当前位置：文档之家 › 血清学产前筛查报告单解读

血清学产前筛查报告单解读

  • 格式：ppt
  • 大小：346.00 KB
  • 文档页数：51

下载文档原格式

  / 51

合集下载

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析
确 诊唐 氏综合 征 ； １ ８ － ￣ ＿ －体综 合征高 风险 阳性 率为 ０ ． ９ ０ ％； 开放性神 经管畸 形高风 险阳性率 为 Ｏ ． ６ ４ ％。唐 氏综 合
征 高 风险 阳性 率海南 省 妇 幼保健 院与合 作 医 院 比较 ， 差 异有 统计 学 意义 （ ］ ｃ ２ ＝ ＝ ４ ． ７ ２ ， Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） ， ３ ５ 岁及 以上组 孕 妇高于３ ５ 岁 以下组 ， 两 者差 异 有显 著统 计 学 意义 （ ＝ ７ Ｏ ． ６ ３ ， Ｐ＜０ ． ｏ １ ） ， ３ ５ 岁 以下 组高 风 险 阳性率 也 达 ３ ． ７ １ ％。 结 论 多单位协作 进行 产前筛查时 ， 应重视标本采集 、 运送 等规范操作 ； 每个年龄段 的孕妇 均应重视产前筛查 。 【 关键词 】 唐 氏综合征 ； １ ８ 一 三体 综合征 ； 开放性神经 管缺陷 ； 产前 筛查
ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ｄ ｕ ｒ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ． Ｔｈ ｅ ｓ ｏ ｔ ｆ ｗａ ｒ ｅ Ｌｉ ｆ ｅ ｃ ｙ ｃ ｌ ｅ ３ ． ２ ｗａ ｓ ｕ ｓ ｅ ｄ ｔ ｏ ｃ ａ ｌ ｃ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｓ
【 中图分类号】 Ｒ ４ ４ ６ ． １ １
【 文献标识码】 Ａ
【 文章编号】 １ ０ ０ ３ － － ６ ３ ５ ０ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ８ 一ｌ １ ６ ５ —０ ３
Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ｏ ｆ １ ５ ６ ０ ｐ ｅｇ ｒ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ｄ ｕ ￣ｎ ｇ ｈｅ ｔ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ

血清学产前筛查报告单怎么看男女

血清学产前筛查报告单怎么看男女

血清学产前筛查报告单怎么看男女在孕期中，很多准父母都会选择进行血清学产前筛查来了解宝
宝是否存在染色体异常等问题。

而在接收到血清学产前筛查报告
单时，准父母们可能会感到有些困惑。

特别是在关注宝宝性别的
时候，该如何看待报告单上的信息呢？
首先，需要明确的是，血清学产前筛查并不能直接告诉准父母
胎儿的性别。

通常情况下，血清学产前筛查所检测到的是染色体
异常的风险数值，例如唐氏综合征、三体综合症等，但并不包括
宝宝的性别。

但是，在血清学产前筛查报告单中，存在一个项目是胎儿性别
检测。

在接收到报告单时，准父母如果关注宝宝性别的话，可以
通过这个项目来了解。

当然，这并不是一个百分之百准确的结果。

这个检测项目会根据男女胚胎在母体内所产生的一些不同化学物质，来推断出胎儿的性别。

但它只是一个概率值。

例如，如果这
个项的报告结果为“男性概率90%”，其实这只代表了90%的概率
是男性，而并不能保证宝宝就是男孩。

除此之外，还可以通过B超检查来了解宝宝的性别。

B超检查
是一种无创的检测方法，可以在怀孕20周左右进行。

这项检查通
常可以比较准确地确定宝宝的性别。

因此，在关注宝宝性别的时候，还可以视情况选择进行B超检查。

总之，血清学产前筛查报告单并不能直接告知宝宝的性别，但
它可以通过胎儿性别检测这个项目，来提供一个性别推断。

而针
对更准确的宝宝性别了解，还需要通过其他检测方法来辅助判断。

血清报告单怎么看

血清报告单怎么看

血清报告单怎么看
血清报告单是一个血液化验的结果报告，用于评估身体健康状况和检测疾病。

虽然不同的实验室可能采用不同的格式和术语，但通常包含以下几个方面的指标：
1. 血红蛋白（Hb）：血红蛋白是携带氧气的蛋白质，低血红
蛋白意味着贫血可能存在。

2. 白细胞计数（WBC）和分类计数（不同类型的白细胞数量）：用于评估身体的免疫功能和感染状况，高白细胞计数可能暗示感染。

3. 血小板计数（PLT）：用于评估凝血功能，高或低血小板计
数可能暗示凝血问题。

4. 红细胞计数（RBC）和红细胞指标（如红细胞压积、红细
胞平均体积）：用于评估贫血、骨髓功能和其他相关疾病。

5. 血浆蛋白（如白蛋白和球蛋白）：用于评估肝功能和营养状况。

6. 血糖（GLU）：用于评估糖尿病和血糖控制。

7. 肝功能指标（如AST、ALT、GGT、ALP等）：用于评估
肝功能和肝脏疾病。

除了上述指标，血清报告单还可能包括其他特定的化验项目，
如肾功能指标、血脂水平、电解质平衡等。

阅读血清报告单时，应注意自己的值是否超出正常范围，如果有任何疑问，最好向医生或医疗专业人员咨询解释。

孕妈必须要看懂的孕检报告

孕妈必须要看懂的孕检报告

孕妈每次去医院产检的时候都会被化验单上专业的名词搞的迷糊，即使问医生问的再清楚，也还是担心，毕竟这么多指标高高低低的。

下面我为你解析一下孕检单上名词各代表什么含义。

1. 血常规检查检查项目：血红蛋白、血小板、白细胞等。

主要是判断准妈妈是否贫血，正常值是100g/L—160g/L。

轻度贫血对准妈妈及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。

报告解析：白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，正常值是4—10×109/L，超过这个范围说明有感染的可能，但孕期会稍微升高。

血小板在止血过程中起重要作用，正常值为100—300×1012/L，如果血小板低于100×1012/L，则可能影响准妈妈的的凝血功能。

2.尿常规检查检查项目：尿液中蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞等。

正常情况下，上述指标均为阴性。

报告解析：如果蛋白阳性，提示有妊娠高血压、肾脏疾病的可能。

如果糖或酮体阳性，说明有糖尿病的可能，需进一步检查。

如果发现有红细胞和白细胞，则提示有尿路感染的可能，需引起重视，如伴有尿频、尿急等症状，需及时治疗。

3.肝、肾功能检查检查项目：谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)等。

这些主要是为了检查准妈妈有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。

报告解析：肝功能正常值：谷丙转氨酶0—55U/L；谷草转氨酶0—55U/L。

肾功能正常值：尿素氮9-20mg/dl；肌酐0.5-1.1mg/dl。

4.血型检查检查项目：(1)ABO血型；(2)Rh血型。

检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要。

报告解析：如果准爸爸为A型、B型或AB型血，准妈妈为O型血，生出的小宝宝有ABO溶血的可能。

在亚洲人中Rh血型阴性的较少，大多数为Rh血型阳性。

如果男女Rh血型不合，也有可能发生小宝宝溶血。

我院334例孕妇产前血型血清学检查分析

我院334例孕妇产前血型血清学检查分析

我院334例孕妇产前血型血清学检查分析摘要】目的调研我院分娩孕妇中母婴血型不合的发生率和血型抗体效价与新生儿溶血发病的相关性。

方法抽取334 例孕妇夫妻外周血，应用盐水试管凝集法和经典抗人球蛋白实验检测ABO 和RH（D）血型，筛出夫妻血型不合者进行IgG抗A(B)、RH（D）效价滴定度检测；收集分娩后新生儿罹患溶血病的资料。

结果334 例孕妇夫妻血型不合者163 例（占总数的48.8％），其中102 例妻/夫血型为O／A，O/B，O／AB 不合（占夫妻血型不合的62.5％）；并检出具有血型IgG 抗A（B）抗体效价≥64 的共86例（占夫妻血型不合的52.7%），其IgG 抗-A 效价≥64 为 45 例（占夫妻血型不合的27.6%），IgG 抗-B 价≥64 为 41 例（占夫妻血型不合的25.1%）；2 例发生新生儿溶血病者分别在IgG 抗-A 和抗-B 组；夫妻Rh（D）血型不相合4 例（占夫妻血型不合的2.4％），抗IgG(D)效价均在1:8—1:16 之间。

结论我院夫妻血型不合发生率为48.8％，夫妻血型不合将导致母婴血型不合，母婴血型不合多以ABO 血型不合为主，当血型抗A 和（或）抗B 抗体效价≥64 时有罹患新生儿溶血病的可能。

【关键词】夫妻血型不合母婴血型不合血型IgG 抗体 HDN夫妻血型不合易导致母婴血型不合,母婴血型不合可引起新生儿溶血病(haemolytic disease of the newborn,HDN)。

新生儿溶血病是一种由于母亲和婴儿之间血型不合导致胎儿或新生儿体内产生免疫性抗体的疾病,以ABO 血型系统不合最为常见，发生率约为85.3%；其次为Rh 系统血型不合,发生率约为14.6%【1】。

母婴血型不合时，胎儿体内遗传于父体的血型抗原作为异体抗原激活母亲体内免疫系统，产生对胎儿红细胞抗原的特异性抗体，其 IgG 型抗体是引发新生儿溶血的主要抗体【4】,检测孕妇夫妻血型有益于筛查出母婴血型不合的孕妇，而孕妇血清中IgG 类血型抗体效价的检测又能够为HDN 的发生、发展、预防及治疗提供重要的诊断依据。

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

１ 资料和方法
１ ． １ 临床 资料 ２ ０ １ ０年 １ ０月 至 ２ ０ １ ２年 １ ０月来 本
院就诊 的孕 １ ４— ２ ７ 周 中期妊娠妇女 １ ３ ２ ０例 ， 均是
正常单胎 ， 年龄 １ ８ — ４ ２ 岁， 其中大于 ３ ５ 岁者 １ ５例。
１ ． ２ 仪器与试剂 试剂盒及风险评估系统软件由上海 复旦张江生物医药股份有限公 司提供 ， 雷杜 Ｒ Ｔ － ２ １ ０ ０ Ｃ 酶标仪。 １ ． ３ 检测方法 （ １ ） 标本采集与处理 ： 取孕妇静 脉
【 摘要】 目的 探讨孕 中 期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ Ｈ Ｃ Ｇ ） 、 甲胎蛋 白（ Ａ Ｆ Ｐ ） 两联生化指标对唐 氏综 合征 （ Ｄ Ｓ ） 和神经管缺 陷（ Ｎ Ｔ Ｄ ） 等先天缺陷疾病的临床诊 断价值 。方法 采集孕周 １ ４— ２ ７周的孕 中期孕妇 １ ３ ２ ０ 例 的静脉血 ， 用酶联免疫吸附试验（ Ｅ Ｌ Ｉ Ｓ Ａ） 检测血清 Ａ Ｆ Ｐ 、 Ｂ — Ｈ Ｃ Ｇ的浓度 ， 对Ｄ Ｓ 、 Ｎ Ｔ Ｄ的风险 系数进行评 估， 对 高危 孕妇进 行 羊水 细胞 遗传 学检 查和／ 或 Ｂ超检 查 ， 新 生儿 随访 检 查确认 。结果 １ ３ ２ ０例 孕 妇 中， Ｄ Ｓ筛 查高风险 ６ ６ 例（ ５ ． Ｏ ％） ， Ｎ Ｔ Ｄ高风险 ６ 例（ Ｏ ． ４ ５ ％） 。产前诊断确诊 Ｄ ｓ ３ 例， Ｎ Ｔ Ｄ １ 例 。高风险孕妇 中未做产 前诊 断 者发现 Ｄ Ｓ １ 例， 低 风 险孕妇 追踪 随访发 现 Ｄ ｓ ２例 。结论 孕 中期 筛查孕妇 血 清 Ａ Ｆ Ｐ 、 ｐ — ＨＣ Ｇ结合 其他 产前 筛查技 术可提 高胎 儿缺 陷发现 率 。 【 关键词】 产前筛查 ； 唐 氏综合征 ； 神经管缺 陷 【 中图分类号】 Ｒ ７ １ ４ ． ５ 【 文献标识码】 Ｂ 【 文章编号】 ０ ２ ５ ３ － ４ ３ ０ ４ （ ２ ０ １ ４ ） ０ １ — ０ １ ２ ６ － ０ ２

血清学产前筛查报告单解读课件

周增加而增加，存在个体差异，平均浓度7.5%。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检
出。前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。
3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3.抑制素-A+freeβ-hCG：抑制素-A结合freeβ- hCG DS的检 出率为30.3%，假阳性率为5%。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
(二)孕中期筛查
采用AFP、β-hCG的二联组合筛查。是较好的组合。
孕15~19+6周时进行筛查，唐氏综合征的检出率 65~75%， 用于高龄孕妇检出率更高。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
八.高危孕妇的处理
筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和 假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般 将风险率<1/270为低危人群，不需进一步检查， 但有20-30%的漏诊率。风险率>1/270为高危人群 ，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体 检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考 虑脐带穿刺。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
2.0MoM。 唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 并 多 在 0.47 ～
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。

产前筛查方案解读

假阳性率（FPR）:
正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例，如:
100个人参加筛查，6个人为筛查阳性结果，其中经产前诊断有 5人为正常，则假阳性率为 5%。
产前筛查方案 - 术语
注意: 产前筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性
阳性预测值（筛查效率、筛查阳性中真阳性的比例）：
Odds of Being Affected, given a Positive Test Result （OAPR）
体重 种族 双胎妊娠 其它条件，如糖尿病
20
产前筛查影响主要因素 - 孕妇体重
中国 58 kg
1.3
芬兰 65 kg
1.2
英国 67 kg
1.1
MoM 1
0.9
uE3
0.8
AFP
Inhibin
0.7
Free β-hCG
0.6 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90 95 100
孕中期
Free β-hCG、AFP、uE3、(+ Inhibin)
低
高
常规
风 险
联合风险评估
风 险
产前
保健
所有标志物
诊断
12
产前筛查方案 - 早、中孕期联合筛查
阶段性序贯筛查:
（Stepwise sequential screening）
① 先进行早孕期产前筛查， 给出早孕期风险值
② 高危者建议行产前诊断， 低危者至中孕期接受中 孕期筛查
6
产前筛查方案 - 多指标联合筛查术语
风险率:在产前筛查中，风险率
是以1：n来表示的，即在出生 的n个新生儿中会有一个发生先 天愚型。n越小，风险率越大， n越大，风险率越小

血清报告单怎么看

血清报告单怎么看血清报告单是一份详细的检验报告，其中包含了一系列的血清指标。

血清指标可以帮助医生评估一个人的健康状况，并对可能存在的健康问题进行初步判断。

下面将介绍一些常见的血清指标及其正常范围，以帮助您更好地理解血清报告单。

1. 血红蛋白（Hb）：血红蛋白是红细胞中的主要成分，可以反映人体的贫血程度。

正常范围：男性Hb为130-175g/L，女性为120-160g/L。

2. 白细胞计数（WBC）：白细胞是免疫系统的主要组成部分，可以反映人体的免疫功能。

正常范围：4-10×10^9/L。

3. 血小板计数（PLT）：血小板参与血液凝结和止血过程，对于预防出血具有重要作用。

正常范围：100-300×10^9/L。

4. 尿素氮（BUN）和肌酐（Cr）：这两个指标可以反映肾脏的功能情况。

正常范围：BUN一般为3-8mmol/L，Cr为60-110μmol/L。

5. 血糖（GLU）：血糖是人体主要的能量来源，可以反映人体的糖代谢情况。

正常范围：空腹血糖一般为 3.9-6.1mmol/L。

6. 总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：这些指标可以反映人体血脂情况，对于评估心血管疾病的风险具有重要意义。

正常范围：TC一般为3.0-5.2mmol/L，TG为0.56-1.70mmol/L，LDL-C为1.55-3.11mmol/L，HDL-C为0.9-1.8mmol/L。

7. 尿酸（UA）：尿酸是人体代谢产物，高尿酸水平与痛风等疾病相关。

正常范围：男性为208-428μmol/L，女性为142-339μmol/L。

8. C-反应蛋白（CRP）：CRP是一种炎症标志物，可以用于评估炎症程度。

正常范围：一般为0-8mg/L。

在阅读血清报告单时，首先要比较检测结果与正常范围，看是否存在异常。

如果发现异常，尤其是多个指标异常，应及时就医，并请医生解读报告单，了解有关健康问题的进一步诊断和治疗措施。

血清产前筛查报告单怎么看

血清产前筛查报告单怎么看
血清产前筛查是孕妇常规检查的一项。

通过检测孕妇血液中的
标志物，预测胎儿是否患有某些异常情况，如唐氏综合症、神经
管缺陷等。

为了让孕妇更好地了解产前筛查结果，以下是血清产
前筛查报告单的解读方法。

1. 胎儿三项指标
胎儿三项指标是血清产前筛查报告单上最关键的部分。

它们分
别是游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、泌乳素重组人类绒毛
膜促性腺激素（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP）。

这三项指标值越高，胎儿患有某些异常的可能性就越大。

2. 比较上下限值
血清产前筛查报告单上会有一列上限值和一列下限值，均为数字。

这两个值是和孕妇年龄、孕周等因素相关的。

如果胎儿三项
指标的值在上限值和下限值之间，代表孕妇和胎儿的情况都正常。

3. 风险评估
血清产前筛查报告单上一般会有一栏“风险评估”。

它通常是用数字或百分比来表示孕妇胎儿患有某种异常风险的大小。

孕妇可以根据该评估值来了解自己和胎儿的情况，选择进行深度筛查或者其他检查。

4. 提示
血清产前筛查报告单的提示一般会注明以下几点内容：
（1）筛查结果是预测胎儿是否患有异常风险的概率，并不代表孩子一定会出现异常。

（2）孕妇应该及时向医生咨询、了解和采取措施，应该根据具体情况，确定是否需要深入检查。

请注意：血清产前筛查报告单只是作为孕妇进行筛查的一项辅助工具，不能代替诊断。

如果孕妇的报告单显示有异常情况，建议其及早咨询专业医生进行深度检查和确认。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

早期筛查(10~13周)和孕中期筛查(14~19+6)，早中期联合筛
查。
(一)孕早期筛查

1.PAPP-A+freeβ-hCG：孕10～13周时测定PAPP-A及freeβhCG，唐氏综合征的检出率大约为65%，假阳性率为5%, 是孕早期筛查DS的最佳组合。

2.NT+PAPP-A：孕10～13周NT≥2.5 mm和低PAPP-A水平 的染色体异常检出率为39%，假阳性率为2%， 3.抑制素-A+freeβ-hCG：抑制素-A结合freeβ- hCG DS的检 出率为30.3%，假阳性率为5%。
一、甲胎蛋白（AFP)

母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于 2.0MoM。

唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 幵 多 在 0.47 ～
0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对 筛查唐氏综合征才有意义。
二、技术原理、特点 通过采集5 ml孕妇外周血，提叏其中游离DNA采用第二代 高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎 儿患“染色体非整倍体”的风险率。 检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体 。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率，大幅降低 创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。
6. 7.
五、技术局限性
1. 2. 3.
平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定困难 多胎妊娠不适合进行该项检测 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测
4.
5.
夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入
外源DNA，影响检测结果
八.高危孕妇的处理

筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和 假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般 将风险率<1/270为低危人群，丌需进一步检查， 但有20-30%的漏诊率。风险率>1/270为高危人群 ，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体 检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考 虑脐带穿刺。

(二)孕中期筛查

采用AFP、β-hCG的二联组合筛查。是较好的组合。 孕15~19+6周时进行筛查，唐氏综合征的检出率 65~75%， 用于高龄孕妇检出率更高。 AFP（MoM）0.45---0.67。β-hCG（MoM）2.5时、唐氏综 合征检出率更高。


孕早中期联合筛查

NT、hCG和AFP：在孕10~14周时测定NT，在孕15~20周 时测定hCG、AFP，唐氏综合征的阳性检出率为87%。

测定SP1意义

当末次月经丌确定时，
测定母血SP1可以确定胎龄和预产期， 也可用于双胎妊娠的早期诊断。

当自収性流产、IUGR、兇兆子痫、异位妊娠和妊 娠滋养细胞疾病、死胎宫内时，SP1较正常妊娠低 。
(五)抑制素-A(inhibin-A)

在孕10~12周时增加幵达到高峰，
孕15~25周保持恒定， 到妊娠晚期是再次升高，足月时达最高水平。
测定PAPP-A意义


当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内 时，母血PAPP-A呈低值，可不胎盘功能丌足使其合成减 少有关。 在早孕期间(8~14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%， PAPP-A作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
freeβ-hCG

在血清中freeβ-hCG是敏感性最高的标记物。
唐氏综合征在孕8～14周时、 游离β-hCG，为1.79MoM。 在Dovn综合征中有(84.6%)的孕妇 总hCG>2.5 MoM。 唐氏综合征胎儿的母体血清hCG升高
其它筛查标志物


游离雌三醇(uE3) PAPP-A SP1 抑制素-A(inhibin-A)

多数GDM孕妇无明显自觉症状，空腹血糖也正常，因此， 妊娠期仅依靠空腹血糖检查，容易导致GDM漏诊。 为了及时诊断出GDM的患者，孕期应对所有糖尿病孕妇进 行糖筛查试验。目前常用的筛查方法为50克葡萄糖负荷试 验(Glucose challenge test ,GCT)。
(三)检出率(detectable rate,DR)

通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例
(四)假阳性率(FPR)

正常人群中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性 率反映了一种测试方法其区分能力的大小，幵且叐截断值 的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性 率。
(五)风险率(risk rate,RR)
1.
2. 3.
三、统计模型
母亲怀有健康胎儿 母亲Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X2=10 母亲怀有21-三体胎儿 母亲Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X3=15
母血中 总的Chr 21=190+10=200
母血中 总的Chr 21=190+15=205

胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。
唐氏综合征筛查的常用术诧
一、标志物

用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他
测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是
丌同的。
(二)正常中位数的倍数（MoM）

由于各个实验室报告的数值丌同，所以，所有实 验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果 的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增 加会有很大的发化，因此必须转化为MoM，使其 标准化，便于临床判断。在正常的人群中为1.0 MoM。
在唐氏综合征筛查中，风险率是以1：n的可能机率表示的 ，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。 唐氏综合征筛查结果中包括2种风险率， 一种是基于年龄的风险率， 一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的风险率。



(六)筛查截断值(cut off)

用以区别高风险和低风险人群的一个风险数值。 截断值的调整将会得到丌同的检出率和假阳性率 ，通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之 间。当截断值为1/500，大于1/500为高危人群，小 于1/500为低危人群。此时，唐氏综合征检出率为 85%，假阳性率10%左右。加大截断值，高危人 群小，检出率相对减少，如截断值为1/250，则检 出率为65%。也就是说，加大截断值，会使更多 的唐氏儿漏在低危人群中。
二、 freeβ-hCG

hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为不 LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相 同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是 由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周 增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐 渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清 中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总 hCG的1%～8%。
无创产前基因筛查
一、孕妇外周血中存在胎儿DNA
来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残 留下来； 2 胎儿细胞凋亜； 3 胎盘滋养层细胞的凋亜 基本特点： 1 含量有一定的发化规律。妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随着孕 周增加而增加，存在个体差异，平均浓度7.5%。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检 出。前次妊娠情况丌影响再次妊娠检测结果。 3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。
血清学产前筛查报告单解读
施选性
2013-4-17

产前筛查


无创基因产前筛查
妊娠期甲减筛查
妊娠期糖尿病筛查
产前筛查定义

通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中収现某些怀疑有兇天畸形和遗传性疾病胎 儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母 血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母 血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通 过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体 和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合 征)，又称唐氏综合征筛查。

其处理原则为维持血糖正常范围，减少母儿幵収症，降低
围生儿死亜率。
GDM筛查和诊断的意义

GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的
治疗可以使巨大儿収生率下降。减少产伤和刨宫
产，减少新生儿低血糖的収生。使GDM的母婴围 产死亜率接近人群平均水平。
诊断标准

GDM诊断标准

糖尿病合幵妊娠诊断准
GDM的诊断标

四、产前筛查中的孕妇血清标记物

筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑 制素-A。

筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
一、甲胎蛋白

AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和 功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕 期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中 可以収现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早 、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相 对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷戒腹壁 缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
七、多指标联合筛查的临床应用

在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在着检出率低、 假阳性率高等问题。 联合筛查可以弥补这些缺陷。包括血清学指标、准确的超