遗传学总结
第一章绪论
遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词）
变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词)（并非所有的变异都可以遗传!）
简述遗传和变异的矛盾与统一
•遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征
•遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异
•遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的
•变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源
•变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素
第二章孟德尔遗传定律
实验设计：
1.实验对象：豌豆
2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross)
3.反复试验验证
4.数学方法分析
5.理论归纳
显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。
分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。
6.定律验证-测交（Testcrosses）
双因子杂交（dihybrid cross）
自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离）
限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。
7对基因位于7对不同染色体上的几率：
1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种
表型分析方法：
1.棋盘法
2.分枝法
3.概率法
二项式概率：
第四节：孟德尔定律的扩展
基因型与表型之间的关系绝不是简单的“一对一”的“决定”关系
一、等位基因间的相互作用----显隐性关系表现的相对性
完全显性（complete dominance)
不完全显性（incomplete /partially dominance): 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。
例1：金鱼草花色的遗传例2：豌豆种子的“圆”和“皱”例3：豌豆的开花时间
外显率(penetrance)：指特定环境中某显性基因在杂合状态（或隐性基因在纯合状态）下显示预期表型的比率，一般用%表示。外显率为100%时，称完全外显；低于100%时属于不完全外显。
表现度(expressivity)：具有相同基因型的个体之间表达的变化程度。用于描述正常性状或疾病在个体间表现程度或症状的轻重程度的差异。
并显性(codominance)：人类的MN血型，首先由Landsteiner发现，为继ABO血型后被检出的第二种与ABO血型独立遗传的血型。
二、复等位基因(multiple aleles)
一个基因座有多于2个的等位形式。
例一：人血型例2：家兔毛色的复等位基因决定
•在一个复等位基因系列中，可能出现的基因型的数目取决于复等位基因的数目。如果有n 个复等位基因，就会有n+[n(n-1)/2]种可能的基因型，其中有n种纯合子、n(n-1)/2种杂合体•但对于一个个体而言，只能其中的两个基因，且分离原则与一对等位基因相同
三、致死基因(lethal gene)：
Recessive lethal gene: 杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应。
四、非等位基因间的相互作用：
基因互作、基因互补、抑制基因、上位效应、叠加效应
基因互作：相对性状由多对基因共同控制
基因互补：两对基因都存在时表现某性状
两对基因控制同一对相对性状而非两对。
抑制基因：基因I本身不能独立表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用。
上位效应：封闭基因作用。没有有功能的酶，阻断了从白色底物向中间产物的转变，不能合成任何有颜色的产物。1）隐性上位；2）显性上位
•两对基因共同控制一对表型；
•上位基因的作用类似于抑制基因，但同时还控制其他表型。
叠加效应：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因
五、基因作用与环境的关系
➢基因所控制的性状必须在一定环境下才能实现
➢环境条件不同也可使性状发生变异
某基因决定了某性状的反应规范
第3章：连锁遗传分析与染色体作图
❖性染色体：两条染色体在雌、雄个体中形态不同，在做核型分析时无法象一般的染色体一样进行配对，把这两条染色体叫做性染色体，相对的可以配对的染色体叫做
常染色体
❖性别决定：对动植物的性别分化作出预定的方式或机制
❖性别分化：动植物性别差别化发育的过程
❖性别转换：已经发育成某种性别的个体发生性别逆转的现象
➢XO型性别决定（蚱蜢，蝗虫）：雌性为同配性别(XX)，雄性为X部分二倍体XO
➢染色体倍性决定（蜜蜂等膜翅目昆虫）：雄性单倍体，减数分裂特殊形式：单极纺锤体，无核的细胞质芽体
➢基因型性别决定（玉米和葫芦科部分植物）
➢环境条件与性别决定
性别分化是胚胎发育或个体发育的结果。实质上和其他性状一样，也是基因有选择地顺序表达的结果。
性别决定使得该个体具有发育成为某种性别的遗传组成或潜力，但能否发育成为该性别，还要受到许多因素的制约：环境条件与性别分化；激素与性别分化；性转换
以XY型性别决定类型为例，基因位于X染色体上时为X-连锁的遗传，位于Y染色体上时称为限雄遗传；伴性遗传往往指X-连锁的遗传
X-伴性遗传特点：性状的遗传方式与性别有关
X染色体连锁的隐性性状表现为交叉遗传
发病率有明显的性别差异，如果群体中致病基因频率为q，则男性发病率为q，女性发病率为q2
致病基因难于淘汰。
基因平衡理论的提出
果蝇的性别决定于X染色体与常染色体倍数之比；果蝇的性别分化取决于X染色体上决定雌性的基因于常染色体上决定雄性的基因之间的平衡
基因平衡理论的直接证据：雌雄嵌合体
剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。
剂量补偿效应有两种机制：
•X染色体的转录速率不同--果蝇
•雌性中有一条X染色体失活--哺乳动物和人
第四章连锁分析
重组合型配子的产生——交叉假说：
1.在减数分裂前期，尤其是双线期，配对中的同源染色体不是简单地平行，而是在非
姊妹染色单体的某些位点上显出交叉缠绕的图象，称为交叉，是同源染色体间对应
片段发生交换的地方。
2.相互连锁的两个基因位于染色体的不同位置，如果这两个位置之间发生染色体交换，
就会导致这两个连锁基因的重组。
•显然，染色体越长，显微镜下看到的交叉也就越多，表明发生交换的点就可能越多。
