邢小燕:不同类型糖尿病与遗传,看这篇文章就够了
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糖病的遗传因素有哪些一说起糖尿病,很多人都知道它是一种常见的慢性疾病,对健康的影响可不小。
而在糖尿病的发病原因中,遗传因素是一个重要的方面。
接下来,咱们就详细聊聊糖尿病的遗传因素到底有哪些。
首先,得明确一点,糖尿病不是简单地由单个基因决定的,而是多个基因相互作用的结果。
就拿最常见的 2 型糖尿病来说,它是一种多基因遗传性疾病。
这意味着不是某个特定的基因出了问题就一定会得糖尿病,而是多个基因的微小变化累积起来,增加了患病的风险。
在遗传因素中,有一些基因被认为与胰岛素的分泌、作用或者代谢过程密切相关。
比如说,某些基因的变异可能会影响胰岛β细胞的功能,导致胰岛素分泌不足。
胰岛β细胞就像是身体里的“小工厂”,专门生产胰岛素这种能够降低血糖的“神奇物质”。
如果这个“小工厂”出了问题,胰岛素产量不够,血糖就容易升高,从而增加患糖尿病的可能性。
还有一些基因变异可能会影响胰岛素在体内的作用效果。
胰岛素要发挥作用,得和细胞表面的受体结合,就像钥匙插进锁孔一样。
如果受体相关的基因发生了变化,胰岛素这把“钥匙”可能就插不进“锁孔”,血糖也就没法有效地被细胞摄取和利用,久而久之,也可能引发糖尿病。
另外,遗传因素还可能影响身体对血糖的调节能力。
比如说,某些基因可能会影响肝脏对葡萄糖的产生和输出,或者影响肌肉对葡萄糖的摄取和储存。
如果这些基因出现问题,身体的血糖平衡就容易被打破,增加患糖尿病的风险。
那是不是说,如果家里有人得了糖尿病,自己就一定会得呢?其实不是这样的。
遗传因素只是给了一个容易得病的“底子”,但生活方式等环境因素也起着至关重要的作用。
比如说,如果一个人有糖尿病的家族遗传倾向,但他保持健康的饮食,少吃高糖、高脂肪、高热量的食物,多吃蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纤维的食物;同时保持适量的运动,避免长期久坐不动,控制体重在正常范围内;并且保持良好的睡眠,避免长期的精神压力,那么他患糖尿病的风险就可能大大降低。
相反,如果一个人虽然没有糖尿病的家族遗传史,但他长期暴饮暴食,爱吃甜食和油炸食品,不爱运动,体重超标,经常熬夜,精神压力大,那么他也有可能患上糖尿病。
糖尿病的遗传与环境因素分析糖尿病已经成为了全球性的健康问题,据统计,目前全球有4.6亿人患有糖尿病,而中国的患病人数则占整个世界的四分之一。
糖尿病的发病原因是多方面的,其中既包括遗传因素,也包括环境因素。
下面我们就一起来探讨糖尿病的遗传和环境因素。
一、糖尿病的遗传因素糖尿病的遗传因素主要指的是患病的基因。
据专家研究发现,糖尿病的遗传风险在不同族群之间是有差异的,同时也和人的生活方式密切相关。
在研究中,专家把糖尿病的遗传因素大致分为两类,一类是单基因遗传性疾病,另一类则是多基因遗传疾病。
1、单基因遗传性疾病单基因遗传性疾病是指糖尿病的发病是由单一基因遗传所致,又被称为单基因型糖尿病,通常在患者的家族中具有较高的遗传风险。
这种类型的糖尿病通常是早发性的,患者会在年轻时就出现高血糖的症状。
现代遗传学技术的发展,使得人们在基因诊断上取得了一些新的进展和突破,如发现了肠球菌变异基因、收缩压相关基因、生长激素受城基因等。
2、多基因遗传疾病多基因遗传疾病是指糖尿病发病的原因是由多个基因共同影响所致,被称为多基因型糖尿病。
有研究表明,患有多基因型糖尿病的人群中,有一部分人患病的趋势很高,主要是由于其遗传基因导致。
此外,当单个基因突变时,可能在多个代际中出现。
二、糖尿病的环境因素环境因素通常指人们生活中暴露的一些因素,包括人们的生活方式、饮食、体育锻炼、社会经济和环境污染等。
这些因素有可能导致代谢紊乱,从而导致患糖尿病的风险。
1、饮食饮食是糖尿病发生的一个重要因素。
长期过度食用高热量、高脂肪、高盐、高糖、高胆固醇的食物,会导致人们的身体出现耐糖性下降,从而患上糖尿病的风险增大。
2、体育锻炼现代人的生活方式大多是久坐不动,这对身体健康的影响非常大。
体育锻炼可以促进血液循环、增强身体的代谢能力,预防糖尿病的发生。
3、社会经济因素社会经济因素是指社会经济水平、家庭收入和儿童身体体重等因素。
有研究表明,低社会经济水平和低家庭收入是糖尿病的一个重要因素。
本期执行主编邢小燕
佚名
【期刊名称】《中国医刊》
【年(卷),期】2018(53)4
【摘要】邢小燕,北京中日友好医院内分泌科主任医师,教授,硕士研究生导师。
任中华医学会糖尿病学分会委员兼流行病学学组副组长。
中国老年医学会内分泌代谢分会副会长,中国医师协会内分泌代谢分会常务委员,中国老年保健医学研究会常务委员,中国研究型医院学会糖尿病分会常务委员,北京医学会糖尿病学分会副主任委员,北京医师协会内分泌分会副会长。
中华医学会内分泌分会血脂学组成员。
2000年曾赴澳大利亚悉尼大学糖尿病中心做访问学者。
【总页数】1页(PF0002-F0002)
【关键词】中华医学会糖尿病学分会;北京中日友好医院;中国医师协会;澳大利亚悉尼大学;硕士研究生导师;内分泌代谢;主编;内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R587.1
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1.本期执行主编邢雪 [J], 邢雪
2.本期执行主编邢更彦 [J],
3.本期执行主编邢卉春 [J],
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5.本期执行主编邢雪 [J],
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导致糖尿病的遗传性因素和非遗传性因素的影响因素糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病,不仅影响着患者的生活质量,还会对心脏、肝脏、眼睛、脑部等重要器官造成损害。
研究表明,导致糖尿病的因素既包括遗传性因素,也包括非遗传性因素。
下面我们将重点介绍这些因素的影响。
一、遗传性因素:人们通常把糖尿病看成是一种遗传性疾病,其实并非完全如此。
研究表明,糖尿病的遗传因素一般占病因的30%~40%,因此,不是每个有糖尿病家族史的人都必然会得病。
研究证实,导致糖尿病的遗传因素一般有两种,一是在某些基因上的突变,二是基因的多态性。
突变会导致基因功能发生变化,进而影响胰岛素的分泌及作用,从而导致血糖升高;多态性则表现为不同人的同一基因可能有不同的变异形式,进而影响胰岛素抵抗性和身体对葡萄糖的利用率。
此外,研究还发现,对于某些特定的人群,如亚洲人和拉美裔,导致糖尿病的遗传因素可能会更加复杂多样。
二、非遗传性因素:除了遗传因素外,在日常生活中的不良习惯和环境因素也是导致糖尿病的重要原因。
常见的非遗传因素如下:1. 饮食因素:高盐、高糖、高脂肪的饮食不仅会导致身体质量增加,还可能引发肥胖、高血压等疾病,导致胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的下降,从而加重糖尿病的症状。
2. 运动不足:现代社会人们的习惯越来越多地向座椅和电脑倾斜,运动不足成为导致糖尿病的重要原因之一。
对健康人来说,适量运动可以有效控制血糖、维护身体机能和代谢水平;对糖尿病人而言,适当的运动有助于提高身体对胰岛素的敏感度,改善血糖控制水平。
3. 神经内分泌系统因素:一些内分泌疾病如Cushing综合征、甲状腺功能亢进等,都可能导致糖尿病的发生,因此需要及早诊治。
4. 心理因素:各种身体紧张和精神压力都可能影响神经内分泌系统的稳定运行,从而引发糖尿病或加重病情。
总而言之,研究表明,导致糖尿病的原因很多,不仅包括遗传性因素,还包括日常生活中的不良习惯和环境因素。
因此,我们在平时生活中应该更加注重健康饮食、积极锻炼、保持健康的心态,以及定期进行身体检查,从而及早发现和治疗糖尿病。
糖尿病的遗传因素与家族病史糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢疾病,其发病原因复杂,与遗传因素和环境因素密切相关。
家族病史是糖尿病遗传因素的重要体现之一。
本文将重点探讨糖尿病的遗传因素与家族病史的关系,以及如何通过遗传咨询和预防措施减少糖尿病风险。
一、糖尿病的遗传基础糖尿病被认为是多基因遗传的疾病,涉及多个遗传因素的相互作用。
研究表明,与糖尿病发生和发展密切相关的遗传因素主要包括单核苷酸多态性(SNP)、人类白细胞抗原(HLA)、单基因遗传病和线粒体遗传等。
1. 单核苷酸多态性(SNP)SNP是人类基因组中最常见的遗传变异形式,其与糖尿病之间存在一定的关联。
许多研究已经发现,某些SNP与糖尿病的发病风险密切相关,如TCF7L2基因的SNP rs7903146和rs12255372等。
这些SNP可能影响胰岛素分泌、胰岛素抵抗和葡萄糖代谢等关键生物学过程,从而导致糖尿病的发生。
2. 人类白细胞抗原(HLA)HLA基因在糖尿病的遗传中也起着重要作用。
HLA系统是人类免疫系统的一部分,其主要功能是识别和杀灭外来抗原。
研究发现,HLA-DR、HLA-DQA1和HLA-DQB1等基因的特定变异可能与1型糖尿病的发病风险相关。
3. 单基因遗传病和线粒体遗传除了SNP和HLA,一些单基因遗传病,如家族性高胰岛素血症和围绝经期糖尿病等,以及线粒体遗传突变也可能增加糖尿病的发病风险。
二、家族病史对糖尿病的影响有家族病史的个体患糖尿病的风险较高。
研究发现,一个或两个一级亲属(父母、兄弟姐妹)患糖尿病的人,其后代患糖尿病的风险会相应增加。
此外,亲属中患有早发型糖尿病(特别是1型糖尿病)的人,家族患糖尿病的风险也较高。
家族病史与糖尿病风险的关联,部分原因是由于遗传因素的传递。
子代可以从父母那里继承相关的遗传变异,使得患病的风险增加。
此外,家族病史还可能反映出共同的遗传和环境因素,如生活方式、饮食习惯等。
三、遗传咨询与糖尿病预防在了解糖尿病的遗传因素和家族病史的基础上,遗传咨询成为减少糖尿病风险的重要手段之一。
糖尿病的遗传和表观遗传机制糖尿病是一种常见的代谢性疾病,主要特征是血糖水平升高。
糖尿病的发病与遗传因素密切相关,其中既包括基因遗传,也包括表观遗传。
本文将分别介绍糖尿病的基因遗传和表观遗传机制。
一、糖尿病的基因遗传1.1 基因和糖尿病的关系糖尿病的发生与多个基因的遗传有关。
方案亚型的糖尿病与单个基因的遗传相关。
且遗传物质在人类体内的表达和产物的功能保持时间长久,是影响糖尿病发病风险的核心环节。
1.2 糖尿病基因的种类目前,涉及糖尿病发病的基因种类已经数以百计,包括食欲激素、胰岛素信号传导、胰腺部分分泌胰岛素、自身免疫等方面的基因。
不同类型糖尿病的发病基因也各不相同,例如1型糖尿病的发生与HLA-DR/DQ等基因的变异密切相关,而2型糖尿病的发生则与PPARG、KCNQ1和SGCG等基因相关。
1.3 遗传基因与环境的相互作用虽然基因的遗传因素对糖尿病的发病风险起着直接作用,但它们的表达也与环境因素的作用密切相关。
压力、饮食、生活方式等都会影响这些基因的表达,从而影响糖尿病的发病。
例如,过度摄入脂肪和糖类食品会刺激PPARG基因的表达增加,增加糖尿病的发病风险。
而适当的运动和健康饮食则能对这一基因的表达起到调节作用。
二、糖尿病的表观遗传机制2.1 表观遗传和糖尿病的关系除了基因遗传外,糖尿病的发病机制还与表观遗传有关。
表观遗传是一种不改变DNA序列的遗传方式,因此表观遗传调控机制对环境的调控方式可以加快或减缓某些基因的表达。
2.2 糖尿病表观遗传的机制表观遗传关键机制之一是得到调控的选定性。
这意味着不同酶催化的带有甲基化的Cytosine和间隙核苷酸的组合可能在人类体内的DNA序列中得到不同的表达。
这些表达的差异与特定类型的糖尿病的风险密切相关。
另一个表观遗传机制是基因不同阶段的功能包变化。
糖尿病患者胰腺岛素分节前启动子和转录因子FaIm在穷困的代谢状态下都会发生变化,而ZnT和Sd1则不会发生变化,且他们的调控机制会在代谢调控过程中发生改变。
糖尿病的几种类型的原理糖尿病是一种慢性病,与身体无法适应和处理血糖(血糖水平过高)有关。
根据原因和发病机制的不同,糖尿病可分为以下几种类型:1. 1型糖尿病(Type 1 Diabetes):也称为胰岛素依赖型糖尿病。
1型糖尿病主要是由于免疫系统出现异常,导致身体攻击和破坏胰岛素产生的特殊细胞,称为胰岛素产生细胞(胰岛素β细胞)。
这种破坏导致胰腺无法产生足够的胰岛素,从而导致血糖水平升高。
1型糖尿病多发生在儿童和青少年,需要终身注射胰岛素来控制血糖水平。
2. 2型糖尿病(Type 2 Diabetes):也称为非胰岛素依赖型糖尿病。
2型糖尿病是一种常见类型的糖尿病,占所有糖尿病患者的绝大多数。
2型糖尿病主要是由于细胞对胰岛素的作用减弱(胰岛素抵抗),以及胰岛素分泌不足(胰岛素缺乏)。
这可能与遗传、生活方式(如不健康的饮食、缺乏运动)、肥胖和其他因素有关。
初期通常可以通过饮食控制和运动来控制血糖,但有些人可能需要口服药物或胰岛素治疗。
3. 妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes):这是一种在妊娠期间发生的糖尿病。
妊娠期糖尿病是由于妊娠期间体内胰岛素的需求增加,而胰岛素的分泌无法满足需求,导致血糖水平升高。
妊娠期糖尿病通常在妊娠后期出现,对孕妇和胎儿都有一定的风险。
通常可以通过饮食控制和适度的运动来控制血糖,但有些人可能需要药物治疗。
除了这些常见的类型外,还有其他罕见的糖尿病类型,如遗传性糖尿病、胰岛素产生异常症等。
不同类型的糖尿病原因和机制的理解有助于制定有效的治疗和管理策略。
挑战包括控制血糖水平、改变生活方式、使用药物治疗、定期监测和与医护团队合作等。
糖尿病的分类及主要病理机制分析糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病,其主要特征是血糖水平的异常升高。
根据病因和病理机制的不同,糖尿病可以分为多种类型,包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病等。
本文将对这些不同类型的糖尿病进行分类及主要病理机制的分析。
首先,我们来了解一下1型糖尿病。
1型糖尿病又被称为胰岛素依赖型糖尿病,其主要特点是胰岛β细胞功能丧失,导致胰岛素的分泌减少或完全缺乏。
这种类型的糖尿病通常在儿童或青少年时期发病,其病理机制主要与自身免疫反应有关。
免疫系统误将胰岛β细胞识别为外来入侵物质,释放出自身抗体攻击β细胞,导致胰岛素分泌受阻。
此外,遗传因素也在1型糖尿病的发病中起到一定的作用。
接下来,我们来讨论2型糖尿病。
2型糖尿病又被称为非胰岛素依赖型糖尿病,其主要特点是胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能减退。
这种类型的糖尿病通常在成年人中较为常见,尤其是中老年人。
2型糖尿病的病理机制与多种因素相关,包括遗传因素、生活方式、肥胖等。
胰岛素抵抗是2型糖尿病发生的关键因素之一,即细胞对胰岛素的反应减弱,导致血糖无法有效被细胞摄取利用。
此外,胰岛β细胞功能减退也是2型糖尿病的重要病理机制之一,胰岛素的分泌量不足以满足机体对胰岛素的需求。
妊娠期糖尿病是一种特殊类型的糖尿病,其发生在妊娠期间。
妊娠期糖尿病的病理机制主要与胰岛素抵抗有关。
在妊娠期,孕激素分泌增加,导致胰岛素敏感性下降,细胞对胰岛素的反应减弱。
这种糖尿病通常在妊娠后期自行消失,但患者在未来发展为2型糖尿病的风险增加。
除了上述分类的糖尿病类型,还有一些其他罕见的糖尿病类型,如囊性纤维化相关糖尿病、特发性糖尿病等。
这些糖尿病类型的病理机制较为复杂,与多个基因突变或其他因素相关。
总结起来,糖尿病是一种复杂的代谢性疾病,其分类和病理机制各有不同。
1型糖尿病主要由自身免疫反应导致的胰岛β细胞功能丧失引起,而2型糖尿病主要与胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能减退有关。
糖尿病的遗传规律
一、糖尿病的遗传规律二、糖尿病吃什么三、糖尿病的病因
糖尿病的遗传规律1、糖尿病的遗传规律
糖尿病的遗传非常复杂,迄今并未十分清楚。
子女从父母那里可能得到容易患糖尿病的基因,加之一定的环境因素,彼此互相影响,则可能得病。
在这里,环境因素主要充当导火索和催化剂的角色。
在不同的人种或民族,遗传所起的作用强弱并不相同。
需要注意的是,不是每一个存在这些危险基因的人都会发生糖尿病。
事实上,大部分人并不会发生糖尿病。
1型糖尿病父母都可遗传,遗传性父亲比母亲强。
1型糖尿病患者血液中可以检测到胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体以及谷氨酸脱羧酶抗体;患者的兄弟姐妹中这些抗体的阳性率也比无1型糖尿病的兄弟姐妹高,而且这些抗体阳性的同胞更容易患1型糖尿病,抗体滴度越高,患1糖尿病的可能性就越大。
因此,我们也许可以利用这些抗体预测患1型糖尿病的风险。
2、如何尽量避免糖尿病的家族遗传
2.1、勤作运动,减掉几斤体重。
每天锻炼半小时,每周5次,效果很惊人!体重减少5%~7%(每日锻炼半小时,并坚持健康饮食)者,患病概率降低了58%。
2.2、更换食谱:多吃水果蔬菜和全麦食品,少食脂肪(少于每日所需热量的30%)。
这不仅有助于减肥,而且可助你“削减”加大患糖尿病概率的腹部脂肪。
3、如何防范糖尿病遗传
一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。
对于2型糖尿病来说,要确保孩。
邢小燕:不同类型糖尿病与遗传,看这篇文章就够了
不同类型糖尿病与遗传
糖尿病会遗传。
当听到这个消息时,很多人懵了:既然注定会遗传,那我还干预干嘛?我就坐等着哪天糖尿病找上我好了。
反正早得晚得都是一样,还不如今朝有酒今朝醉。
其实不然,如果照这样计算,岂不是当前1.14亿糖尿病人生下的后代都会患糖尿病?
所以,糖尿病的遗传并非中国传统的“龙生龙凤生凤”,这个问题必须要很严肃地聊一聊。
糖尿病的遗传从遗传的角度上,糖尿病既包含了由多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的多基因糖尿病(复杂病型糖尿病),也包含了由单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病,以及线粒体糖尿病。
关于是否遗传,下面的表格或许可以让大家一目了然。
一张表格解析糖尿病与遗传
家族中有患者仅意味着其他成员患病的风险有所提高,并没有明确疾病与基因共同传递的特点。
家族中有患者常意味着其后代具有一定的几率发生同种疾病,具有世代传递的特点。
母系遗传的特点,即仅从妈妈传递给孩子。
2型糖尿病的遗传几率有多大? 2型糖尿病多发生于45岁后,以胰岛素抵抗与胰岛素分泌功能受损为主要特点。
根据全国调查数据,2型糖尿病占所有我国成年人糖尿病的90%以上。
在当今中国,每十个成年人中就有一个2型糖尿病患者。
作为一种多基因遗传病,2型糖尿病常聚集发生在家族中,具有一定的遗传度(25%-80%)。
研究者通过对2型糖尿病的家族分析发现:当父母之一为2型糖尿病患者时,子女患病风险为40%;
当父母均为2型糖尿病患者时,子女患病风险为70%。
对于个人而言,有一位父母或同胞兄弟为2型糖尿病患者时,其患病风险是一般人群的3倍;当父母均为2型糖尿病患者时,其患病风险是一般人群的6倍。
2型糖尿病能够在家族中遗传的原因既包括一家人在基因上的相似性,也包括共同的生活习惯与环境。
那么,大家可能会有疑问,都说糖尿病是一种生活方式病,那么
基因到底能起多大作用呢?研究者发现同卵双胞胎患2型糖尿病的一致性高达70%,异卵双胞胎2型糖尿病一致性仅为20%-30%。
同卵双胞胎意味着他们的基因是完全相同的,而异卵双胞胎的基因与同胞兄弟姐妹类似,差异相对大。
这样看来,同卵双胞胎2型糖尿病共患性远远高于异卵双胞胎,可见基因对于2型糖尿病遗传的重要作用。
事实上,通过科学家近十余年来的不断努力,已有大量的2型糖尿病的遗传易感基因被发现,但是80%以上的遗传基因仍未知。
1型糖尿病的遗传几率有多大? 1型糖尿病好发于儿童和青少年,以胰岛素分泌缺乏为主要特点,起病急剧,容易发生酮症酸中毒,通常需要胰岛素治疗。
其发病机制为胰岛β细胞的自身免疫性,常可检出GAD、IAA、ICA等自身抗体阳性;阳性的抗体越多,1型糖尿病的发展越迅猛。
1型糖尿病的人群患病率不足1%,在糖尿病人群占约10%。
研究者已经揭示1型糖尿病的发病根源写在基因里,同时仍然需要环境因素的影响。
出生在一级亲属患有1型糖尿病家庭中的孩子一生中发生1型糖尿病的风险因亲属不同而略有差别,如当母亲患病时,孩子患病风险为3%,父亲患病时孩子的风险为5%,同胞兄弟姐妹患病时孩子的风险为8%。
在遗传基因中,与免疫密切相关的组织相容性复合体的基因编码区域(HLA)贡献了1型糖尿病遗传风险的50%,此外其他已知的易感基因贡献较小。
有研究发现,仅对HLA区域进行基因检测,即可发现75%的1型糖尿病患者;结合其他所有已知易感基因检测,则可使
这一比例上升到83%。
相对于2型糖尿病,1型糖尿病的遗传基因已比较清楚,尚未知的遗传因素少于25%。
LADA-成人隐匿性免疫性糖尿病 LADA通常发生于35岁后的成人,同时伴有GAD或其他自身免疫抗体阳性,通常在诊断后的头6个月不需要胰岛素治疗,临床特点介于1型与2型糖尿病之间,但其β细胞功能的衰减速度较2型糖尿病快。
目前,关于LADA的遗传学机制研究非常初步。
仅有的信息是LADA相关的遗传基因既包括1型糖尿病相关的HLA基因,也包含2型糖尿病的部分易感基因。
MODY-青少年起病的成人型糖尿病 MODY是一种单基因糖尿病,家系呈现常染色体显性遗传方式,多发于儿童和青少年,常见于25岁前发病,且表现为胰岛素分泌缺陷。
如果满足以下条件,便可临床诊断为MODY: 1、家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者;
2、家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前;
3、糖尿病确诊后至少2年内不需使用胰岛素以控制血糖。
此外,考虑到MODY患者可因无症状而诊断延迟以及家系调查限制,在研究中有时采用MODY诊断的最低标准: 1、家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前;
2、家系内两代中均有糖尿病患者且不能排除常染色体显性遗传。
流行病研究报道,MODY约占糖尿病总人口的1%~2%,其中低于45岁发病的糖尿病患者约有1%-5%患有MODY。
由于MODY兼具1型与2型糖尿病的部分特点,易被混淆为普通的2型糖尿病,MODY患者中约有80%曾被误诊为1型或2型糖尿
病,儿童研究报道中约有36%和51%的MODY被误诊为1型或2型糖尿病。
目前,根据已知能够引起MODY的致病基因将MODY分为了13种亚型,不同亚型病生理机制不同,临床特点不同,因而治疗方法也不同,因此MODY的分型尤为关键。
同时,目前已经发现,对于部分类型的MODY糖尿病而言,即使同一种类型的不同位点的突变,可能具有不同的功能,从而引起不同的临床表现,这也称为疾病的异质性,极大更新了人们对于MODY糖尿病的认识。
尽管如此,有研究者发现中国80%-95%的MODY患者不属于MODY1-6的任何一型,因而仍存在极大未知的空间。
MODY糖尿病是否存在遗传性,答案是肯定的。
MODY糖尿病通常以常染色体显性遗传模式在家系中遗传,不同基因引起的MODY外显率有一定差异但通常外显率较高。
当一位MODY患者与健康人婚配时,子女有50%的几率遗传到他/她的基因突变,导致子女患有MODY糖尿病。
新生儿糖尿病新生儿糖尿病指发病早于6月龄的糖尿病,约在每10-30万出生的婴儿中才有1例。
目前认为,新生儿糖尿病通常是单基因遗传病,包含新生儿暂时性糖尿病和永久性糖尿病,此外还有一些新生儿糖尿病综合征。
新生儿暂时性糖尿病通常是在生命的最初几周发生,而在随后的数月缓解,50%的患者会在青少年期和成人期复发。
新生儿暂时性糖尿病通常由于染色体6q24部分印记(imprinting)异常导致,通俗地说就是,尽管遗传的密码没写错,但密码锁生锈了。
此外,KCNJ11、ABCC8的突变也会引起新生儿暂时性糖尿病,但通常都是导致新生儿永久性糖尿病。
此外,对于β细胞功能、调节非常重要的基因与胰岛素基因本身的突变也可导致新生儿糖尿病,不同的基因突变治疗策略不同。
在40%的新生儿糖尿病病例中,遗传因素尚未知。
确认引起的
新生儿糖尿病的致病基因对于治疗方式选择、预测病程以及家庭成员的健康非常重要。
线粒体糖尿病线粒体糖尿病也被称为母系遗传糖尿病伴耳聋综合征,发病年龄通常低于45岁;体型正常或消瘦;60%以上的患者伴有神经性耳聋;胰岛β细胞分泌功能进行性衰退,速度明显较2型糖尿病快;胰岛细胞自身抗体检测为阴性;可合并其他线粒体相关疾病(包括线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征表现、心肌及视网膜病变等)。
线粒体糖尿病人群患病率约为1.5%。
最常见的致病原因是线粒体的DNA nt3243A→G突变,其外显率近100%;此外还有多个突变与重排被报道,这些突变可能通过引起胰岛素的分泌障碍、胰岛细胞死亡以及胰岛素抵抗而引发糖尿病。
线粒体糖尿病的遗传特征是母系遗传,女性患者的子女均有可能患病,且发病年龄可明显早于母亲,但不一定100%发病,男性患者的子女患病率极低。
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文章来源:微信公众号有邢有料。
作者:邢小燕,中日友好医院内分泌科主任、主任医师、教授、研究生导师。
中华医学会糖尿病学分会委员,中国老年医学会内分泌代谢分会副主任委员,中国医师协会内分泌代谢分会常委。
擅长于糖尿病、代谢综合征、甲状腺疾病的诊断和治疗。