温州医科大学
《医学遗传学》教学大纲
温州医科大学生命科学学院
二0一六年九月
《医学遗传学》教学大纲
（Medical Genetic）
一、课程说明
课程编码课程总学时 37（28/9）
周学时 2 学分 2
课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫
生检验、法医学、四年制运动人体
科学等专业
1、教学内容与学时安排（见下表）：
教学内容与学时安排表
2、课程教学目的与要求：
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。了解本学科各主要领域的新成就，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
3、本门课程与其它课程关系：
医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。
4、推荐教材及参考书：
（1）医学遗传学，管敏鑫主编，高等教育出版社
（2）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社
（3）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社
（4）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社
（5）医学遗传学（Genetic in Medicine），Robert L.Nussbaum，Roderick R. McInnes，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社
5、课程考核方法与要求：
闭卷考试（理论考试80%+实验考试20%）
6、实践教学内容安排：（见实验大纲）
二、教学内容纲要
第一章绪论
一、目标与要求
（一）掌握遗传病的概念、特点、分类。
（二）熟悉人类基因组计划（HGP）的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。
（三）了解医学遗传学的重要性和发展简史。
二、教学内容
（一）重点介绍遗传病的概念、特点、分类。
（二）详细讲解人类基因组计划（HGP）。
（三）一般讲解医学遗传学的重要性和发展简史。
第二章遗传的细胞与分子基础
一、目标与要求
（一）掌握分离定律、自由组合定律和连锁互换定律；掌握遗传密码的概念、特点。
掌握断裂基因、基因家族和基因组重复序列的概念。
（二）熟悉遗传密码表的使用。
（三）了解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因和假基因的概念。
二、教学内容
（一）简要回顾性讲解分离定律、自由组合定律和连锁互换定律（或自学）。
（二）详细讲解遗传密码的概念、特点和遗传密码表的使用，断裂基因、基因家族的概念
（三）一般讲解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因、假基因和基因组重复序列。（注：本章其它内容自学）
第三章基因突变
一、目标与要求
（一）掌握基因突变的概念、基因突变的类型；掌握基因突变（碱基替换、缺失突变、重复突变、插入突变和倒位突变等）命名的通式及其含义。掌握同义突变、错
义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变等含义。
（二）熟悉诱发基因突变的因素及其诱发机制；熟悉DNA损伤的重组修复机制。
（三）了解光复活修复和切除修复；了解基因突变的特性，基因多态性的概念、类型和应用。
二、教学内容
（一）详细讲解诱发基因突变的因素及其诱发机制（特别是化学因素诱发机制）；详细
讲解基因突变的类型，基因突变的命名规则和基因突变的结果。
（二）一般讲解基因突变的一般特性； DNA分子损伤的修复系统。
第四章单基因遗传病
一、目标与要求
（一）掌握常染色体显性和常染色体隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；X连锁显性和X连锁隐性遗传病的遗传方式、
婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；掌握遗传异质性、遗传
印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、表现度的概念。
（二）了解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。
二、教学内容
（一）重点介绍常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚
配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍遗传异质性、遗
传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、表现度的概念。
（二）一般讲解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。
第五章多基因遗传病
一、目标与要求
（一）掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念；多基因遗传病的再发风险率的估计。
（二）熟悉质量性状与数量性状遗传的特点，多基因遗传病的遗传特点。
（三）了解精神分裂症、高血压、糖尿病、支气管哮喘的遗传特点。
二、教学内容
（一）重点介绍易患性与发病阈值、遗传度的概念，多基因遗传病再发风险率的估计。
（二）一般讲解数量性状的多基因遗传。简单介绍精神分裂症、糖尿病、高血压、支
气管哮喘。
第六章人类染色体
一、目标与要求
（一）掌握染色质和染色体的概念；人类染色体的基本形态结构和分类；核型的概念，非显带染色体分组特征及核型表示法。
（二）熟悉显带核型识别的主要符号和术语。
（三）了解性染色质、染色体标本的制备、人类染色体常用的显带技术、常用的分子细胞遗传学技术、G显带染色体的识别。了解染色质到染色体的四级结构模型。
二、教学内容
(一)重点介绍染色质和染色体的概念；人类染色体的形态结构与分类；非显带核型分组
特征及核型表示法。染色体显带核型识别的符号和术语。
(二)一般讲解性染色质；染色体标本的制备；人类染色体常用的显带技术；常用的分子
细胞遗传学技术；G显带染色体的识别。
第七章人类染色体病
一、目标与要求
(一)掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义；主要结构畸变的
类型（缺失、重复、倒位、易位）及其产生机制；掌握Downs综合症的主要特征、核型及产生原因，掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制。熟悉Downs 综合症的诊断、预防和遗传咨询；性染色体病的主要类型及其核型（Klinefelter综合征、Turner综合征）。
(二)了解染色体异常的诱因；其它染色体结构畸变。了解染色体病发生率；了解其它性
染色体病，性腺发育不全与性别发育异常。
二、教学内容
(一)重点降解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义；染色体结构畸变的主
要类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义。重点介绍Downs综合征，Downs综合征的遗传分型、诊断和遗传咨询；常见的性染色体数目异常综合征；详细讲解易位携带者和倒位携带者。
