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第一章绪论1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择四、近交与杂交在育种上的应用1、近亲繁殖在育种上的应用固定优良性状保持个别优秀个体的血统发现并淘汰隐性有害（不良）基因2、杂交在育种和生产上的应用在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势杂种优势理论：显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显杂种优势特点：杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。
近交与杂交的遗传效应：近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。
近交降低群体均值，杂交提高群体均值。
近交使群体分化，杂交使群体一致。
近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。
近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4．各基因的作用是累加性的。
遗传部分知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究从一代到下一代生物个体之间遗传特征的传递规律。
遗传学知识对于我们理解生物的进化、开展基因工程、研究遗传疾病等方面都有重要意义。
下面对遗传学的一些重要知识点进行总结。
1. 遗传物质遗传物质是决定生物遗传特征的物质基础。
在细胞核内，遗传物质主要由DNA组成。
DNA分子由脱氧核苷酸组成，包括脱氧核糖、磷酸基团和四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）。
2. 基因与表现型基因是决定遗传特征的基本单位，它是影响一种特征性状的DNA序列。
基因存在于染色体上，每个基因都有特定的位置。
表现型是由基因决定的，包括外在形态、生理功能、行为特征等。
3. 遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过豌豆杂交实验，提出了孟德尔遗传规律。
孟德尔遗传规律包括显性与隐性、分离定律、自由结合定律等，为后来遗传学的发展奠定了基础。
4. 遗传的变异遗传变异是指普通群体中基因型和表现型的差异。
遗传变异可以通过随机变异和遗传突变等方式产生，是生物进化的原动力。
5. 遗传的继承遗传的继承包括体细胞和生殖细胞的遗传。
体细胞遗传是指从父母细胞传给子代细胞的遗传，而生殖细胞遗传是指从父母传给后代的遗传。
6. 遗传的突变突变是指基因产生变异，导致个体表现型或基因型发生不同于常态的变化。
突变是遗传物质变异的原因之一，是生物进化的重要驱动力。
7. 杂交与杂种优势遗传的杂交是指两个不同种属的生物进行交配和繁殖。
杂种优势是指杂交后代比亲本更为适应环境和耐逆性更强的现象。
8. 遗传疾病遗传疾病是由基因突变引起的疾病。
常见的遗传疾病包括红细胞性贫血、地中海贫血、囊性纤维化、唐氏综合征等。
9. 基因工程与克隆基因工程是指利用人工手段改变生物体遗传物质的过程，包括基因的克隆、转移、修复等技术。
克隆是指利用细胞核移植等技术获得与母体一样的基因型个体。
10. 应用遗传学的知识在医学、农业、养殖业、环境保护等领域都有广泛的应用。
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传常考知识点总结遗传是生物学的一个重要分支，其研究的对象是生物种群的基因遗传规律以及基因在传代中的作用。
遗传学作为一门分支学科，一直受到广大生物学学科的关注和研究。
遗传学的基本概念包括基因的组成与结构、遗传变异的形成、遗传物质的传递与改变、遗传蛋白质、遗传规律、遗传分析、遗传调控、以及遗传工程等等。
以下是遗传常考知识点总结。
1. 细胞核遗传物质DNADNA是生物细胞核中的一种有机物质，是遗传信息的携带者，由许多碱基对连接而成。
DNA的结构包括双螺旋结构和氢键结合，具有一定的稳定性和复制能力。
DNA的主要功能包括遗传信息的传递、蛋白质的合成、细胞的分裂繁殖等。
DNA的组成包括脱氧核糖、磷酸基团和碱基对，其中碱基对的配对是遗传信息的基础。
2. 染色体结构和功能染色体是细胞核内具有颜色染料的有丝分裂期可见的形态。
染色体的结构包括染色体主体、着丝粒、着丝粒鞘和染色体臂、着丝粒纤维等。
染色体在有丝分裂期和减数分裂期分别具有不同的结构和功能。
染色体的功能主要包括遗传信息的传递与稳定、生物体的性状表现、遗传变异的形成等。
3. 细胞的有丝分裂和减数分裂有丝分裂是细胞生长和增殖的一种重要方式。
其过程包括染色体的复制、有丝分裂前期、有丝分裂中期、有丝分裂后期和细胞质裂变。
减数分裂是生殖细胞生殖遗传的一种方式，其过程包括减数分裂一和减数分裂二，其中包括叉互换的发生、染色体的随机分布等。
4. 遗传规律和分子生物学基础遗传规律主要包括孟德尔遗传规律、连锁不连锁基因的遗传规律、隐性和显性基因的遗传规律、分离和自由组合基因的遗传规律、基因重组、等位基因的遗传规律等。
分子生物学基础主要包括DNA结构与功能、RNA结构和功能、蛋白质结构和功能、基因表达与调控等。
5. 遗传物质的变异性遗传物质的变异性是生物种群的一种重要特征。
变异性的来源包括生物体个体的变异、染色体结构的变异、染色体数量的变异、染色体形态的变异等。
变异性的类型包括单基因和多基因的变异、基因突变、等位基因的变异、随机结构变异等。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
第1篇一、引言遗传学是研究生物遗传现象和遗传规律的科学，它是生命科学的重要分支之一。
随着科学技术的不断发展，遗传学在医学、农业、生物技术等领域发挥着越来越重要的作用。
本报告旨在对遗传学专题进行总结，探讨遗传学的研究进展、应用领域及其面临的挑战。
二、遗传学的发展历程1. 遗传学的起源遗传学的起源可以追溯到古希腊时期，当时人们开始关注生物的繁殖和遗传现象。
然而，直到19世纪，遗传学才逐渐发展成为一门独立的学科。
2. 遗传学的奠基人奥地利生物学家格雷戈尔·孟德尔是遗传学的奠基人。
他通过对豌豆杂交实验的研究，发现了遗传的基本规律，即基因的分离和自由组合定律。
3. 遗传学的发展阶段（1）经典遗传学时期：从孟德尔到摩尔根，遗传学经历了从经验观察到实验验证的发展过程。
（2）分子遗传学时期：20世纪50年代，随着DNA双螺旋结构的发现，遗传学研究进入分子遗传学时期，揭示了遗传信息的传递和表达机制。
（3）现代遗传学时期：随着基因组学和生物信息学的发展，遗传学研究进入了新时代，实现了从个体到群体、从基因到网络的全面研究。
三、遗传学的研究进展1. 基因组学基因组学是研究生物基因组结构和功能的科学。
近年来，人类基因组计划的实施使得人类基因组序列得以解析，为遗传学研究提供了重要依据。
2. 基因表达调控基因表达调控是生物体适应环境变化的重要机制。
通过研究基因表达调控，可以揭示生物生长发育、生殖和代谢等生命活动的遗传基础。
3. 遗传疾病研究遗传疾病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
通过对遗传疾病的研究，可以揭示疾病的发生机制，为疾病诊断和治疗提供理论依据。
4. 遗传育种遗传育种是利用遗传学原理，培育优良品种的重要手段。
通过遗传育种，可以提高农作物产量和品质，促进农业可持续发展。
四、遗传学的应用领域1. 医学遗传学在医学领域的应用主要包括遗传疾病的诊断、预防和治疗。
例如，基因检测可以用于诊断遗传性疾病，基因治疗可以用于治疗遗传性疾病。
遗传学知识点总结一、遗传物质的结构与功能1. DNA的结构DNA是生物体内的遗传物质，是由脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid）组成的长链分子。
DNA的结构包括磷酸基团、脱氧核糖糖分子和碱基，其中碱基包括腺嘌呤（Adenine）、鸟嘌呤（Guanine）、胸腺嘧啶（Thymine）和鸟嘧啶（Cytosine）。
2. DNA的功能DNA携带了生物体的遗传信息，其功能包括遗传信息的存储、复制、传递和表达。
DNA通过蛋白质合成过程中的转录和翻译来表达遗传信息，从而控制生物体的内部结构和功能。
3. RNA的结构与功能RNA是核糖核酸（Ribonucleic Acid）的缩写，其结构与DNA类似，但在碱基配对中胸腺嘧啶被尿嘧啶（Uracil）代替。
RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA等，具有遗传信息传递和调控蛋白质合成的功能。
二、遗传信息的传递与表达1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指生物体将DNA携带的遗传信息传递给下一代的过程，其中包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂是体细胞的有丝分裂，其目的是细胞增殖；减数分裂是生殖细胞的有丝分裂，其目的是产生生殖细胞。
2. 遗传信息的表达遗传信息的表达是指DNA携带的遗传信息通过转录和翻译的过程表达为蛋白质的过程。
蛋白质是生物体内大部分功能酶和结构蛋白的主要组成部分，控制着生物体的内部结构和功能。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异遗传变异是指生物体在遗传信息传递和表达过程中发生的基因型、表现型及遗传频率的变化。
遗传变异是生物种群适应环境变化及进化的基础。
2. 突变突变是指生物体的DNA分子发生的永久性的基因突变，其结果是导致个体遗传信息的改变，从而影响表型的性状。
突变是造成遗传变异的重要原因之一。
四、遗传疾病1. 遗传疾病的分类遗传疾病是由单基因或多基因遗传缺陷引起的一类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、细胞遗传病和染色体遗传病等。
1遗传：生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。
2变异:指亲代与子代之间子代与个体之间的差异。
3遗传与变异二者关系：遗传与变异是生物进化中的一对矛盾，生物体不断产生变异，又不断地通过遗传把变异保存下来，从而形成进化，遗传是暂时的有条件的相对的，而变异是永恒的无条件的绝对的。
4有丝分裂与减数分裂的异同点;相同之处：同是把遗传物质准确的传给子细胞的过程。
不同之处：《1》有丝分裂：（1）目的增大营养体维持正常的新陈代谢，生物从生到死，除了性母细胞之外，都在进行有丝分裂，各种器官内都可进行。
（2）细胞分裂一次，染色体分裂一次，（3）一个细胞产生两个子细胞，并且每个子细胞中的染色体数为2n（4）中期：以染色体为单位排列在赤道板上，不发生联会，不产生交换，（5）后期以染色体为单位向两极移动，不出现减半的现象，<2>减数分裂：（1）目的：形成配子，产生母细胞，而且只有性母细胞成熟时才可进行的分裂方式，（2）细胞分裂两次，染色体只分裂一次（3）一个母细胞产生四个子细胞，子细胞的染色体数为n（4）中期;以二价体为单位排列于赤道板两侧，产生联会，并发生交换（5）后期I：以染色体为单位向两极移动，2n→n 根本原因是以染色体为单位向两极移动，同源染色体被分开，出现减半现象。
5果实直感;在种皮或果皮的组织发育过程中，由于花粉基因的影响而表现出父本的某些形状，这种现象称为果实直感6胚乳直感：在死胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
7双受精:花粉管和两个精子一起进入胚囊，接着营养核解体，一个精核与卵细胞融合为合子，将来发育成胚；另一个精核与两个极核融合形成胚乳核，将来发育成胚乳8配子的形成过程；9几种主要作物的染色体：10完全显性:具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。
即外显率为100%11不完全显性：又称半显性，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间。
12共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。
遗传学知识点总结第一章1.杂交：基因型不同的生物间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指自花授粉和雌雄异花的同株授粉，自交是获得纯系的有效方法。
测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型。
测交是检验某生物个是纯合体还是杂合体的有效方法。
2.性状：生物体的形态特征和生理特征的总称。
隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的哪个亲本性状。
性状分离：杂种的自交后代中，呈现不同性状的现象。
3.等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关的基因组成。
表现型=基因型+环境条件。
4.纯合体：是由含有相同配子结合成合子发育而成的个体。
杂合体：是由含有不同基因的配子结合成合子发育而成的个体。
5.摩尔根的果蝇伴性遗传实验的3：1第二章1.对 PrP c 和PrP sc 两种蛋白质做结构分析。
都是由 208 个氨基酸残基组成的疏水性很强糖蛋白。
氨基酸序列，RNA剪辑，翻译后修饰均无差别。
最后，终于找到差别 PrP c 和 PrP sc 在高级结构上有巨大差别 PrP c PrP scα－螺旋 42％ 30％β－折叠 30％ 43%PrP c 和 PrP sc 在高级结构上的差别, 在细胞内的行为和代谢特征上也反映出来。
PrP c PrP sc胞内定位细胞表面胞质内蛋白酶水解水解完全局部水解第三章1.•互补基因（complementary genes）:非等位基因相互作用，出现了新的性状。
任意非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种变性。
这些非等位基因称为互补基因。
2.抑制基因：•本身没表型但可以调控其它非等位基因基因表达的基因。
3.上位效应：一对基因决定了另一对非等位基因表现的现象。
一个基因掩盖另一个非等位基因的显性效应。
4复等位基因：•一个群体中，一个同源染色体的同一基因座上存在着2个以上的等位基因。
遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸（RNA）和蛋白质组成的，它决定了生物的遗传性状。
2. 基因：基因是DNA分子上特定的DNA序列，负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异：遗传变异是指在遗传过程中，由于基因重组、突变等原因，导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递：遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中，DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律：孟德尔定律是遗传学的基本定律，包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律，对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构：DNA的结构为双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）组成。
2. DNA的功能：DNA的主要功能是存储遗传信息，并通过转录和翻译过程，指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因：遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变：突变是指遗传物质的变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变，从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性：遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定：遗传测定是指通过基因型（allele组合）来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁：遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系，它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离，可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学：基因组学是对整个基因组结构和功能的研究，包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
遗传学总结第一章绪论遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词）变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词)（并非所有的变异都可以遗传!）简述遗传和变异的矛盾与统一•遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征•遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异•遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的•变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源•变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。
如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素第二章孟德尔遗传定律实验设计：1.实验对象：豌豆2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross)3.反复试验验证4.数学方法分析5.理论归纳显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。
分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。
6.定律验证-测交（Testcrosses）双因子杂交（dihybrid cross）自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离）限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。
7对基因位于7对不同染色体上的几率：1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种表型分析方法：1.棋盘法2.分枝法3.概率法二项式概率：第四节：孟德尔定律的扩展基因型与表型之间的关系绝不是简单的“一对一”的“决定”关系一、等位基因间的相互作用----显隐性关系表现的相对性完全显性（complete dominance)不完全显性（incomplete /partially dominance): 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。
例1：金鱼草花色的遗传例2：豌豆种子的“圆”和“皱”例3：豌豆的开花时间外显率(penetrance)：指特定环境中某显性基因在杂合状态（或隐性基因在纯合状态）下显示预期表型的比率，一般用%表示。
外显率为100%时，称完全外显；低于100%时属于不完全外显。
表现度(expressivity)：具有相同基因型的个体之间表达的变化程度。
用于描述正常性状或疾病在个体间表现程度或症状的轻重程度的差异。
并显性(codominance)：人类的MN血型，首先由Landsteiner发现，为继ABO血型后被检出的第二种与ABO血型独立遗传的血型。
二、复等位基因(multiple aleles)一个基因座有多于2个的等位形式。
例一：人血型例2：家兔毛色的复等位基因决定•在一个复等位基因系列中，可能出现的基因型的数目取决于复等位基因的数目。
如果有n 个复等位基因，就会有n+[n(n-1)/2]种可能的基因型，其中有n种纯合子、n(n-1)/2种杂合体•但对于一个个体而言，只能其中的两个基因，且分离原则与一对等位基因相同三、致死基因(lethal gene)：Recessive lethal gene: 杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应。
四、非等位基因间的相互作用：基因互作、基因互补、抑制基因、上位效应、叠加效应基因互作：相对性状由多对基因共同控制基因互补：两对基因都存在时表现某性状两对基因控制同一对相对性状而非两对。
抑制基因：基因I本身不能独立表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用。
上位效应：封闭基因作用。
没有有功能的酶，阻断了从白色底物向中间产物的转变，不能合成任何有颜色的产物。
1）隐性上位；2）显性上位•两对基因共同控制一对表型；•上位基因的作用类似于抑制基因，但同时还控制其他表型。
叠加效应：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因五、基因作用与环境的关系➢基因所控制的性状必须在一定环境下才能实现➢环境条件不同也可使性状发生变异某基因决定了某性状的反应规范第3章：连锁遗传分析与染色体作图❖性染色体：两条染色体在雌、雄个体中形态不同，在做核型分析时无法象一般的染色体一样进行配对，把这两条染色体叫做性染色体，相对的可以配对的染色体叫做常染色体❖性别决定：对动植物的性别分化作出预定的方式或机制❖性别分化：动植物性别差别化发育的过程❖性别转换：已经发育成某种性别的个体发生性别逆转的现象➢XO型性别决定（蚱蜢，蝗虫）：雌性为同配性别(XX)，雄性为X部分二倍体XO➢染色体倍性决定（蜜蜂等膜翅目昆虫）：雄性单倍体，减数分裂特殊形式：单极纺锤体，无核的细胞质芽体➢基因型性别决定（玉米和葫芦科部分植物）➢环境条件与性别决定性别分化是胚胎发育或个体发育的结果。
实质上和其他性状一样，也是基因有选择地顺序表达的结果。
性别决定使得该个体具有发育成为某种性别的遗传组成或潜力，但能否发育成为该性别，还要受到许多因素的制约：环境条件与性别分化；激素与性别分化；性转换以XY型性别决定类型为例，基因位于X染色体上时为X-连锁的遗传，位于Y染色体上时称为限雄遗传；伴性遗传往往指X-连锁的遗传X-伴性遗传特点：性状的遗传方式与性别有关X染色体连锁的隐性性状表现为交叉遗传发病率有明显的性别差异，如果群体中致病基因频率为q，则男性发病率为q，女性发病率为q2致病基因难于淘汰。
基因平衡理论的提出果蝇的性别决定于X染色体与常染色体倍数之比；果蝇的性别分化取决于X染色体上决定雌性的基因于常染色体上决定雄性的基因之间的平衡基因平衡理论的直接证据：雌雄嵌合体剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。
剂量补偿效应有两种机制：•X染色体的转录速率不同--果蝇•雌性中有一条X染色体失活--哺乳动物和人第四章连锁分析重组合型配子的产生——交叉假说：1.在减数分裂前期，尤其是双线期，配对中的同源染色体不是简单地平行，而是在非姊妹染色单体的某些位点上显出交叉缠绕的图象，称为交叉，是同源染色体间对应片段发生交换的地方。
2.相互连锁的两个基因位于染色体的不同位置，如果这两个位置之间发生染色体交换，就会导致这两个连锁基因的重组。
•显然，染色体越长，显微镜下看到的交叉也就越多，表明发生交换的点就可能越多。
连锁群的概念：凡是伴性遗传的基因，相互之间都是连锁的。
重组频率：重组型配子在所有类型配子中所占比例。
——重组值重组频率RF＝重组合个体数目/（重组合个体数目+亲组合个体数目）•交换值和重组率表示两个不同的概念，当两个基因间没有双交换发生时，这两个概念的区别不明显；当有双交换发生时，它们的值可能不同•交换值等于交叉频率的一半。
连锁和交换是遗传学的第三条基本定律——处于同一染色体上的两个或两个以上基因在形成配子时同时进入一个配子的概率大于分别进入两个配子的概率，重组类型配子的产生是由于非姊妹染色单体之间发生了局部交换的结果。
特点：两侧基因之间的重组值低于其实际交换值。
双交换频率明显低于单交换影响交换发生的因素：–基因在染色体上的位置（内因）–性别：小鼠的交换值雌性大于雄性，果蝇中雄性为完全连锁，无交换发生（雌蚕同），实际上，凡是由性染色体决定性别的生物中，异配性别的交换值都较小——凡是较少发生交换的性别是异配性别——霍尔丹定律–联会复合体是形成交换的重要结构–温度、射线、化学物质等•两个基因距离越远，它们之间的重组率越大，反之越小。
三点测交确定3个基因之间的距离，需要对两两基因之间的重组值分别测定。
如果有合适的三隐性个体，就可以通过一次实验而获得上述实验数据：这就是三点测交重组值计算的偏差也是由于双交换的的存在：对于两端的基因而言，在它们之间发生双交换的后果是：等于在该二基因之间没有发生交换。
非顺序四分子分析RF ＝1/2T+NPD\T+NPD+PD若RF＝50％，说明该2基因不连锁遗传分析方法1.如果性状只出现在男性，可定位基因于Y染色体上2.如果性状出现的频率与性别有关，出现交叉遗传，可定位基因于X染色体3.外祖父法：——对于X连锁的基因，确定2基因间距离对于2个X连锁的基因，计算重组率需要知道母亲的基因型是否为双杂合体然后根据杂合体母亲所生的儿子的表型计算该2基因的重组情况。
母亲的基因型可以由外祖父的表型推出，故称为外祖父法。
•利用异常染色体定位法：–基因剂量效应法：–染色体缺失定位法–DNA介导的基因定位•克隆基因定位法•原位杂交法•人类染色体作图–RFLP标记–DNA指纹法（VNTR 标记）–RFLP图谱–STS图谱–EST图谱第六章染色体变异将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图象称为该细胞的核型(karyotype)，确定其是否与正常核型一致的过程，称为核型分析（karatype analysis）。
用一些特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术称为染色体显带技术(chromosome banding)。
显带染色体模式图和命名原则界标(landmark) ：确认每一条染色体上具有的稳定和有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂顶端、着丝粒和明显的带。
区(region) ：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带(band) ：指显带处理后染色体呈现深浅或明暗的部分，是连续的，没有非显带区。
FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：荧光标记的原位杂交技术染色体组：一种生物的配子中所含有的染色体数目称为该物种的单倍染色体数，用n表示。
单倍体（haploid,n）：细胞核中含有一个完整染色体组的生物体或细胞。
双倍体（diploid,2n）单倍体（haploid)单倍体在减数分裂时，染色体为单价体（没有可以配对的同源染色体进行联会），从而随机地分向两极，形成的配子是高度不育的。
形成可育配子的概率只有(1/2)n育种优势：可通过染色体加倍获得双单倍体，遗传稳定且表型正常，被广泛应用于植物的花药培养。
目的是为了在很短的时间内获得纯系，缩短育种周期。
多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
