例反流
性食管炎（６．１５％），食管下段憩室５例（３．８５％），４例（３．０８％）食管静脉曲张，２例（１．５４％）食管裂孔疝。结合其Ｉ临床症状，可
以明确诊断胃食管反流病。结论ｘ线消化道造影可在筛查食管炎中起到重要的作用，并对患者的进一步诊断和治疗提供很 大的帮助。
【关键词】胃食管反流病；影像；反流性食管炎
【中图分类号】Ｒ５７ 【文献标识码】Ａ ［文章编号】１６７３—９７０１（２０１０）３０—７８—０１
胃食管反流病是指胃、十二指肠的内容物反流入食管而引
起的临床症状，是一种常见的消化道疾病，临床症状有胸痛、烧
心、咽喉炎、食管炎等，在人群中发病率很高。近年来，ＧＥＲＤ发病
率有逐年增长的趋势，已成为严重影响人们生活质量的主要消
化系统疾病之一Ｉ１Ｊ。人们生活质量提高、饮食结构变化，导致
ＧＥＲＤ发生率的增高。本文对我科２００５年３月 ２０１０年２月因
反酸、烧心或非心源性胸痛等诊断为ＧＥＲＤ的患者１３０例的ｘ
线消化道造影无创检查的临床资料进行回顾分析，报道如下。
１资料与方法
１．１一般资料
选取我科２００５年３月～２０１０年２月因反酸、烧心或非心源
性胸痛等诊断为ＧＥＲＤ的患者１３０例，诊断根据中华医学会消
化内镜学会制定的全国反流性食管病（炎）诊断及治疗方案口。其
中男８３例，女４７例，年龄２３～７９岁，平均５２岁。排除食管上腹 部手术史、心肺肝代谢性疾病以及神经精神疾病等，均行ｘ线消
