第一章人类基因与基因组
第一节、人类基因组的组成
1、基因是遗传信息的结构和功能单位。
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组
单拷贝序列串联重复序列
按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列
反向重复序列
重复序列短分散核元件
中度重复序列
长分散核元件
3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。
4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。
第二节、人类基因的结构与功能
1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。
5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。
6、外显子的数目等于内含子数目加1。
7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。
第三节、人类基因组的多态性
1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变
突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。
第一节、基因突变的类型
一、碱基置换：是指DNA分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括：
1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。
2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。
3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。
4、终止密码子突变：DNA分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。
二、移码突变：是指DNA多核苷酸链中插入或缺失一个或多个碱基对，导致DNA读码序列发生移动，改变密码子的编码意义。
三、整码突变：基因组DNA多核苷酸链的密码子之间插入或缺失三或三的倍数个碱基，导致多肽链中增加或减少一个或多个氨基酸。
四、片段突变：包括缺失、重复、重组、重排。
五、动态突变：是指在DNA分子中，短串联重复序列，尤其是三核甘酸重复序列的重复次数可随着世代传递而逐代增加，这种增加达到一定程度后会产生突变效应，从而引起某些疾病。如脆性X染色体，Huntington病。
第二节、基因突变的诱发因素及作用机制
基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变是指在自然条件下发生的突变。诱发突变则是指在人为干涉情况下导致的基因突变。
一、物理因素：1、紫外线：作用于细胞内的DNA，导致其结构发生变化，主要表现为DNA 序列中相邻的嘧啶类碱基结合形成嘧啶二聚体。2：核辐射：引起染色体或DNA的断裂性损伤，断裂后的染色体或DNA序列片段发生重排。
二、化学因素
三、生物因素
第三节、基因突变的特性及生物学效应
基因的一般特性：多向性、重复性、可逆性、随机性、稀有性、有害性和有利性、重演性。基因的生物学效应：导致蛋白质编码区的功能异常和基因调控区的功能异常。
第四节、DNA损伤的修复
一、紫外线引起的DNA损伤的修复
1、光复活修复
2、切除修复
3、重组修复
二、电离辐射引起的DNA修复
1、超快修复
2、快速修复
3、慢速修复
DNA复制的特点：半保留、半不连续、双向多复制起点和终止点。
第三章、人类染色体
第一节、染色质
1、染色质是间期细胞核内，其主要成分是DNA和组蛋白，还有非组蛋白和少量的RNA 的线性复合结构，易被碱性染料染色。
2、常染色质：通常位于间期细胞核的中心，螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，具有转录活性。
3、异染色质：一般分布在核膜内层周缘和核仁周围，螺旋化程度高，不活跃。可分为兼性异染色质和结构异染色质。
4、X染色质失活假说（Lyon假说）：（1）正常女性有两条X染色体，但只有一条有活性。
（2）在胚胎早期，一条失活。（3）失活的染色体是随机的。（4）生殖细胞形成时，失活的染色体可得到恢复。
5、X染色质数目比X染色体数目少1，正常男性无X染色质。例如：一个女性的核型是48，XXXX，在她间期细胞核中可见到3个X染色质，47，XXX，可见到2个。
6、Y染色质的数目与Y染色体的数目相等。例如：核型为47，XYY的个体，细胞核中有2个Y染色质。
第二节、染色体
1、根据着丝粒位置可将人类染色体分为：（1）中着丝粒染色体：着丝粒位于或靠近染色体中央。（2）亚中着丝粒染色体：着丝粒位置位于染色体纵轴的1\2--5\8,分为长短相近的两个臂。（3）近端着丝粒染色体：着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的7\8至末端之间，此类染色体短臂较短。
2、3种DNA关键序列（填空题）：（1）自主复制DNA序列（2）着丝粒DNA序列（3）端粒DNA序列
3、Y染色体的存在对睾丸支持细胞的分化是必要的。因为该染色体上携带有男性性别决定因的关键基因---睾丸决定因子（TDF），它决定着胚胎发育过程中性腺原基细胞的分化方向。第三节、人类染色体核型
1、核型：将一个体细胞中全部染色体按其大小和形态特征，依次排列而成的图像称为核型。
2、核型分析：是将待测细胞染色体进行技术、配对、分组、并分析形态特征的过程。
3、人类染色体按照大小和着丝粒，位置分为A、B、C、D、E、F、G7个组，，从大到小依次排列，A组最大，G组最小。X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（详情见P35表格）
4、G显带核型分析已成为目前临床常规应用的染色体病诊断的手段之一。
5、ISCN：人类细胞遗传学命名的国际体制
6、描述特定带时须写明4个内容：（1）染色体序号：（2）臂的符号：（3）区的符号：
（4）带的符号。例如：1q21：第1号染色体，长臂，2区，1带。
7、核型分析常用符号和术语：der:衍生染色体；i:等臂染色体；inv:倒位；p:短臂
q:长臂；ter:末端；del:缺失；dic:双着丝粒；ins:插入；rob:罗伯逊易位
8、人类染色体多态性：在正常健康人群中，存在着各种染色体的微小变异，包括结构、
带纹宽度和着色强度等。这种恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。可分为（1）随体区变异（2）次缢痕变异（3）Y 染色体变异。
第四章、染色体畸变与染色体病（重点）
常染色体病双雌受精
双雄受精
染色体病整倍性改变核内复制
核内有丝分裂
第四章性染色体病
染色体数目畸变
超二倍体
染色体畸变
非整倍性改变亚二倍体
染色体结构畸变
嵌合体
一、染色体畸变
（一）、染色体数目畸变
1、整倍性改变：细胞的染色体在二倍体（2n）的基础上，以单倍数（n）为基数，成倍地增
加或减少。
（1）、双雌受精：一个正常精子与一个异常二倍体（2n）卵细胞受精，形成两种3倍体卵（3n）；69，XXX；69，XXY。
（2）、双雄受精：两个正常精子同时与一个正常卵细胞受精，形成3倍体受精卵。69，XXY 69，XYY。
（3）、核内复制：细胞有丝分裂时，DNA复制两次，细胞只分裂一次，形成的子细胞染色体数目加倍，形成四倍体。
（4）、核内有丝分裂：细胞有丝分裂时，染色体进行一次复制，但核膜没破裂，形成四倍体。
2、非整倍性改变：细胞的染色体在二倍体（2n）的基础上增加或减少一条或几条，所形成
的细胞或个体称为非整倍体或异倍体。
（1）、超二倍体（2n+1）：在二倍体（2n）的基础上增加一条或几条染色体则构成超二倍体。
超二倍体主要是三体型。
（2）、亚二倍体(2n-1)：在二倍体（2n）的基础上减少一条或几条染色体则构成亚二倍体。
亚二倍体主要是单体型。
（3）、嵌合体：在人类中，有的个体内同时存在两种或两种以上核型不同的细胞系。
PS、假二倍体（2n+1-1）：细胞的染色体数目变化涉及2条及以上的染色体，有的染色体增加，有的染色体减少，增加和减少的数目相等，细胞染色体数目仍与二倍体一样，
但其染色体组成已不是正常二倍体，称为假二倍体。
3、非整倍性改变机制：包括染色体不分离和染色体丢失
（1）、染色体不分离：是指在细胞分裂的中后期，两条同源染色体或姐妹染色单体不能正常分开二同时进入某一子细胞，导致该子细胞增多一条染色体或减少一条的现象，染色
体不分离可发生在配子形成中减数分裂，或受精卵卵裂的有丝分裂过程中。受精卵卵
裂早期发生染色体不分离，可导致嵌合体的出现。
（2）、染色体丢失：在细胞分裂后期染色体移动过程中，某一染色体未能与其他染色体一起移动而进入子细胞，滞留在细胞质中而丢失。发生在减数分裂中将导致子细胞缺失一
条染色体，形成单体型，发生在受精卵卵裂中，将形成嵌合体。
（二）、染色体结构畸变
1、缺失：染色体部分片段的丢失称为末端缺失和中间缺失。
（1）、末端缺失：染色体的一条臂断裂。无着丝粒片段丢失。例如：1q21断裂后，断点至长臂末端部分丢失，简式描述为：46，XX，del（1）（q21）
（2）、中间缺失：是指一条染色体的一条臂上发生两次断裂形成三个片段，两断点之间的片段丢失。例如：3q21和3q25发生断裂，中间片段3q21---3q25丢失，简式描述为：
46，XX，del（3）（q21q25）
2、倒位：一条染色体发生两次断裂，两断点之间的片段旋转180`后重接，称为倒位。倒位
分为臂内倒位和臂间倒位。
（1）、臂内倒位：两次断裂发生在一条染色体的同一条臂上，中间片段旋转重接所行成的倒位。例如：1p22和1p34同时发生断裂，断点片段1p22--1p34发生倒位连接，简
式描述为：46，XX，inv（1）（p22p34）
（2）、臂间倒位：两次断裂分别发生在一条染色体的长臂和短臂上，中间含有着丝粒的片断旋转形成倒位。
3、易位：染色体位置发生改变称为易位。包括单向易位，相互易位，罗伯逊易位。最重要的
是罗伯逊易位。
罗伯逊易位：是指人类近端着丝粒染色体间（D\D，D\G，G\G）发生的一种涉及整条长臂或短臂的相互易位形式。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或附近断裂
后重新形成两条衍生染色体i，一条由两者的长臂构成，另一条由两者的短
臂构成。这种易位又称为着丝粒融合。
4、环状染色体
5、等臂染色体
二、染色体病
（一）、常染色体病
1、特点：先天性多发畸形：生长发育迟缓；智力低下；皮纹异常。
2、概念：是由于常染色体数目或结构畸变而引起的疾病。
3、主要疾病：
21三体综合症：Down综合症；G1综合症。新生儿发病率为1\800，男性多于女性，
比较常见。婴儿发病风险随母亲年龄增加而升高。
临床特征：眼：眼裂细，向上外倾斜，眼间距宽，常有斜视；耳：耳小，低耳位；
口：嘴小唇厚，舌大，常外伸，呈伸舌样痴呆；鼻：鼻梁扁平；通贯掌，
小指只有一条横褶纹；患者有先天性心脏病，甲状功能低下，免疫力低；
智力障碍。
遗传分型：
游离型：约占97%，核型为47，XX（XY），+21。发生原因：父母生殖
细胞形成的减数分裂过程中21号染色体发生了不分离，形成含2条21
号染色体的配子（n+21），与正常配子受精形成21三体受精卵。
易位型：该种类型的21三体综合症患者具有一条第21号染色体与D组或G组染
色体发生罗伯逊易位形成的衍生染色体。易位型若是同源21染色体罗氏
易位，则不能有后代。
嵌合型：核型为46，XX（XY）/47，XX(XY),+21；产生原因：受精卵在第一次有丝分裂后的某一次分裂过程中，21号染色体发生了不分离或21号染色体
丢失，形成45/47/46三种细胞系的嵌合体，但由于45这种细胞不能存活，
最终形成47/46嵌合体。
21综合症发病基因主要是21q22.1
（二）、性染色体病（临床表现，核型，产生原因）
特点：1、性腺发育不全或两性畸形；2、智力稍差或智力低下；
主要疾病：
1、Klinefelter综合症：即克氏征，在男性中为1/800，男性不育个体约有1/10为该
病患者
临床表现：睾丸发育异常，如睾丸小而质硬或隐睾；不能产生精子；第二性征发
育不良；先天性睾丸发育不全；原发小睾症；
核型及产生原因：患者中有80%--90%（游离型）的核型为47，XXY。产生原因：
双亲之一在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离，形成的XX
或XY配子与正常配子受精所致。10%--15%为嵌合型，常见的有46，
XY/47，XXY,或46，XY/48，XXXY。
2、Turners综合症：即特纳综合症、先天性卵巢发育不全综合症，女婴发病率1/5000
自然流产胚胎高达7.5%，占原发性闭经的1/3.
临床表现：患者表型为女性，身材矮小，，后发迹低，盾状胸，原发性闭经，第二
性征发育不良，外生殖器幼稚。
核型及产生原因：55%（游离型）为45，X；产生原因：双亲生殖细胞形成过程
中性染色体不分离，形成无X的配子；嵌合型，46，XX/45，X；产生
原因包括受精卵早期卵裂时X染色体不分离和X染色体丢失。
3、XYY综合症：患病男性表型正常，身材高大，生殖系统发育异常，可生育，后代
大多正常，该病患者易冲动，兴奋，自我克制能力较差。
核型及产生原因：大多为47，XYY；产生原因：父亲的精子形成过程
中的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，形成YY的精子与正常卵细
胞受精所致。
4、脆性X染色体综合征：即Martin--Bell综合症；Xq27.3为脆性部位。，主要为男性发病，发病率为1/1500--1/1000，女性为携带者：46，XfraX
临床表现：四大一低：头大，耳大，下颌大，睾丸大，智力低
温病学重点 （括号内内容看一下作为了解） 上篇 第一章绪论 温病学的形成与发展 一、萌芽阶段 《黄帝内经》首次提出温病病名 二、成长阶段 1.金元四大家之一的刘完素提出“六气皆从火化”的观点，为温病寒凉清热为主治疗方法的形成奠定了理论基础 2.首先提出温病应从伤寒体系中分化出来的医家为元代末年的王履（王安道），将温病与伤寒加以明确区分，其《医经溯洄集》中强调“温病不得混称伤寒”。故清代温病学家吴鞠通评价王履“始能脱却伤寒，辩证温病” 三、形成阶段 1.明代医家吴又可所著第一部温疫学专著——《瘟疫论》，创立疠气学说 2.明代医家张鹤腾所著第一部暑病专著——《伤暑全书》 3.清代叶天士——《温热论》，创立了卫气营血学说。为温病学理论的奠基之作 4.清代薛生白——《湿热病篇》 5.吴鞠通——《温病条辨》，倡导三焦辨证。第一部理论方药具备的集大成之作 6.王孟英——《湿热经纬》。第一部优秀的温病文献汇集之作 以上，叶天士、薛生白、吴鞠通、王孟英，被誉为清代温病四大家。 此外，需要了解： 杨栗山——《伤寒温疫条辨》；余霖——《疫疹一得》 陈平伯——《外感温病篇》；柳宝诒——《温热逢源》 雷丰——《时病论》；俞根初——《通俗伤寒论》 戴天章——《广温热论》 第二章温病的特点、范围及分类 第一节温病的概念 温病是指感受温邪而引起的，以发热为主症，多具有热象偏重、易化燥伤阴等特点的一类急性外感热病 第二节温病的特点： 1.有特异的致病因素——温邪 2.多具有传染性、流行性、季节性、地域性（温病的发生与季节有密切的关系，故有“四时温病”之称；东南沿海地区夏季炎热潮湿，易形成湿热病邪，所以湿热类温病易于发生）
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
叶天士《温热论》 一、重点背诵原文 [原文]1．温邪上受，首先犯肺，逆传心包。肺主气属卫，心主血属营。辨营卫气血虽与伤寒同，若论治法则与伤寒大异也。（1） [原文]2．大凡看法，卫之后方言气，营之后方言血。在卫汗之可也，到气才可清气，入营犹可透热转气：如犀角、玄参、羚羊角等物。入血就恐耗血动血，直须凉血散血，如生地、丹皮、阿胶、赤芍等物。否则前后不循缓急之法，虑其动手变错，反致慌张矣。（8） [原文]3．盖伤寒之邪留恋在表，然后化热入里。温邪则热变最速，未传心包，邪尚在肺，肺主气，其合皮毛，故云在表。在表初表辛凉轻剂。挟风则加入薄荷、牛蒡之属，挟湿加芦根、滑石之流，或透风于热外，或渗湿于热下，不与热相搏，势必孤矣。（2） [原文]4．不尔，风夹温热而燥生，清窍必干，谓水主之气不能上荣，两阳相劫也。湿与温合，蒸郁而蒙蔽于上，清窍为之壅塞，浊邪害清也。其病有类伤寒，其验之之法，伤寒多有变证，温热虽久，在一经不移，以此为辨。（3） 二、名词 1、上受：见于叶天士《温热论》，指温病的感邪途径，即温邪从口鼻而入，先犯手太阴肺，即见肺卫表证。 2、逆传：温邪自手太阴肺卫传至手厥阴心包的过程，被称为逆传。 3、透风于热外：此语出自叶天士《温热论》，指出温热挟风的治疗方法，即挟风宜辛凉中加轻清疏散之品，如薄荷、牛蒡子等，使风从表而出，不与热相搏。 4、渗湿于热下：此语出自叶天士《温热论》，指出温热挟湿的治疗方法，挟湿宜辛凉中加甘淡渗湿之品，如芦根、滑石等，使湿邪分利从下泄，不与热相搏。 5、两阳相劫：此语出自《温热论》，两阳：指风与温热皆属阳邪；两阳相合，耗劫津液，临床导致清窍干燥的病候。 6、浊邪害清：此语出自叶大士《温热论》，湿与热合谓之"浊邪"，湿热相搏热蒸湿动、蒙蔽于上，阻遏清阳，清窍为之壅塞，出现耳聋、鼻塞等症，故称为浊邪害清。 7、战汗：凡在温病发展中正邪相持气分，正气奋起鼓邪外出，病者突然战栗，继之全身汗出即称之为战汗。 8、益胃：益胃是叶天上《温热论》中提出温邪始终流连气分的治疗大法，该法以轻清之品，清气生津。宣展气机，并灌溉汤液，以振奋正气，经过战汗，使气机宣通，腠理开泄，邪气随汗外透。 三、如何理解叶氏“辨营卫气血虽与伤寒同，若论治法则与伤寒大异也”？ 1、“辨营卫气血虽与伤寒同”：伤寒与温病同属外感热病，叶氏提出“辨营卫气血”与“伤寒同”，是指其发展传变均具由表入里，由浅入深的一般规律。伤寒虽以六经分证，亦影响到卫气营血的病机变化。故言“同”，但是，此“同”并非完全相同。 2、“若论治法则与伤寒大异也”：伤寒与温病是两类性质不同的外感热病，温病初起邪在肺卫，治以辛凉解表；若有湿浊兼夹，邪在少阳时多见少阳三焦病变，治以分消上下，温病里结阳明时，多见湿热积滞交结胃肠，治以轻法频下；病程中易伤津液，重视养阴生津；病至后期多见虚热证，常要滋养肺胃或肝肾之阴。伤寒初起寒邪束表，治以辛温解表；邪在少阳多见足少阳胆经病变，治以和解表里；里结阳明时多见实热燥屎结于肠腑，多用猛下之法；病程中易伤阳气，重视顾护阳气；病至后期多见虚寒证，每需补脾肾之阳气。故叶氏说：“若论治法则与伤寒大异也”。 四、试述温邪在卫的治法与失治后的表现 1、温邪在卫的治法
2、 晋代葛洪《肘后备急方》 认为温病的致病原因主要是感受“厉气” 3、 明末吴有性编着了我国医学史上第一部温疫病专着一一《温疫论》 4、 清代温病四大家：叶桂（叶天士），薛雪（薛生白），吴塘（吴鞠通），王土雄 （王孟英） 5、 叶天士蓍《温热论》，被誉为“温热大师”，提出了“卫气营血”的辨证论治 理论和“辨舌验齿、”“辨斑疹白培” 《湿热病篇》，对湿热之邪在上、中、下三焦的辨证和治疗进行了系 《温病条辨》，形成以“卫气营血”和“三焦”辨证论治体系。 《温热经纬》 （字嘉言）蓍《尚论篇？详论瘟疫以破大惑》 第一章温病的概念 温病 点的一类急性外感热病。 温病特点： 1、有特异的致病因素一一温邪 性 3、病程发展具有一定的规律性 温热性质温病包括①风温②春温 湿热性质温病包括①湿温②暑湿 根据发病特点分：新感温病和伏邪温病 6、 薛生白蓍 统论述。 7、 吴鞠通蓍 8、 王孟英着 9、 清代喻昌 是由感受温邪引起的以发热为主症，多具有热象偏重、易化燥伤阴等特 2 、多具传染性、浒性、季节性、地域 4 、临床表现具有特殊性 ③暑温④秋燥⑤大头瘟⑥烂喉痧 ③伏暑
第二章、致病特点：共性：从外感受；性质属热；致病迅速；季节相关；病位有别。 风热病邪：1.多从口鼻而入，首先犯肺 2.易化燥伤阴 3.变化迅速 暑热病邪：1?伤人急速，先犯阳明气分 2.暑性酷烈，易耗气伤津 3.易直中心包，闭窍动风 4. 易于兼夹湿邪，郁阻气分 湿热病邪：1.病变以中焦脾胃为主 2.易困阻清阳，阻滞气机 3.传变较慢， 病势缠绵燥热病邪：温热病邪：温毒病邪：疠1.病变以肺为主 2.易致津液干燥 3.易从火化 1.邪气内伏，热自里发 2.里热内迫特性显着 3.易耗伤阴液 1.攻窜流走 2.蕴结壅滞 1.致病力强 2.传染性强 3.多从口鼻而入侵袭人体 4.有特异的 病变定位。温病发病类型新感温病：初起邪多在表，一般无里热证，以发热，恶寒，无汗或 少汗，头痛，咳嗽，苔薄白，脉浮数等卫表证候为主。（风温，秋燥，暑温，湿温, 大头瘟，烂喉痧）伏邪温病：一般无表证。初起以灼热，烦躁，口渴，尿赤，舌红等里热亢盛证为 主。（春温，伏暑）第三章卫气营血辨证表：
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
表证证治叶天士吴鞠通的原文 1、叶天士《温热论》中提出“在卫汗之可也”的温病表证治疗原则，并进一步
3.以脾胃为病变中心，弥漫全身：内外湿合（湿热病邪+饮食内伤），往往阻碍了脾胃正常的运化功能，临床多见脘痞胸闷、呕恶不食，便溏或秘。湿邪弥漫，湿热合邪，上下表里同时受邪，在上—-首如裹。在下---小便不利，大便溏或秘。在表---周身重痛，白pei出现。在里---脾胃运化失调的症状。 4.病程中多见矛盾性症状：湿温病初起以湿为主，湿遏则热伏，热蒸则湿动,因此临床常见矛盾性症状。身热不扬:发热初按皮肤不灼手。发热:脉反濡缓,面色不红反淡黄。口干:不欲饮。神志不烦躁:反呆痴淡漠。大便秘:下之大便反而不燥结。 养阴法的分类、治法（《温病条辨》） 1.甘寒生津法 此法主要适用于温病初、中期，邪在上、中焦阶段，肺胃津液耗伤之证。常用药物如沙参、麦门冬、生地黄、梨汁等甘寒之品，代表方如沙参麦冬汤、五汁饮、益胃汤等。此类方药，清养肺胃之阴，但又不碍胃，从而获得热减阴复的效果。 2.咸寒甘润法 邪热深入肝肾，真阴亏耗，需用咸寒滋填之品，如玄参、阿胶、熟地黄、龟甲等，代表方如加减复脉汤。青蒿鳖甲汤入阴搜邪，透热外达，治疗温病后期热伏阴分，故宜于此方，临床上治虚热广为应用。 3.酸甘化阴法 以酸敛药物，收敛肺气，起到保阴作用。常用于温病特别是暑温津气耗伤之证。主要方剂是生脉散。如连梅汤，此方为酸甘化阴兼酸苦泄热法，用于暑邪深入厥、少二阴，水亏火旺之证。 4.苦甘合化法 将苦寒药与甘寒之品配合运用，取苦甘之性以化阴气，苦寒又能邪热。冬地三黄汤为代表方。热病小便不利，阴气又伤，此方确为对证之治，又春温内陷下痢，阴精欲脱，立法以救阴为主。育阴坚阴为救阴之两大法门，故吴氏化裁仲景之黄连阿胶汤而成加减黄连阿胶汤，以黄连、黄芩苦寒坚阴泄热；阿胶、生地黄、白芍甘寒育阴，而救厥脱。 湿困中焦的治法，代表方 一、治法： 湿重热轻——以芳香化浊为主，佐以淡渗分消——代表方雷氏芳香化浊法合三仁汤
?六元正纪大论》、温病名称的最早记载——《素问1 厉气”葛洪《肘后备急方》认为温病的致病原因主要是感受“2、晋代《温疫论》3、明末吴有性编著了我国医学史上第一部温疫病专著——，王土雄（王孟英）：叶桂（叶天士），薛雪（薛生白），吴瑭（吴鞠通）4、清代温病四大家辨斑疹白”“的辨证论治理论和“辨舌验齿、温热大师”，提出了“卫气营血”5、叶天士蓍《温热论》，被誉为“”培，对湿热之邪在上、中、下三焦的辨证和治疗进行了系统论述。、薛生白蓍《湿热病篇》6 辨证论治体系。“三焦”，形成以“卫气营血”和7、吴鞠通蓍《温病条辨》《温热经纬》8、王孟英著详论瘟疫以破大惑》清代喻昌（字嘉言）蓍《尚论篇?9、温病的概念第一章 是由感受温邪引起的以发热为主症，多具有热象偏重、易化燥伤阴等特点的一类急性外感热病。温病——温病特点：1、有特异的致病因素——温邪2、多具传染性、浒性、季节性、地域性 3、病程发展具有一定的规律性 4、临床表现具有特殊性 温热性质温病包括①风温②春温③暑温④秋燥⑤大头瘟⑥烂喉痧 湿热性质温病包括①湿温②暑湿③伏暑 根据发病特点分：新感温病和伏邪温病 第二章、致病特点：共性：从外感受；性质属热；致病迅速；季节相关；病位有别。 风热病邪：1.多从口鼻而入，首先犯肺 2.易化燥伤阴 3.变化迅速 暑热病邪：1.伤人急速，先犯阳明气分 2.暑性酷烈，易耗气伤津 3.易直中心包，闭窍动风 4.易于兼夹湿邪，郁阻气分 湿热病邪：1.病变以中焦脾胃为主 2.易困阻清阳，阻滞气机 3.传变较慢，病势缠绵 燥热病邪：1.病变以肺为主 2.易致津液干燥 3.易从火化 温热病邪：1.邪气内伏，热自里发 2.里热内迫特性显着 3.易耗伤阴液 温毒病邪：1.攻窜流走 2.蕴结壅滞 疠气：1.致病力强 2.传染性强 3.多从口鼻而入侵袭人体 4.有特异的病变定位。 温病发病类型新感温病：初起邪多在表，一般无里热证，以发热，恶寒，无汗或少汗，头痛，咳嗽，苔薄白，脉浮数等卫表证候为主。（风温，秋燥，暑温，湿温，大头瘟，烂喉痧） 伏邪温病：一般无表证。初起以灼热，烦躁，口渴，尿赤，舌红等里热亢盛证为主。（春温，伏暑）第三章卫气营血辨证表： 三焦辨证表
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
温病学 模拟试卷（一） 第一部分选择题 一、单项选择题（共37小题，在每小题的备选答案中，选出一个正确的答案，并将正确答案的号码填在题干的括号内。每小题1分，共37分） 1．在《内经》伏寒化温的基础上，又提出了感受春季时令之邪而发的新感温病，为后世把温病 分为新感与伏邪温病奠定了基础的医家是（） A．朱肱B．汪石山C．郭壅D．吴又可 2．温毒与其它温病的主要区别是（） A．发热B．局部红肿热痛C．口渴D．脉数3．下列哪项不是湿热病邪的致病特点（） ( A．初起多热象不甚B．易困阻清阳C．易闭郁气机 D．易伤肺胃之阴 4．发热、咳嗽，胸闷，心烦，口渴，肌肤外发红疹，舌赤，苔薄黄，脉数，其病变部位在（） A．卫分B．气分C．营分D．气营 5．舌苔薄黑而干，但无芒刺，其意义为（）A．阳明腑实证B．胃阴大伤C．肾阴耗竭D．阳 明腑实兼阴亏 6．伏暑卫气同证，正确选方为（） A．银翘散Ｂ．银翘散加生地、丹皮、赤芍、麦冬方 C．银翘散去牛蒡，加杏仁、滑石方D．银翘散去豆豉加细生地、丹皮、大青叶、玄参方。 7．下列有关湿温的病机，哪一项是错误的（）A．初起以邪遏卫气为主B．气分湿热留恋，其初起阶段，湿中蕴热，多见湿轻热重证。C．湿困日久，阳气受损D．湿热化燥化火，可深逼血分 ^ 8．暑温，证见灼热躁扰，神昏谵妄，斑疹密布，吐血便血，角弓反张，四肢抽搐，喉中痰声，舌绛，苔焦。其治疗处方是（） A．神犀丹合安宫牛丸、紫雪丹B．清瘟败毒饮合安宫牛黄丸C．犀角地黄汤合至宝丹D．犀地清络饮合安宫牛黄丸 9．治疗春温初起，发于阳明气分而兼表证的方剂是（） A．寒解汤B．银翘散加减C．清心凉膈散D．白虎汤10．身热，腹满便秘，口干咽燥，倦怠少气，肢体颤动，苔干黄或焦黑，脉沉弱或沉细，其病机是（） A．阳明腑实B．阳明腑实兼阴液亏损 C．阳明腑实兼气液两虚D．阳明腑实兼小肠热盛11．下列哪项不是春温病的治疗原则（） A．清泄里热B．顾护阴液C．初病由外邪诱发者，当兼以解表D．滋补肺胃 12．首创秋燥病名的医家是（） / A．喻嘉言B．吴鞠通C．刘河间D．俞根初13．沈目南认为燥属（） A．寒B．次寒C．热D．火 14．风温病的诊断要点不正确的是（） A．发于冬春季节B．初起有肺卫见证C．后期多致肺胃阴伤D．病程短 15．下列哪项不是雷氏宣透膜原法的适应症（）A．身痛有汗B．寒甚热C．呕逆胀满D．苔黄白而腻16．暑温暑伤津气的临床表现不正确的是（）A．身热息高B．口渴自汗C．肢倦神疲D．脉散大无力 17．湿温邪未化燥，不易见的表现是（） ， A．昏蒙B．脘痞C．痉厥D．舌白 18．下列哪项不是春温气营（血）两燔证的治疗方剂（）A．化斑汤B．甘露消毒丹C．玉女煎去牛膝、熟地，加细生地、玄参方D．清瘟败毒饮 19．创立卫气营血辨证的医家是（） A．吴鞠通B．王孟英C．叶天士D．薛生白20．下列除哪项外，均与温病的地域性有关（）A．地理环境B．人体体质Ｃ．生活习惯Ｄ．生产水 平 21．风热病邪初起先犯（） A．肺卫B．卫气C．阳明D．肺 22．区别营分证与血分证的基本要点是（） | A．身热躁扰B．昏狂谵妄C．吐血衄血D．舌质红 绛 23．牙齿燥如枯骨，见于（） A．肾阴枯竭B．肾火上炎C．胃阴枯竭D．肺胃阴伤24．身热，脘腹痞满，恶心呕逆，便溏不爽，色黄赤如酱，舌苔黄浊。最佳治法是（） A．通腑泄热B．导滞通便C．燥湿清热D．清热泻火25．暑温的病名首先见于（） A．《黄帝内经》B．《伤寒论》C．《伤暑全书》D．《温病条辨》 26．“湿土之气，同类相召，故湿热之邪始虽外受，终归脾胃”是哪位医家所说（） A．薛雪B．叶桂C．吴鞠通D．王孟英27．壮热，口渴，烦躁，头痛，肌肤发斑，吐血便血，舌绛苔黄，脉数，此为（） ） A．气营两燔B．气血两燔C．卫气同病D．热入血分28．叶天士指出：“若斑出热不解者，胃津亡也，主以———————”。（） A．酸寒B．咸寒C．苦寒D．甘寒 29．陈平伯的代表著作是（） A．《温热逢源》B．《外感温病篇》C．《疫疹一得》 D．《时病论》
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
1、温病名称的最早记载——《素问?六元正纪大论》 2、晋代葛洪《肘后备急方》认为温病的致病原因主要是感受“厉气” 3、明末吴有性编著了我国医学史上第一部温疫病专著——《温疫论》 4、清代温病四大家：叶桂（叶天士），薛雪（薛生白），吴瑭（吴鞠通），王土雄（王孟英） 5、叶天士蓍《温热论》，被誉为“温热大师”，提出了“卫气营血”的辨证论治理论和“辨舌验齿、”“辨斑疹白培” 6、薛生白蓍《湿热病篇》，对湿热之邪在上、中、下三焦的辨证和治疗进行了系统论述。 7、吴鞠通蓍《温病条辨》，形成以“卫气营血”和“三焦”辨证论治体系。 8、王孟英著《温热经纬》 9、清代喻昌（字嘉言）蓍《尚论篇?详论瘟疫以破大惑》 第一章温病的概念 温病——是由感受温邪引起的以发热为主症，多具有热象偏重、易化燥伤阴等特点的一类急性外感热病。 温病特点： 1、有特异的致病因素——温邪 2、多具传染性、浒性、季节性、地域性 3、病程发展具有一定的规律性 4、临床表现具有特殊性 温热性质温病包括①风温②春温③暑温④秋燥⑤大头瘟⑥烂喉痧 湿热性质温病包括①湿温②暑湿③伏暑 根据发病特点分：新感温病和伏邪温病 第二章、致病特点：共性：从外感受；性质属热；致病迅速；季节相关；病位有别。 风热病邪：1.多从口鼻而入，首先犯肺 2.易化燥伤阴 3.变化迅速 暑热病邪：1.伤人急速，先犯阳明气分 2.暑性酷烈，易耗气伤津 3.易直中心包，闭窍动风 4.易于兼夹湿邪，郁阻气分 湿热病邪：1.病变以中焦脾胃为主 2.易困阻清阳，阻滞气机 3.传变较慢，病势缠绵 燥热病邪：1.病变以肺为主 2.易致津液干燥 3.易从火化 温热病邪：1.邪气内伏，热自里发 2.里热内迫特性显着 3.易耗伤阴液 温毒病邪：1.攻窜流走 2.蕴结壅滞 疠气：1.致病力强 2.传染性强 3.多从口鼻而入侵袭人体 4.有特异的病变定位。温病发病类型新感温病：初起邪多在表，一般无里热证，以发热，恶寒，无汗或少汗，头痛，咳嗽，苔薄白，脉浮数等卫表证候为主。（风温，秋燥，暑温，湿温，大头瘟，烂喉痧）伏邪温病：一般无表证。初起以灼热，烦躁，口渴，尿赤，舌红等里热亢盛证为主。（春温，
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
题型：名词解释填空题问答题论述题 一．名解 1.温病，温病是由温邪引起的以发热为主症，具有热象偏重、易化燥伤阴等特点的一类急性外感热病。 2.温毒指感受温热毒邪引起的一类具有独特临床表现的急性外感热病。除一般温热疾病的症状表现，还有局部红肿热痛，甚则溃烂，或肌肤密布斑疹等特征。 3.日晡潮热指发热于下午为甚。日晡即申、酉时，相当于午后3-5时。 4.夏暑发自阳明暑热炎蒸，伤人急速，其暑热炎蒸，伤人急速，其侵犯人体往往不分表里渐次，大多初病即入阳明气分，而无卫分过程。 5.昏愦不语指意识完全丧失，昏迷不语，呼之不应，对外界各种刺激全无反应---神志异常中最严重者。 6.分消走泄用辛开苦泄之品宣展气机，清化三焦气分痰热或湿热之法。邪留三焦， 气化失司所致痰热或痰湿阻遏的证侯。 7.神昏谵语神昏指神志昏迷，不能识人，呼之不应。谵语指语无伦次。共称为昏谵。 8.战汗温病发展过程中突见肢冷爪青，脉沉伏，全身战栗，继而全身大汗淋漓的表现。 9.身热不扬指身热羁留而热象不显，初扪不觉发热，久扪始觉烫手。 二．熟记如下原文： 1）叶天士“大凡看法，卫之后方言气，营之后方言血。” 2）叶天士“在卫汗之可也，到气才可清气，入营犹可透热转气，……入血就恐耗血动血，直须凉血散血。” 3）吴鞠通《温病条辨》“凡温病者，始于上焦，在手太阴。温病由口鼻而入，鼻气通于肺，口气通于胃，肺病逆传，则为心包；上焦病不治，则传中焦，胃与脾也；中焦病不治，即传下焦，肝与肾也。始上焦，终下焦。” 4）吴鞠通“治上焦如羽（非轻不举）；治中焦如衡（非平不安）；治下焦如权（非重不沉）” 5）陆子贤《六因条辨》“斑为阳明热毒，疹为太阴风热” 6）王孟英：“留得一分津液，便有一分生机” 7）《灵枢·营卫生会》：“上焦如雾，中焦如沤，下焦如渎” 8）《内经》“冬伤于寒，春必病温” 9）《难经》“伤寒有五：有中风，------有温病”。 三.掌握如下问题： 1）叶天士、吴鞠通、刘河间、王安道对温病学的发展有何主要贡献？其代表著作是什么？温病四大家是哪几个？ ①叶天士《温热论》，创立卫气营血学说，阐明温病病因病机，发展温病诊断方 法。 ②吴鞠通《温病条辨》，倡导三焦辩证，规范四时温病证治。 ③刘河间，立新论：六经传受，皆是热证；创新法：寒凉为主，表里双解；制新 方：表里双解剂。 ④王安道概念：温病不得混称伤寒；病机：里热自内外达；治则：清泄里热。温病四大家：叶天士；薛生白；吴鞠通；王孟英
温病学考试复习重点总 结 文稿归稿存档编号：[KKUY-KKIO69-OTM243-OLUI129-G00I-FDQS58-
1、温病名称的最早记载——《素问?六元正纪大论》 2、晋代葛洪《肘后备急方》认为温病的致病原因主要是感受“厉气” 3、明末吴有性编着了我国医学史上第一部温疫病专着——《温疫论》 4、清代温病四大家：叶桂（叶天士），薛雪（薛生白），吴瑭（吴鞠通），王土雄（王孟英） 5、叶天士蓍《温热论》，被誉为“温热大师”，提出了“卫气营血”的辨证论治理论和“辨舌验齿、”“辨斑疹白培” 6、薛生白蓍《湿热病篇》，对湿热之邪在上、中、下三焦的辨证和治疗进行了系统论述。 7、吴鞠通蓍《温病条辨》，形成以“卫气营血”和“三焦”辨证论治体系。 8、王孟英着《温热经纬》 9、清代喻昌（字嘉言）蓍《尚论篇?详论瘟疫以破大惑》 第一章温病的概念 温病——是由感受温邪引起的以发热为主症，多具有热象偏重、易化燥伤阴等特点的一类急性外感热病。 温病特点： 1、有特异的致病因素——温邪 2、多具传染性、浒性、季节性、地域性 3、病程发展具有一定的规律性 4、临床表现具有特殊性 温热性质温病包括①风温②春温③暑温④秋燥⑤大头瘟⑥烂喉痧 湿热性质温病包括①湿温②暑湿③伏暑 根据发病特点分：新感温病和伏邪温病
第二章、致病特点：共性：从外感受；性质属热；致病迅速；季节相关；病位有别。 风热病邪：1.多从口鼻而入，首先犯肺 2.易化燥伤阴 3.变化迅速 暑热病邪：1.伤人急速，先犯阳明气分 2.暑性酷烈，易耗气伤津 3.易直中心包，闭窍动风 4.易于兼夹湿邪，郁阻气分 湿热病邪：1.病变以中焦脾胃为主 2.易困阻清阳，阻滞气机 3.传变较慢，病势缠绵燥热病邪：1.病变以肺为主 2.易致津液干燥 3.易从火化 温热病邪：1.邪气内伏，热自里发 2.里热内迫特性显着 3.易耗伤阴液 温毒病邪：1.攻窜流走 2.蕴结壅滞 疠气：1.致病力强 2.传染性强 3.多从口鼻而入侵袭人体 4.有特异的病变定位。 温病发病类型新感温病：初起邪多在表，一般无里热证，以发热，恶寒，无汗或少汗，头痛，咳嗽，苔薄白，脉浮数等卫表证候为主。（风温，秋燥，暑温，湿温，大头瘟，烂喉痧） 伏邪温病：一般无表证。初起以灼热，烦躁，口渴，尿赤，舌红等里热亢盛证为主。（春温，伏暑）第三章卫气营血辨证表：
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝